التشخيص

نظرًا لأن العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يتمتعنَ بصحة جيدة ولا يُظْهِرْنَ أي علامات بادية للحالة، فقد لا يتمُّ تشخيصهنَّ طوال حياتهنَّ، أو قد يتمُّ اكتشاف التشخيص أثناء التحقُّق من مشكلات أخرى. يُمْكِن أيضًا اكتشاف متلازمة ثلاثية إكس أثناء الاختبارات السابقة للولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية الأخرى.

إذا تمَّ الاشتباه بالإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس استنادًا إلى وجود علامات وأعراض، فيُمْكِن تأكيد ذلك عن طريق الاختبارات الجينية — تحليل الكروموسوم باستخدام عيِّنة دم. بالإضافة إلى الاختبارات الجينية، يُمكِن أن تُساعِدَكَ الاستشارة الوراثية في الحصول على معلومات شاملة حول متلازمة ثلاثية إكس.

العلاج

المتلازمة في حد ذاتها لا علاج لها، وذلك لأنه لا يمكن إصلاح خطأ الكروموسوم الذي تَسبب في الإصابة بهذه المتلازمة. يَستند العلاج إلى الأعراض والاحتياجات. تَتضمن الخيارات التي قد تُساعد ما يلي:

  • الفحوصات الدورية. قد يُوصي الطبيب بإجراء فحوصات دورية خلال فترة الطفولة وحتى البلوغ. يُمكن تقديم العلاج الفوري في حال حدوث أي تأخيرات في النمو أو صعوبات في التعلم أو مشاكل صحية.
  • خدمات التدخل المبكر. قد تَتضمن هذه الخدمات علاج التخاطب أو العلاج المهني أو البدني أو النمو، وذلك بدءًا من الشهور الأولى من حياة الطفلة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
  • المساعدة الدراسية. إذا كانت الطفلة مصابة بصعوبات في التعلم، فيمكن تقديم المساعدة الدراسية لتعلم التقنيات والاستراتيجيات للنجاح في الدراسة والحياة اليومية.
  • البيئة الداعمة والاستشارة. قد تَكون الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق، بالإضافة إلى المشاكل السلوكية والعاطفية. لذلك احرص على أن يكون لدى طفلتك البيئة الداعمة. وقد تُساعدك الاستشارة النفسية أنت وعائلتك على معرفة كيفية إظهار الحب والتشجيع ومنع السلوكيات التي من شأنها أن تُؤثر سلبًا على التعلم والتفاعل الاجتماعي.
  • المساعدة والدعم في التواصل الاجتماعي. إذا كانت طفلتك مصابة بمشاكل تُؤثر على التواصل اليومي، فقد يَشمل هذا الدعم المساعدة في أنشطة الحياة اليومية وفرص التواصل الاجتماعي والتوظيف.

التأقلم والدعم

من المحتمل جدًا للبنات والسيدات المصابات بمتلازمة كروموسوم X الثلاثي عيش حياة كاملة وسعيدة. لكن المساعدة والدعم يكونان مطلوبين في بعض الأحيان. قد تستفيد أنت وطفلك من هذه الاستراتيجيات:

  • تواصل مع آخرين. مجموعات الدعم تقدم مساعدة ودعمًا للأشخاص المصابين باضطرابات الكروموسومات X وY وعائلاتهم. هم يعرضون معلومات ونصائح عن التكيف بالإضافة إلى طرق للمقابلة والتحدث مع الآخرين في المواقف المشابهة. اسأل طبيب طفلك أو معالجه عما إذا كان هناك مجموعة دعم محلية للأشخاص ذوي الأنواع المشابهة من هذه الاضطرابات. يمكنك أيضًا الاتصال بمؤسسة AXYS — لتنوعات كروموسومات X وY.
  • أبحث عن موارد دعم الإعاقة. إن التأقلم مع صعوبة التعلم تحدٍ. احصل على معلومات عن الخدمات ومصادر الدعم المتاحة. أحد الأمثلة هو المركز القومي لصعوبات التعلم. اطلب من مدرسة طفلك أو معالجه النفسي معلومات عن موارد إضافية.
  • ابحث عن طرق لتخفيف الضغط العصبي. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق أحيانًا. تحدث عن مخاوفك مع صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة للمساعدة على تخفيف ضغطك العصبي. خذ بعض الوقت لنفسك لفعل شيء تحبه. اطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم إعطاؤك راحة من وقت لآخر.

