1 型神经纤维瘤病

诊断与治疗

如果孩子患有 NF1，通常建议每年进行适龄检查，以：

• 检查孩子的皮肤是否长出新的神经纤维瘤或已有神经纤维瘤是否发生变化。
• 检查是否有高血压的体征。
• 检查孩子的生长和发育情况。包括测量身高、体重和头围，与 NF1 患儿的生长曲线表进行比较。
• 检查是否有青春期提前的迹象。
• 检查是否有任何骨骼变化。
• 检查孩子在学校的学习发展和进步情况。
• 进行全面的眼科检查。

NF1 成人患者需要的筛查项目可能包括：

• 从 30 岁开始每年进行一次乳腺 X 线摄影，以筛查乳腺癌。医务人员可能会建议进行对比增强乳腺 X 线摄影检查。
• 高血压及相关状况的筛查。
• 每年进行一次针对脊柱弯曲（称为脊柱侧凸）的筛查。
• 丛状神经纤维瘤的影像学检查，特别是出现疼痛等症状时。
• 针对生长于肾上腺的罕见肿瘤（称为嗜铬细胞瘤）的检查。
• 针对抑郁症、注意缺陷多动障碍（ADHD）以及思维能力改变（称为认知损害）的筛查。

有生育意愿的成人可以咨询遗传咨询师，了解将疾病遗传给孩子的风险。

如果在两次就诊之间发现症状有任何变化，请立即联系医疗护理团队。如果及早治疗，NF1 的许多并发症可以得到有效治疗。

美国食品药品管理局已批准相关药物，用于治疗在多条神经上生长的肿瘤（称为丛状神经纤维瘤）。司美替尼（Koselugo）已获批用于治疗儿童的此类肿瘤。莫达美替尼（Gomekli）已获批用于治疗儿童和成人的丛状神经纤维瘤。这些药物可以缩小肿瘤。类似药物的临床试验目前正在进行中。

可能需要通过手术切除肿瘤，来治疗 NF1 的严重症状或并发症。切除压迫附近组织或会损伤器官的全部或部分肿瘤可能缓解症状。

与 NF1 相关的癌症可通过癌症标准疗法（例如手术、化疗和放射疗法）进行治疗。早诊断和早治疗是获得良好疗效的最重要因素。

研究人员正在对 1 型神经纤维瘤病（NF1）的基因治疗进行试验。潜在的新疗法可能包括替换 NF1 基因来恢复可影响细胞生长的蛋白（称为神经纤维瘤蛋白）的功能。

• 写下您担忧的问题，记下您首次注意到这些问题的时间。
• 请随身携带完整的病史和家族史（如果医务人员处没有记录）。
• 写下关键个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。
• 列出您或您孩子正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
• 携带可能具有类似症状的任何在世或已故家庭成员的照片。
• 写下要向医务人员咨询的问题。

提前准备好问题清单可能有助于充分利用就诊时间。请按照重要程度由高而低的顺序列出问题，以免时间不够。关于 1 型神经纤维瘤病，要咨询的一些基本问题包括：

• 您是否怀疑自己患有 1 型神经纤维瘤病？
• 您建议做哪些检查？
• 有哪些治疗方法？
• 应该如何监测该状况的变化？

除了您准备咨询的问题外，就诊期间还可以随时咨询想到的其他问题。

您可能会被问到一些问题。做好回答这些问题的准备，可以留出时间讨论您想解决的其他要点。医务人员可能会询问：

• 您第一次留意到症状是在什么时候？ 这些症状是否逐渐变化？
• 您是否有 1 型神经纤维瘤病的家族史？