Diagnóstico

Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad.

Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome de Marfan, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.

Estudios cardíacos

Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla la condición de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Si te diagnostican síndrome de Marfan, vas a tener que hacerte ecocardiogramas en forma regular para controlar el tamaño y la condición de la aorta.

Exámenes oculares

Exámenes de la vista que pueden ser necesarios, entre ellos:

  • Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas.
  • Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba.

Análisis genéticos

Si los resultados de los exámenes estándar para el síndrome de Marfan no son claros, pueden resultar útiles los análisis genéticos. Posiblemente también desees hablar con un asesor en genética antes de comenzar a formar una familia para saber cuáles son las probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.

Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

En el pasado, la gente que tenía el síndrome de Marfan no solía vivir más de 40 años. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos

Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura. Los medicamentos más utilizados son los betabloqueantes, que hacen que el corazón bombee más lentamente y se esfuerce menos. El losartán (Cozaar), un medicamento más nuevo para la presión arterial, también es útil para la proteger la aorta.

Terapia

El cristalino dislocado dentro del ojo puede tratarse de forma efectiva con anteojos o lentes de contacto que refracten alrededor del cristalino o a través de él.

Cirugías y otros procedimientos

Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender:

  • Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta se dilata rápidamente o alcanza aproximadamente las 2 pulgadas (5 cm), el médico puede recomendar realizar una operación para reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una rotura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.
  • Tratamientos para la escoliosis. Para algunos niños y adolescentes, los doctores recomiendan un dispositivo de inmovilización a medida para la espalda, que se usa casi continuamente hasta que se completa el crecimiento. Si la curva de la columna vertebral de tu hijo es demasiado pronunciada, el médico puede sugerir una cirugía para enderezar la columna vertebral.
  • Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas disponibles para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos.
  • Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica es exitosa. Si tienes cataratas, el cristalino opacado puede reemplazarse con un cristalino artificial.

Estilo de vida y remedios caseros

Es posible que tengas que evitar los deportes competitivos y ciertas actividades recreacionales si tienes un mayor riesgo de disección o rotura aórtica. El aumento de la presión arterial, frecuente en actividades como levantar peso, genera tensión extra en la aorta. Actividades menos intensas, como una caminata a paso ligero, jugar a los bolos, dobles de tenis o golf, son en general más seguras.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Vivir con un trastorno genético puede ser extremadamente difícil tanto para niños como para adultos. Es posible que los adultos que reciben un diagnóstico de grandes se pregunten cómo afectará la enfermedad sus carreras, sus relaciones y su sentido de sí mismos. Y probablemente les preocupe transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Pero el síndrome de Marfan puede ser aún más difícil en las personas jóvenes, sobre todo porque la timidez propia de la infancia y de la adolescencia se puede exacerbar por el efecto de la enfermedad sobre la apariencia, el desempeño académico y las habilidades motoras.

Cómo proporcionar apoyo emocional y práctico

Trabajando juntos, los padres, los profesores y los profesionales médicos pueden brindar a los niños apoyo emocional y soluciones prácticas para algunos de los aspectos más angustiantes de la enfermedad. Por ejemplo, los niños con síndrome de Marfan pueden tener dificultades en la escuela debido a problemas oculares que pueden corregirse con anteojos o lentes de contacto.

Para la mayoría de las personas jóvenes, las preocupaciones estéticas son al menos tan importantes como las académicas. Los padres pueden ayudar anticipando estos problemas y ofreciendo soluciones:

  • Lentes de contacto en lugar de anteojos
  • Un dispositivo de inmovilización para la escoliosis
  • Procedimientos dentales para los dientes apiñados
  • Ropa que favorezca una contextura delgada y alta

A largo plazo, la información precisa sobre la enfermedad, la atención médica buena y un apoyo social fuerte pueden ayudar tanto a los niños como a los adultos a enfrentar el síndrome de Marfan.

Preparación para la consulta

El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo, por lo que posiblemente tengas que consultar a una gran variedad de médicos especialistas, como:

  • Un cardiólogo, un médico que se especializa en tratar los trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos
  • Un oftalmólogo, un médico que se especializa en tratar los trastornos oculares
  • Un ortopedista, un médico que se especializa en tratar los problemas estructurales del esqueleto
  • Un genetista, un médico que se especializa en tratar los trastornos genéticos

Para aprovechar mejor el tiempo de la consulta, planifica con anterioridad y ten disponible la información importante, como:

  • Descripciones detalladas de todos tus síntomas
  • Detalles de tu historia clínica pasada, incluso cualquier cirugía anterior
  • Una lista de todos los medicamentos y suplementos que tomes

Qué esperar del médico

Los médicos querrán saber cuáles son tus síntomas específicos y si alguien en tu familia tenía el síndrome de Marfan o experimentó alguna discapacidad o muerte tempranas relacionadas con el corazón y sin causa aparente.

Síndrome de Marfan care at Mayo Clinic

Aug. 15, 2017
References
  1. Questions and answers about Marfan syndrome (Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Marfan). Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases). http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Marfan_Syndrome. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  2. Ferri FF. Marfan's syndrome (Síndrome de Marfan). En: Ferri’s Clinical Advisor 2016 (Consejos clínicos de Ferri 2016). Filadelfia, Pa.: Mosby Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  3. Kliegman RM, et al. Marfan syndrome (Síndrome de Marfan). En: Nelson Textbook of Pediatrics (Manual de pediatría de Nelson). 20.ª ed. Filadelfia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  4. Wright MJ, et al. Genetics, clinical features and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders (Genética, características clínicas y diagnóstico del síndrome de Marfan y trastornos relacionados). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  5. Wright MJ, et al. Management of Marfan syndrome and related disorders. (Control del síndrome de Marfan y trastornos relacionados). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  6. AskMayoExpert. Marfan syndrome (Síndrome de Marfan). Rochester, Minn.: Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica; 2015.
  7. Bowen JM (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 10 de febrero de 2016.
  8. Shaughnessy WJ (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 23 de febrero de 2016.
  9. Teens and Marfan syndrome (Adolescentes y síndrome de Marfan). The Marfan Foundation (La Fundación Marfan). http://www.marfan.org/resource/fact-sheet/teens-and-marfan-syndrome#.VoWk_9hIiic. Último acceso: 31 de diciembre de 2015.
  10. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. 1 de septiembre de 2015.
  11. Zehr KJ, et al. Surgery for aneurysms of the aortic root: A 30-year experience. (Cirugía para aneurismas de la raíz aórtica: una experiencia de 30 años). Circulation (Circulación). 2004;110:1364.