التشخيص
يبدأ اختصاصي الرعاية الصحية بمراجعة سيرتك المرضية والسيرة المَرضية للعائلة وإجراء فحص بدني لتشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول.
يُفحص جلد طفلك بحثًا عن بقع خَمرية التي يمكن من خلالها تشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول.
وإذا كانت هناك اختبارات أخرى مطلوبة لتشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول، فقد يحتاج طفلك إلى ما يأتي:
- فحص العينين. قد يكشف فحص العينين عن وجود عُقيدات ليش وإعتام عدسة العين وفقدان البصر.
- الاختبارات التصويرية. يستطيع الطبيب من خلال الأشعة السينية أو فحوصات التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي تحديد التغيرات في العظام والأورام في الدماغ أو الحبل النخاعي والأورام شديدة الصغر. ويمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتشخيص الورم الدِبقي البصري.
- الاختبارات الوراثية. يمكن أن يساعد اختبار الجينات للورام الليفي العصبي من النوع الأول على دعم التشخيص. كما يمكن إجراء اختبارات الجينات أثناء الحمل قبل وضع الطفل. اسأل أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية عن الاستشارات الوراثية.
يلزم ظهور عَرضين على الأقل من مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول حتى يمكن تشخيصه. وبالنسبة إلى الطفل الذي يظهر عليه عَرض واحد وليس لديه سيرة مَرضية عائلية للإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول، فمن المرجح أن يخضع للمراقبة لظهور أي أعراض أخرى. وعادةً ما يُشخَّص الورام الليفي العصبي من النوع الأول في عمر أربعة أعوام.
العلاج
لا يوجد علاج للورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)، لكن يمكن السيطرة على أعراض المرض. بشكل عام، كلما أسرع المريض في الحصول على رعاية من اختصاصي مُدرب على علاج الورام الليفي العصبي من النوع الأول، كانت النتيجة أفضل.
المراقبة
إذا كان طفلك مصابًا بالورام الليفي العصبي من النوع الأول، فغالبًا ما يُوصى بإجراء فحوصات سنوية مناسبة لعمره من أجل:
- فحص جلد الطفل لاكتشاف ما إذا كانت هناك أورام ليفية عصبية حديثة أو تغيُّرات في الأورام الليفية العصبية الموجودة.
- الفحص بحثًا عن وجود مؤشرات ارتفاع ضغط الدم.
- التحقق من نمو الطفل وتطوره. ويتضمن ذلك قياس الطول والوزن ومحيط الرأس للمقارنة مع مخططات النمو للأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول.
- البحث عن مؤشرات البلوغ المبكر.
- البحث عن أي تغييرات في الهيكل العظمي.
- التحقق من تطور مهارات التعلم لدى الطفل وتقدمه في المدرسة.
- إجراء فحص كامل للعينين.
تواصل مع فريق الرعاية الصحية على الفور إذا لاحظت أي تغيرات في الأعراض بين الزيارات. يمكن علاج كثير من مضاعفات الورام الليفي العصبي من النوع الأول بفعالية إذا بدأ العلاج مبكرًا.
الدواء
يُستخدم دواء سيلوميتينيب (Koselugo) كعلاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للورام الليفي العصبي الضفيري لدى الأطفال. يمكن أن يقلص الدواء حجم الورم. وتُجرى حاليًا تجارب سريرية لأدوية مشابهة للأطفال والبالغين.
الجراحة والإجراءات الأخرى
قد تكون جراحة إزالة الأورام ضرورية لعلاج الأعراض الخطيرة أو مضاعفات الورم الليفي العصبي من النوع الأول. يمكن تخفيف الأعراض عن طريق إزالة كافة أو جزء من الأورام الضاغطة على الأنسجة المجاورة أو الضارة بالأعضاء.
علاج السرطان
تُعالَج السرطانات المرتبطة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) بعلاجات السرطان القياسية، مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. والتشخيص والعلاج المبكران أهم العوامل التي تسهم في تحقيق نتائج جيدة.
العلاجات المحتمَلة في المستقبل
يختبر الباحثون العلاجات الوراثية للورام الليفي العصبي من النوع الأول. ومن العلاجات الجديدة المحتملة، استبدال الجين الخاص بالورام الليفي العصبي من النوع الأول لاسترداد وظيفة العصب الليفي.
التجارب السريرية
استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.
التأقلم والدعم
يمكن أن يكون تقديم الرعاية إلى طفل مصاب بحالة مرضية مثل الورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) أمرًا صعبًا. ولكن معظم الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول يكبرون ويعيشون حياة صحية بمضاعفات محدودة، إن وجدت.
وللتعامل مع الحالة:
- ابحث عن اختصاصي رعاية صحية تثق به ويمكنه تنسيق عملية تقديم الرعاية إلى طفلك مع اختصاصيين آخرين. توفر مؤسسة أورام الأطفال في نيويورك أداة تواصل عبر الإنترنت لمساعدتك على البحث عن اختصاصي في منطقتك.
- انضم إلى إحدى مجموعات الدعم الخاصة بالآباء والتي تقدِّم الرعاية إلى الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة أو الأطفال المصابين بأمراض مدى المياه.
- اقبل المساعدة في الاحتياجات اليومية، مثل الطبخ أو التنظيف أو تقديم الرعاية إلى أطفالك الآخرين، أو اقبلها لمجرد أن تأخذ قسطًا من الراحة لاستعادة نشاطك.
- اطلب الدعم الأكاديمي لأطفالك الذين يواجهون صعوبات في التعلم.
الاستعداد لموعدك
قد تُحال إلى طبيب الأعصاب المتخصص في حالات الجهاز العصبي والدماغ.
من الأفضل أن تكون مستعدًا تمامًا لموعدك الطبي. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد ومعرفة ما يمكن توقعه.
ما يمكنك فعله
- اكتب قائمة بمشكلاتك، مع ذكر وقت ملاحظتها للمرة الأولى.
- حضِّر السيرة المَرضية الكاملة لك ولعائلتك إذا لم تكن موجودة سابقًا مع اختصاصي الرعاية الصحية.
- اكتب المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي أسباب للتوتر الشديد أو تغيرات حياتية أخيرة.
- اكتب قائمة تتضمن كل الأدوية والفيتامينات والمكمّلات الغذائية التي تتناوَلها أنت أو طفلك.
- أحضر صورًا لكل أفراد عائلتك - أحياءً أو متوفين - ممن لديهم الأعراض نفسها.
- دوّن الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.
سيكون الوقت محدودًا أثناء موعدك الطبي. سيساعدك تحضير قائمة بالأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتك. رتب أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية تحسبًا لنفاد الوقت. بالنسبة إلى الورام الليفي العصبي، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها ما يأتي:
- هل تشتبه في الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول؟
- ما الاختبارات التي تنصح بها؟
- ما العلاجات المتوفرة؟
- كيف ينبغي متابعة التغيرات التي قد تطرأ على الحالة؟
بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها، لا تتردد في طرح الأسئلة الأخرى التي تخطر لك.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجَّح أن تُسأل عدة أسئلة. الاستعداد للإجابة عن الأسئلة قد يُتيح لك مزيدًا من الوقت لتغطية النقاط الأخرى التي ترغب في مناقشتها. قد يطرح اختصاصي الرعاية الصحية الأسئلة الآتية:
- متى لاحظت الأعراض أول مرة؟ هل تغيرت بمرور الوقت؟
- هل هناك تاريخ عائلي للإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول؟