متلازمة ثلاثية إكس التشخيص والعلاج
التشخيص
نظرًا إلى أن العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يتمتعن بصحة جيدة ولا يظهرن أي مؤشرات مرض بادية للحالة، قد لا تُكتشَف إصابتهن بهذه المتلازمة طوال حياتهن، أو قد تُكتشَف إصابتهن بها أثناء التحقق من مشكلات أخرى. ويمكن أيضًا اكتشاف متلازمة ثلاثية إكس أثناء الاختبارات السابقة للولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية الأخرى.
وقد تُختبر عينة من دم الأم لفحص الحمض النووي للجنين أثناء الحمل. وإذا أظهرت الاختبارات زيادة احتمال الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس، يمكن أخذ عينة من السائل أو النسيج من داخل الرحم. سيُظهر الاختبار الوراثي للسائل أو النسيج ما إذا كان هناك كروموسوم إكس ثالث إضافي أم لا.
في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس بناءً على علامات وأعراض، يمكن تأكيد الإصابة عن طريق الاختبارات الوراثية. وبالإضافة إلى الاختبارات الوراثية، قد تساعد الاستشارة الوراثية على الحصول على معلومات شاملة حول متلازمة ثلاثية إكس.
العلاج
متلازمة ثلاثية إكس في حد ذاتها لا علاج لها، وذلك لأنه لا يمكن إصلاح خطأ الكروموسوم الذي سبب الإصابة بهذه المتلازمة. ويعتمد العلاج على الأعراض والاحتياجات. تشمل الخيارات التي قد تكون مفيدة ما يلي:
- الفحوصات الدورية. قد يوصي مزود الرعاية الصحية بإجراء فحوصات دورية طوال فترة الطفولة وحتى البلوغ. ويمكن تقديم علاج فوري إذا حدثت أي تأخرات نمائية أو صعوبات في التعلم أو مشكلات صحية.
- خدمات التدخل المبكر. قد تشمل هذه الخدمات المعالَجة بالتخاطب أو المعالَجة المهنية أو الجسدية أو النمائية، وذلك بدءًا من الشهور الأولى من حياة الطفلة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
- المساعدة الدراسية. إذا كانت لدى الطفلة صعوبات في التعلم، فيمكن تقديم المساعدة الدراسية لتعلم الأساليب والاستراتيجيات التي تُحقق النجاح في الدراسة والحياة اليومية.
- البيئة الداعمة والاستشارة. قد تكون الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق، بالإضافة إلى المشكلات السُلوكية والعاطفية. لذلك احرص على أن توفير بيئة داعمة لطفلتك. قد يساعدك التوجيه المعنوي النفسي أنت وعائلتك على معرفة كيفية إظهار الحب والتشجيع ومنع السلوكيات التي يمكن أن تؤثر سلبًا في التعلم والتفاعل الاجتماعي.
- المساعدة والدعم في أداء الوظائف اليومية. إذا كانت طفلتك مصابة بمشكلات تؤثر في أداء الوظائف اليومية، فقد يشمل هذا الدعم مساعدتها على أداء الأنشطة اليومية والاستفادة من الفرص الاجتماعية وفرص التوظيف.
التأقلم والدعم
من الممكن جدًا للفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أن يعشن حياة كاملة وسعيدة. لكن قد يحتاج الأمر أحيانًا إلى بعض المساعدة والدعم. قد تستفيدين أنتِ وطفلتكِ من هذه الاستراتيجيات:
- التواصل مع الآخرين. تقدّم مجموعات الدعم المساعدة والدعم إلى الأشخاص المصابين باضطرابات الكروموسومات X و Y وعائلاتهم. فهم يعرضون معلومات ونصائح عن التأقلم، بالإضافة إلى طرق للمقابلة والتحدث إلى الآخرين في المواقف المشابهة. اسألي مزود الرعاية الصحية أو اختصاصي المعالجة المتابع لحالة طفلتكِ إذا كانت هناك مجموعة دعم محلية للأشخاص ذوي الأنواع المشابهة من هذه الاضطرابات. يمكنكِ أيضًا الاتصال بمؤسسة AXYS، لتنوعات كروموسومات X و Y.
