التشخيص
تُشخَّص الأورام الليفية العصبية الضفيرية عادةً على أساس مزيج من السيرة المرَضية الطبية والفحص البدني والاختبارات التصويرية. يصاب معظم الأشخاص الذين لديهم هذه الأورام بحالة مرَضية تُسمى الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1). غالبًا تُشخَّص الإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع الأول في مرحلة الطفولة المبكرة.
قد يبدأ اختصاصيو الرعاية الصحية بفحص الجسم بحثًا عن مؤشرات مرئية لوجود الأورام أو التغيُّرات الجلدية. عندما يكون الورم الليفي العصبي الضفيري قريبًا من سطح الجلد، قد يبدو لينًا وغير منتظم تحت الجلد. تتمتع بعض الأورام بملمس يُوصف عادةً بأنه "كيس من الديدان"، حيث تشبه عند لمسها مجموعة من الحبال أو الخيوط المتشابكة. وهذا مؤشر تقليدي على الإصابة بالورم الليفي العصبي الضفيري.
التصوير الطبي لتقييم الورم الليفي العصبي الضفيري
نظرًا إلى أن عديدًا من الأورام الليفية العصبية الضفيرية تنمو في أعماق الجسم، فإن الفحوصات التصويرية مهمة لتحديد حجم الورم وموقعه وتأثيره. تساعد اختبارات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب، على كشف الأورام — حتى الصغيرة منها — وتوضيح مدى تأثر الأنسجة المحيطة.
لا تُستخدَم فحوصات التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) لتشخيص الأورام الليفية العصبية الضفيرية، لكنها قد تكون مفيدة إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية في أن الورم قد يكون سرطانيًا. يُظهر التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني مدى نشاط الخلايا الورمية، ما يساعد على التفرقة بين الورم الليفي العصبي الضفيري الحميد والورم السرطاني المُسمَّى ورم غمد العصب المحيطي الخبيث (MPNST). ومع ذلك، قد تظل التفرقة بين الورم الليفي العصبي الضفيري وورم غمد العصب المحيطي الخبيث صعبة حتى باستخدام التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني. في بعض الحالات، قد يلزم إجراء جراحة أو أخذ خزعة.
الفحص الوراثي للورم الليفي العصبي الضفيري
إذا ظهرت على الطفل مؤشرات مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) دون وجود سيرة مرَضية عائلية من الإصابة، فقد يطلب اختصاصي الرعاية الصحية إجراء فحص وراثي للتحقق من وجود تغيرات في جين الورام الليفي العصبي من النوع الأول. يزيد تشخيص الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول من احتمالية الإصابة بالأورام الليفية العصبية الضفيرية. يمكن أن يساعد الفحص الوراثي على التأكد من الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول الذي يُشخَّص عندما تظهر على الشخص سمتان سريريتان على الأقل من بين سبع سمات، إحداها الورم الليفي العصبي الضفيري.
للمزيد من المعلومات
العلاج
يعتمد علاج الأورام الليفية العصبية الضفيرية على حجم الورم وموقعه وأعراضه. بعض الأورام لا تتطلب علاجًا فوريًا. وقد يتطلب البعض الآخر إجراء عملية جراحية أو تناول دواء للسيطرة على الألم أو تحسين الوظيفة أو تقليل حجم الورم.
- الجراحة. هي العلاج الأكثر شيوعًا للورم الليفي العصبي الضفيري. قد يحاول الجراحون استئصال الورم الذي يُسبب مشكلات. لكن العديد من الأورام الليفية العصبية الضفيرية يصعب استئصالها بالكامل لأنها تنمو في الأعصاب والأنسجة القريبة. وقد يجعل ذلك الجراحة محفوفة بالمخاطر ويؤدي إلى مضاعفات مثل تضرر الأعصاب أو النزف أو بطء الالتئام.
- الأدوية. سيلوميتينيب (Koselugo) حبة تؤخذ عن طريق الفم، وهو دواء مثبط لإنزيم MEK اعتمدته إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج الأطفال من عمر سنتين فأكثر المصابين بأورام ليفية عصبية ضفيرية. يساعد هذا الدواء على تقليص حجم الأورام من خلال منع إشارة موجودة في الخلايا تُسبب نموًا ضارًا. ميرداميتينيب (GOMEKLI) هو مثبط آخر لإنزيم MEK، ومعتمد أيضًا من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، ويُؤخذ عن طريق الفم لعلاج البالغين والأطفال من عمر سنتين فأكثر المصابين بـالورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)، الذين لديهم أورام ليفية عصبية ضفيرية تُسبّب أعراضًا لا يمكن إزالتها بالكامل.
