Epidermólisis bullosa

Síntomas y causas

La epidermólisis bullosa es una afección poco frecuente que causa piel ampollada y frágil. Las ampollas pueden aparecer a causa de pequeñas lesiones debido al calor, a la fricción por rozamiento o por rascarse. En casos graves, las ampollas se pueden formar dentro del cuerpo, como en el revestimiento de la boca o del estómago.

La epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o en niños pequeños. Algunas personas no tienen síntomas hasta que llegan a ser adolescentes o adultos jóvenes.

La epidermólisis bullosa no tiene cura, pero los cuadros leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en curar las ampollas y evitar que se formen otras nuevas.

Epidermólisis bullosa juntural

La epidermólisis bullosa juntural puede aparecer al nacer. Las llagas abiertas y grandes son frecuentes, y pueden llevar a infecciones y pérdida de líquidos corporales. Como consecuencia, las formas graves de la enfermedad pueden ser mortales.

Los síntomas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes:

• Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies
• Uñas gruesas o deformadas
• Ampollas dentro de la boca y la garganta
• Ampollas en el cuero cabelludo y caída del cabello (alopecia cicatricial)
• Piel que se ve delgada
• Pequeños bultos con forma de granos (milia)
• Problemas dentales, como caries
• Dificultad para tragar
• Picazón y dolor en la piel

Normalmente se detectan las ampollas de la epidermólisis bullosa durante la infancia. Sin embargo, no es raro que aparezcan cuando los niños pequeños comienzan a caminar o cuando los niños mayores empiezan actividades nuevas que causan más fricción en las plantas de los pies.

La epidermólisis bullosa es causada por un gen hereditario. Puede heredar el gen de la enfermedad del padre o de la madre (trasmisión hereditaria autosómica dominante) o de ambos (trasmisión hereditaria autosómica recesiva).

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). El área donde se unen las dos capas se llama “membrana basal”. Los tipos de epidermólisis bullosa se definen principalmente por las capas que separa y en las que se forman ampollas. Las lesiones en la piel pueden deberse a una lesión leve o a un bulto, o pueden no tener ninguna causa.

Los principales tipos de epidermólisis bullosa son los siguientes:

• Epidermólisis bullosa simple. Es el tipo más frecuente. La causa el calor y la fricción, y aparece en la capa exterior de la piel. Afecta principalmente a las palmas de las manos y a los pies. Las ampollas se curan sin formar cicatrices.
• Epidermólisis bullosa juntural. Este tipo de epidermólisis puede ser más grave, y las ampollas empiezan a aparecer en los primeros años de vida. Un bebé con esta afección puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.
• Epidermólisis bullosa distrófica. Esta afección se relaciona con una falla en el gen que ayuda a producir una proteína que “pega” las distintas capas de la piel. Si falta esta proteína o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada. Esto puede hacer que la piel se vea delgada. Las membranas mucosas afectadas por la enfermedad pueden causar estreñimiento y hacer que sea difícil tragar alimentos.
• Síndrome de Kindler. Esta afección causa ampollas en varias capas y su aspecto puede variar de una persona a otra. Por lo general, las ampollas aparecen durante la infancia o los primeros años de vida. Incrementa la sensibilidad al sol y hace que la piel se vea más fina, con manchas y arrugada.

La epidermólisis bullosa adquirida se diferencia de los demás tipos en que no es hereditaria y es muy poco frecuente en niños.

Membrana basal

Según el tipo de epidermólisis bullosa, pueden aparecer ampollas en la capa externa de la piel (epidermis), en la capa interior (dermis) o en la capa que separa la epidermis de la dermis (membrana basal).

Patrón hereditario autosómico dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante. Está ubicado en uno de los autosomas, que son los cromosomas no sexuales. Solo se necesita un gen alterado para que una persona se vea afectada por este tipo de afección. Una persona con un trastorno autosómico dominante, en este caso, el padre, tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con un gen alterado y un 50 % de probabilidades de tener un hijo que no se vea afectado.

Patrón hereditario autosómico recesivo

La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres y madres a hijos. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. Heredar un gen alterado del padre o de la madre rara vez afecta la salud de una persona. La persona tiene un gen alterado y un gen típico. Cuando dos portadores del mismo gen alterado tienen un hijo, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo herede dos genes típicos, un 50 % de probabilidad de que el hijo sea portador, pero que no se vea afectado, y un 25 % de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad de Wilson.

