Esclerosis lateral amiotrófica

Por el personal de Mayo Clinic
29 de agosto de 2026

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica se diagnostica en función de los síntomas, un examen físico y pruebas que permiten descartar otras afecciones.

Algunos de los síntomas principales afectan a los nervios motores superiores e inferiores. Los síntomas de los nervios motores superiores incluyen debilidad muscular, rigidez y movimientos espasmódicos repetitivos. Los síntomas de los nervios motores inferiores incluyen disminución del tamaño de los músculos, también llamada atrofia muscular, fasciculaciones musculares y reflejos débiles o ausentes.

La esclerosis lateral amiotrófica puede ser difícil de diagnosticar, especialmente en las primeras etapas, porque los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades.

Las pruebas para descartar otras afecciones o ayudar a diagnosticar esta enfermedad podrían ser las siguientes:

  • Electromiografía. Se inserta una aguja en la piel de varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. Esto puede determinar si hay un problema en los músculos o en los nervios.
  • Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo. Esta prueba puede determinar si tiene daño en los nervios. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa casi siempre se hacen juntos.
  • Imágenes por resonancia magnética. Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas. Una resonancia magnética sirve principalmente para descartar otras afecciones. En algunos casos, puede mostrar cambios que sugieren la presencia de esclerosis lateral amiotrófica.
  • Análisis de sangre y orina. El análisis en el laboratorio de las muestras de sangre y orina podría ayudar a eliminar otras causas posibles de los síntomas. Ciertos análisis de sangre, como la prueba de la cadena ligera de neurofilamentos, pueden ayudar a respaldar un diagnóstico temprano.
  • Punción lumbar. Consiste en extraer una muestra de líquido lumbar para pruebas de laboratorio. El líquido se extrae con una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos de la parte baja de la espalda. Esta prueba no diagnostica la esclerosis lateral amiotrófica, pero puede revelar otra causa de los síntomas.
  • Biopsia muscular. Si el profesional de atención médica cree que usted podría tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que le hagan una biopsia muscular. Mientras está bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.
  • Biopsia del nervio. Si el profesional de atención médica cree que podría tener una enfermedad nerviosa en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que le hagan una biopsia del nervio. Mientras está bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.

Tratamiento

Los tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica no revierten el daño, pero sí pueden hacer más lento el avance de los síntomas. También pueden evitar complicaciones y hacer que se sienta más cómodo e independiente.

Es posible que necesite un equipo de profesionales de atención médica capacitados en distintas áreas para cuidar de su salud. El equipo colabora para seleccionar el mejor tratamiento para usted y se centra en mejorar la calidad de vida. Puede colaborar con el equipo de atención médica para elegir los mejores tratamientos para usted.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado los siguientes medicamentos para tratar la ELA:

  • Riluzol (Tiglutik). Este medicamento que se toma por vía oral puede prolongar la expectativa de vida por tres meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y problemas de hígado. El profesional de atención médica suele supervisar la función del hígado y el hemograma completo por medio de extracciones de sangre.
  • Edaravona (Radicava). Este medicamento puede disminuir la velocidad con la que se deteriora el desempeño diario. Se administra a través de una vena en el brazo o por vía oral en forma de líquido. Todavía no se conoce su efecto en el tiempo de vida de una persona. Los efectos secundarios pueden ser moretones, dolores de cabeza y dificultades para caminar. Se administra diariamente durante dos semanas al mes.
  • Tofersen (Qalsody). Este medicamento está aprobado para personas con ELA que tienen una mutación en el gen SOD1. El profesional de atención médica administra este medicamento en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar. Entre los posibles efectos secundarios del tofersen se encuentran el dolor de cabeza, la fatiga, el dolor articular y el dolor en el sitio de la inyección.

El profesional de atención médica puede indicarle tratamientos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:

  • Calambres y espasmos musculares.
  • Estreñimiento.
  • Cansancio y dificultad para dormir.
  • Exceso de saliva y flema.
  • Dolor.
  • Depresión.
  • Episodios repentinos de risa o llanto.
  • Necesidad urgente de orinar.
  • Hinchazón de las piernas.

Terapias

Cuando la ELA afecta la capacidad de respirar, hablar y moverse, las terapias y otros tipos de apoyo pueden ayudar.

  • Atención médica de la respiración. Con el tiempo, la mayoría de las personas con ELA tienen más dificultad para respirar a medida que los músculos se debilitan. El profesional de atención médica podría controlar la respiración periódicamente y darle dispositivos para ayudar con la respiración nocturna.

    Puede optar por usar una máquina con una mascarilla fácil de colocar y quitar. Esto se conoce como ventilación mecánica no invasiva. Estas máquinas con mascarilla suelen conocerse como dispositivos para presión positiva de dos niveles sobre las vías respiratorias y presión positiva continua sobre las vías respiratorias. Con el tiempo, algunas personas necesitan una cirugía para hacer una abertura en la parte frontal del cuello que conduce a la tráquea. Este procedimiento se conoce como traqueostomía. Un conducto colocado en la abertura se conecta a un respirador que ayuda con la respiración. Algunas veces, a las personas con esclerosis lateral amiotrófica que se someten a una traqueostomía también se les practica laringectomía, que es un tipo de cirugía. Esta cirugía evita que los alimentos ingresen a los pulmones.

  • Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar el dolor, la marcha, el movimiento y las necesidades de aparatos ortopédicos y equipos para ayudarle a mantener su independencia. Hacer ejercicios de bajo impacto puede ayudarle a conservar la condición cardiovascular, la fuerza de los músculos y la amplitud de movimiento por más tiempo.

    Hacer ejercicio de manera regular también puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que los músculos tengan el mejor rendimiento posible.

    Un fisioterapeuta también puede ayudar a superar la debilidad mediante el uso de un dispositivo de inmovilización, un andador o una silla de ruedas. El fisioterapeuta podría sugerir dispositivos como rampas para facilitarle el desplazamiento.

  • Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarle a encontrar maneras de mantener su independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. Los dispositivos de adaptación pueden ayudarle a hacer actividades como vestirse, asearse, comer y tomar un baño o una ducha.

    Un terapeuta ocupacional también puede ayudarle a modificar su casa para que le ofrezca accesibilidad si tiene dificultad para caminar de manera segura.

  • Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarle técnicas de adaptación para hacer que se le entienda mejor cuando hable. También puede ayudarle a encontrar otras formas de comunicarse. Entre estas opciones se encuentran el uso de una aplicación para teléfono inteligente, un tablero del alfabeto o lápiz y papel.

    Pregunte al terapeuta sobre la posibilidad de grabar su propia voz para utilizarla en una aplicación de texto a voz.

  • Apoyo nutricional. El equipo generalmente trabaja con usted y sus familiares para asegurarse de que coma alimentos que sean más fáciles de tragar y que cumplan con las necesidades nutricionales. Cuando tragar le resulte demasiado difícil, podría decidir que le coloquen una sonda de alimentación.
  • Apoyo psicológico y social. Es posible que el equipo cuente con un trabajador social para ayudar con los asuntos financieros, el seguro de salud, la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesite. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionarles apoyo emocional a usted y su familia.

Posibles tratamientos futuros

A partir de lo que actualmente se sabe sobre la ELA, los investigadores llevan a cabo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores.

Preparación para la cita médica

El profesional de atención médica puede ser el primero en detectar los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Es posible que lo remitan a un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso, conocido como neurólogo, para establecer el diagnóstico.

Lo que puede hacer

Puede que deban hacerle varias pruebas para diagnosticar su afección. Estas estrategias pueden ayudar en el proceso.

  • Lleve un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comience a usar un calendario o un cuaderno para escribir cuándo y cómo nota los síntomas. Registre información sobre sus síntomas vinculados con la forma de caminar, la coordinación de las manos, el habla, la deglución u otros movimientos musculares. Las notas podrían mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico.
  • Busque un neurólogo y un equipo de atención médica. Un equipo de atención médica integrada dirigido por el neurólogo suele ser el más apropiado para la atención de la ELA. Los miembros del equipo de atención médica suelen estar en comunicación entre ellos y están familiarizados con sus necesidades.

Lo que puede esperar del médico

El profesional de atención médica probablemente revisará los antecedentes médicos de su familia y los síntomas que usted tiene. Un examen físico y neurológico puede consistir en la evaluación de lo siguiente:

  • Reflejos
  • Fuerza muscular
  • Tamaño y tono muscular
  • Sentido del tacto y de la vista
  • Coordinación
  • Equilibrio
  • Habla

Afrontamiento y apoyo

Enterarse de que tiene esclerosis lateral amiotrófica puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudar a usted y su familia a sobrellevar la situación:

  • Tómese el tiempo necesario para procesar su duelo. Saber que tiene una afección grave que reduce su capacidad de movimiento y su independencia puede ser difícil de enfrentar. Es probable que usted y su familia atraviesen un período de aflicción y dolor después de recibir el diagnóstico.
  • No pierda la esperanza. El equipo puede ayudarle a concentrarse en sus habilidades y en llevar una vida sana. Algunos pacientes con esclerosis lateral amiotrófica viven más tiempo de lo esperado, lo que incluye a algunas personas que viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.
  • Piense más allá de los cambios físicos. Muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica llevan una vida gratificante a pesar de sus limitaciones físicas. Intente pensar que la enfermedad es solo una parte de su vida, no toda su identidad.
  • Únase a un grupo de apoyo. Es posible que encuentre consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica. Para quienes cuidan de usted, podría ser positivo unirse a un grupo de apoyo de otros cuidadores de personas con esta enfermedad. Consulte con el profesional de atención médica o comuníquese con ALS Association (Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica) para encontrar grupos de apoyo en su zona.

  • Tome decisiones ahora sobre el futuro de su atención médica. Planificar el futuro le permite tomar sus propias decisiones sobre su vida y su atención. También alivia la carga para sus seres queridos. Con la ayuda del profesional de atención médica, del personal de enfermería de cuidado para pacientes terminales o de un trabajador social, puede decidir si quiere determinados procedimientos para prolongar la vida.

    También puede decidir dónde quiere pasar sus últimos días. Podría considerar opciones de cuidado para pacientes terminales. Planificar para el futuro puede contribuir a calmar su ansiedad y la de quienes cuidan de usted.

  • Considere formar parte de estudios de investigación sobre la esclerosis lateral amiotrófica. Los trabajos de investigación sobre esta enfermedad buscan una cura. Evalúe la opción de participar en un ensayo clínico, ofrecer muestras para investigar y unirse al National ALS Registry (Registro Nacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica). Este registro está abierto para todas las personas que tienen esta enfermedad. Muchas instituciones extraen muestras con fines de investigación para entender mejor la enfermedad.
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