التشخيص

نظرًا لأن العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يتمتعن بصحة جيدة ولا يظهرن أي علامات بادية للحالة، فقد لا تُكتشف إصابتهن بهذه المتلازمة طوال حياتهن، أو قد يُكتشف إصابتهن بها أثناء التحقق من مشكلات أخرى. ويمكن أيضًا اكتشاف متلازمة ثلاثية إكس أثناء الاختبارات السابقة للولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية الأخرى.

وقد تُختبر عينة من دم الأم لفحص الحمض النووي للجنين أثناء الحمل. وإذا أظهرت الاختبارات زيادة احتمالية الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس، يمكن أخذ عينة من السائل أو النسيج من داخل الرحم. سيُظهر الاختبار الوراثي للسائل أو النسيج ما إذا كان هناك كروموسوم إكس ثالث إضافي أم لا.

في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس بناءً على علامات وأعراض، يمكن تأكيد الإصابة عن طريق الاختبارات الوراثية. وبالإضافة إلى الاختبارات الوراثية، قد تساعد الاستشارة الوراثية في الحصول على معلومات شاملة حول متلازمة ثلاثية إكس.

العلاج

متلازمة ثلاثية إكس في حد ذاتها لا علاج لها، وذلك لأنه لا يمكن إصلاح خطأ الكروموسوم الذي سبب الإصابة بهذه المتلازمة. ويعتمد العلاج على الأعراض والاحتياجات. تشمل الخيارات التي قد تكون مفيدة ما يلي:

  • الفحوصات الدورية. قد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات دورية طوال فترة الطفولة وحتى البلوغ. ويمكن تقديم العلاج الفوري في حال حدوث أي تأخيرات في النمو أو صعوبات في التعلم أو مشاكل صحية.
  • خدمات التدخل المبكر. قد تشمل هذه الخدمات العلاج بالتخاطب أو العلاج المهني أو البدني أو النمو، وذلك بدءًا من الشهور الأولى من حياة الطفلة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
  • المساعدة الدراسية. إذا كانت الطفلة مصابة بصعوبات في التعلم، فيمكن تقديم المساعدة الدراسية لتعلم الأساليب والاستراتيجيات التي تُحقق النجاح في الدراسة والحياة اليومية.
  • البيئة الداعمة والاستشارة. قد تكون الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق، بالإضافة إلى المشاكل السلوكية والعاطفية. لذلك احرص على أن توفير بيئة داعمة لطفلتك. قد تساعدك الاستشارة النفسية أنت وعائلتك على معرفة كيفية إظهار الحب والتشجيع ومنع السلوكيات التي من شأنها أن تؤثر سلبًا على التعلم والتفاعل الاجتماعي.
  • المساعدة والدعم في أداء الوظائف اليومية. إذا كانت طفلتك مصابة بمشاكل تؤثر عليها في أداء الوظائف اليومية، فقد يشمل هذا الدعم مساعدتها في أداء أنشطة الحياة اليومية والاستفادة من الفرص الاجتماعية وفرص التوظيف.

التأقلم والدعم

من المحتمل جدًا للبنات والسيدات المصابات بمتلازمة كروموسوم X الثلاثي عيش حياة كاملة وسعيدة. لكن المساعدة والدعم يكونان مطلوبين في بعض الأحيان. قد تستفيد أنت وطفلك من هذه الاستراتيجيات:

  • تواصل مع آخرين. مجموعات الدعم تقدم مساعدة ودعمًا للأشخاص المصابين باضطرابات الكروموسومات X وY وعائلاتهم. هم يعرضون معلومات ونصائح عن التكيف بالإضافة إلى طرق للمقابلة والتحدث مع الآخرين في المواقف المشابهة. اسأل طبيب طفلك أو معالجه عما إذا كان هناك مجموعة دعم محلية للأشخاص ذوي الأنواع المشابهة من هذه الاضطرابات. يمكنك أيضًا الاتصال بمؤسسة AXYS — لتنوعات كروموسومات X وY.
  • أبحث عن موارد دعم الإعاقة. إن التأقلم مع صعوبة التعلم تحدٍ. احصل على معلومات عن الخدمات ومصادر الدعم المتاحة. أحد الأمثلة هو المركز القومي لصعوبات التعلم. اطلب من مدرسة طفلك أو معالجه النفسي معلومات عن موارد إضافية.
  • ابحث عن طرق لتخفيف الضغط العصبي. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق أحيانًا. تحدث عن مخاوفك مع صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة للمساعدة على تخفيف ضغطك العصبي. خذ بعض الوقت لنفسك لفعل شيء تحبه. اطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم إعطاؤك راحة من وقت لآخر.

