Descripción general

La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si la sangre coagulara de manera adecuada.

Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Si tienes una forma grave de la afección, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido. También se utilizan terapias más nuevas que no contienen factores de coagulación.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel de tu factor de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes sangrar fácilmente sin razón aparente.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental
  • Muchos moretones grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunas
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad sin causa aparente

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:

  • Dolor de cabeza intenso y prolongado
  • Vómitos reiterados
  • Somnolencia o letargo
  • Visión doble
  • Debilidad o torpeza repentinas
  • Convulsiones o ataques

Cuándo consultar al médico

Busca atención de emergencia si tú o tu hijo presentan lo siguiente:

  • Signos o síntomas de sangrado cerebral
  • Una lesión en la que el sangrado no se detenga
  • Articulaciones inflamadas, calientes al tacto y dolorosas al doblarlas

Causas

Cuando una persona sangra, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que funcionan con células, a las que se las conoce como plaquetas, para formar coágulos. La hemofilia sucede cuando falta un factor de coagulación o cuando sus niveles son bajos.

Hemofilia congénita

La hemofilia suele ser hereditaria, lo que significa que una persona nace con el trastorno (congénito). La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que está bajo.

El tipo más común es la hemofilia A, que se asocia a un nivel bajo de factor 8. El siguiente tipo más común es la hemofilia B, que se asocia a un nivel bajo de factor 9.

Hemofilia adquirida

Algunas personas desarrollan la hemofilia sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se denomina hemofilia adquirida.

La hemofilia adquirida es una variedad de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre. Puede asociarse con lo siguiente:

  • Embarazo
  • Afecciones autoinmunitarias
  • Cáncer
  • Esclerosis múltiple
  • Reacciones a medicamentos

Hemofilia hereditaria

En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada progenitor. Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los hombres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se trasmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son portadoras que no tienen signos ni síntomas de hemofilia. Sin embargo, algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.

Factores de riesgo

El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también padezcan el trastorno. Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a padecer hemofilia.

Complicaciones

Entre las complicaciones de la hemofilia se incluyen las siguientes:

  • Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que las extremidades se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor. Según dónde ocurra el sangrado, podría ser mortal.
  • Sangrado en la garganta o el cuello. Esto puede afectar la capacidad de una persona de respirar.
  • Daño en las articulaciones. El sangrado interno puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.
  • Infección. Si los factores de coagulación que se utilizan para tratar la hemofilia provienen de la sangre humana, existe un mayor riesgo de infecciones virales como la hepatitis C. Debido a las técnicas de cribado de donantes, el riesgo es bajo.
  • Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia grave, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas que evitan que los factores de coagulación actúen, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.

Hemofilia - atención en Mayo Clinic

Dec. 14, 2021
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