التشخيص

نظرًا لأن العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة X الثلاثية يتمتعن بالصحة والمظهر الطبيعي، يمكنهم ألا يتم تشخيصهن طوال حياتهن، أو قد يتم اكتشاف التشخيص في أثناء فحصهن تحققًا من مشاكل أخرى. يمكن التأكد من الإصابة بمتلازمة X الثلاثية من خلال الاختبارات الجينية، وهي تحليل الكروموسوم باستخدام عينة دم.

قبل إجراء الاختبارات الجينية، من المهم أن تجري استشارة جينية للحصول على معلومات شاملة عن متلازمة X الثلاثية.

العلاج

لا يمكن إصلاح عيب الكروموسوم الذي يسبب متلازمة ثلاثية إكس، ولذلك لا يوجد علاج للمتلازمة نفسها. يعتمد العلاج على الأعراض والاحتياجات. تتضمن الخيارات التي قد تكون مفيدة:

  • الفحوص الدورية. قد يوصي طبيب ابنتك بإجراء الفحوص الدورية على مدى طفولتها. إذا حدث تأخر في النمو أو صعوبات في التعلم أو مشكلات صحية، فحينها يمكنها تلقي علاجًا عاجلاً.
  • خدمات التدخل المبكر. قد تتضمن هذه الخدمات علاج التخاطب أو العلاج المهني أو العلاج البدني أو العلاج التطوري، بدءًا من الشهور الأولى من الحياة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
  • مساعدة دراسية. إذا كانت ابنتك تعاني الإعاقات المتعلقة بالتعلم، يمكنها أن تتلقي المساعدة التعلمية للتعرف على الأساليب والاستراتيجيات لتصبح ناجحة في الدراسة والحياة اليومية.
  • بيئة داعمة واستشارة. قد تكون الفتيات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق وكذلك للمشاكل السلوكية والعاطفية. تأكد من تواجد ابنتك في بيئة داعمة. قد تساعدك الاستشارة النفسية في تعليمك أنت وعائلتك كيفية إظهار الحب والتشجيع، وتثبيط السلوكيات التي قد تؤثر سلبًا على التعلم والأداء الاجتماعي.
  • المساعدة والدعم في أداء المهام اليومية. إذا كانت ابنتك تعاني حالات التأخر في النمو، فقد تتضمن المساعدة والدعم المساعدة في أنشطة الحياة اليومية والفرص الاجتماعية والتوظيف.

التأقلم والدعم

هناك احتمال كبير أن تتمتع ابنتك بحياة كاملة وسعيدة. ومع ذلك، يلزم تقديم المساعدة والدعم في بعض الأوقات. يمكن أن تستفيد أنت وابنتك كلاكما من هذه الإستراتيجيات:

  • تواصل مع آخرين. توفر مجموعات الدعم المساعدة والدعم للأشخاص المصابين باضطرابات كروموسوم X وكروموسوم Y وعائلاتهم. حيث إنها توفر المعلومات والمشورة حول التأقلم بالإضافة إلى طرق أخرى لمقابلة أشخاص آخرين يعانون حالات مشابهة والتحدث معهم. اسأل طبيب ابنتك أو معالجها إذا كانت هناك مجموعة دعم محلية لأنواع شبيهة من الاضطرابات أم لا. كما يمكنك الاتصال بـ AXYS — association for X and Y chromosome variations (الجمعية المعنية بالتغييرات في الكروموسوم X وY).
  • البحث عن مصادر دعم للإعاقة. يعد التأقلم مع صعوبات التعلم أمرًا صعبًا. احصل على معلومات حول خدمات ومصادر الدعم المتاحين. وأحد أمثلة مصادر الدعم هو National Center for Learning Disabilities (المركز الوطني لصعوبات التعلم). اطلب معلومات عن مصادر إضافية من مدرسة ابنتك أو معالجها.
  • إيجاد طرق لتخفيف الضغط النفسي. يكون الشعور بالقلق أحيانًا طبيعيًا. تحدث حول مخاوفك مع صديق موثوق به أو فرد من العائلة للمساعدة على التخفيف من توترك. أفسح لنفسك وقتًا لتنفيذ شيء تحب القيام به. اطلب مساعدة مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم أن يوفروا لك استراحة من وقت لأخر.

الاستعداد لموعدك

إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعد زيارتك إلى الطبيب، وما الذي قد تتوقعه منه. يمكن أن يساعدك الإعداد المُسبق في تحقيق الاستفادة القصوى من وقتك مع الطبيب. قد ترغب في اصطحاب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء إلى الموعد لدعمك ومساعدتك على تذكر المعلومات.

ما يمكنك فعله

قبل الذهاب إلى موعدك، ضع قائمة بكل من:

  • أي أعراض تلاحظها على ابنتك، بما في ذلك الأعراض التي قد تبدو بلا صلةٍ بالسبب الذي حددت موعدك مع الطبيب من أجله
  • الأحداث الجوهرية/ الفارقة في أثناء نمو طفلتك ومتى حدثت، مثل المرة التي قالت فيها أول كلمةٍ لها أو تعلمت المشي
  • الأحداث الشخصية الهامة المتعلقة بفترة حملك، بما في ذلك أي أمراضٍ تعرضت لها أو أية أدويةٍ تناولتها
  • أي مشاكل تواجهها طفلتك في تعلمها أو مشاعرها أو سلوكياتها
  • الأسئلة التي تطرحها على طبيب طفلك

بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك:

  • ماهو المسبب المحتمل لأعراض ابنتي؟
  • ما هي الفحوصات التي تحتاج إليها؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي استعداد خاص؟
  • ما مقدار التأثير الواقع عليها بسبب حالتها؟
  • ما العلاجات المتاحة، وما التي توصي بها؟
  • تعاني ابنتي مشاكل صحيةٍ أخرى. كيف يمكنني التعامل مع هذه المشاكل كلها معًا؟
  • ما هي الخدمات المتاحة لابنتي إذا كانت تواجه تأخرًا في النمو أو صعوبةً في التعلم؟
  • هل هناك أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال الزيارة.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها لتخصيص وقت للنقاط التي تريد التركيز عليها. قد يسأل طبيبك الأسئلة التالية:

  • متى لاحظت أول ظهور للأعراض على ابنتك؟
  • هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن من الأعراض؟
  • ما الذي يجعل الأعراض تزداد سوءًا، إن وُجد؟
  • هل حققت ابنتك مراحل نمو في موعدها مثل تعلم الحديث أو المشي؟
  • هل عانت ابنتك أي مشكلات في المدرسة أو في أماكن أخرى؟
16/05/2018
References
  1. Triple X syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2015.
  2. Trisomy X. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-x/. Accessed Sept. 11, 2015.
  3. Triple X syndrome. Merck Manual Consumer Version. http://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosomal-and-genetic-abnormalities/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2015.
  4. Van Rijn S, et al. The social behavioral phenotype in boys and girls with an extra X chromosome (Klinefelter syndrome and trisomy X): A comparison with autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2014;44:310.
  5. Otter M, et al. Triple X syndrome: A review of the literature. European Journal of Human Genetics. 2010;18:265.
  6. Van Rijn S, et al. Executive dysfunction and the relation with behavioral problems in children with 47,XXY and 47,XXX. Genes, Brain and Behavior. 2015;14:200.
  7. Hoecker JL (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Sept. 25, 2015.
  8. Pichurin PN (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 20, 2015.