الاستعداد لموعدك

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد جيدًا لموعدك الطبي، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك. ومن الأفضل اصطحاب أحد أفراد الأسرة أو صديق إلى موعدك الطبي، ليدعمك ويساعدك في تذكُّر المعلومات.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك الطبي، يمكنك تدوين ما يلي:

  • أي علامات أو أعراض لاحظتِها على طفلك، بما في ذلك تلك التي قد تبدو غير مرتبطة بسبب الموعد الطبي
  • مراحل نمو طفلك وتوقيت حدوثها، مثل تعلُّم نطق أولى كلماته أو تعلُّم المشي
  • المعلومات الشخصية الرئيسية حول حملكِ، ومنها أي إعياء واضح قد شعرتِ به أو أي أدوية سبق لكِ استخدامها
  • أيّ مشكلات قد يُعاني منها طفلكِ في التعلُّم أو العواطف أو السلوك
  • الأسئلة التي تريدين طرحها على الطبيب المتابع لحالة طفلك

وفيما يلي بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها على الطبيب:

  • ما السبب الأكثر احتمالًا للأعراض لدى طفلي؟
  • ما أنواع الفحوصات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟ هل تتطلب هذه الفحوصات أي تحضيرات خاصة؟
  • كيف يمكن أن تؤثر هذه الحالة على طفلي؟
  • ما العلاجات المتاحة، وأيٌّ منها توصيني به؟
  • يُعاني طفلي من مشكلات صحية أخرى. ما هي أفضل طريقة للتعامل مع هذه الحالات المَرَضية معًا؟
  • ما هي الخدمات المتاحة إذا كان طفلي يعاني من تأخر النمو أو صعوبات في التعلُّم؟
  • هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال موعدك الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عدة أسئلة. لذا ننصحك بالاستعداد للإجابة عنها بحيث تخصص الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. ومن الأسئلة التي قد يطرحها عليك الطبيب ما يلي:

  • متى لاحظت أعراض طفلك لأول مرة؟
  • هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض؟
  • ما الذي يجعل الأعراض تزداد سوء، إن وجد؟
  • هل أظهر طفلك أي علامات نمو في حينها، مثل تعلم الكلام أو المشي؟
  • هل صادف طفلك أية مشاكل في المدرسة أو في أماكن أخرى؟

سيسألك الطبيب أسئلة إضافية بناءً على إجابات الأسئلة السابقة والأعراض والاحتياجات. استعدادك وتوقعك للأسئلة سيساعدك في تحقيق الاستفادة القصوى من موعدك مع الطبيب.

20/06/2019
  1. National Library of Medicine. Triple X syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  2. 47 XXX syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5672/47-xxx-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  3. Bacino CA. Sex chromosome abnormalities. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 11, 2018.
  4. Wigby K, et al. Expanding the phenotype of triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016;170:2870.
  5. About AXYS. Association for X and Y Chromosome Variations. https://genetic.org/about/. Accessed Sept. 14, 2018.
  6. Mission and history. National Center for Learning Disabilities. https://www.ncld.org/mission-and-history. Accessed Sept. 14, 2018.
  7. Freilinger P, et al. Behavioral and psychological features in girls and women with triple-x syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018;176:2284.
  8. Wick MJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 19, 2018.
  9. Chromosome Disorder Outreach. https://chromodisorder.org/. Accessed Jan. 6, 2019.