نظرة عامة

متلازمة ثلاثية إكس، التي تُسمَّى أيضًا التثليث الصبغي X، أو ‎47,XXX، هي اضطراب وراثي يُصيب أنثى واحدة من بين 1000 أنثى. في الوضع الطبيعي، ترث الإناث نسختين من كروموسوم X في جميع خلايا الجسم: نسخة منه من الأم والأخرى من الأب. لكن الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس تكون لديها ثلاثة كروموسومات X.

لا تظهر على العديد من الفتيات والنِّساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أيُّ أعراض أو تكون لديهنَّ أعراض خفيفة فقط. وفي حالات أخرى، قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا، بما في ذلك احتمال حدوث تأخُّر في النمو وصعوبات التعلُّم. وتتعرض نسبة صغيرة من الفتيات والنساء المُصابات بمتلازمة ثلاثية إكس للنوبات التَّشنُّجية ومشكلات الكلى.

يعتمد علاج متلازمة ثلاثية إكس على الأعراض، إن وُجدَت، وشدَّتها.

الأعراض

قد تختلف المؤشرات والأعراض بدرجة كبيرة بين الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس. فقد لا تظهر على الكثيرات أي أعراض أو تظهر عليهن أعراض خفيفة فقط.

الطول الأكبر من المتوسط هو السمة الجسدية الأكثر شيوعًا. ومعظم الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لا يظهر عليهن اضطراب في النمو الجنسي الطبيعي ولا يواجهن مشكلة في القدرة على الحمل. بوجه عام، تتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلاً عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء. وقد تُصاب أخريات بإعاقات فكرية، وقد تظهر أحيانًا مشكلات سلوكية.

قد تظهر أعراض خطيرة في بعض الأحيان، وتختلف من أنثى إلى أخرى. وقد تظهر مؤشرات المرض وأعراضه بالشكل التالي:

  • تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والمشي
  • صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة أو الفهم أو تعلم الرياضيات
  • مشكلات سلوكية، مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو أعراض اضطراب طيف التوحد
  • مشكلات نفسية، مثل القلق والاكتئاب
  • مشكلات في المهارات الحركية الكبرى والصغرى، والذاكرة، وإصدار الأحكام، ومعالجة المعلومات

تظهر أحيانًا على الإناث المصابة بمتلازمة ثلاثية إكس المؤشرات والأعراض التالية:

  • ثنيات رأسية في الجلد تغطي الزوايا الداخلية للعينين (الثنيات الجفنية الأنفية)
  • التباعد بين العينين
  • تقوس أصابع الخنصر
  • القدم المسطَّحة
  • انحناء عظام الصدر إلى الداخل
  • ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر)
  • نوبات الصرع
  • مشكلات في الكلى
  • توقَّف المبيضين عن أداء وظيفتهما الطبيعية في سن مبكرة (فشل المبيض المبكر)

متى تزور الطبيب

إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك، اطلب موعدًا للتحدث مع طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. يُمكن لطبيبك أن يُساعدك في تحديد السبب ويَقترح الإجراء المناسب.

الأسباب

على الرغم من أن متلازمة ثلاثية إكس متلازمة جينية، فإنها عادةً لا تُورَّث، ولكن تحدُث بسبب خطأ جيني عشوائي.

يبلغ عدد الكروموسومات في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسَّمة إلى 23 زوجًا، من بينها زوج من الكروموسومات الجنسية. تأتي إحدى مجموعتي الكروموسومات من الأم والأخرى من الأب. تحتوي هذه الكروموسومات على الجينات التي تحمل التعليمات التي تحدد جميع خصائص الجنين، بدءًا من الطول وحتى لون العينين.

يحدِّد زوج الكروموسومات الجنسية، إما XX أوXY، جنس الطفل. ويمكن أن تمنح الأم الطفل كروموسوم X فقط، في حين يمنح الأب كروموسوم X أو كروموسوم Y:

  • في حال تلقي الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًّا.
  • في حال تلقي الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًّا.

الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X ثالث ناتج عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. وقد يحدث هذا الخطأ قبل حدوث الحمل، أو في وقتٍ مبكر من نمو الجنين، ما يؤدي إلى حدوث أحد هذه الأشكال لمتلازمة ثلاثية إكس:

  • عدم الانفصال. في معظم الحالات، تنقسم إما خلية بويضة الأم أو خلية الحيوان المنوي للأب بطريقة غير صحيحة، ما يؤدي إلى وجود كروموسوم X إضافي في خلايا الطفل. ويُعرف هذا الخطأ العشوائي باسم عدم الانفصال، وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفل على كروموسوم X إضافي.
  • الفسيفساء. أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطوُّر الجنين. إذا كانت هذه هي الحال، فسيكون لدى الطفلة شكل فسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس وستحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يشعرن بأعراضٍ أقل وضوحًا.

تُسمَّى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا متلازمة ‎47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلًا من العدد المعتاد وهو 46 كروموسومًا.

المضاعفات

رغم أن بعض الإناث قد تعانين من أعراض خفيفة أو حتى قد تنعدم لديهن أعراض متلازمة ثلاثية إكس، تُعاني أخريات من مشكلات نمائية ونفسية وسلوكية قد تؤدي إلى مشاكل متنوعة، ومنها ما يلي:

  • حدوث مشكلات في العمل والمدرسة، ومشكلات اجتماعية وفي العلاقات مع الآخرين
  • ضعف تقدير الذات
  • الحاجة إلى دعم أو مساعدة إضافيين في عملية التعلم أو الأنشطة اليومية أو المدرسة أو العمل.

20/06/2019
  1. National Library of Medicine. Triple X syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  2. 47 XXX syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5672/47-xxx-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  3. Bacino CA. Sex chromosome abnormalities. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 11, 2018.
  4. Wigby K, et al. Expanding the phenotype of triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016;170:2870.
  5. About AXYS. Association for X and Y Chromosome Variations. https://genetic.org/about/. Accessed Sept. 14, 2018.
  6. Mission and history. National Center for Learning Disabilities. https://www.ncld.org/mission-and-history. Accessed Sept. 14, 2018.
  7. Freilinger P, et al. Behavioral and psychological features in girls and women with triple-x syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018;176:2284.
  8. Wick MJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 19, 2018.
  9. Chromosome Disorder Outreach. https://chromodisorder.org/. Accessed Jan. 6, 2019.