نظرة عامة

ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات وفقدان لكتلتها. في حالة ضمور العضلات، تعطل جينات غير طبيعية (طفرات) إنتاج البروتين المطلوب للتشكيل الصحي للعضلات.

يوجد العديد من أنواع ضمور العضلات. تبدأ أعراض معظم الأنواع الشائعة في الطفولة، ومعظمها يصيب الأولاد. ولا تظهر الأنواع الأخرى حتى مرحلة البلوغ.

لا يوجد علاج لضمور العضلات. إلا أن الدواء والعلاج يساعدان في التعامل مع الأعراض وإبطاء مسار المرض.

الأعراض

يعد ضعف العضلات المتزايد هو العلامة الرئيسية لمرض الحثل العضلي. تبدأ أعراض وعلامات معينة في أعمار مختلفة وفي مجموعات مختلفة من العضلات، على أساس نوع ضعف العضلات المتزايد.

الحثل العضلي من نمط دوشين

وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي. على الرغم من أن الفتيات يمكن أن يكون ناقلات للمرض ويتأثرن بشكل طفيف، فهو أكثر شيوعًا عند الأولاد.

وحوالي ثلث الأولاد تقريبًا الذين يعانون الحثل العضلي الدوشيني (DMD) ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض، ويحتمل أن يكون ذلك بسبب الجين الذي قد يكون عرضة إلى تغير غير طبيعي مفاجئ (الطفرة التلقائية).

تظهر العلامات والأعراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة وقد تتضمن ما يلي:

  • السقوط المتكرر
  • صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
  • مشكلة في الركض والقفز
  • مشية متهادية
  • المشي على أصابع القدم
  • تضخم في عضلات الربلة
  • ألم وتيبس في العضلات
  • الإعاقات المتعلقة بالتعلم

الحثل العضلي من نوع بيكر

تُشابه العلامات والأعراض أعراض الحثل العضلي، لكن تميل إلى أن تكون أخف وتتطور ببطء. تبدأ الأعراض عامة بين المراهقين، ولكن لا تحدث إلا بعد بلوغ منتصف العشرينيات أو بعدها.

أنواع أخرى من الحثل العضلي

تُعرف بعض أنواع الحثل العضلات عن طريق ميزة محددة أو من مكان بدء أعراض الجسم الأولى. تتضمن الأمثلة:

  • التأتر العضلي. يُعرف أيضًا باسم مرض ستينرت (Steinert)، ويتميز هذا الشكل بعدم القدرة على إرخاء العضلات عند الرغبة بعد الانقباضات. يُعتبر الحثل العضلي هو الشكل الأكثر شيوعًا لحثل العضلات عند البالغين. عادة ما تكون أول العضلات المتأثرة هي عضلات الوجه والرقبة.
  • الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD). يبدأ ضعف العضلات عادة في منطقة الوجه والكتفين. قد يبرزا لوحا الكتف مثل الأجنحة عندما يرفع الشخص المصاب بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي ذراعيه. عادة ما يُصاب الشخص بهذا المرض في سن المراهقة، ولكن قد يبدأ في مرحلة الطفولة أو في وقت متأخر عند سن الأربعين.
  • الخلقي. يؤثر هذا النوع على الذكور والإناث ويظهر عند الولادة أو قبل بلوغ عامين. تتطور بعض الأشكال ببطء ولا تتسبب إلا في عجز طفيف، بينما يتطور بعضها بشكل سريع ويسبب قصورًا حادًا.
  • حزام الطرف. عادة ما تكون أول العضلات المتأثرة هي عضلات الكتفين والورك. قد يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من الحثل العضلي من صعوبة في رفع الجزء الأمامي من القدم ، ونتيجة لذلك قد يتعثرون بشكل متكرر. يظهر المرض عادة في مرحلة الطفولة أو خلال سنوات المراهقة.

متى تزور الطبيب

احصل على استشارة طبية إذا لاحظت علامات ضعف العضلات، مثل زيادة التعثر والسقوط، عليك أو على طفلك.

الأسباب

تشارك بعض الجينات في إنتاج البروتينات المسؤولة عن حماية الألياف العضلية من التلف. يحدث الحثل العضلي عند وجود عيب في أحد هذه الجينات.

يحدث كل شكل من أشكال الحثل العضلي بسبب طفرة جينية خاصة بهذا النوع من المرض. العديد من هذه الطفرات يكون وراثيًا. ولكن يحدث بعضها بصورة تلقائية في مبيض الأم أو الجنين النامي ويمكن تجاوزها للجيل التالي.

عوامل الخطر

يحدث ضمور العضلات للأشخاص من كلا الجنسين ومن أي عمر أو عرق. ومع ذلك، فإن أكثر الأنواع شيوعًا، وهو ضمور العضلات من النوع دوشن، يصيب الأولاد الصغار عادةً. كما أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي عائلي مع ضمور العضلات ترتفع لديهم مخاطر الإصابة بهذا المرض أو تمريره إلى أطفالهم.

المضاعفات

تشمل مضاعفات ضعف العضلات التدريجي:

  • صعوبة في المشي. سيحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات إلى استخدام كرسي متحرك في نهاية المطاف.
  • قِصَر العضلات أو الأوتار حول المفاصل (الانكماشات). يمكن أن تزيد الانكماشات من تقييد الحركة.
  • صعوبات التنفس. الضعف التدريجي يمكن أن يؤثر على العضلات المرتبطة بالتنفس. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات في النهاية إلى استخدام جهاز مساعد للتنفس (جهاز التنفس الصناعي)، في البداية ليلاً، وربما أيضًا خلال النهار.
  • انحناء العمود الفقري (الجنف). قد تكون العضلات الضعيفة غير قادرة على تثبيت العمود الفقري بشكل مستقيم.
  • مشاكل القلب. ضمور العضلات يمكن أن يقلل من كفاءة عضلة القلب.
  • مشكلات الابتلاع. إذا تأثرت العضلات المرتبطة بعملية البلع، قد تتطور مشاكل في التغذية والالتهاب الرئوي التنفسي. قد تكون أنابيب التغذية خيارًا.

06/02/2018
References
  1. Ferri FF. Muscular dystrophy. In: Ferri's Clinical Advisor 2018. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2017.
  2. NINDS muscular dystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page. Accessed Nov. 19, 2017.
  3. AskMayoExpert. Muscular dystrophy. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
  4. Kliegman RM, et al. Muscular dystrophies. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2017.
  5. Darras BT. Clinical features and diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 17, 2017.
  6. Lim KRQ, et al. Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drug Design, Development and Therapy. 2017;11:533.
  7. FDA grants accelerated approval to first drug for Duchenne muscular dystrophy. Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm521263.htm. Accessed Nov. 26, 2017.