التشخيص

من المرجح أن يبدأ طبيبك بالاطلاع على السجل الطبي وإجراء الفحص البدني.

بعد ذلك، قد يوصي طبيبك بما يلي:

  • اختبارات الإنزيمات. تطلق العضلات التالفة إنزيمات مثل كرياتين الكيناز (CK) في دمك. بالنسبة إلى شخص لم يتعرض لإصابة رضحية، تشير مستويات كرياتين الكيناز المرتفعة في الدم إلى مرض في العضلات — مثل الحثل العضلي.
  • تخطيط كهربية العضل. يتم إدخال إبرة قطب كهربي في العضلة ليتم اختبارها. يتم قياس النشاط الكهربائي عند إرخاء العضلات أو شدها برفق. يمكن أن يؤكد التغير في نمط النشاط الكهربي وجود مرض في العضلات.
  • الفحوص الجينية. يمكن فحص عينات الدم بحثًا عن طفرات في بعض الجينات تسبب أنواعًا مختلفة من الحثل العضلي.
  • خزعة العضلات. يمكن إزالة قطعة صغيرة من العضلة عبر شق أو باستخدام إبرة مجوفة. التحليل (الخزعة) لعينة أنسجة يمكن أن يميز حالات الحثل العضلي عن أمراض العضلات الأخرى.
  • اختبارات مراقبة القلب (تخطيط القلب الكهربائي ورسم القلب بالصدى). تُستخدم هذه الاختبارات في فحص وظائف القلب، وخاصة لدى من تم تشخيص إصابتهم بحثل التأثر العضلي.
  • اختبارات مراقبة الرئة. تُستخدم هذه الاختبارات في فحص وظائف الرئة.

العلاج

ليس هناك علاج شافٍ لأي نوع من أنواع ضمور العضلات. ولكن يمكن أن يساعد العلاج على الوقاية من حدوث مشكلات في المفاصل والعمود الفقري أو الحد منها لتسنح الفرصة للأشخاص المصابين بضمور العضلات بأن يظلوا قادرين على الحركة أطول فترة ممكنة. تشمل خيارات العلاج الأدوية والعلاج الطبيعي والمهني والإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات.

الأدوية

قد يوصي طبيبك بما يلي:

  • إتيبليرسن (إكسونديس 51)، هو أول دواء توافق عليه إدارة المواد الغذائية والعقاقير (Food and Drug Administration) لعلاج الحثل العضلي الدوشيني على وجه التحديد. وقد تمت الموافقة علیه بشکل مشروط عام 2016 وسيتواصل تقییمه خلال سنتین إضافیتین من الاستخدام.

    على الرغم من أن الدواء يبدو آمنًا، إلا أن مدى فاعليته ليس واضحًا. وهو بالتأكيد ليست علاجًا لحثل العضلي الدوشيني (DMD)، ولكنه قد يُزيد من قوة العضلات في بعض الأشخاص الذين يُجرى علاجهم بالعقّار. يعمل دواء الإتيبليرسن على متغيرات الجينات المحددة التي تؤثر على واحد من سبعة أشخاص مصابين بالحثل العضلي الدوشيني (DMD) تقريبًا.

  • يمكن للكورتيكوستيرويدات، مثل بريدنيزون، المساعدة على تقوية العضلات إبطاء تطور أنواع معينة من الحثل العضلي. ولكن استخدام هذه الأنواع من الأدوية على المدى الطويل يمكن أن يسبب زيادة في الوزن وضعف العظام، مما يزيد من خطر التعرض للإصابة بكسر.
  • ويتم تناول أدوية القلب، مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) أو حاصرات مستقبلات بيتا، إذا كان الحثل العضلي يُلحق الضرر بالقلب.

العلاج

يمكن للعديد من أنواع العلاج والأجهزة المساعدة أن تحسن جودة الحياة وأحيانًا مدتها في المصابين بالحثل العضلي. تتضمن الأمثلة:

  • تمارين نطاق الحركة والإطالة. يمكن للحثل العضوي أن يحد من مرونة المفاصل وحركتها. غالبًا ما تتقوس الأطراف للداخل وتصير ثابتة في تلك الوضعية. يمكن لتمارين نطاق الحركة أن تساعد في الحفاظ على أقصى مرونة ممكنة للمفاصل.
  • مارس التمارين الرياضية. يمكن للتمارين الهوائية ذات التأثير المنخفض، كالمشي والسباحة، أن تساعد في الحفاظ على القوة والحركة والصحة العامة. قد تفيد كذلك بعض أنواع تمارين التقوية. ولكن من المهم أن تتحدث غلى طبيبك أولًا لأن بعض أنواع التمرين قد تكون مؤذية.
  • الدعامات. يمكن للدعامات أن تساعد في الإبقاء على العضلات والأوتار مفرودة ومرنة، وتبطئ من تزايد التقفعات. يمكن للدعامات أن تساعد كذلك في الحركة والوظيفة عن طريق توفير الدعم للعضلات الضعيفة.
  • الأجهزة المساعدة على الحركة والتنقل. يمكن للعصيان والمشايات والكراسي المتحركة أن تساعد في الحفاظ على الحركة والاستقلالية.
  • وسائل لمساعدة التنفس. بينما تضعف العضلات التنفسية، فيمكن أن يساعد جهاز انقطاع النفس النومي في تحسين توصيل الأكسجين خلال الليل. قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الشديد لاستخدام آفة تدفع الهواء إلى رئتيك ومنهما (جهاز تنفس صناعي).

الجراحة

قد توجد حاجة إلى جراحة لتصحيح انحناء في العمود الفقري يمكن أن يجعل التنفس، بمرور الوقت، صعبًا.

الوقاية من عدوى الجهاز التنفسي

قد تصبح عدوى الجهاز التنفسي مشكلة في المراحل المتأخرة من ضمور العضلات. ولذا يجب التطعيم ضد الالتهاب الرئوي والحصول على آخر التطعيمات للوقاية من الإنفلونزا. تجنب التلامس مع الأطفال أو الكبار الذين تظهر عليهم إصابتهم بالعدوى.

التجارب السريرية

اطلع على الدراسات التي تجريها Mayo Clinic لاختبار العلاجات والتدخلات الطبية والفحوصات الجديدة كوسائل للوقاية من هذا المرض أو تشخيصه أو علاجه أو السيطرة عليه.

التأقلم والدعم

يمكن أن يكون تشخيص الحثل العضلي أمرًا في غاية الصعوبة. لمساعدتك في التأقلم:

  • ابحث عن شخص ما للتحدث معه. قد تشعر بالراحة لمناقشة مشاعرك مع صديق أو أحد أفراد أسرتك، وربما تفضّل مقابلة مجموعة دعم رسمية.
  • تحدث مع طفلك عن حالته. اسأل طبيبك عن الطريقة المناسبة لإخبار طفلك بها أنه مصابٌ بالحثل العضلي.

الاستعداد لموعدك

وقد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في تشخيص حالات الحثل العضلي وعلاجها.

ما يمكنك فعله

  • دوِّن الأعراض والعلامات التي كنت تعانيها أنتِ أو طفلكِ ومدتها.
  • أحضر صورًا أو مقاطع فيديو لتتمكن من عرض الأعراض التي تقلقك للطبيب.
  • دوِّن المعلومات الطبية الرئيسية، بما في ذلك الحالات الأخرى.
  • أعد قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها أنت أو طفلك.
  • دوِّن ملاحظة إذا كان قد تم تشخيص أي فرد من أسرتك بمرض ضمور العضلات.

الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك أو طبيب طفلك

  • ما السبب الأكثر احتمالاً لظهور هذه العلامات والأعراض؟
  • ما الاختبارات اللازم إجراؤها؟
  • ما المضاعفات المحتملة لهذا العلاج؟
  • ما العلاجات التي تنصحني بها؟
  • ما هي التوقعات على المدى الطويل؟
  • هل توصي بمقابلة عائلتنا مع مستشار في علم الوراثة؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الزيارة.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يُفسح لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت للتطرق إلى النقاط التي تريد أن تركز عليها. يمكن أن يتم سؤالك:

  • ما هى الأعراض التي لاحظتها؟
  • متى بدأت؟ هل تزداد الأعراض سوءًا؟
  • هل أصيب أحد الأقارب من الدرجة الأولى بضمور العضلات؟
  • هل تخططين لإنجاب مزيد من الأطفال؟
31/01/2020
  1. Ferri FF. Muscular dystrophy. In: Ferri's Clinical Advisor 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 21, 2019.
  2. NINDS muscular dystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page. Accessed Dec. 21, 2019.
  3. AskMayoExpert. Muscular dystrophy. Mayo Clinic; 2018.
  4. Darras BT. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 21, 2019.
  5. Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology. 2018; doi.10.1016/S1474-4422(18)30024-3. Accessed Dec. 21, 2019.
  6. Darras BT. Limb-girdle muscular dystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 23, 2019.
  7. Duchenne muscular dystrophy (DMD). Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Accessed Dec. 21, 2019.
  8. Bonow RO, et al., eds. Neurological disorders and cardiovascular disease. In: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11th ed. Saunders Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 23, 2019.