الاستعداد لموعدك

إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على التأهب لموعدك الطبي، وتكوين تصوُّر عما سيقوم به الطبيب. قد ترغب في اصطحاب أحد أفراد الأسرة أو صديق ليكون معك في موعدك الطبي؛ ليدعمك ويساعدك في تذكُّر المعلومات.

ما يمكنك فعله

قبل موعدكَ الطبي، ضع قائمة بالتالي:

  • أي أعراض لاحظتِها على طفلكِ، بما في ذلك الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بسبب الموعد
  • علامات تطوُّر طفلكِ وتوقيت تحقيقها، مثل تعلُّم نطق أُولَى كلماته أو تعلُّم المشي.
  • المعلومات الشخصية الرئيسية حول حملكِ، ومنها أي إعياء واضح قد شعرتِ به أو أي أدوية سبق لكِ استخدامها.
  • أيّ مشكلات قد يُعاني منها طفلكِ في التعلُّم، أو العواطف، أو التصرُّفات
  • الأسئلة المطلوب طرحها على طبيب طفلك

تَشمَل بعض الأسئلة الأساسية التي قد ترغب في طرحها على الطبيب ما يلي:

  • ما السبَّب الأكثر احتمالًا لأعراض طفلي؟
  • ما أنواع الفحوصات اللازم إجرائها لطفلي؟ هل تحتاج هذه الفحوصات لأيِّ تحضيرات خاصة؟
  • كيف قد تُؤثِّر هذه الحالة على طفلي؟
  • ما السُّبُل العلاجية المتاحة، وما العلاج الذي تُوصِيني به؟
  • يُعاني طفلي من حالات صحية أخرى. ما هي أفضل طريقة تُمكِّننا من التعامل مع هذه الأوضاع؟
  • ما هي الخِدْمات المتاحة إذا كان طفلي يعاني من تأخُّر النموِّ أو صعوبات في التعلُّم؟
  • هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يُمكِنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تَنصحُني بها؟

لا تتردَّد في طرح أيِّ أسئلة أخرى خلال موعدك الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن يطرح عليكَ طبيبكَ عددًا من الأسئلة. استعِدَّ للإجابة عليها وللحِفاظ على الوقت للتَّوجُّه إلى النُّقَط التي ترغَب في التركيز عليها. قد يطرَح عليك الطبيب الأسئلة التالية:

  • متى لاحظتَ لأول مرَّة الأعراض على ابنك؟
  • هل هناك أيُّ شيءٍ قد يُحسِّن من حدَّة الأعراض؟
  • ما المُستجدَّات، إن وجدَت، التي تتفاقَم معها الأعراض؟
  • هل حقق طفلك أيَّ معالم للنموِّ في الوقت المحدَّد، مثل تعلُّم الكلام أو المشي؟
  • هل صادَفَ طفلك أيَّةَ مشاكل في المدرسة أو في الأماكن الأخرى؟

سوف يسألك طبيبك أو الطبيب المتخصص في الصحة العقلية أسئلة إضافية مُرتكزة على استجاباتك، والأعراض الخاصة بك، كذلك احتياجاتك. يساعدكَ استعدادكَ وتوقعكَ للأسئلة من الاستفادة القصوى من موعدكَ مع الطبيب.

20/06/2019
References
  1. National Library of Medicine. Triple X syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  2. 47 XXX syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5672/47-xxx-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  3. Bacino CA. Sex chromosome abnormalities. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 11, 2018.
  4. Wigby K, et al. Expanding the phenotype of triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016;170:2870.
  5. About AXYS. Association for X and Y Chromosome Variations. https://genetic.org/about/. Accessed Sept. 14, 2018.
  6. Mission and history. National Center for Learning Disabilities. https://www.ncld.org/mission-and-history. Accessed Sept. 14, 2018.
  7. Freilinger P, et al. Behavioral and psychological features in girls and women with triple-x syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018;176:2284.
  8. Wick MJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 19, 2018.
  9. Chromosome Disorder Outreach. https://chromodisorder.org/. Accessed Jan. 6, 2019.