متلازمة ثلاثية إكس

الأعراض والأسباب

متلازمة ثلاثية إكس، التي تُسمَّى أيضًا التثلث الصبغي X، أو ‎47,XXX، اضطراب وراثي يُصيب أنثى واحدة من بين 1000 أنثى. في الوضع الطبيعي، ترث الإناث نسختين من كروموسوم X في جميع خلايا الجسم: نسخة منه من الأم والأخرى من الأب. لكن الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس تكون لديها ثلاثة كروموسومات X.

لا تظهر على العديد من الفتيات والنِّساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أيُّ أعراض أو تكون لديهنَّ أعراض خفيفة فقط. وفي حالات أخرى، قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا، بما في ذلك احتمال حدوث تأخُّر في النمو وصعوبات التعلُّم. وتتعرض نسبة صغيرة من الفتيات والنساء المُصابات بمتلازمة ثلاثية إكس للنوبات التَّشنُّجية ومشكلات الكلى.

يعتمد علاج متلازمة ثلاثية إكس على الأعراض، إن وُجدَت، وشدَّتها.

قد تختلف مؤشرات المرض والأعراض بدرجة كبيرة بين الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس. فقد لا تظهر على الكثيرات أي أعراض أو تظهر عليهن أعراض خفيفة فقط.

الطول الأكبر من المتوسط هو السمة الجسدية الأكثر شيوعًا. ومعظم الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لا يظهر عليهن اضطراب في النمو الجنسي الطبيعي ولا يواجهن مشكلة في القدرة على الحمل. بوجه عام، تتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلاً عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء. وقد تُصاب أخريات بإعاقات فكرية، وقد تظهر أحيانًا مشكلات سلوكية.

قد تظهر أعراض خطيرة في بعض الأحيان، وتختلف من أنثى إلى أخرى. وقد تظهر مؤشرات المرض وأعراضه بالشكل التالي:

• تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والمشي
• صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة أو الفهم أو تعلم الرياضيات
• مشكلات سلوكية، مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو أعراض اضطراب طيف التوحد
• مشكلات نفسية، مثل القلق والاكتئاب
• مشكلات في المهارات الحركية الكبرى والصغرى، والذاكرة، وإصدار الأحكام، ومعالجة المعلومات

تظهر أحيانًا على الإناث المصابة بمتلازمة ثلاثية إكس المؤشرات والأعراض التالية:

• ثنيات رأسية في الجلد تغطي الزوايا الداخلية للعينين (الثنيات الجفنية الأنفية)
• التباعد بين العينين
• تقوس أصابع الخنصر
• القدم المسطَّحة
• انحناء عظام الصدر إلى الداخل
• ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر)
• نوبات الصرع
• مشكلات في الكلى
• توقَّف المِبيَضين عن أداء وظيفتهما الطبيعية في سن مبكرة (فشل المِبيَض المبكر)

إذا كنت قلقًا بشأن أي مؤشرات مرض أو أعراض، فحدد موعدًا طبيًا لاستشارة مزود الرعاية الصحية للعائلة أو طبيب الأطفال الذي يمكنه المساعدة في تحديد السبب واقتراح الإجراء المناسب.

رغم أن متلازمة ثلاثية إكس متلازمة وراثية، فإنها عادةً لا تُورَّث، ولكن تحدُث بسبب خطأ جيني عشوائي.

يبلغ عدد الكروموسومات في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسَّمة إلى 23 زوجًا، من بينها زوج من الكروموسومات الجنسية. تأتي إحدى مجموعتي الكروموسومات من الأم والأخرى من الأب. تحتوي هذه الكروموسومات على الجينات التي تحمل التعليمات التي تحدد جميع خصائص الجنين، بدءًا من الطول وحتى لون العينين.

يحدِّد زوج الكروموسومات الجنسية، إما XX أو XY، جنس الطفل. ويمكن أن تمنح الأم الطفل كروموسوم X فقط، في حين يمنح الأب كروموسوم X أو كروموسوم Y:

• في حال تلقي الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًا.
• في حال تلقي الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًا.

الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X ثالث ناتج عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. وقد يحدث هذا الخطأ قبل حدوث الحمل، أو في وقتٍ مبكر من نمو الجنين، ما يؤدي إلى حدوث أحد هذه الأشكال لمتلازمة ثلاثية إكس:

• عدم الانفصال. في معظم الحالات، تنقسم إما خلية بُوَيضة الأم أو خلية الحيوان المنوي للأب بطريقة غير صحيحة، ما يؤدي إلى وجود كروموسوم X إضافي في خلايا الطفل. ويُعرف هذا الخطأ العشوائي باسم عدم الانفصال، وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفل على كروموسوم X إضافي.
• الفسيفساء. أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطوُّر الجنين. إذا كانت هذه هي الحال، فسيكون لدى الطفلة شكل فسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس وستحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يشعرن بأعراضٍ أقل وضوحًا.

تُسمَّى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا متلازمة ‎47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلًا من العدد المعتاد وهو 46 كروموسومًا.

لا توجد عوامل خطورة رئيسية للإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس. يرجع سبب معظم الحالات إلى خطأ عشوائي في انقسام الخلايا في بُوَيضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب أو خلال نمو الجنين.

رغم أن بعض النساء قد يُصبن بأعراض خفيفة أو حتى قد تنعدم لديهن أعراض متلازمة ثلاثية إكس، يتعرض أخريات لمشكلات نمائية ونفسية وسلوكية قد تؤدي إلى مشكلات متنوعة، ومنها ما يلي:

• حدوث مشكلات في العمل والمدرسة، ومشكلات اجتماعية وفي العلاقات مع الآخرين
• ضعف تقدير الذات
• الحاجة إلى دعم أو مساعدة إضافيين في عملية التعلم أو الأنشطة اليومية أو المدرسة أو العمل