Diagnóstico

El médico puede sospechar la presencia de epidermólisis ampollosa por la apariencia de la piel afectada. Es probable que someta a tu hijo a análisis de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Algunos de estos pueden ser:

  • Biopsia de piel para cartografía inmunofluorescente. Esta técnica consiste en extraer una pequeña muestra de piel afectada y examinarla a través tanto de un microscopio y de luz reflejada para identificar la capa o las capas de piel comprometida. Esta prueba también permite identificar si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están en funcionamiento.
  • Análisis genéticos. A veces, se usan análisis genéticos para confirmar el diagnóstico porque la mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa es hereditaria. Se toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio para que la analicen.
  • Análisis prenatales. Las familias con antecedentes de epidermólisis ampollosa quizás deseen considerar análisis prenatales y asesoramiento en genética.

Tratamiento

Si los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa no se pueden controlar con cambios en el estilo de vida y cuidados en el hogar, el tratamiento puede comprender medicamentos, cirugía y rehabilitación. La enfermedad a menudo avanza a pesar del tratamiento; y a veces ocasiona complicaciones graves y la muerte.

Medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón, así como a tratar las complicaciones, por ejemplo, la infección en el torrente sanguíneo (septicemia). Es posible que el médico te recete antibióticos orales si las heridas muestran signos de infección generalizada (fiebre, debilidad, ganglios linfáticos inflamados).

Cirugía

Es posible que se necesite un tratamiento quirúrgico. Las opciones que se suelen utilizar para esta afección comprenden:

  • Ensanchamiento del esófago. La formación de ampollas y cicatrices en el esófago puede ocasionar estrechamiento del esófago, lo que dificulta comer. La dilatación quirúrgica del esófago puede aliviarlo y facilitar el paso de los alimentos de la boca al estómago. Los riesgos comprenden la perforación del esófago.
  • Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda de gastrostomía) para suministrar alimentos directamente al estómago.
  • Injerto de piel. Si la formación de cicatrices afectó el funcionamiento de la mano, el médico puede sugerir que te realices un injerto de piel.
  • Restauración de la movilidad. La formación reiterada de ampollas y cicatrices puede provocar la fusión de los dedos de la mano o del pie, o curvaturas anormales en las articulaciones (contracturas). El médico puede recomendarte una cirugía para corregir estos trastornos, en particular, si interfieren en el movimiento normal.

Terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación (fisioterapeuta o terapeuta ocupacional) puede ayudar a aliviar las limitaciones del movimiento que provocan la formación de cicatrices y las contracturas.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, entre ellos:

  • Genoterapia
  • Trasplante de médula ósea (células madre)
  • Terapias de reemplazo de proteínas
  • Terapias basadas en células

Estilo de vida y remedios caseros

Puedes tomar medidas en tu hogar para cuidar las ampollas y prevenir la formación de ampollas nuevas. Infórmate acerca de cómo cuidar las heridas y brindar una buena nutrición; dos medidas esenciales para las personas con epidermólisis ampollosa.

Cuidado de las ampollas

El médico te puede enseñar a cuidar las ampollas correctamente y sugerirte formas de prevenirlas. Habla con tu médico acerca de las maneras seguras de romper y vaciar las ampollas antes de que se agranden demasiado. El médico también puede recomendar productos para ayudar a mantener húmedas las zonas afectadas, lo que ayuda a promover la curación y prevenir la infección.

En general, toma estas medidas:

  • Lávate las manos. Lávate las manos antes de tocar las ampollas de tu hijo o de cambiar los vendajes.
  • Controla el dolor. Aproximadamente 30 minutos antes de un cambio de vendaje u otro procedimiento doloroso, los niños mayores o los adultos pueden tomar un analgésico recetado. Para las personas que no responden a los analgésicos, otras opciones son los medicamentos anticonvulsivos como la gabapentina y la pregabalina.
  • Limpia la piel a diario. Para limpiar una herida, remójala de cinco a 10 minutos en una solución suave de agua y sal. Otras opciones son soluciones suaves de vinagre o lejía diluidos. El remojo afloja las vendas adheridas y ayuda a reducir el dolor al cambiarlas. Enjuaga con agua tibia.
  • Punza ampollas nuevas. Esto evita que se extiendan. Usa una aguja estéril para punzar cada ampolla nueva en dos puntos. Sin embargo, no toques la parte superior de la ampolla para permitir que se drene el líquido y, al mismo, proteger la piel subyacente.
  • Aplica vendajes con tratamiento. Esparce vaselina u otra sustancia humectante en una venda antiadherente (gasa Mepilex, Telfa, Vaseline). Luego, coloca la venda con cuidado sobre la herida. Sujeta la compresa con gasa enrollada si es necesario.
  • Envuelve manos y pies con ampollas a diario. En algunos casos graves de esta enfermedad, los vendajes diarios ayudan a prevenir contracturas y fusión de los dedos de las manos y los pies. Los paños y vendajes de gasa especiales son útiles para este tratamiento.
  • Busca signos de infección. Si notas enrojecimiento, calor, pus o estrías rojas que salen de la ampolla, consulta con tu médico sobre antibióticos de venta con receta.
  • Mantente fresco. La formación de ampollas suele empeorar con el calor y los ambientes cálidos.