- المراقبة. نظرًا إلى أن هذه الأورام تنمو ببطء غالبًا، فإن اختصاصيي الرعاية الصحية يراقبونها عادةً من خلال فحوصات منتظمة. وأحيانًا لا يتطلب الأمر سوى هذه المراقبة. يمكن تكرار الفحوصات التصويرية إذا نما الورم أو ظهرت أعراض جديدة، مثل الألم أو الخدر أو الضعف. وقد يكون التغير المفاجئ في الأعراض علامة تحذيرية على أن الورم ينمو أو يتحول إلى ورم سرطاني.
- الرعاية الداعمة. يستفيد بعض الأطفال المصابين بالأورام الليفية العصبية الضفيرية من العلاجات التي تساعدهم على البقاء نشيطين ومعتمدين على أنفسهم. ويمكن للعلاج الطبيعي أن يزيد القوة والتوازن والتناسق. قد تساعد المعالَجة الوظيفية على تنمية المهارات الحركية الدقيقة مثل الكتابة أو ارتداء الملابس أو استخدام الأدوات. في بعض الأحيان، يمكن علاج الألم أو الانزعاج المرتبط بالأورام الليفية العصبية الضفيرية بأدوية تستهدف آلام الأعصاب.
ترتيبات للعيش مع الورم الليفي العصبي الضفيري
قد يحتاج الأشخاص المصابون بالأورام الليفية العصبية الضفيرية (PNFs) إلى بعض الترتيبات الخاصة اعتمادًا على حجم الورم وموقعه والأعراض مثل الألم أو التعب أو القيود الجسدية.
اعتمادًا على الأعراض التي تشعر بها ومدى تأثيرها في حياتك اليومية، قد تشمل الترتيبات ما يلي:
- دعم التنقل والحركة، بما في ذلك إمكانية الوصول إلى الكرسي المتحرك، أو الجلوس في أماكن يسهل الوصول إليها، أو وضع قيود على الأنشطة البدنية.
- وضع جدول مرن أو إدراج فترات الراحة لإدارة التعب أو الألم.
- أخذ تصريح بالتغيب من أجل حضور المواعيد الطبية أو العلاجية.
- دعم التعلُّم، مثل إتاحة الوقت الإضافي أو التكنولوجيا المساعدة، إذا تأثرت مهارات التفكير.
- تغييرات تكيفية في أماكن الأثاث أو التخطيط للتقليل من الضغط أو الانزعاج الناجم عن الأورام.
- العلاج أو الاستشارة، مثل الاستشارة بشأن صورة الجسم، أو الوصمة، أو مشكلات التكيف.
التنبؤات بخصوص سَيْر المرض
لا يوجد علاج نهائي للأورام الليفية العصبية الضفيرية، لكن كثيرًا من المصابين يتعايشون معها بصحة جيدة لسنوات. تبقى بعض الأورام ثابتة الحجم ولا تُسبب أعراضًا، بينما قد تنمو أخرى مسببةً ألمًا أو تغيّرًا شكليًا أو ضغطًا على الأعصاب أو الأنسجة المجاورة.
الفحوصات المنتظمة والاختبارات التصويرية مهمة لمتابعة أي تغيُّرات تطرأ على الأورام الليفية العصبية الضفيرية. في بعض الحالات، قد يتحول الورم الليفي العصبي الضفيري إلى نوع عدواني من السرطان يُعرف بورم غمد العصب المحيطي الخبيث (MPNST).
لا تتحول معظم الأورام الليفية العصبية الضفيرية إلى أورام سرطانية. من خلال المتابعة المنتظمة والعلاج عند ظهور الأعراض، يستطيع كثير من المصابين السيطرة على الأورام والمحافظة على جودة حياة طيبة.
العلاجات المستقبلية المحتملة
يستمر الباحثون في دراسة مثبطات MEK بخلاف دواء سيلوميتينيب بوصفها خيارات علاج محتملة للأورام الليفية العصبية الضفيرية. تعمل هذه الأدوية على حجب الإشارات التي تُحفِّز نمو الأورام. وقد يسهم ذلك في تقليص حجم الأورام أو إبطاء نموها.
