肌营养不良

诊断与治疗

医疗护理团队会询问您或孩子的病史，包括总体健康状况和既往疾病，并进行体格检查。

之后，医疗护理团队可能会建议进行一些检测。根据疑似肌营养不良的类型，可能包括以下检测：

• 酶检测。 受损的肌肉会向血液中释放蛋白质，这些蛋白质称为酶，其中包括肌酸激酶。如果患者没有受过重伤，那么血液中肌酸激酶含量高表明存在肌肉疾病。
• 基因检测。 血液样本可以用于检测导致各类肌营养不良的某些基因变化。
• 肌肉活检。 可通过切口或使用空心针取下一小块肌肉组织。然后，实验室会检查这一组织样本。实验室可区分肌营养不良与其他肌肉疾病。
• 心脏监测检查，例如心电图和超声心动图。 这些检查用于检查心脏的工作状况，特别是针对患有强直性肌营养不良的人群。
• 肺部监测检查。 这些检查用于检查肺部功能。
• 肌电图。 将一根特殊的针头插入待检查的肌肉内。在肌肉放松和轻轻收紧时测量电活动。可以根据电活动模式的变化确诊肌肉疾病。该检查很少用于查明杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良是否为患者症状的病因。

目前尚无针对任何类型的肌营养不良的治愈方法。但针对某些疾病类型的治疗或可帮助患者：

• 维持肌肉力量。
• 预防并发症。
• 延长有独立行动能力的时间。
• 改善心肺健康。

根据研究结果，特别是针对某些类型的杜氏肌营养不良的治疗，正迅速扩展。

肌营养不良患者通常需要接受一组医务人员的终身监护。初级保健医生通常帮助监督医疗护理的整体情况。医护团队通常包括：

• 一位治疗脑和神经系统状况的医生，即神经内科医生。关键是要找到一位神经内科医生，该医生在治疗因身体神经和肌肉问题而影响肌肉功能的疾病方面具有丰富经验。这些疾病称为神经肌肉疾病。
• 一位物理医学与康复医生或康复医师，帮助残障人士更好地发挥功能、提高独立能力并减轻疼痛。
• 一位理疗师，教授锻炼方法以改善运动能力，并使肌肉更长时间保持强壮和灵活。
• 一位作业治疗师，教授各种方法使日常任务的执行更轻松。

许多肌营养不良患者可能还需要其他医生，包括：

• 肺病医生，称为肺科医生，以及帮助解决呼吸问题的呼吸治疗师。
• 心脏病医生，称为心脏科医生。
• 专门治疗睡眠状况的医生。
• 帮助解决骨密度和生长问题的内分泌专家，称为内分泌科医生。
• 治疗骨骼、关节、韧带、肌腱和肌肉问题的骨外科医生。
• 治疗胃肠道问题的医生，称为胃肠科医生。
• 照料重病患者的姑息治疗医生。
• 帮助指导您了解肌营养不良可能病程的遗传学医生或咨询师。

许多肌营养不良患者可能还需要看其他专科医生，例如：

• 解决吞咽和沟通问题的言语治疗师。
• 在需要时推荐特殊饮食的营养师或营养科医生。
• 提供支持和社区资源的社会工作者。
• 评估和治疗情绪或行为相关状况的心理医生或精神科医生。

肌营养不良的治疗包括药物、物理和作业疗法、设备、手术和其他程序。对行走、吞咽、呼吸和手功能的持续检查能够帮助治疗团队根据需要随时调整治疗方法。

得知自己或亲人患有肌营养不良可能令人难以承受。为了帮助应对疾病，可以找人倾诉。和朋友或家人分享您的感受，可能会让您好受些。您也可能更愿意与正式的互助组交流。

如果您的孩子患有肌营养不良，请向医疗护理专业人员咨询如何向孩子解释这种状况。

您可能会被转诊给接受过额外培训、能发现和治疗肌营养不良的医生。