Brindar una buena alimentación

Una dieta variada y nutritiva promueve el crecimiento y el desarrollo en niños y ayuda a curar heridas. Si tu hijo tiene ampollas en la boca o la garganta y le cuesta comer, a continuación te ofrecemos algunas sugerencias:

  • En el caso de los bebés, puedes usar tetinas de biberón diseñadas para bebés prematuros, una jeringa o un gotero con extremo de goma.
  • En el caso de los niños mayores, sirve alimentos blandos y nutritivos que sean fáciles de tragar, como sopa de verduras y batidos de frutas. Haz un puré con los alimentos sólidos usando caldo o leche.
  • Sirve los alimentos y las bebidas tibios, a temperatura ambiente o fríos.
  • Habla con un dietista o médico sobre el uso de suplementos para minimizar las deficiencias de nutrientes y vitaminas.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Tratar y prevenir ampollas y complicaciones de la epidermólisis ampollosa puede ser angustiante para ti, tu hijo y los miembros de la familia. Puede ser útil compartir inquietudes e información con familias en circunstancias similares. Pregúntales a los profesionales de salud sobre los grupos de apoyo para la epidermólisis ampollosa en tu zona. Si no quieres unirte a un grupo de apoyo, consulta sobre consejeros, clérigos o asistentes sociales que trabajen con familias que lidian con la epidermólisis ampollosa.

Preparación para la consulta

Es posible que te deriven a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de afecciones de la piel (dermatólogo).

Centros especializados en epidermólisis ampollosa

Los centros que se especializan en el diagnóstico, evaluación y tratamiento de pacientes con epidermólisis ampollosa pueden pertenecer a una red llamada «EB Clinet». Estos centros cuentan con médicos, personal de enfermería, asistentes sociales y especialistas en rehabilitación que brindan atención especializada para los pacientes con esta enfermedad.

Visitar uno de estos centros en forma regular puede mejorar la calidad de vida y reducir las hospitalizaciones por complicaciones de los pacientes con epidermólisis ampollosa. Pregunta a tu médico si hay un centro especializado en epidermólisis ampollosa disponible para ti.

Independientemente del tipo de médico que veas primero, a continuación te proporcionamos información para que te prepares para la consulta.

Qué puedes hacer

  • Haz una lista de los signos y síntomas de tu hijo y por cuánto tiempo los ha tenido.
  • Anota las nuevas fuentes de fricción alrededor de las zonas de ampollas, si las hubiera. Por ejemplo, si tu hijo pequeño empezó a caminar hace poco tiempo o tu hijo más grande ha comenzado a practicar alguna actividad física que presiona las zonas afectadas, díselo al médico.
  • Haz una lista con la información médica más importante, como otros problemas médicos que le hayan diagnosticado a tu hijo. Haz también una lista de todos los medicamentos de venta libre y con receta que esté tomando, y de todas las vitaminas y suplementos.
  • Pídele a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la consulta de tu hijo. Si el médico te dice que tu hijo tiene epidermólisis ampollosa, puede resultar difícil concentrarte en cualquier otra cosa que diga. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y ayudarte a recordar la información.
  • Haz una lista de preguntas para hacerle al médico.

Preguntas para hacerle al médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de los signos y síntomas de mi hijo?
  • ¿Cuáles son otras causas posibles de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo?
  • ¿Qué tratamientos se encuentran disponibles y qué tipos de efectos secundarios pueden provocar?
  • ¿Qué se puede hacer para aliviar el dolor o el malestar de mi hijo?
  • ¿De qué manera atiendo las necesidades de mi hijo, como alimentarlo, bañarlo y vestirlo?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?
  • ¿Qué signos o síntomas relacionados con esta enfermedad requieren que te llame?
  • ¿Qué signos o síntomas relacionados con esta enfermedad requieren que llame al 911 o al número local de emergencias?
  • ¿Qué restricciones debe respetar mi hijo?
  • ¿Piensas que los síntomas de mi hijo mejorarán con la edad?
  • Si quiero tener más hijos, ¿existe mayor riesgo de que tengan esta enfermedad?
  • ¿Cómo encuentro a otras personas que estén afrontando la epidermólisis ampollosa?
  • ¿Dónde puedo encontrar información y recursos adicionales?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar preparado para responderlas puede dejar tiempo para tratar los puntos sobre los que desees hablar en detalle. El médico puede preguntarte:

  • ¿Cuándo notaste las ampollas por primera vez?
  • ¿Qué partes del cuerpo se han visto afectadas?
  • ¿Hay algo que aparentemente desencadene las ampollas? Por ejemplo, ¿empeoran con el calor?
  • ¿Tu hijo presenta úlceras en las zonas en donde tuvo puestas vendas o cinta adhesiva?
  • ¿Has notado otros signos o síntomas además de las ampollas? Por ejemplo, ¿la voz de tu hijo suena ronca?
  • ¿Comer o tragar parece provocarle dolor a tu hijo?
  • ¿Tienes algún familiar que haya tenido una enfermedad con ampollas de importancia?
  • ¿Se le ha diagnosticado alguna otra enfermedad a tu hijo?

Qué puedes hacer mientras tanto

Durante el período previo a la consulta, puedes minimizar el riesgo de que tu hijo tenga nuevas ampollas si:

  • Levantas o tocas a tu hijo con mucha delicadeza
  • Mantienes tu casa fresca de forma constante
  • Mantienes la piel de tu hijo humectada con lubricantes, como la vaselina
  • Vistes a tu hijo solo con telas suaves
  • Mantienes cortas las uñas de tu hijo

Llama al médico de inmediato si ves signos de una posible infección alrededor de una ampolla.

Sept. 21, 2018
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