نظرة عامة

المتلازمة الثلاثية الإكس — والتي يطلق عليها أيضًا التثليث الصبغي X — عبارة عن اضطراب جيني يؤثر على أنثى واحدة تقريبًا من كل 1000 سيدة. يكون للإناث عادةً كروموسومي X اثنين في جميع الخلايا — كروموسوم X واحد من كل من الأبوين. ولكن في المتلازمة الثلاثية الإكس، يكون لدى الأنثى ثلاثة كروموسومات X.

والكثير من الفتيات والسيدات المصابات بالمتلازمة الثلاثية الإكس لا يكون لديهن أي أعراض أو يكون لديهن فقط أعراض خفيفة. وفي حالات أخرى، قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا — ومن المحتمل أن تشمل تأخرًا في النمو أو صعوبات في التعلم.

ويعتمد علاج المتلازمة الثلاثية الإكس على ما إذا كانت الأعراض — إن وجدت — ظاهرة أم لا ومدى حدتها. ويكون النمو الجنسي الطبيعي والقدرة على إنجاب أطفال أمرًا معتادًا لدى معظم الإناث المصابات بالمتلازمة الثلاثية الإكس.

الأعراض

قد تتباين العلامات والأعراض بصورة كبيرة بين الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية. ربما لا يعاني بعض الأفراد من أية آثار ملحوظة. في حين ربما يعاني البعض من أعراض خفيفة. وفي بعض الأحيان ربما تظهر أعراض بالغة الخطورة. في حالة ظهور العلامات والأعراض، فربما تتضمن درجات متباينة من الشدة أو أي من الأمور التالية المقترنة ببعضها:

  • الارتفاع الأطول من المتوسط مع السيقان الطويلة على وجه الخصوص — السمة الجسدية الأكثر شيوعًا
  • تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والسير
  • صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة (خلل القراءة)، أو الفهم أو تعلم الرياضيات
  • مشكلات في المهارات الحركية الدقيقة والعامة، والذاكرة، واتخاذ القرارات ومعالجة المعلومات (تعذر الأداء النمائي)
  • ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر)
  • تقوس أصابع الخنصر على نحو غير طبيعي
  • المشكلات السلوكية والعاطفية
  • الثنيات الرأسية من الجلد التي تغطي الزوايا الداخلية للعينين (الثنايا الجفنية الأنفية) أو الأعين المتباعدة عن بعضها (فرط التباعد)

في بعض الأحيان، ربما ترتبط متلازمة إكس الثلاثية بالعلامات والأعراض التالية:

  • فشل المبايض المبكر أو اضطرابات المبيض
  • العقم أو اضطرابات الدورة الشهرية
  • البلوغ المبكر أو المتأخر
  • الإمساك
  • آلام البطن
  • النوبات
  • تشوهات الكلى
  • الإصابات المتكررة بالتهاب الجهاز البولي
  • القدم المسطحة
  • الشكل غير الطبيعي لعظمة الصدر
  • تشوهات القلب

بوجه عام، تتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلاً عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء.

متى تزور الطبيب

إذا كنتِ قلقة بشأن نمو ابنتك، فحددي موعدًا للتحدث مع طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال. يمكن أن يساعدك طبيبكِ على تحديد السبب واقتراح الخطة المناسبة.

الأسباب

على الرغم من أن المتلازمة الثلاثية الإكس جينية، إلا أنها ليست وراثية في العادة — يعود سببها إلى مشكلة جينية عشوائية.

الناس لديهم في العادة 46 كروموسومًا في كل خلية مقسمين إلى 23 زوجًا من بينهم كروموسومين خاصين بالجنس. تأتي إحدى مجموعتي الكروموسومات من الأم وتأتي المجموعة الأخرى من الأب. تحتوي هذه الكروموسومات على جينات تحمل تعليمات تحدد كل شيء بدءًا من الطول إلى لون العين.

يحدد زوج كروموسومات الجنس — إما XX أو XY — جنس الطفل. يمكن أن تعطي الأم للطفل كروموسوم X فقط، لكن الأب يمكن أن يمرر كروموسوم X أو Y:

  • إذا تلقى الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًا.
  • إذا تلقى الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًا.

الإناث المصابات بالمتلازمة الثلاثية الإكس لديهن كروموسوم X ثالث من خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. يمكن أن يحدث هذا الخطأ قبل الحمل أو في وقت مبكر من تطور الجنين مما يؤدي إلى أحد هذه الأشكال للمتلازمة الثلاثية الإكس:

  • عدم الانفصال. في معظم الحالات، تنقسم خلية البويضة في الأم أو الخلية المنوية في الأب بشكل غير صحيح مما يؤدي إلى كروموسوم X إضافي في الطفلة. يُسمى هذا الخطأ العشوائي عدم الانفصال وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفلة على كروموسوم X إضافي.
  • الفسيفساء. أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطور الجنين. إذا كانت هذه هي الحالة، فإن الطفلة لديها شكل فسيفسائي من المتلازمة الثلاثية الإكس وتحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يعانين من أعراض أقل وضوحًا.

تُسمى المتلازمة الثلاثية الإكس أيضًا متلازمة 47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلاً من عدد 46 المعتاد.

المضاعفات

بالرغم من أن الإناث قد يكون لديهن أعراض طفيفة أو منعدمة مقترنة بمتلازمة ثلاثية إكس، تحدث غالبًا حالات تأخر النمو أو صعوبات في التعلُّم ويمكن أن تؤدي إلى مشكلات متنوعة أخرى، مثل ما يلي:

  • مشكلات في العمل أو المدرسة أو التواصل الاجتماعي أو العلاقات
  • القلق وغيرها من المشكلات الانفعالية مثل نقص الانتباه مع فرط النشاط وأعراض التوحد
  • مشكلات سلوكية
  • ضعف مستوى الثقة بالنفس
  • الحاجة إلى المساعدة الإضافية في التعلُّم والأنشطة اليومية الحياتية أو المدرسة أو العمل
16/05/2018
References
  1. Triple X syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2015.
  2. Trisomy X. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-x/. Accessed Sept. 11, 2015.
  3. Triple X syndrome. Merck Manual Consumer Version. http://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosomal-and-genetic-abnormalities/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2015.
  4. Van Rijn S, et al. The social behavioral phenotype in boys and girls with an extra X chromosome (Klinefelter syndrome and trisomy X): A comparison with autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2014;44:310.
  5. Otter M, et al. Triple X syndrome: A review of the literature. European Journal of Human Genetics. 2010;18:265.
  6. Van Rijn S, et al. Executive dysfunction and the relation with behavioral problems in children with 47,XXY and 47,XXX. Genes, Brain and Behavior. 2015;14:200.
  7. Hoecker JL (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Sept. 25, 2015.
  8. Pichurin PN (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 20, 2015.