La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.

Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. El mayor problema de salud es el sangrado intenso dentro del cuerpo, en especial en las rodillas, los tobillos y los codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

La hemofilia es un trastorno hereditario (genético). Aún no tiene cura. Sin embargo, con el tratamiento y el cuidado personal adecuados, la mayoría de las personas con hemofilia puede mantener un estilo de vida activo y productivo.

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel de tus factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes experimentar sangrado espontáneo.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
  • Muchos hematomas grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunas
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad sin causa aparente

Los signos y síntomas de emergencia de la hemofilia son los siguientes:

  • Dolor repentino, hinchazón y calor en articulaciones grandes, como las rodillas, los codos, las caderas y los hombros, así como en los músculos de los brazos y de las piernas
  • Sangrado de una lesión, en particular, si tienes una forma grave de hemofilia
  • Dolor de cabeza intenso y prolongado
  • Vómitos reiterados
  • Fatiga extrema
  • Dolor de cuello
  • Visión doble

Cuándo consultar al médico

El sangrado prolongado después de la circuncisión puede ser el primer indicio de hemofilia en un bebé varón. En el caso de los niños que no están circuncidados, tener hematomas con facilidad cuando el niño adquiere una mayor movilidad puede llevar a este diagnóstico. El primer episodio de sangrado suele ocurrir cuando el niño tiene 2 años.

Si tu hijo tiene hematomas con facilidad, consulta con el médico. Si tu hijo presenta sangrado intenso que no se puede detener después de una lesión, busca atención médica de emergencia.

Si estás embarazada o consideras la posibilidad de estarlo y tienes antecedentes familiares de hemofilia, habla con tu médico. Es posible que te derive a un especialista en genética médica o en trastornos hemorrágicos, quien puede ayudarte a determinar si eres portadora de hemofilia. Si lo eres, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia.

Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. El proceso de coagulación es producido por determinadas partículas sanguíneas (plaquetas y proteínas plasmáticas). La hemofilia ocurre cuando presentas deficiencia en uno de estos factores de coagulación.

La hemofilia es hereditaria. Sin embargo, alrededor del 30 por ciento de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, la hemofilia es causada por un cambio genético (mutación espontánea).

Existen varios tipos de hemofilia. Se clasifican conforme a qué factor de coagulación es deficiente:

  • La hemofilia A, el tipo más frecuente, es causada por la deficiencia del factor VIII de coagulación.
  • La hemofilia B, el segundo tipo más frecuente, es causada por la deficiencia del factor IX de coagulación.
  • La hemofilia C, en la cual los signos y los síntomas por lo general son leves, es causada por la deficiencia del factor XI de coagulación.

Hemofilia por herencia

Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una niña hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

La herencia de la hemofilia depende del tipo de hemofilia:

  • Hemofilia A o B. El gen que las causa está ubicado en el cromosoma X, por lo tanto, no puede transferirse de padre a hijo. La hemofilia A o B casi siempre se presenta en varones y se pasa de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras y no experimentan signos ni síntomas de hemofilia. Las mujeres pueden experimentar síntomas de sangrado si disminuye moderadamente el factor VIII o IX.
  • Hemofilia C. Ambos padres pueden transmitir este trastorno a sus hijos. La hemofilia C puede presentarse en niñas y niños.

Algunas de las complicaciones de la hemofilia son:

  • Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas (extremidades) se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
  • Daño en las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.
  • Infección. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir productos sanguíneos contaminados. Los productos sanguíneos son ahora más seguros después de que, a mediados de la década de 1980, se comenzó a analizar la sangre donada para detectar la hepatitis y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El riesgo de infección a través de productos sanguíneos también ha disminuido de forma considerable desde la implementación de productos de coagulación manipulados genéticamente (concentrados de factor recombinante).
  • Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas (conocidas como «inhibidores») que desactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.

La hemofilia se diagnostica a una edad promedio de 9 meses y casi siempre a los 2 años. Es posible que a ti y a tu hijo los deriven a un médico especializado en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

  • Anota los síntomas que tu hijo tiene y durante cuánto tiempo los ha tenido.
  • Anota la información médica más importante de tu hijo, incluso otras enfermedades.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos de tu hijo.
  • Averigua si a alguien de tu familia le diagnosticaron un trastorno hemorrágico.

Preguntas para hacerle al médico de tu hijo

  • ¿Cuál es la causa más probable de los signos y los síntomas de mi hijo?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo? ¿Requieren alguna preparación especial?
  • ¿Qué tratamiento recomiendas?
  • ¿Qué restricciones de actividades deberá cumplir mi hijo?
  • ¿Qué medidas adicionales puedo tomar para garantizar su seguridad?
  • ¿Qué puedo hacer para ayudarlo a que viva de la forma más normal posible?
  • ¿Cómo supervisarás la salud de mi hijo con el tiempo?
  • ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo presente complicaciones a largo plazo?
  • ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética?

