نظرة عامة

يُعتبر نقص MCAD اضطراب وراثي يعيق جسمك من تفتيت بعض الدهون وتحويلها إلى طاقة. ونتيجة لذلك، قد ينخفض مستوى السكر في الدم بشكل خطير. ويكون نقص MCAD موجودة عند الولادة.

تُجري معظم الولايات في الولايات المتحدة فحص نقص MCAD عند الولادة. إذا تم تشخيص نقص MCAD وعلاجه مبكرًا، فيمكن التحكم في الاضطراب عبر اتباع نظام غذائي ونمط حياة معين. في حالات نادرة، لا يتم تشخيص الاضطراب حتى سن البلوغ. إذا لم تتم معالجته، فقد يؤدي إلى الإصابة بنوبات ومواجهة صعوبات في التنفس والدخول في غيبوبة ومشكلات صحية خطيرة أخرى.

الأعراض

نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة. تظهر العلامات والأعراض أولاً في العادة على الرضع والأطفال. يمكن أن يؤدي الاضطراب إلى مشاكل صحية مبكرة، مثل القيء والإحساس بالهبوط. عند حدوث نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة، يؤدي عيب (تحول) في جيناتك إلى تغيير طريقة تحلل بعض الدهون في جسمك. قد يكشف الاختبار الجيني عما إذا كنت تعاني هذه الطفرات.

يجب أن ترث الجينات المصابة من كُلٍّ من والديك. إذا ورثت جينًا واحدًا فقط مصابًا، فلن تصاب باضطراب نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة. في وجود جين واحد مصاب، فأنت حامل لطفرة جينية ويمكنك تمريرها إلى أطفالك. لكنهم لن يصابوا بالحالة ما لم يرثوا أيضًا الجين المُصاب من الوالد الآخر.

غالبًا ما تظهر علامات الاضطراب وأعراضه عندما يمر على الشخص المصاب وقت طويل جدًا بدون تناول طعام. كما يمكن أن تسبب أنواع من العدوى الفيروسية تفاعلات مرتبطة بنقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة.

16/05/2018
  1. National Library of Medicine. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Accessed Feb. 12, 2016.
  2. Matern D, et al., ets. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Seattle, Washington; 1993-2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1424. Accessed Feb. 12, 2016.
  3. ACYL-CoA dehydrogenase, medium-chain, deficiency of, ACADMD. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. http://www.omim.org/entry/201450. Accessed Feb. 12, 2016.
  4. Merck Manual Consumer Version. MCAD deficiency. http://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/disorders-of-lipid-metabolism. Accessed Feb. 12, 2016.

Products & Services