الحثل العضلي

ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تُسبب ضعف العضلات وفقدان الكتلة العضلية تدريجيًّا. تعيق الجينات الشاذة (الطفرات) في مرض ضمور العضلات إنتاج البروتينات اللازمة لبناء عضلة سليمة.

توجد عدة أنواع من مرض ضمور العضلات. تبدأ أعراض أكثر الأنواع شيوعًا في مرحلة الطفولة وخاصة الذكور. بينما الأنواع الأخرى لا تظهر أعراضها حتى الوصول لمرحلة البلوغ.

هذا ولم يتوصل الطب إلى علاج لضمور العضلات حتى الآن. ولكن العقاقير والمعالجة يمكنها المساعدة في التحكم في الأعراض، وتعطيل تقدم المرض.

يعد ضعف العضلات المتزايد هو العلامة الرئيسية لمرض الحثل العضلي. تبدأ أعراض وعلامات معينة في أعمار مختلفة وفي مجموعات مختلفة من العضلات، على أساس نوع ضعف العضلات المتزايد.

الحثل العضلي من نمط دوشين

هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا. على الرغم من احتمالية إصابة الفتيات بهذا المرض وتأثرهن به على نحو طفيف، فإنه أكثر شيوعًا لدى الأولاد.

قد تتضمن المؤشرات والأعراض، والتي عادة ما تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ما يلي:

• حالات السقوط المتكرِّرة
• صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
• مواجهة مشاكل في الجري والقفز
• المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي)
• المشي على أطراف الأصابع
• زيادة حجم عضلات ربلة الساق
• الشعور بألم وتيبُّس في العضلات
• صعوبات التعلُّم
• تأخر النمو

الحثل العضلي من نوع بيكر

تتشابه مؤشرات المرض وأعراضه مع تلك الخاصة بالحثل العضلي الدوشيني، إلا أنها أقل حدةً وتتطور على نحو أبطأ. عادةً ما تبدأ الأعراض في سن المراهقة، ولكنها قد لا تظهر إلا بعد منتصف العشرينات أو بعدها.

أنواع أخرى من الحثل العضلي

يُمكن التعرُّف على بعض أنواع الضمور العضلي عن طريق صفة محدَّدة أو من مكان بَدْء ظهور الأعراض في الجسم. وتتضمن الأمثلة ما يلي:

• توتُّر العضلات. يتميَّز ذلك بعدم القدرة على بسط العضلات بعد انقباضها. عادةً ما تتأثَّر عضلات الوجه والعنق أولًا. عادةً ما يكون للأشخاص الذين يصابون بهذا الشكل وجوه طويلة وبشرة رقيقة؛ ويصابون بتدلى الجفون وتشوُّه عنق البجعة.
• الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD). عادةً ما يبدأ ضعف العضلات في عضلات الوجه والوركين والكتفين. قد تبرز ألواح الكتف مثل الأجنحة عند رفع الذراعين. عادةً ما تبدأ في الظهور لأول مرة في مرحلة المراهقة، ولكنها قد تبدأ في الظهور مبكِّرًا في مرحلة الطفولة أو متأخِّرًا حتى سن 50.
• الضمور العضلي الخلقي. يُصيب هذا النوع الذكور والإناث، ويظهر عند الولادة أو قبل سن الثانية. تتطوَّر بعض الأشكال ببطء وتتسبَّب فقط في إعاقة خفيفة، بينما يتطوَّر البعض الآخر بسرعة ويُسبِّب اعتلالًا شديدًا.
• الضمور العضلي لحزام الطرف. عادةً ما تتأثَّر عضلات الوركين والكتفين أولًا. قد ييشعر المرضى المصابون بهذا النوع من الضمور العضلي بصعوبة رفع الجزء الأمامي من القدم، وبالتالي يتعثَّرون كثيرًا. عادةً ما تبدأ في الظهور لأول مرة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة المراهقة.

عليكِ البحث عن المشورة الطبية في حال لاحظتِ مؤشرات ضعف العضلات - مثل تزايد صعوبة الحركة أو السقوط - عليكِ أو على طفلك.

تشارك بعض الجينات في صنع البروتينات التي تحمي ألياف العضلات. يحدث ضمور العضلات عندما يكون أحد هذه الجينات معيبًا.

يحدث كل شكل من أشكال الحثل العضلي بسبب طفرة جينية خاصة بهذا النوع من المرض. معظم هذه الطفرات موروثة.

يحدث ضمور العضلات للأشخاص من كلا الجنسين ومن أي عمر أو عرق. ومع ذلك، فإن أكثر الأنواع شيوعًا، وهو ضمور العضلات من النوع دوشن، يصيب الأولاد الصغار عادةً. كما أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي عائلي مع ضمور العضلات ترتفع لديهم مخاطر الإصابة بهذا المرض أو تمريره إلى أطفالهم.

تتضمن مضاعفات الضعف العضلي التدريجي ما يلي:

• صعوبة في المشي. يضطر بعض الأشخاص المصابين بضمور العضلات إلى استخدام الكرسي المتحرك بنهاية المطاف.
• صعوبة في استخدام الذراعين. قد تصبح ممارسة النشاطات اليومية أكثر صعوبةً إذا أُصيب الذراعان والكتفان.
• السَّمن في العضلات أو الأوتار المحيطة بالمفاصل (التقفعات). وقد تُقيَّد التفقعات من الحركة.
• مشكلات في التنفس. يمكن أن يؤثر هذا الضعف التدريجي في العضلات المرتبطة بالتنفس. قد يضطر الأشخاص المصابون بضمور العضلات إلى استخدام جهاز مُساعد على التنفس (جهاز تنفسي) وقت الليل في البداية، ولكن يحتمل أن يستخدموه خلال اليوم أيضًا.
• انحناء العمود الفقري (الجنف). قد لا تقدر العضلات الضعيفة على تثبيت العمود الفقري في شكلٍ مستقيم.
• مشكلات في القلب. قد يقلل ضمور العضلات من كفاءة العضلة القلبية.
• مشكلات في البلع. إذا أُصيبت العضلات المسؤولة عن البلع، فإنه يمكن أن تنشأ مشكلات في التغذية وتحدث الإصابة بالالتهاب الرئوي الشفطي. قد تمثل أنابيب التغذية خيارًا.