Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, el médico revisará tus antecedentes médicos y familiares, y te realizará una exploración física. Es posible que el médico indique varias pruebas para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, incluidas:

  • Pruebas de la función neutrófila. Es posible que el médico realice una prueba de dihidrorodamina 123 (DHR) u otros análisis para ver cómo funciona un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo) en la sangre. Generalmente los médicos usan esta prueba para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
  • Pruebas genéticas. El médico puede pedir una prueba genética para confirmar la presencia de una mutación genética específica que es la que provoca la enfermedad granulomatosa crónica.
  • Pruebas prenatales. Es posible que los médicos realicen pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la han diagnosticado a uno de tus hijos.

Tratamiento

El tratamiento de la EGC tiene como objetivo ayudar a evitar las infecciones y controlar tu afección. Estos son algunos de los tratamientos:

  • Tratamiento de infecciones. El médico trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y micóticas antes de que ocurran. El tratamiento puede incluir una terapia continua de antibióticos, como la combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric), para protegerse contra las infecciones bacterianas, y el itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir la infección por hongos. Es posible que se necesiten antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales en caso de que se produzca una infección.
  • Interferón gamma. Puedes recibir inyecciones de interferón-gamma periódicamente, lo que puede ayudar a reforzar las células de tu sistema inmunitario para combatir las infecciones.
  • Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la EGC. La decisión de tratar con el trasplante de células madre depende de varios factores, incluidos el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.

Posibles tratamientos futuros

Actualmente se está investigando la terapia génica para el tratamiento de CGD, pero es necesario seguir evaluando esta opción.

Los investigadores también están investigando la reparación de genes defectuosos para tratar la CGD.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Enfermedad granulomatosa crónica - atención en Mayo Clinic

May 05, 2020
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  3. Chronic granulomatous disease. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-granulomatous-disease/. Accessed Jan. 13, 2020.
  4. Rosenzweig SD, et al. Chronic granulomatous disease: Treatment and prognosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 13, 2020.
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  6. Brown A. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Nov. 14, 2019.
  7. Keller MD, et al. Future of care for patients with chronic granulomatous disease: Gene therapy and targeted molecular medicine. Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society. 2018; doi:10.1093/jpids/piy011.
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