三 X 染色体综合征

诊断

由于许多患有三 X 染色体综合征的女孩和妇女都很健康且没有任何外部体征，因此她们可能一生都未诊断出该病，或者是在检查其他问题时诊断出该病。旨在检查其他遗传病的产前检测也可能会发现三 X 染色体综合征。

怀孕期间，可以通过检测孕妇的血液样本，检查宝宝的 DNA。如果检测结果显示患三 X 染色体综合征的风险增加，可从子宫内采集液体或组织样本。对采集的液体或组织样本进行基因检测，可确定是否有额外的第三条 X 染色体。

如果在出生后根据体征和症状怀疑有三 X 染色体综合征，可以通过基因检测来确认。除了基因检测，基因咨询还可以帮助您获得有关三 X 染色体综合征的全面信息。

治疗

导致三 X 染色体综合征的染色体错误无法修复，因此这种综合征本身尚无治愈方法。治疗建立在症状和患者需求之上。可能有用的治疗方案包括：

• 定期筛查。医务人员可能会建议在整个童年以及进入成年期时进行定期筛查。如果出现发育延迟、学习障碍或健康问题，就可以及时提供治疗。
• 早期干预服务。这些服务可能包括言语疗法、作业疗法、物理疗法或发育疗法，在出生后最初几个月开始实施，或根据需要尽快开始。
• 教育援助。如果孩子存在学习障碍，可以为其提供教育援助，使其学会一些在学校和日常生活中取得成功所需的技巧和策略。
• 支持性环境和咨询服务。患有三 X 染色体综合征的女孩和妇女可能更容易产生焦虑，同时也伴有行为和情绪问题。因此务必确保孩子拥有一个支持性的环境。心理咨询可能有助于教会您和家庭如何表达爱和鼓励行为，同时阻止可能会对学习和社交能力带来负面影响的行为。
• 日常生活能力帮助和支持。如果孩子存在影响其日常生活能力的问题，这种帮助和支持可能包括在日常生活活动、社交机会和就业方面的帮助。

妥善处理与支持

患有三 X 染色体综合征的女孩和妇女很有可能过上充实幸福的生活。但是，有时需要帮助和支持。您和您的孩子都可以从以下策略中受益：

• 联系其他人。互助组可为 X 和 Y 染色体异常患者及其家人提供帮助和支持。他们会提供有关如何应对的信息和建议，以及与处境相似的他人会面和交谈的途径。请询问您孩子的医务人员或治疗师，当地是否有相似类型疾病患者的互助组。您也可以联系 X 和 Y 染色体变异协会（AXYS）。
• 寻找残障支持资源。应对学习障碍是一项挑战。获取有关可用服务和支持来源的信息。例如，国家学习障碍中心。向孩子的学校或治疗师咨询有关其他资源的信息。
• 设法缓解压力。有时感到不知所措是正常现象。您可以与值得信赖的朋友或家人谈谈自己的难处，以帮助缓解压力。花一些时间做自己喜欢的事情。寻求外部照料者的帮助，可以让您偶尔休息一下。

准备您的预约

以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医务人员可能会做些什么。您可能应该让家人或朋友陪同您就诊，以获得支持并帮助您记住信息。

您可以做什么

就诊前，请列出以下内容：

• 在孩子身上发现的任何体征或症状，包括看似与就诊原因无关的任何症状
• 孩子的发育里程碑以及达到时间，例如学习说第一个单词或学习走路
• 关于妊娠的关键个人信息，包括您是否患过任何重大疾病或使用过任何药物
• 您的孩子在学习、情绪或行为方面可能存在的任何问题
• 要向孩子的医务人员咨询的问题

可向医务人员咨询的基本问题包括：

• 最有可能导致我的孩子出现症状的原因是什么？
• 我的孩子需要做哪些检查？这些检查需要特殊准备吗？
• 这种病症对我的孩子有什么影响？
• 有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪种治疗？
• 我的孩子还有其他健康状况。我们怎样才能同时管理好这些状况？
• 如果我的孩子发育延迟或存在学习障碍，我们可以使用哪些服务？
• 有没有我可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

就诊期间，您可以随时提出任何其他问题。

医生可能会做什么

医务人员可能会问您一些问题。请准备好回答这些问题，以便预留时间了解您重点关注的问题。医务人员可能会问以下问题：

• 最开始留意到孩子出现症状是什么时候？
• 是否有任何因素似乎会令您的症状好转？
• 有没有什么因素似乎会令这些症状恶化？
• 您的孩子是否按时达到发育标志，例如学会讲话或行走？
• 孩子在学校或其他环境中是否有遭遇任何问题？

医务人员会根据您的回答、症状和需求提出其他问题。提前准备好并预测问题将帮助您充分利用就诊时间。