Enfermedad granulomatosa crónica

Diagnóstico y tratamiento

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, un profesional de atención médica revisará los antecedentes familiares y médicos y realizará un examen físico. Hay muchas pruebas para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, entre las que se encuentyran:

• Pruebas de la función neutrófila. Es posible que el profesional de atención médica realice una prueba de dihidrorodamina 123 u otros análisis para observar cómo funciona un tipo de glóbulo blanco, llamado neutrófilo. Por lo general, esta prueba se usa para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas genéticas. Una prueba genética puede confirmar la presencia de una alteración genética específica que es la que causa la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas prenatales. Es posible que los profesionales de atención médica realicen pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la diagnosticaron a uno de sus hijos.

El tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica tiene como objetivo ayudar a evitar las infecciones y controlar la afección. Estos son algunos de los tratamientos:

• Tratamiento de infecciones. El profesional de atención médica trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que empiecen. El tratamiento puede incluir una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) o itraconazol (Sporanox, Tolsura). En caso de infección, pueden ser necesarios antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales.
• Interferón gamma. Es posible que una persona con enfermedad granulomatosa crónica reciba, ocasionalmente, inyecciones de interferón gamma, lo que podría ayudar a reforzar las células del sistema inmunitario para combatir infecciones.
• Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la enfermedad granulomatosa crónica. La decisión de usar un trasplante de células madre depende de varios factores, como el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.