Extrofia vesical

Descripción general

La extrofia vesical es un defecto de nacimiento poco frecuente en el cual la vejiga se desarrolla fuera del feto. Esta afección es más frecuente en los hombres que en las mujeres. La exposición de la vejiga y la uretra (el tubo que elimina la orina) hacen que la vejiga no sea capaz de almacenar la orina.

La extrofia vesical es el defecto más frecuente de un grupo más grande de defectos de nacimiento conocido como «complejo extrofia-epispadias». Los defectos que surgen a partir de este complejo pueden ser desde leves hasta graves. La extrofia vesical en sí también puede tener distintos niveles de gravedad y, aparte de las anomalías en la vejiga, los genitales y los huesos de la pelvis, también puede comprender defectos en el intestino y en los órganos genitales.

Con frecuencia, los médicos pueden detectar la extrofia vesical en una ecografía durante el embarazo. A veces, sin embargo, el defecto no es visible hasta después del nacimiento del bebé.

Los cirujanos operan la extrofia vesical después del parto. La reparación quirúrgica suele hacerse a los 3 meses de vida o después. A veces, se requieren dos o más procedimientos. Algunos niños requieren una cirugía adicional cerca de los 4 años.

Con la cirugía, y a veces con medicamentos, muchos niños logran controlar la vejiga (continencia).

Síntomas

La extrofia vesical es el defecto más frecuente de un grupo más grande de defectos del nacimiento conocido como «complejo extrofia-epispadias». A medida que el feto crece, una estructura llamada «cloaca» —donde se unen las aberturas digestiva, reproductora y urinaria— no se forma correctamente. La gravedad de los defectos resultantes puede variar ampliamente según la edad del feto cuando se produce el error en el desarrollo. Si tu hijo padece el complejo extrofia-epispadias, tendrá una de las siguientes afecciones:

• Epispadias. Es la forma menos grave del complejo extrofia-epispadias, en la cual el tubo que elimina la orina (uretra) no se desarrolla por completo.

• Extrofia vesical. Esta es la forma más frecuente del complejo extrofia-epispadias. La extrofia vesical significa que la vejiga se forma fuera del cuerpo y está al revés. A menudo, la extrofia vesical comprende los órganos de las vías urinarias, así como los aparatos reproductor y digestivo. Esta afección puede consistir en defectos específicos de la pared abdominal, la vejiga, los genitales, los huesos pélvicos, el tramo final del intestino grueso (recto) y la abertura al final del recto (ano).

  Los niños con extrofia vesical también tendrán un trastorno llamado «reflujo vesicoureteral», en el cual la orina fluye en un sentido incorrecto: retrocede desde la vejiga hacia los tubos que se conectan a los riñones (uréteres). Los niños con extrofia vesical también tienen epispadias.

  Estos defectos se tratan con procedimientos quirúrgicos mediante los que se reparan los órganos, los músculos y los huesos afectados.

• Extrofia cloacal. La extrofia cloacal es la forma más grave del complejo extrofia-epispadias, en el cual el recto, la vejiga y los genitales no se separan por completo a medida que el feto se desarrolla. Es posible que estos órganos no se formen correctamente. Además, los huesos pélvicos se ven más gravemente afectados. Puede que la columna vertebral y la médula espinal, así como los riñones, estén afectados.

  Es probable que los niños que nacen con los órganos abdominales por fuera del cuerpo (onfalocele) tengan extrofia cloacal. Sin embargo, puede suceder que un onfalocele también esté relacionado con la extrofia vesical. La mayoría de los niños con extrofia cloacal tienen anomalías en la columna vertebral, como espina bífida.

Causas

Los médicos no saben con exactitud cuál es la causa de la extrofia vesical. Al igual que otros problemas similares, parece ser el resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos y ambientales.

• Factores genéticos. Estudios recientes indican que el gen de control maestro ISL 1 es, probablemente, un gen de susceptibilidad a la extrofia vesical. Un gen de susceptibilidad es el que probablemente causa una enfermedad o un trastorno en particular. Este gen también es importante en la regulación del desarrollo de las vías urinarias.
• Factores ambientales. Algunas investigaciones sugieren asociaciones con la edad de la madre, la reproducción asistida, el uso de la hormona progesterona durante el embarazo y el tabaquismo en el embarazo, pero no se ha determinado ninguna causa y efecto.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de extrofia vesical son los siguientes:

• Antecedentes familiares. Los niños primerizos, los hijos o los hermanos de una persona con extrofia vesical tienen mayores posibilidades de nacer con este trastorno.
• Raza. La extrofia vesical es más frecuente en las personas de raza blanca que en las de otras razas.
• Sexo. Nacen más varones que mujeres con extrofia vesical.

Complicaciones

Si no se tratan, los niños con extrofia vesical tendrán incapacidad para contener la orina (incontinencia urinaria) y un mayor riesgo de padecer cáncer de vejiga. También corren riesgo de sufrir disfunción sexual.

Según la gravedad de los defectos, el tratamiento quirúrgico puede reducir las complicaciones. Muchos niños con reparación quirúrgica son capaces de contener la orina (continentes). Los niños pequeños con extrofia vesical podrían caminar con las piernas un poco torcidas hacia afuera, debido a la separación de los huesos de la pelvis.

Las personas que nacen con extrofia vesical pueden tener un funcionamiento sexual normal al crecer, incluso en cuanto a la capacidad de tener hijos. Sin embarazo, el embarazo será de alto riesgo tanto para la madre como para el bebé. Las embarazadas con extrofia vesical pueden elegir un parto vaginal, aunque es posible que haya complicaciones por el estado del tejido del cuello uterino. Una cesárea programada probablemente sea la opción recomendable.