الحثل العضلي

التشخيص والعلاج

يسأل فريق الرعاية الصحية عن السيرة المرَضية لك أو لطفلك، بما في ذلك الحالة الصحية العامة والأمراض التي سبقت الإصابة بها. كما يُجرَى فحص بدني.

وبعد ذلك، قد يُوصِي فريق الرعاية الصحية بإجراء فحوصات أخرى. وتتوقف الفحوصات المطلوبة على نوع الحثل العضلي المشتبه فيه. قد تشمل الفحوصات ما يلي:

• اختبارات الإنزيمات. تطلق العضلات المتضررة بروتينات تسمى الإنزيمات في الدم. وتشمل هذه الإنزيمات كيناز الكرياتين. ويشير ارتفاع مستويات كيناز الكرياتين في الدم لدى شخص لم يتعرض لإصابة خطيرة إلى إصابته بمرض عضلي.
• الاختبارات الجينية. يمكن فحص عينات الدم بحثًا عن تغيرات في بعض الجينات تُسبِّب أنواعًا من الحثل العضلي.
• الخزعة العضلية. يمكن أخذ قطعة صغيرة من العضلات عبر شقٍ جراحي أو باستخدام إبرة مجوفة. ثم تُفحص عينة النسيج هذه في المختبر. ويستطيع الخبراء في المختبر التمييز بين حالات الحثل العضلي وأمراض العضلات الأخرى.
• اختبارات مراقبة القلب، مثل تخطيط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب. تُستخدَم هذه الاختبارات للتحقق من مدى كفاءة عمل القلب، خاصةً لدى الأشخاص الذين شُخِّصت إصابتهم بالحثل العضلي التوتري.
• اختبارات مراقبة الرئتين. تُستخدَم هذه الاختبارات للتحقُّق من وظائف الرئتين.
• تخطيط كهربية العضل. تُغرَز إبرة خاصة في العضلة لفحصها. ثم يُقاس النشاط الكهربائي أثناء بسط العضلة وأثناء قبضها برفق. يمكن أن تؤكِّد التغيرات في نمط النشاط الكهربائي وجود مرض عضلي. يُستخدم هذا الاختبار في حالات نادرة لمعرفة ما إذا كان الحثل العضلي من نوع دوشين أو بيكر هو سبب الأعراض التي تظهر على الشخص.

لا يوجد علاج شافٍ لأي نوع من أنواع الحثل العضلي. لكن علاج بعض أنواع هذا المرض قد يساعد المصابين به على:

• الحفاظ على قوة العضلات.
• منع المضاعفات.
• أداء الأنشطة بشكل مستقل والقدرة على الحركة فترة أطول.
• تحسين صحة القلب والرئة.

تشهد علاجات بعض أنواع الحثل العضلي من نمط دوشين تحديدًا تطورًا سريعًا مع تقدم الأبحاث.

يحتاج مرضى الحثل العضلي عادةً إلى متابعة حالتهم طوال حياتهم بإشراف فريق من اختصاصيي الرعاية الصحية. وغالبًا يساعد طبيب الرعاية الأولية في الإشراف على الرعاية الطبية العامة. يشمل فريق الرعاية عادةً:

• طبيب يعالج الحالات المرَضية التي تصيب الدماغ والجهاز العصبي (طبيب الأعصاب). من المهم العثور على طبيب أعصاب لديه خبرة في علاج الأمراض التي تؤثر في كفاءة عمل العضلات بسبب تأثر الأعصاب والعضلات في الجسم. وهذه الأمراض تُعرف بالأمراض العصبية العضلية.
• طبيب علاج طبيعي وتأهيل أو طبيب فيزيائي يساعد الأشخاص ذوي الإعاقة على تحسين قدرتهم على الحركة وأداء الأنشطة بشكل مستقل وتخفيف الألم.
• اختصاصي علاج طبيعي يُعلِّم تمارين تساعد في تحسين الحركة والحفاظ على قوة العضلات ومرونتها فترة أطول.
• اختصاصي علاج وظيفي يُعلِّم طرقًا متنوعة لتسهيل أداء المهام اليومية.

قد يحتاج العديد من المصابين بالحثل العضلي أيضًا إلى أطباء آخرين، منهم:

• طبيب رئة واختصاصي معالجة تنفسية لتحسين عملية التنفس.
• طبيب قلب.
• طبيب متخصص في علاج اضطرابات النوم.
• طبيب متخصص في الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء) لعلاج مشكلات كثافة العظام والنمو.
• جرّاح تقويم عظام يعالج مشكلات العظام والمفاصل والأربطة والأوتار والعضلات.
• طبيب جهاز هضمي يعالج مشكلات المعدة والسبيل المعوي.
• طبيب رعاية تلطيفية يعتني بالمرضى المصابين بأمراض خطيرة.
• طبيب أو استشاري وراثيات يساعد في تقديم الإرشاد حول المسار المحتمل لتطور حالة الحثل العضلي.

قد يحتاج العديد من المصابين بالحثل العضلي أيضًا إلى مراجعة اختصاصيين آخرين، مثل:

• اختصاصي معالجة النطق لعلاج مشكلات البلع والتواصل.
• اختصاصي نظم غذائية أو اختصاصي تغذية يُوصِي باتباع أنظمة غذائية محددة عند الحاجة.
• اختصاصي اجتماعي لتوفير الدعم والموارد المجتمعية.
• اختصاصي علم نفس أو طبيب أمراض نفسية لتقييم الحالات المرَضية المرتبطة بالمزاج أو السلوك وعلاجها.

يشمل علاج الحثل العضلي الأدوية والعلاج الطبيعي والوظيفي والأجهزة والجراحة وغير ذلك من الإجراءات الطبية. والاستمرار في إجراء اختبارات الحركة والبلع والتنفس ووظائف اليد يساعد فريق العلاج على تغيير العلاجات حسب الحاجة مع مرور الوقت.

أن تعلم بإصابتك أو إصابة شخص عزيز عليك بالحثل العضلي أمرٌ صعبٌ لا يسهل تقبُّله. لمواجهة الأمر، ابحث عمَّن تبثه همَّك وتشاطره مشاعرك. ولعلّك تجد في البوح لصديق أو لقريب متنفسًا ومصدرًا للطمأنينة. أو لعلَّك تميل إلى لقاء مجموعة دعم رسمية تتقاسم التجربة ذاتها.

إذا كان الطفل مصابًا بالحثل العضلي، فاستعن باختصاصي الرعاية الصحية لمعرفة أنسب طريقة لشرح الأمر له.

قد تُحال إلى طبيب متخصص تلقَّى تدريبًا إضافيًا في اكتشاف الحثل العضلي وعلاجه.