Hemofilia

Diagnóstico

Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta. Algunas personas se enteran de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.

Los análisis del factor de coagulación pueden revelar una deficiencia de dicho factor y determinar el nivel de gravedad de la hemofilia.

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, las pruebas genéticas se pueden usar para identificar portadores a fin de tomar decisiones informadas acerca de quedar embarazada.

Durante el embarazo, también es posible determinar si la hemofilia afecta al feto. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto. Habla sobre los beneficios y los riesgos del análisis con tu médico.

Tratamiento

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que necesitas a través de una sonda que se coloca en una vena.

Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continuo.

El reemplazo de factor de coagulación se puede hacer a partir de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.

Otros tratamientos son los siguientes:

• Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o administrarse en forma de atomizador nasal.
• Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no incluye factores de coagulación. Este fármaco puede ayudar a prevenir episodios de sangrado en personas con hemofilia A.
• Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos, también llamados antifibrinolíticos, ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
• Sellantes de fibrina. Estos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la cicatrización. Los sellantes de fibrina son útiles sobre todo en los procedimientos dentales.
• Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. El daño grave podría requerir una cirugía.
• Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para frenar un sangrado leve en la boca.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Estilo de vida y remedios caseros

Para evitar el sangrado excesivo y proteger las articulaciones, haz lo siguiente:

• Haz ejercicio con regularidad. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto (como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre) no son seguros para las personas que tienen hemofilia.
• Evita determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado incluyen aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros). En su lugar, usa acetaminofén (Tylenol, otros), que es una alternativa más segura para el alivio del dolor leve.
• Evita los medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que previenen la coagulación de la sangre incluyen heparina, warfarina (Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxabán (Xarelto), apixabán (Eliquis), edoxabán (Savaysa) y dabigatrán (Pradaxa).
• Ten una buena higiene dental. La meta es prevenir las enfermedades de los dientes y las encías, que pueden provocar un sangrado excesivo.
• Vacúnate. Las personas con hemofilia deben recibir las vacunas recomendadas a las edades correspondientes, así como las vacunas contra la hepatitis A y B. Solicitar el uso de la aguja más fina y aplicar presión o hielo de 3 a 5 minutos después de una inyección puede reducir el riesgo de sangrado.
• Protege a tu hijo de lesiones que podrían provocarle sangrado. Las rodilleras, las coderas, los cascos y los cinturones de seguridad ayudan a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. No tengas muebles con esquinas afiladas en tu hogar.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Para ayudarte a ti y a tu hijo a afrontar la hemofilia:

• Obtén un brazalete de alerta médica. Esto le informa al personal médico que tú o tu hijo padecen hemofilia y el tipo de factor de coagulación que mejor funciona en caso de una emergencia.
• Habla con un consejero. Encontrar el equilibrio correcto entre mantener a tu hijo seguro y alentarlo a realizar tantas actividades como sea posible puede resultar complicado. Un trabajador social o un terapeuta con conocimientos sobre la hemofilia puede ayudarte a identificar la menor cantidad de limitaciones que tu hijo necesita.
• Informa a las personas. Asegúrate de informar a cualquier persona que vaya a cuidar a tu hijo (niñeros, trabajadores de cuidado infantil, parientes, amigos y maestros) sobre la afección de tu hijo. Si tu hijo practica deportes sin contacto, también asegúrate de informar a los entrenadores.

Preparación para la consulta

Si tú o tu hijo tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que los deriven a un médico especialista en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

Prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas y cuándo comenzaron
• Información médica esencial, lo que incluye otras afecciones y antecedentes familiares de trastornos de sangrado
• Todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos, junto con las dosis

Preguntas para hacerle al médico

• ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
• ¿Qué pruebas se necesitan? ¿Requieren alguna preparación especial?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• ¿Qué restricciones en las actividades se recomiendan?
• ¿Cuál es el riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
• ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un consejero genético?

No dudes en hacer también otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas, que incluyen:

• ¿Notaste algún sangrado inusual o intenso, como sangrado nasal o prolongado por un corte o una vacuna?
• Si tú o tu hijo se han sometido a alguna cirugía, ¿el cirujano mencionó el sangrado excesivo?
• ¿Son tú o tu hijo propensos a desarrollar moretones grandes y profundos?
• ¿Tienen tú o tu hijo dolor o sensación de calor alrededor de las articulaciones?