يعمل الباحثون حاليًا على دراسة ما إذا كانت مثبطات MEK الأخرى — مثل تراميتينيب (Mekinist) وبيينيميتينيب (Mektovi) — قد توفر تقليصًا مماثلاً أو أفضل للأورام مع آثار جانبية أقل أو يمكن السيطرة عليها بشكل أفضل مقارنةً بسيلوميتينيب. كابوزانتينيب (CABOMETYX) — مثبط متعدد لإنزيمات التيروزين كيناز — يخضع حاليًا للدراسة.
التأقلم والدعم
قد يكون تشخيص الورم الليفي العصبي الضفيري أمرًا مربكًا ومحيرًا. وقد يجعلك ذلك تشعر بأن قدرتك على التحكم في حالتك الصحية ضعيفة. لكن يمكنك اتخاذ خطوات للتأقلم مع الصدمة والحزن اللذين قد يأتيان بعد تشخيصك. فكر في تجربة ما يلي:
- تعرف على معلومات كافية عن الورم الليفي العصبي الضفيري لاتخاذ قرارات بشأن رعايتك. اسأل فريق الرعاية الصحية عن نوع الورم الذي لديك، وكذلك عن خيارات العلاج، ومآل المرض إن رغبت في ذلك. فكلما عرفت المزيد من المعلومات عن الورم الليفي العصبي الضفيري، زادت ثقتك عند اتخاذ القرارات المتعلقة بالعلاج.
- ابقَ قريبًا من أصدقائك وعائلتك. قد يساعدك الحفاظ على قوة علاقاتك مع الأشخاص المقربين على التعامل مع الورم الليفي العصبي الضفيري. يمكن للأصدقاء والعائلة تقديم المساندة العملية التي قد تحتاج إليها، مثل المساعدة على العناية بمنزلك إذا كنت في المستشفى. ويمكنهم منح المساندة العاطفية أيضًا عندما تشعر بأنك مُثْقَل.
- ابحث عن شخص يمكنك التحدث إليه. يُنصح بالبحث عن شخص يجيد الاستماع يكون على استعداد للاستماع إليك وأنت تتحدَّث عن آمالك ومخاوفك. قد يكون هذا الشخص صديقًا أو أحد أفراد الأسرة. وقد تستفيد أيضا من العناية والتفهُّم من أحد الاستشاريين أو الاختصاصيين الاجتماعيين الطبيين أو رجال الدين أو مجموعات دعم مرضى السرطان. اسأل فريق الرعاية الصحية عن مجموعات الدعم الموجودة في منطقتك.
الاستعداد لموعدك
راجع اختصاصي الرعاية الصحية الذي تتابع معه عادةً إذا ظهرت لديك أي مؤشرات أو أعراض مقلقة. في حال تشخيص إصابتك بورم ليفي عصبي ضفيري، قد تُحال إلى اختصاصيين، منهم:
- الأطباء المتخصصون في أمراض الدماغ والجهاز العصبي، ويُعرفون باسم أطباء الأعصاب.
- الأطباء المتخصصون في علاج السرطان بالأدوية، ويُعرفون باختصاصيي الأورام الطبيين.
- الأطباء المتخصصين في استخدام الإشعاع لعلاج السرطان، وهم اختصاصيي أشعة الأورام.
- الأطباء المتخصصين في علاج سرطانات الجهاز العصبي (اختصاصيي أورام الجهاز العصبي).
- الجراحون المتخصصون في إجراء العمليات على الدماغ والجهاز العصبي، ويُعرفون بجرَّاحي الأعصاب.
- الأطباء المتخصصون في الوراثيات والحالات الموروثة، ويُعرفون بأطباء الوراثة الطبية.
- اختصاصيو التأهيل.
قد يكون علاج الورم الليفي العصبي الضفيري معقدًا. تمتلك قلة من المستشفيات فقط الخبرة المطلوبة لتقديم الرعاية إلى كثيرٍ من المرضى المصابين بهذا النوع من الأورام. إذا لم تكن مرتاحًا للرعاية المقدمة في المنشأة المحلية في منطقتك، فيُستحسن طلب استشارة ثانية في مركز أورام يتمتع بخبرة أكبر. اطلب من اختصاصي الرعاية الصحية أن يحيلك إلى المركز المناسب.
