Descripción general

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico y el tratamiento

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

  • Una contextura alta y delgada
  • Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
  • Esternón que sobresale o se hunde
  • Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
  • Soplos cardíacos
  • Miopía extrema
  • Espina dorsal anormalmente curvada
  • Pie plano

Cuándo consultar al médico

Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu médico sospecha que tienes un problema, es posible que te derive a un especialista para una evaluación más profunda.

When to see a doctor

If you think that you or your child may have Marfan syndrome, talk to your doctor or pediatrician. If your doctor suspects a problem, you'll likely be referred to a specialist for further evaluation.

Causas

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.

Complicaciones

Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.

Complicaciones cardiovasculares

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.

  • Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
  • Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
  • Malformaciones de las válvulas. Las personas que tienen síndrome de Marfan también son más propensas a tener problemas con las válvulas cardíacas, que pueden tener malformaciones o ser demasiado elásticas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.

Complicaciones en los ojos

Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:

  • Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es «ectopia del cristalino», y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
  • Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
  • Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.

Complicaciones óseas

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.

Complicaciones del embarazo

El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual; esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disección mortal.

Cardiovascular complications

The most dangerous complications of Marfan syndrome involve the heart and blood vessels. Faulty connective tissue can weaken the aorta — the large artery that arises from the heart and supplies blood to the body.

  • Aortic aneurysm. The pressure of blood leaving your heart can cause the wall of your aorta to bulge out, like a weak spot in a tire. In people who have Marfan syndrome, this is most likely to happen at the aortic root — where the artery leaves your heart.
  • Aortic dissection. The wall of the aorta is made up of layers. Dissection occurs when a small tear in the innermost layer of the aorta's wall allows blood to squeeze in between the inner and outer layers of the wall. This can cause severe pain in the chest or back. An aortic dissection weakens the vessel's structure and can result in a rupture, which may be fatal.
  • Valve malformations. People who have Marfan syndrome can have weaker tissue than normal in their heart valves. This can produce stretching of the valve tissue and abnormal valve function. When heart valves don't work properly, your heart often has to work harder to compensate. This can eventually lead to heart failure.

Eye complications

Eye complications may include:

  • Lens dislocation. The focusing lens within your eye can move out of place if its supporting structures weaken. The medical term for this problem is ectopia lentis, and it occurs in more than half the people who have Marfan syndrome.
  • Retinal problems. Marfan syndrome also increases the risk of a detachment or tear in the retina, the light-sensitive tissue that lines the back wall of your eye.
  • Early-onset glaucoma or cataracts. People who have Marfan syndrome tend to develop these eye problems at a younger age. Glaucoma causes the pressure within the eye to increase, which can damage the optic nerve. Cataracts are cloudy areas in the eye's normally clear lens.

Skeletal complications

Marfan syndrome increases the risk of abnormal curves in the spine, such as scoliosis. It can also interfere with the normal development of the ribs, which can cause the breastbone to either protrude or appear sunken into the chest. Foot pain and low back pain are common with Marfan syndrome.

Complications of pregnancy

Marfan syndrome can weaken the walls of the aorta, the main artery that leaves the heart. During pregnancy, a woman's heart is pumping more blood than usual, and this can put extra stress on a woman's aorta — which increases the risk of a deadly dissection or rupture.

Síndrome de Marfan - atención en Mayo Clinic

May 16, 2019
References
  1. Questions and answers about Marfan syndrome (Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Marfan). Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases). http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Marfan_Syndrome. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  2. Ferri FF. Marfan's syndrome (Síndrome de Marfan). En: Ferri’s Clinical Advisor 2016 (Consejos clínicos de Ferri 2016). Filadelfia, Pa.: Mosby Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  3. Kliegman RM, et al. Marfan syndrome (Síndrome de Marfan). En: Nelson Textbook of Pediatrics (Manual de pediatría de Nelson). 20.ª ed. Filadelfia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  4. Wright MJ, et al. Genetics, clinical features and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders (Genética, características clínicas y diagnóstico del síndrome de Marfan y trastornos relacionados). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  5. Wright MJ, et al. Management of Marfan syndrome and related disorders. (Control del síndrome de Marfan y trastornos relacionados). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  6. AskMayoExpert. Marfan syndrome (Síndrome de Marfan). Rochester, Minn.: Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica; 2015.
  7. Bowen JM (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 10 de febrero de 2016.
  8. Shaughnessy WJ (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 23 de febrero de 2016.
  9. Teens and Marfan syndrome (Adolescentes y síndrome de Marfan). The Marfan Foundation (La Fundación Marfan). http://www.marfan.org/resource/fact-sheet/teens-and-marfan-syndrome#.VoWk_9hIiic. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  10. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. 1 de septiembre de 2015.
  11. Zehr KJ, et al. Surgery for aneurysms of the aortic root: A 30-year experience. (Cirugía para aneurismas de la raíz aórtica: una experiencia de 30 años). Circulation (Circulación). 2004;110:1364.