- ابحثي عن موارد دعم الإعاقة. فالتأقلم مع صعوبة التعلم أمر صعب. احصلي على معلومات عن الخدمات ومصادر الدعم المتاحة. أحد الأمثلة هو المركز الوطني لصعوبات التعلم. اطلبي من مدرسة طفلتكِ أو اختصاصي المعالجة المتابع لحالتها معلومات عن موارد إضافية.
- ابحثي عن طرق لتخفيف التوتر. من الطبيعي أن تشعري بأنكِ مُثقَلة أحيانًا. تحدثي عن مخاوفكِ إلى صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة للمساعدة في تخفيف التوتر. وخصِّصي بعض الوقت لنفسكِ لفعل شيء تحبينه. واطلبي المساعدة من مقدّمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم مساعدتكِ من وقت لآخر.
الاستعداد للموعد الطبي
إليك بعض المعلومات للمساعدة في الاستعداد جيدًا للموعد الطبي، ومعرفة ما يمكن توقعه من مزود الرعاية الصحية. ومن الأفضل اصطحاب أحد أفراد الأسرة أو صديق إلى الموعد الطبي، ليدعمك ويساعدك في تذكر المعلومات.
ما الذي يمكنك فعله
جهِّز قائمة بما يأتي قبل الموعد الطبي:
- أي مؤشرات مرض أو أعراض لاحظتها على طفلك، بما في ذلك تلك التي قد تبدو غير مرتبطة بسبب الموعد الطبي
- مراحل نمو طفلك وتوقيت حدوثها، مثل تعلّم نطق أولى كلماته أو تعلّم المشي
- المعلومات الشخصية الرئيسية حول الحمل، ومنها أي إعياء واضح قد شعرتِ به أو أي أدوية سبق لكِ تناولها
- أي مشكلات قد يواجهها طفلك في التعلم أو العواطف أو السلوك
- الأسئلة التي تريد طرحها على مزود الرعاية الصحية
فيما يلي بعض الأسئلة الأساسية التي يمكن طرحها على مزود الرعاية الصحية:
- ما السبب الأكثر احتمالًا للأعراض لدى طفلي؟
- ما أنواع الفحوصات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟ هل تتطلب هذه الفحوصات أي تحضيرات خاصة؟
- كيف يمكن أن تؤثر هذه الحالة على طفلي؟
- ما العلاجات المتاحة، وأيٌّ منها توصيني به؟
- يُعاني طفلي من مشكلات صحية أخرى. ما هي أفضل طريقة للتعامل مع هذه الحالات المَرَضية معًا؟
- ما هي الخدمات المتاحة إذا كان طفلي يعاني من تأخر النمو أو صعوبات في التعلُّم؟
- هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال موعدك الطبي.
ما الذي يمكنك توقعه من الطبيب
من المرجح أن يطرح عليك مزود الرعاية الصحية عدة أسئلة. لذا ننصحك بالاستعداد للإجابة عنها بحيث تخصص الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. ومن الأسئلة التي قد يطرحها عليك الطبيب ما يلي:
- متى لاحظت أعراض طفلك لأول مرة؟
- هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض؟
- ما الذي يجعل الأعراض تزداد سوء، إن وجد؟
- هل أظهر طفلك أي علامات نمو في حينها، مثل تعلم الكلام أو المشي؟
- هل صادف طفلك أية مشاكل في المدرسة أو في أماكن أخرى؟
سيسألك الطبيب أسئلة إضافية بناءً على إجابات الأسئلة السابقة والأعراض والاحتياجات. سيساعدك استعدادك وتوقعك للأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من الموعد الطبي.
CON-20155325
لا تؤيد مايو كلينك أي شركات أو منتجات تظهر في الإعلانات. تُستخدَم عائدات الإعلانات لدعم أنشطتنا غير الربحية.