إليك بعض المعلومات التي ستساعدك في التحضير للموعد الطبي.
ما يمكنك فعله
- تأكد من معرفة أي قيود يلزم اتباعها قبل الموعد الطبي. عند حجز الموعد الطبي، احرص على الاستفسار عما إذا كانت توجد أي تعليمات يجب اتباعها قبل الموعد، مثل الالتزام بنظام غذائي معين.
- دوِّن أي أعراض تشعر بها ومدة استمرارها.
- سجِّل معلوماتك الطبية الأساسية، بما في ذلك كل الحالات المصاب بها وأسماء الأدوية التي تأخذها، سواء أكانت مصروفة بوصفة طبية أو دونها. سجِّل أيضًا أي فيتامينات أو مكملات غذائية تتناوَلها وجرعاتها.
- اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء. أحيانًا يصعب تذكر كل المعلومات المقدمة إليك أثناء الموعد الطبي. فقد يتذكر المُرافق شيئًا قد فاتك أو نسيته.
- سجِّل الأسئلة التي تود طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.
من الأسئلة التي يمكن طرحها في الموعد الطبي الأول:
- ما الأسباب المحتملة للأعراض التي تظهر لديَّ؟
- هل هناك أسباب أخرى محتملة؟
- ما أنواع الاختبارات التي أحتاج إليها؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي تحضيرات خاصة؟
- ما الذي توصي به كخطوات تالية لتشخيص حالتي وعلاجها؟
- هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
من الأسئلة التي يمكن طرحها على اختصاصي الأورام أو طبيب الأعصاب:
- ما نوع الورم الذي أصابني؟
- أين مكان الورم؟
- ما حجم الورم الليفي العصبي الضفيري الذي لديَّ؟
- ما مدى شراسته؟
- هل الورم الذي لديَّ من النوع السرطاني؟
- هل سأحتاج إلى المزيد من الاختبارات؟
- ما الخيارات العلاجية المتاحة لي؟
- هل يمكن لأي علاجات أن تشفي الورم الليفي العصبي الضفيري الذي لديَّ؟
- ما مزايا كل علاج ومخاطره؟
- هل تفضِّل خيارًا علاجيًا محددًا لحالتي؟
- هل توجد تجربة سريرية متاحة لعلاج نوع الورم الذي لديَّ؟ هل هي مناسبة لحالتي؟
- كيف سيؤثر العلاج في أنشطتي اليومية مثل السير والكلام والحديث؟
- هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟ ما تكلفة ذلك، وهل سيُغطيه تأميني الصحي؟
- هل هناك منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصحني بزيارتها؟
- كم مرة سيكون عليَّ الخضوع لفحوص؟
حدِّد أهم ثلاثة أسئلة بالنسبة إليك لتضمن الإجابة عنها إذا كان الوقت محدودًا. ولا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى قد تخطر على بالك بخلاف الأسئلة التي أعددتها لطرحها على الطبيب.
ما يمكن توقعه من الطبيب
كن مستعدًا للإجابة عن أسئلة تتعلق بالأعراض التي تظهر لديك وسيرتك المرَضية. وقد تشمل هذه الأسئلة ما يلي:
- ما الأعراض التي تشعر بها؟
- متى لاحظت هذه الأعراض أول مرة؟
- هل تفاقمت الأعراض مع الزمن؟
- إذا كنت تشعر بالألم، فأين يبدو موضع نشوء الألم؟
- هل ينتشر الألم إلى أجزاء أخرى من جسدك؟
- هل مارست أي نشاطات قد تفسر وجود الألم، كتمرين جديد أو فترة طويلة من العناية بالحديقة؟
- هل شعرت بأي ضعف أو خدر في ساقيك؟
- هل واجهت صعوبة في المشي؟
- هل أُصبت بمشكلات في وظيفة المثانة أو الأمعاء؟
- هل شُخِّصْتَ بأي حالات طبية أخرى؟
- هل تستخدم حاليًا أي أدوية، بما في ذلك الأدوية المصروفة بوصفة طبية وتلك التي تُصرف دون وصفة طبية؟
- هل لديك سيرة مرَضية عائلية ترتبط بالإصابة بأورام حميدة أو خبيثة؟