Descripción general

La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.

Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. El mayor problema de salud es el sangrado intenso dentro del cuerpo, en especial en las rodillas, los tobillos y los codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

La hemofilia es un trastorno hereditario (genético). Aún no tiene cura. Sin embargo, con el tratamiento y el cuidado personal adecuados, la mayoría de las personas con hemofilia puede mantener un estilo de vida activo y productivo.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel de tus factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes experimentar sangrado espontáneo.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
  • Muchos hematomas grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunas
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad sin causa aparente

Los signos y síntomas de emergencia de la hemofilia son los siguientes:

  • Dolor repentino, hinchazón y calor en articulaciones grandes, como las rodillas, los codos, las caderas y los hombros, así como en los músculos de los brazos y de las piernas
  • Sangrado de una lesión, en particular, si tienes una forma grave de hemofilia
  • Dolor de cabeza intenso y prolongado
  • Vómitos reiterados
  • Fatiga extrema
  • Dolor de cuello
  • Visión doble

Cuándo consultar al médico

El sangrado prolongado después de la circuncisión puede ser el primer indicio de hemofilia en un bebé varón. En el caso de los niños que no están circuncidados, tener hematomas con facilidad cuando el niño adquiere una mayor movilidad puede llevar a este diagnóstico. El primer episodio de sangrado suele ocurrir cuando el niño tiene 2 años.

Si tu hijo tiene hematomas con facilidad, consulta con el médico. Si tu hijo presenta sangrado intenso que no se puede detener después de una lesión, busca atención médica de emergencia.

Si estás embarazada o consideras la posibilidad de estarlo y tienes antecedentes familiares de hemofilia, habla con tu médico. Es posible que te derive a un especialista en genética médica o en trastornos hemorrágicos, quien puede ayudarte a determinar si eres portadora de hemofilia. Si lo eres, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia.

Causas

Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. El proceso de coagulación es producido por determinadas partículas sanguíneas (plaquetas y proteínas plasmáticas). La hemofilia ocurre cuando presentas deficiencia en uno de estos factores de coagulación.

La hemofilia es hereditaria. Sin embargo, alrededor del 30 por ciento de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, la hemofilia es causada por un cambio genético (mutación espontánea).

Existen varios tipos de hemofilia. Se clasifican conforme a qué factor de coagulación es deficiente:

  • La hemofilia A, el tipo más frecuente, es causada por la deficiencia del factor VIII de coagulación.
  • La hemofilia B, el segundo tipo más frecuente, es causada por la deficiencia del factor IX de coagulación.
  • La hemofilia C, en la cual los signos y los síntomas por lo general son leves, es causada por la deficiencia del factor XI de coagulación.

Hemofilia por herencia

Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una niña hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

La herencia de la hemofilia depende del tipo de hemofilia:

  • Hemofilia A o B. El gen que las causa está ubicado en el cromosoma X, por lo tanto, no puede transferirse de padre a hijo. La hemofilia A o B casi siempre se presenta en varones y se pasa de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras y no experimentan signos ni síntomas de hemofilia. Las mujeres pueden experimentar síntomas de sangrado si disminuye moderadamente el factor VIII o IX.
  • Hemofilia C. Ambos padres pueden transmitir este trastorno a sus hijos. La hemofilia C puede presentarse en niñas y niños.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones de la hemofilia son:

  • Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas (extremidades) se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
  • Daño en las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.
  • Infección. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir productos sanguíneos contaminados. Los productos sanguíneos son ahora más seguros después de que, a mediados de la década de 1980, se comenzó a analizar la sangre donada para detectar la hepatitis y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El riesgo de infección a través de productos sanguíneos también ha disminuido de forma considerable desde la implementación de productos de coagulación manipulados genéticamente (concentrados de factor recombinante).
  • Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas (conocidas como «inhibidores») que desactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.

Hemofilia care at Mayo Clinic

Sept. 26, 2014
References
  1. Hoots WK, et al. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia (Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la hemofilia). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 12 de mayo de 2014.
  2. AskMayoExpert. What tests are needed to confirm the diagnosis or expedite the evaluation of hemophilia? (¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico o acelerar la evaluación de la hemofilia?). Rochester, Minn.: Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica; 2014.
  3. Hoffman R, et al. Hematology: Basic Principles and Practice (Principios fundamentales y práctica). 6.ª ed. Filadelfia, Pa.: Saunders Elsevier 2013. http://www.clinicalkey.com. Último acceso: 12 de mayo de 2014.
  4. Kliegman RM, et al. Nelson Textbook of Pediatrics (Manual de pediatría de Nelson). 19.ª ed. Filadelfia, Pa.: Saunders Elsevier; 2011. http://www.clinicalkey.com. Último acceso: 12 de mayo de 2014.
  5. Hoots WK, et al. Treatment of hemophilia (Tratamiento de la hemofilia). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 12 de mayo de 2014.
  6. Berntorp E, et al. Modern haemophilia care (Cuidados modernos para la hemofilia). The Lancet. 2012;379:1447.
  7. Living with hemophilia (Vivir con hemofilia). Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia/livingwith.html Último acceso: 13 de mayo de 2014.
  8. Lim MY, et al. Outcomes of management of acute coronary syndrome in patients with congenital bleeding disorders: A single center experience and review of the literature (Resultados del tratamiento del síndrome coronario agudo en pacientes que tienen trastornos hemorrágicos congénitos: la experiencia de un centro y revisión de la bibliografía). Thrombosis Research (Investigación sobre trombosis). 2012;130:316.
  9. Barbara Woodward Lips Patient Education Center (Centro de educación para el paciente Barbara Woodward Lips). Hemophilia (Hemofilia). Rochester, Minn.: Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica; 2009.
  10. Cook, AJ. Decision Support System (Sistema de apoyo para tomar decisiones). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 17 de julio de 2014.