血友病

诊断与治疗

大多数严重血友病患者在一岁前确诊。轻度患者在成年之前可能都不知道自己患有该状况。有些人是在外科类医疗程序中出现超出预期的出血情况后才得知患有血友病。

重度血友病的主要治疗方法是通过静脉插管置换缺失或较低的凝血因子。

此疗法可以在出血发作时进行治疗。部分患者可在家中定期接受这种治疗方法，以防止出血发作。部分患者接受持续的替代治疗。

置换凝血因子可能来自捐献的血液。称为重组凝血因子的其他产品来自实验室，并非来自人体血液。

其他疗法包括：

• 去氨加压素。 在某些形式的轻度血友病中，这种激素可以诱发身体释放更多的凝血因子。医务人员可以将其缓慢注入静脉中。也有部分患者使用鼻喷剂形式。
• 艾美赛珠单抗（舒友立乐）。 这种新药不含凝血因子，可以帮助 A 型血友病患者预防出血。
• Concizumab（Alhemo）和马塔西单抗（Hympavzi）。 这些新药可以帮助 A 型和 B 型血友病患者预防出血。
• 防血凝块分解的药物， 也称为抗纤维蛋白溶解药，有助于防止血凝块分解。这些药物包括氨基己酸（Amicar）和氨甲环酸（Lysteda），经口服用，可以帮助血液凝结和伤口愈合，这类药物在手术和牙科治疗中有用。
• 纤维蛋白黏合剂。 一种名为凝血酶的皮肤外用药物，有助于在手术和牙科治疗中止血。
• 基因治疗。 美国食品药品管理局已批准‌诺哌伏奥基（Roctavian）‌用于治疗严重的 A 型血友病，批准‌ etranacogene dezaparvovec-drlb（Hemgenix）‌用于治疗 B 型血友病。这些治疗方法通过静脉给药，携带缺失的凝血因子进入体内。这些单次给药治疗方法促使人体生成更多缺失的凝血因子。
• 物理疗法。 如果内部出血导致关节损伤，该疗法可缓解症状。更严重的损伤可能需要手术治疗。

为了管理出血和保护关节：

• 定期运动。游泳、骑自行车、散步等活动可在保护关节的同时锻炼肌肉。橄榄球、冰球或摔跤等接触性运动对血友病患者而言并不安全。
• 请勿服用某些止痛药。 可能加重出血的药物包括阿司匹林和布洛芬（Advil、Motrin IB 等）。要缓解轻度疼痛，可改用对乙酰氨基酚（Tylenol 等）。
• 请勿使用血液稀释药物。 预防凝血的药物包括肝素、华法林（Jantoven）、氯吡格雷（Plavix）、普拉格雷（Effient）、替格瑞洛（Brilinta）、利伐沙班（Xarelto）、阿哌沙班（Eliquis）、艾多沙班（Savaysa）和达比加群（Pradaxa）。
• 做好牙齿护理。 目标是预防可能导致出血的牙齿和牙龈疾病。
• 接种疫苗。 血友病患者需要在适龄时接种疫苗。他们还应接种甲肝和乙肝疫苗。接种时需请求使用最细规格的针头。接种完成后在注射部位按压或冰敷 3 至 5 分钟，以降低出血风险。
• 保护儿童免受可能导致出血的损伤。 护膝、护肘、头盔和安全带都有助于防止因跌倒和其他事故造成伤害。确保家中的家具没有尖锐的角。
• 处置小伤口。 对于小伤口，通过按压和使用绷带通常即可止血。对于皮下小面积出血，可使用冰袋。吮吸冰棒，以减缓口腔内的轻微出血。

为帮助您和您孩子应对血友病：

• 佩戴医疗警报手环。 这种方式可让医务人员知道您或孩子患有血友病。手环还标注了您所需的最适配的凝血因子类型。（8p4;9p10）
• 与咨询师交流。 在保障孩子安全与保持孩子活跃之间找到恰当的平衡并非易事。了解血友病的社工或治疗师可以帮您明确需要为孩子划定的边界。
• 做好信息告知。 务必将孩子的状况告知所有照料孩子的人员，包括保姆、儿童照护工作者、亲属、朋友和老师。如果孩子参加非接触性运动，也要告诉教练。

如果您或孩子有血友病的症状，主诊医务人员可能会将您转诊给专门治疗血液疾病的医生（血液科医生）。