膀胱外翻

概述

膀胱外翻是一种罕见的先天性状况。在怀孕期间，未出生的婴儿（也称为胎儿）的膀胱在胃部区域外形成。该区域也被称为腹部。外露的膀胱无法储存尿液或正常工作，导致婴儿出生后会漏尿。

膀胱外翻还会影响生殖器、胃部肌肉、骨盆骨、肠道和生殖器官。造成这种状况的原因尚不明确，但基因可能起到一定作用。

孕期常规超声检查有可能会发现膀胱外翻。但有时，直到宝宝出生后才能发现这种状况。出生时存在膀胱外翻的婴儿需要手术闭合膀胱，并根据需要修复其他受累身体部位。

症状

膀胱外翻可能涉及一系列症状。具体症状要看除了膀胱和胃部，还累及哪些身体部位以及严重程度。膀胱外翻是被称为膀胱外翻尿道上裂综合征（BEEC）的一大类先天性状况中最常见的一种。BEEC 患儿存在以下情况之一：

• 尿道上裂。 这是严重程度最轻的 BEEC。尿道上裂意味着用于把尿液排出体外的管道 （称为尿道）没有发育完全。

• 膀胱外翻。 这种状况导致膀胱在体外形成。而且膀胱的内壁外翻。膀胱外翻通常累及泌尿系统以及消化和生殖系统的器官。腹壁、膀胱、生殖器和骨盆骨均有可能发生变化。直肠（大肠末端）和肛门（直肠末端开口）也会发生变化。

  膀胱外翻患儿还存在导致尿液流向错误的状况。这被称为膀胱输尿管反流，尿液从膀胱回流到与肾脏连接的输尿管。膀胱外翻患儿还会出现尿道上裂。

• 泄殖腔外翻。 泄殖腔外翻是 BEEC 中最严重的形式。在这种状况中，膀胱和肠道外露。肛门可能闭合，肠道可能很短。阴茎或阴道可能分裂。骨盆骨也受到影响。

  肾脏、脊柱和脊髓可能也被影响。大多数泄殖腔外翻患儿都有脊柱状况，例如脊柱裂。出生时存在腹腔器官突出的儿童可能也有泄殖腔外翻或膀胱外翻。

病因

膀胱外翻的原因尚不清楚。但研究人员认为基因因素可能与之有关。

已经知道，在妊娠期间，胎儿下腹壁通常被一种名为泄殖腔的组织覆盖。该组织后被胃部肌肉取代。但是，如果泄殖腔在胃部肌肉形成之前破裂，可能出现膀胱外翻。

风险因素

增加患膀胱外翻风险的因素包括：

• 家族史。 头胎孩子、父母一方患有膀胱外翻的孩子或膀胱外翻患儿的兄弟姐妹生来患有此状况的可能性更高。
• 人种。 膀胱外翻在白人婴儿中比黑人或西裔婴儿中更常见。
• 男性。 出生时患膀胱外翻的男孩多于女孩。
• 使用辅助生殖技术怀孕。 通过称为辅助生殖技术的生育治疗生出的孩子患膀胱外翻的风险更高。这些治疗包括体外受精。

并发症

膀胱外翻可能会导致其他健康状况（称为并发症）。

无需手术治疗

如果不加以治疗，膀胱外翻儿童将无法憋尿。这称为尿失禁。这些儿童长大后也有性功能出现问题的风险。他们患膀胱癌的风险也更高。

手术后

手术可以降低某些并发症的发生几率。手术的成功与否取决于状况的严重程度。许多接受过手术修复的儿童都能够憋尿。患有膀胱外翻的幼儿走路时腿可能有些外翻，这是由于骨盆骨分离造成的。随着年龄的增长，走路的姿势会好转。

长期并发症

出生时膀胱外翻者日后可以有正常的性功能。这包括具有生育能力。但对于膀胱外翻的怀孕者和胎儿来说，怀孕通常具有高风险。可能需要进行计划剖腹产。