血友病

诊断

大多数重度血友病患者在出生后第一年内就会确诊。轻症患者可能直到成年后才发现自己患有此状况。有些人是由于在外科类医疗程序中的出血量超出预期，才得知自己患有血友病。

检测

检查有助于诊断血友病。其中可能包括：

• 筛查检测。 这些是可显示血液凝固情况的血液检测。
• 凝血因子检测。 这些血液检测可显示是否缺乏某种凝血因子。检测还可以显示血友病的类型以及是轻度、中度还是重度。
• 基因检测。 有血友病家族史的人可能需要进行基因检测。这可以显示谁是携带者，并有助于做出有关怀孕的决策。
• 产前检测。 在妊娠期间可以了解血友病是否影响胎儿。但该检测也会给胎儿带来一些风险。请向医务人员咨询产前检测的利弊。

治疗

治疗严重血友病的主要方法是通过静脉插管输注，补充体内缺乏或含量较低的凝血因子。

发生出血事件时可以使用这种疗法。有些患者定期居家进行这种治疗，以防止出血发作。有些患者持续采用替代疗法。

替代凝血因子可以用捐献血液制成。另外还有被称为重组凝血因子的产品，系在实验室内合成，而不是人血制成。

其他疗法包括：

• 去氨加压素。 对于某些类型的轻度血友病，这种激素可以触发身体释放更多的凝血因子。可能由医务人员缓慢注入静脉。也可以当作鼻喷雾剂来使用。
• 艾美赛珠单抗（Hemlibra）。 这是一种不含凝血因子的新药。它可以帮助 A 型血友病患者预防出血。
• 考恩西珠单抗（Alhemo）和马塔西单抗（Hympavzi）。 这些新药可以帮助 A 型和 B 型血友病患者预防出血。
• 稳定血凝块药物。 这些药物又称抗纤维蛋白溶解药物，帮助防止血凝块分解。其中包括氨基己酸（Amicar）和氨甲环酸（Lysteda）等。 口服这些药物可以帮助血液凝固并促进伤口愈合。这些药物适用于手术和牙科治疗。
• 纤维蛋白粘合剂。 一种名为凝血酶的外用药物可能有助于缓解手术和牙科治疗引起的出血。
• 基因治疗。 美国食品药品管理局已批准使用诺哌伏奥基（Roctavian）治疗严重 A 型血友病，并批准使用地哌艾可基-drlb（Hemgenix）治疗 B 型血友病。这些治疗通过静脉给药，将缺失的凝血因子输送到体内。这些疗法单次给药，可以促使机体增加缺失凝血因子的生成量。
• 物理疗法。 如果内部出血导致关节损伤，这种治疗可缓解症状。更严重的损伤可能需要手术治疗。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

为了控制出血并保护关节：

• 定期运动。 游泳、骑自行车、行走等活动可在保护关节的同时锻炼肌肉。橄榄球、冰球或摔跤等接触性运动对血友病患者而言并不安全。
• 请勿服用某些止痛药。 可能加重出血的药物包括阿司匹林和布洛芬（Advil、Motrin IB 等）。作为替代，可使用对乙酰氨基酚（Tylenol 等）来缓解轻度疼痛。
• 请勿使用血液稀释药物。 抗凝药物包括肝素、华法林（Jantoven）、氯吡格雷（Plavix）、普拉格雷（Effient）、替格瑞洛（Brilinta）、利伐沙班（Xarelto）、阿哌沙班（Eliquis）、艾多沙班（Savaysa）和达比加群（Pradaxa）。
• 做好牙齿护理。 目标是预防可能导致出血的牙齿和牙龈疾病。
• 接种疫苗。 血友病患者需要在适宜的年龄接种疫苗。他们还应接种甲型肝炎和乙型肝炎疫苗。接种时选用最细规格针头。注射后，在注射部位按压或冰敷 3 至 5 分钟，以降低出血风险。
• 保护孩子避免发生可能导致出血的损伤。 护膝、护肘、头盔和安全带都有助于防止因跌倒和其他事故造成损伤。确保家中家具没有尖锐的边角。
• 处理小伤口。 通过按压和使用绷带大多可使小伤口止血。对于皮下小面积出血，可使用冰袋。吮吸冰棒以减缓口腔内的轻微出血。

妥善处理与支持

为帮助您和您孩子应对血友病：

• 佩戴医疗警示手环。 这能让医务人员知晓您或您的孩子患有血友病。手环上还注明了在需要时最适合使用的凝血因子类型。
• 与咨询师交流。 在确保孩子安全与让其保持活跃之间找到适当的平衡点可能比较棘手。了解血友病相关知识的社工或治疗师可以帮助您确定需要对孩子施加的限制。
• 将病情告知他人。 请务必将孩子的状况告知任何照看孩子的人员。这包括保姆、儿童照护工作人员、亲属、朋友和老师。如果孩子参加非接触性运动，要告知教练。

准备您的预约

如果您或孩子出现血友病症状，您的全科医生可能会将您转诊至专门诊治血液疾病的医生，称为血液科医生。

您能做些什么

请列出以下内容：

• 您的症状以及症状开始的时间
• 关键医疗信息，包括其他状况以及出血障碍家族史。
• 所有药物、维生素和补充剂，包括剂量。

要向医务人员询问的问题

• 最有可能引起这些症状的原因是什么？
• 哪些检查可以诊断这种状况？
• 您推荐哪种治疗方案？
• 您建议采取哪些活动限制措施？
• 长期并发症的风险如何？
• 您认为约见遗传咨询师会对我们的家庭有所帮助吗？

请务必询问您想问的所有问题。

医生可能做些什么

医疗护理专业人员可能会询问以下问题：

• 您是否发现过任何大量出血，例如鼻出血或是在割伤或疫苗接种后长时间出血？
• 如果您或您孩子接受过手术，外科医生有没有提到过出血量较大的问题？
• 您或您孩子会有大面积的深层瘀伤吗？
• 您或您孩子的关节周围会疼痛或发热吗？

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