Además de las preguntas que hayas preparado para hacerle al médico, no dudes en hacerle otras durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede darte tiempo para repasar los puntos a los que quieres dedicarles más tiempo. Te puede preguntar lo siguiente:

  • ¿Cuáles son los síntomas de tu hijo y cuándo los notaste por primera vez?
  • ¿Notaste algún sangrado inusual o intenso, como sangrado nasal o prolongado por un corte o por una vacuna?
  • ¿Notaste sangre en la orina o en las heces de tu hijo?
  • ¿Tu hijo se sometió a alguna cirugía? Si es así, ¿el cirujano notó que hubo un sangrado excesivo?
  • ¿Notaste hematomas grandes?
  • ¿Tu hijo se ha quejado de dolor o de calor alrededor de las articulaciones?
  • ¿Hay alguien de tu familia a quien le hayan diagnosticado un trastorno hemorrágico?
  • ¿Planeas tener más hijos?

En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto. Habla sobre los beneficios y sobre los riesgos del análisis con tu médico.

En niños y en adultos, un análisis de sangre puede mostrar una insuficiencia en los factores de coagulación. La hemofilia se diagnostica a una edad promedio de 9 meses y casi siempre a los 2 años. A veces, la hemofilia leve no se diagnostica hasta que la persona se somete a cirugía y experimenta un sangrado excesivo.

Si bien no existe una cura para la hemofilia, la mayoría de las personas que padece la enfermedad puede llevar una vida bastante normal.

Tratamiento de los episodios de sangrado

Las terapias para detener el sangrado dependen del tipo de hemofilia:

  • Hemofilia A leve. La inyección lenta de la hormona desmopresina en una vena puede estimular la liberación de más factores de coagulación para detener el sangrado. A veces, la desmopresina se administra como un medicamento por vía nasal.
  • Hemofilia A moderada a grave o hemofilia B. El sangrado puede detenerse solo después de una infusión de un factor de coagulación recombinante o de un factor de coagulación derivado de sangre humana donada. Se podrán necesitar reiteradas infusiones si el sangrado interno es grave.
  • Hemofilia C. El factor de coagulación XI (el que falta en este tipo de hemofilia) está disponible solo en Europa. En los Estados Unidos, se necesitan infusiones de plasma para detener los episodios de sangrado.

Tratamiento continuo

El médico puede recomendarte:

  • Infusiones regulares de desmopresina o de un factor de coagulación. Las infusiones pueden ayudar a prevenir el sangrado. Este enfoque puede reducir el tiempo que se pasa en el hospital y limitar los efectos secundarios, tales como daños en las articulaciones. El médico también te puede mostrar cómo hacer las infusiones.
  • Medicamentos para conservar los coágulos (antifibrinolíticos). Estos medicamentos ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
  • Selladores de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la curación. Los selladores de fibrina son útiles sobre todo en la terapia dental.
  • Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Si el sangrado interno ha causado un daño grave, podrás necesitar cirugía.
  • Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para disminuir un sangrado menor en la boca.
  • Vacunas. Si bien los productos sanguíneos se analizan, aún es posible que las personas que los utilizan contraigan enfermedades. Si tienes hemofilia, considera recibir las vacunas contra la hepatitis A y B.

Para evitar el sangrado excesivo y proteger las articulaciones, haz lo siguiente:

  • Haz ejercicio regularmente. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto —como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre— no son seguros para las personas que tienen hemofilia.
  • Evita determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado son la aspirina y el ibuprofeno (Advil, Motrin u otros). En cambio, utiliza paracetamol (Tylenol u otros), que es una alternativa segura para aliviar el dolor leve.
  • Evita los medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que impiden que la sangre coagule son la heparina, la warfarina (Coumadin), el clopidogrel (Plavix) y el prasugrel (Effient).
  • Ten una buena higiene dental. La meta es prevenir las extracciones dentales que pueden provocar un sangrado excesivo.
  • Protege a tu hijo de lesiones que podrían provocarle sangrado. Las rodilleras, las coderas, los cascos y los cinturones de seguridad pueden ayudar a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. En tu hogar, no tengas muebles con puntas filosas.

Para ayudarte a ti y a tu hijo a afrontar la hemofilia:

  • Obtén un brazalete de alerta médica. Este brazalete le informa al personal médico que tú o tu hijo padecen hemofilia y el tipo de factor de coagulación que mejor funciona en caso de una emergencia.
  • Habla con un consejero. Puede preocuparte encontrar el equilibrio correcto entre mantener a tu hijo seguro y alentarlo a realizar tantas actividades normales como sea posible. Un asistente social o un terapeuta con conocimientos sobre la hemofilia pueden ayudarte a enfrentar tus preocupaciones y a identificar las limitaciones mínimas necesarias para tu hijo.
  • Informa a las personas. Asegúrate de decirle a todas las personas que cuidarán a tu hijo (las niñeras, los trabajadores en el centro de cuidado infantil, los familiares, los amigos y los maestros) acerca de la enfermedad de tu hijo. Si tu hijo practica deportes sin contacto, también asegúrate de decirles a los entrenadores.
Sept. 26, 2014