丛状神经纤维瘤

诊断

丛状神经纤维瘤通常根据病史、体格检查和影像学检查综合结果进行诊断。这类肿瘤的患者大多数患有被称为 1 型神经纤维瘤病（NF1）的疾病。NF1 通常在幼儿期确诊。

医务人员可能会首先检查身体是否有明显的肿瘤或皮肤变化体征。当丛状神经纤维瘤靠近皮肤表面时，皮下可能会感觉柔软且不规则。有些肿瘤具有“蠕虫袋”样的质地，表示摸起来像一捆缠结的绳索或线。这是丛状神经纤维瘤的典型体征。

丛状神经纤维瘤的影像学检查

由于许多丛状神经纤维瘤生长在身体深处，因此影像学检查对于了解肿瘤的大小、位置和影响很重要。MRI 或 CT 扫描等检查有助于发现肿瘤（即使是非常小的肿瘤），并显示附近组织是否受累。

正电子发射体层成像（PET）扫描不用于诊断丛状神经纤维瘤，但如果医务人员担心肿瘤可能癌变，则其可能会有所帮助。PET 成像可以显示肿瘤细胞的活跃程度，这有助于区分非癌性丛状神经纤维瘤和被称为恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的癌性肿瘤。然而，即使进行 PET 扫描，可能仍然难以区分丛状神经纤维瘤与 MPNST。有时需要进行手术或活检。

丛状神经纤维瘤的基因检测

如果孩子有 NF1 的体征但没有家族史，医务人员可能会安排基因检测，以检查 NF1 基因有无改变。NF1 确诊者有更高概率出现丛状神经纤维瘤。基因检测有助于确诊 NF1。如果一个人具有 NF1 七个临床特征（丛状神经纤维瘤是其中之一）中的至少两个，即可确诊。

治疗

丛状神经纤维瘤的治疗取决于肿瘤的大小、位置和症状。有些肿瘤不需要立即治疗。其他人可能需要手术或药物来控制疼痛、改善功能或缩小肿瘤。

• 手术。 这是丛状神经纤维瘤最常见的治疗方法。外科医生可能会尝试切除引起问题的肿瘤。但许多丛状神经纤维瘤很难完全切除，因为它们会生长到附近的神经和组织中。这会使手术风险加大，并可能导致神经损伤、出血或愈合缓慢等并发症。
• 药物。 司美替尼（Koselugo）是一种口服药片，是经美国食品药品管理局（FDA）批准用于治疗 2 岁及以上丛状神经纤维瘤儿童患者的 MEK 抑制剂。这种药物通过阻断细胞中导致异常生长的信号来帮助缩小肿瘤。莫达美替尼（GOMEKLI）是另一种 MEK 抑制剂，也是经 FDA 批准的口服药物，适用于丛状神经纤维瘤引起症状且无法完全切除的的成人患者和 2 岁及以上儿童 NF1 患者。
• 监测。 由于这些肿瘤通常生长缓慢，医务人员通常会通过定期检查对其进行监测。有时，仅需进行这种监测即可。如果肿瘤生长或出现新的症状（例如疼痛、麻木感或无力），则可能需要重复进行影像学检查。症状的突然变化可能是肿瘤正在生长或癌变的警示体征。
• 支持性护理。 一些丛状神经纤维瘤儿童患者可从有助于他们保持活动和独立的疗法中受益。物理疗法可以改善力量、平衡和协调能力。作业疗法可能有助于提高精细运动技能，例如书写、穿衣或使用餐具。有时，可使用针对神经性疼痛的药物治疗与丛状神经纤维瘤相关的疼痛或不适。

丛状神经纤维瘤患者的生活调整

丛状神经纤维瘤（PNF）患者可能需要根据肿瘤大小、位置以及疼痛、疲劳或身体限制等症状进行某些调整。

根据您的症状及其对日常生活的影响，调整可能包括：

• 行动能力支持，包括轮椅通道、无障碍座位或体力活动限制。
• 灵活安排时间或休息，以管理疲劳或疼痛。
• 因就诊或治疗而请假。
• 如果思维能力受到影响，则需要学习支持，例如额外时间或辅助技术。
• 辅助型家具或室内布置调整，以减轻肿瘤引起的压力或不适。
• 治疗或咨询，例如针对身体意象、羞耻感或适应问题的咨询。

预后

丛状神经纤维瘤尚无治愈方法，但许多人可以带瘤存活多年且生活良好。有些肿瘤保持同样大小且不引起症状，而另一些则可能生长并导致疼痛、外观改变或压迫附近神经或组织。

定期检查和影像学检查对于观察丛状神经纤维瘤的任何变化非常重要。在某些病例中，丛状神经纤维瘤可能变成一种侵袭性癌症，名为恶性周围神经鞘瘤（MPNST）。

大多数丛状神经纤维瘤不会癌变。通过常规监测以及在症状出现时进行治疗，许多人能够控制肿瘤并保持良好的生活质量。

潜在的未来治疗方法

研究人员正在继续研究司美替尼以外的 MEK 抑制剂，用于治疗丛状神经纤维瘤。这些药物阻断指示肿瘤生长的信号，从而发挥作用。可能有助于缩小肿瘤或减缓肿瘤生长。

研究人员正在研究曲莫替尼（Mekinist）和 贝美替尼（Mektovi）等其他 MEK 抑制剂，看这些药物能否提供与司美替尼相似或更好的肿瘤缩小效果，同时副作用更少或更易管理。目前还在研究卡波替尼（CABOMETYX），这是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

