Dr. Juan Bowen, Medicina interna comunitaria, Mayo Clinic: Hola. Mi nombre es Juan Bowen. Soy el director de la Clínica para Síndrome de Marfan y Aorta Torácica de Mayo Clinic. Hoy quiero hablarles sobre el síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan es una afección importante que afecta a una de cada 5000 personas. Algunos creen que Abraham Lincoln podría haberla padecido, aunque no se ha confirmado. Esta condición afecta al sistema musculoesquelético. También afecta los ojos, y las personas que la padecen pueden tener un grado bastante alto de miopía. Sin embargo, el aspecto más peligroso del síndrome de Marfan es el daño que puede provocar al corazón. Esto ocurre principalmente en la aorta, la arteria central que va desde el corazón hacia el resto del cuerpo. Con el síndrome de Marfan, la aorta se agranda de manera progresiva y, eventualmente, podría ocurrir un evento denominado disección, o incluso la ruptura de la aorta. Por lo tanto, es importante diagnosticar esta afección y también brindar tratamiento médico y, eventualmente, tratamiento quirúrgico preventivo a los pacientes. Cuando la aorta alcanza cierto tamaño, la cirugía cardíaca preventiva podría salvar la vida del paciente.

El síndrome de Marfan ocurre debido a la mutación de un gen llamado fibrilina. Por esa razón, la mayoría de los casos son hereditarios. Aproximadamente el 80 % de los pacientes con el síndrome de Marfan tienen antecedentes familiares, es decir que miembros de su familia también lo padecen. Sin embargo, alrededor del 20 % de los casos son mutaciones nuevas en el paciente.

En Mayo Clinic, contamos con un centro especializado para tratar el síndrome de Marfan. Los pacientes tienen consultas con cardiólogos. Tienen consultas con médicos genetistas. Y se les realizan estudios de imágenes especializados, que incluyen ecocardiografías y, en algunos casos, tomografías computarizadas e imágenes por resonancia magnética. Cuando necesitan cirugía preventiva, pueden recurrir a Mayo Clinic, que es un importante centro de cirugía cardíaca. Además, ofrecemos cirugía preventiva a los pacientes cuando la aorta alcanza cierto tamaño.

En conclusión, el síndrome de Marfan es una afección importante. Por lo general, es hereditaria. Provoca cambios visibles en la apariencia, como ser alto y tener extremidades largas. Pero también genera cambios internos cardiovasculares peligrosos. ¿Por qué deberían los pacientes con síndrome de Marfan acudir a Mayo Clinic? Creo que la razón principal es la experiencia que tiene Mayo Clinic sobre esta afección, pero también el profundo conocimiento disponible sobre la atención médica cardíaca y la atención quirúrgica cardíaca en Mayo Clinic.

March 21, 2023