Epidermólisis bullosa simple

La epidermólisis bullosa simple suele aparecer en el nacimiento o durante la infancia temprana. Es el tipo más común y menos grave. Las ampollas pueden ser leves comparadas con otros tipos.

Epidermólisis bullosa distrófica

La epidermólisis bullosa distrófica suele manifestarse en el nacimiento o durante los primeros años de vida. Las formas más graves pueden derivar en una piel dura y gruesa, cicatrices y deformidades en las manos y en los pies.

El principal factor de riesgo de la epidermólisis bullosa es tener antecedentes familiares del trastorno.

La epidermólisis bullosa puede empeorar aun con tratamiento, por eso es importante detectar a tiempo los signos de complicaciones. Entre las complicaciones, se encuentran las siguientes:

• Infección. La piel ampollada se puede infectar con bacterias.
• Infección del torrente sanguíneo. La septicemia se produce cuando las bacterias de una infección ingresan en el torrente sanguíneo y se diseminan por el cuerpo. La septicemia puede diseminarse rápidamente y derivar en estado de choque e insuficiencia orgánica.
• Dedos fusionados y cambios en las articulaciones. Las manifestaciones graves de la epidermólisis bullosa pueden fusionar los dedos de las manos o los pies y causar una flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar la funcionalidad de los dedos, las rodillas y los codos.
• Problemas de nutrición. Las ampollas en la boca pueden causar dificultad para comer y derivar en desnutrición y anemia, o bien niveles bajos de hierro en la sangre. Los problemas de nutrición también pueden retrasar la cicatrización de heridas y el desarrollo en los niños.
• Estreñimiento. La dificultad para evacuar las heces puede deberse a la presencia de ampollas dolorosas en la zona anal. Esto también puede deberse a una ingesta insuficiente de líquidos o alimentos con alto contenido de fibra, como frutas y verduras.
• Problemas dentales. Con algunos tipos de epidermólisis bullosa, son frecuentes las caries dentarias y los problemas en tejidos dentro de la boca.
• Cáncer de piel. Los adolescentes y adultos con determinados tipos de epidermólisis bullosa tienen más riesgo de tener un tipo de cáncer de piel que se conoce como carcinoma espinocelular.
• Muerte. Los bebés con epidermólisis bullosa juntural grave tienen un gran riesgo de contraer infecciones y perder líquidos corporales por las ampollas generalizadas. Las ampollas en la boca y la garganta también hacen que sea más difícil comer y respirar. Muchos de estos bebés no sobreviven.

No es posible prevenir la epidermólisis bullosa. Sin embargo, estas medidas pueden ayudar a prevenir ampollas e infecciones.

• Trate a su hijo con cuidado. Su bebé o su niño necesita que lo abracen, pero debe tener mucho cuidado. Para cargar a un niño con epidermólisis bullosa, colóquelo sobre un material suave y sosténgalo por debajo de los glúteos y detrás del cuello. No levante al niño por debajo de los brazos.
• Tenga cuidado especial con la zona del pañal. Si su hijo usa pañales, quite las bandas elásticas y evite utilizar toallitas de limpieza para bebés. Forre el pañal con un apósito no adherente o coloque una capa gruesa de pasta de óxido de zinc.
• Mantenga la casa fresca. Trate de mantener la casa fresca y la temperatura estable.
• Mantenga la piel humectada. Aplique suavemente un humectante según sea necesario durante el día.
• Vista a su hijo con ropa suave. Use ropa suave que sea fácil de poner y quitar. Quitar las etiquetas y ponerle la ropa con las costuras hacia afuera puede ayudar a que se rasque menos. Pruebe coser almohadillas de espuma en el forro de la ropa a la altura de los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Si es posible, use zapatos blandos especiales.
• Evite que se rasque. Recorte las uñas de su hijo con regularidad.
• Aliente a su hijo a mantenerse activo. A medida que su hijo crezca, promueva actividades que reduzcan el riesgo de lesiones en la piel. La natación es una buena opción. Los niños con formas leves de epidermólisis bullosa pueden protegerse la piel usando pantalones largos y manga larga cuando hacen actividades al aire libre.
• Cubra las superficies duras. Considere la posibilidad de recubrir el asiento para el automóvil o la bañera con piel de cordero, espuma o una toalla gruesa. Como capa superior sobre el recubrimiento, se puede usar algodón suave o seda.