نظرة عامة

متلازمة ثلاثية إكس، والتي تُسمَّى أيضًا التثليث الصبغي X، أو ‎47,XXX، هي اضطراب وراثي يُصيب 1 من كل 1000 أنثى. عادةً ما يكون للإناث كروموسومين X في جميع خلايا الجسم — كروموسوم X واحد من كلٍّ من الوالدين. في مُتلازِمة ثلاثية إكس، للإناث ثلاثة كروموسومات إكس.

العديد من الفتيات والنِّساء المصابات بمُتلازِمة ثلاثية إكس ليس لدَيهنَّ أيُّ أعراض، أو لديهنَّ فقط أعراض خفيفة. في حالات أخرى، قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا — بما في ذلك التأخُّر في النمو وصعوبات التعلُّم. تحدث النوبات التَّشنُّجية وأمراض الكُلى في نِسبةٍ صغيرةٍ من الفتيات والنساء المُصابات بمُتلازِمة ثلاثية إكس.

يَعتمِد علاج مُتلازمة ثلاثية إكس على نوعية الأعراض، إن وُجدَت، وشِدَّتها.

الأعراض

قد تَختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الفتيات والسيدات المصابات بالمتلازمة الثلاثية الإكس. الكثيرات قد لا يكون لديهن أي أعراض أو يكون لديهن فقط أعراض خفيفة.

الارتفاع الأطول من المتوسط هي السمة الجسدية الأكثر شيوعًا معظم الفتيات المصابين بمتلازمة الثلاثية الإكس يكون لديهن ميل جنسي طبيعي مع القدرة الطبيعية على الحمل. بوجه عام، تَتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلًا عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء. قد يُصاب البعض بإعاقات فكرية وقد يُصاب الآخرون أحيانًا بمشكلات سلوكية.

قد تظهر بعض الأعراض الكبيرة في بعض الأحيان. عند ظهور العلامات والأعراض، غالبًا ما تكون مختلفة. قد تَشمل العلامات والأعراض التي تَظهر للفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية ارتفاع خطر الإصابة بما يلي:

  • تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والسير
  • صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة (خلل القراءة)، أو الفهم أو تعلم الرياضيات
  • المشكلات السلوكية مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو أعراض اضطراب طيف التوحد.
  • المشكلات النفسية مثل القلق والاكتئاب
  • مشكلات في المهارات الحركية الكبرى والصغرى، والذاكرة، وإصدار الأحكام ومعالجة المعلومات.

في بعض الأحيان، ربما تَرتبط متلازمة إكس الثلاثية بالعلامات والأعراض التالية:

  • الثنيات الرأسية من الجلد التي تُغطي الزوايا الداخلية للعينين (الثنايا الجفنية الأنفية) أ
  • العينان المتباعدتان إحداهما عن الأخرى
  • تقوس أصابع الخنصر على نحو غير طبيعي
  • الأقدام المسطحة
  • الشكل غير الطبيعي لعظمة الصدر
  • ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر)
  • النوبات الـمَرَضية
  • تشوهات الكلى
  • فشل المبايض المبكر أو تشوهات المِبيَض
  • تأخُّر النمو

متى تزور الطبيب

إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك، اطلب موعدًا للتحدث مع طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. يُمكن لطبيبك أن يُساعدك في تحديد السبب ويَقترح الإجراء المناسب.

الأسباب

ومع أن متلازمة ثلاثية إكس جينية، فإنها عادةً لا تُورَّث — ولكن تحدُث بسبب خطأٍ جيني عشوائي.

يبلغ عدد الصبغيات (الكروموسومات) في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسَّمة إلى 23 زوجًا، من بينها زوج من الكروموسومات الجنسية. تأتي مجموعة من الصبغيات (الكروموسومات) من الأم والأخرى من الأب. تحتوي هذه الصبغيات (الكروموسومات) على الجينات، التي تحمل التعليمات التي تحدد كل شيء بدءًا من الطول وحتى لون العينين.

يحدِّد زوج الكروموسومات الجنسية — إما XX أوXY — جنس الطفل. يمكن أن تمنح الأم الطفل كروموسوم X فقط، في حين يُمرِّر الأب كروموسوم X أو كروموسوم Y:

  • إذا تلقَّى الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًّا.
  • إذا تلقَّى الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًّا.

الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X ثالث ناتج عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. قد يحدث هذا الخطأ قبل حدوث الحمل، أو في وقتٍ مبكر من نمو الجنين، مما يؤدي إلى حدوث أحد هذه الأشكال لمتلازمة ثلاثية إكس:

  • عدم الانفصال. في معظم الحالات، تنقسم خلية البويضة في الأم أو الخلية المنوية في الأب بشكل غير صحيح مما يؤدي إلى كروموسوم X إضافي في الطفلة. يُسمَّى هذا الخطأ العشوائي عدم الانفصال، وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفلة على كروموسوم X إضافي.
  • الفسيفساء. أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطوُّر الجنين. إذا كانت هذه هي الحالة، فإن الطفلة لديها شكل فسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس، وتحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يشعرن بأعراضٍ أقل وضوحًا.

تُسمَّى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا متلازمة ‎47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلًا من عدد 46 المعتاد.

المضاعفات

رغم أن بعض الإناث قد تعاني من أعراض خفيفة أو حتى انعدام لأعراض متلازمة ثلاثية إكس، فإن فتيات وسيدات أخريات يعانين من مشاكل نمو، ومشاكل نفسية وسلوكية، قد تؤدي إلى مشاكل متنوعة وتشمل:

  • حدوث مشاكل في العمل، والمدرسة، ومشاكل اجتماعية وأيضًا في العلاقات العاطفية.
  • قلة تقدير الذات (تراجع الثقة بالنفس)
  • يَحْتَجْنَ إلى دعم إضافي أو مساعدة في التعلم، أو الأنشطة اليومية، أو العمل أو المدرسة.

20/06/2019
References
  1. National Library of Medicine. Triple X syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  2. 47 XXX syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5672/47-xxx-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  3. Bacino CA. Sex chromosome abnormalities. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 11, 2018.
  4. Wigby K, et al. Expanding the phenotype of triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016;170:2870.
  5. About AXYS. Association for X and Y Chromosome Variations. https://genetic.org/about/. Accessed Sept. 14, 2018.
  6. Mission and history. National Center for Learning Disabilities. https://www.ncld.org/mission-and-history. Accessed Sept. 14, 2018.
  7. Freilinger P, et al. Behavioral and psychological features in girls and women with triple-x syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018;176:2284.
  8. Wick MJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 19, 2018.
  9. Chromosome Disorder Outreach. https://chromodisorder.org/. Accessed Jan. 6, 2019.