丛状神经纤维瘤的诊断可能让人难以接受和困惑。您可能感觉自己几乎完全无法控制自己的健康状况。但您可采取措施应对确诊后可能出现的震惊和哀恸。考虑尝试：

• 充分了解丛状神经纤维瘤，以便做出护理决策。 向医护团队询问您所患肿瘤的具体类型和您的治疗方案，如果您想知道，也可以询问预后情况。您对丛状神经纤维瘤了解得越全面，就越能自信地作出治疗决策。
• 与朋友和家人保持亲密关系。 保持牢固的亲密关系有助于您应对丛状神经纤维瘤。朋友和家人能够提供您可能需要的实际支持，例如在您住院期间帮助您打理家务。在您感觉崩溃时，他们还可以给予您情感支持。
• 找人倾诉。 寻找愿意听您诉说希望和恐惧的倾听者，可以是您的朋友或家人。咨询师、医务社工、神职人员或者癌症互助组的关心和理解，可能也会对您有所帮助。向医护团队咨询您所在地区的互助组。

准备您的预约

如果您有任何令您担忧的体征或症状，请咨询您通常求诊的医务人员。如果您被诊断出患有丛状神经纤维瘤，您可能会被转诊给专科医生，例如：

• 专门治疗脑和神经系统状况的医生（称为神经科医生）。
• 通过药物来治疗癌症的医生（称为肿瘤内科医生）。
• 使用放疗治疗癌症的医生（称为放射肿瘤科医生）。
• 专门治疗神经系统癌症的医生（称为神经肿瘤科医生）。
• 负责脑和神经系统手术的外科医生（称为神经外科医生）。
• 专门治疗遗传学和遗传性状况的医生（称为医学遗传科医生）。
• 康复专科医生。

丛状神经纤维瘤的治疗可能很复杂。具备护理大量此类肿瘤患者的专业技能的医院为数不多。如果您对当地机构的护理不太放心，可以考虑去经验更为丰富的癌症中心寻求第二诊疗意见。请向医务人员咨询转诊事宜。

以下信息有助于您做好就诊准备。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。 约诊时，请务必询问是否需要提前进行任何准备，例如限制饮食。
• 写下您出现的任何症状以及症状的持续时间。
• 列出关键医疗信息，包括您的所有医疗状况以及您正在使用的任何药物的名称。其中包括处方药和无需处方即可购买的药物。同时列出您使用的任何维生素或补充剂及其剂量。
• 请家人或朋友陪同就诊。 有时，您可能很难记住就诊时提供给您的所有信息。陪同者可能会记住您遗漏或忘记的一些信息。
• 写下需要向医务人员咨询的问题。

首次就诊时，要咨询的问题包括：

• 我的症状可能是什么原因导致的？
• 还有任何其他可能的病因吗？
• 我需要做哪些类型的检查？ 这些检查需要做任何特殊准备吗？
• 您建议接下来应采取哪些措施来了解我的诊断和治疗方法？
• 我是否应该去看专科医生？

向肿瘤科医生或神经科医生询问的问题包括：

• 我患有哪种类型的肿瘤？
• 我的肿瘤长在什么位置？
• 我的丛状神经纤维瘤有多大？
• 我的肿瘤的侵袭性有多大？
• 我的肿瘤是癌性的吗？
• 我是否需要做更多检查？
• 我有哪些可选的治疗方案？
• 有什么治疗方法可以治愈我的丛状神经纤维瘤？
• 每种治疗方法有哪些益处和风险？
• 有没有您觉得最适合我的治疗方案？
• 有没有针对我这种肿瘤的临床试验？ 我适合参加吗？
• 治疗对我的日常活动（例如行走、交谈和讲话）有什么影响？
• 我是否应该去看专科医生？ 费用是多少？我的保险能报销吗？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？
• 我应该多久检查一次？

确定对您来说最重要的 3 个问题，以确保在时间有限时这些问题能得到解答。除了您准备好咨询的问题外，如有其他问题，也可以随时咨询。

医生可能会做什么

准备好回答关于您的症状和健康史的问题。问题可能包括：

• 您有哪些症状？
• 您最开始留意到这些症状是在什么时候？
• 您的症状有没有逐渐加重？
• 如果您出现疼痛，疼痛始于哪里？
• 疼痛是否扩散到身体其他部位？
• 您是否参加过可能引发疼痛的活动，例如，新的运动项目或较长时间的园艺活动？
• 您是否出现过任何腿部无力或麻木感？
• 您是否有任何行走困难？
• 您是否有膀胱或肠道功能问题？
• 您是否曾被诊断出任何其他医疗状况？
• 您目前在使用任何药物（包括处方药和非处方药）吗？
• 您有非癌性或癌性肿瘤家族史吗？