نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة (نقص إنزيم MCAD)

التشخيص والعلاج

يُشخَّص نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة من خلال اختبار يُسمى فحص حديثي الولادة، ويليه اختبار وراثي.

• فحص حديثي الولادة. تجري العديد من البلدان، من بينها جميع الولايات بالولايات المتحدة، فحص نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة عند الولادة. تُسحَب بضع قطرات من دم الرضيع باستخدام الوخز في العَقِب بهدف تحليلها. إذا كانت مستويات الفحص خارج النطاق الطبيعي، يمكن إجراء اختبار إضافي.
• اختبار وراثي. يمكن للاختبار الوراثي الكشف عن الجين المتغير الذي يُسبب نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة. واعتمادًا على نوع الاختبار، تُؤخذ عينة من الدم أو اللعاب أو خلايا من داخل الخد أو الجلد أو نسيج آخر وتُرسل إلى المختبر لاختبارها. قد يوصي الطبيب أيضًا بعمل اختبار لهذا الجين على أفراد العائلة. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم عملية الاختبار وما تعنيه النتائج.

يستعين الأطباء عادةً خلال التشخيص والعلاج باختصاصي تمثيل غذائي واختصاصي نُّظم غذائية مسجَّل. يمكن إجراء الفحوصات المختبرية للمساعدة في تحديد المشكلات المتعلقة بالأيض، وهي العمليات التي يستخدمها الجسم لإنتاج الطاقة. وقد تساعد النتائج على معالجة المضاعفات أو منع حدوثها.

يتيح فحص حديثي الولادة عند ولادتهم إمكانية تشخيص نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة وعلاجه مبكرًا قبل ظهور الأعراض، وهو ما يمنع حدوث المضاعفات. فهذا الاضطراب يمكن التحكم فيه فور تشخيصه عن طريق النظام الغذائي ونمط الحياة.

يركز الهدف الرئيسي لعلاج نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة على منع حدوث المشكلات الناتجة عن عملية الأيض، والتي قد تؤدي إلى خفض مستوى سكر الدم. وللحفاظ على سكر الدم في مستوياته الطبيعية وتجنب نقص سكر الدم:

• يحتاج الرُضّع إلى الرضاعة المتكررة للحصول على سعرات حرارية كافية من الكربوهيدرات المعقدة.
• يحتاج الأطفال والبالغون إلى الحصول على ما يكفي من الكربوهيدرات المعقدة وفقًا لجدول منتظم من الوجبات والتسالي بين الوجبات.

قد يوصي فريق الرعاية الصحية بخيارات علاج إضافية.

ولذلك تعاوَن مع فريق الرعاية الصحية، بما في ذلك أخصائي الحمية المسجل، لوضع خطة علاجية مخصصة لتلبية احتياجاتك من الطاقة. وهذا يتضمن التخطيط للحصول على الكربوهيدرات المعقدة الإضافية اللازمة خلال فترات المرض أو التوتر أو النشاط الزائد.

معرفة الوالدين والأسرة بتفاصيل الحالة المرَضية أمر بالغ الأهمية لتوفير الرعاية المستمرة والوقاية من نوبات انخفاض السكر في الدم والمضاعفات الأخرى. وتشمل نصائح الوقاية:

• تجنب تفويت الوجبات.
• تناوُل الكربوهيدرات المعقدة قبل ممارسة نشاط إضافي أو ممارسة التمارين الرياضية.
• تناوُل الكربوهيدرات المعقدة قبل النوم.
• زيادة السعرات الحرارية بتناوُل المزيد من الكربوهيدرات المعقدة أثناء فترات التوعك أو الإجهاد.
• حمل أطعمة خفيفة بين الوجبات تحتوي على كربوهيدرات معقدة دائمًا.
• حمل مصدر للكربوهيدرات البسيطة دائمًا لعلاج انخفاض السكر في الدم.
• التعرّف على المؤشرات التحذيرية لانخفاض السكر في الدم والأعراض الأخرى لاضطرابات الأيض.

إذا كنت أنت أو طفلك مصابين بنقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة، فينبغي ارتداء سوار تنبيه طبي أو قلادة وحمل بطاقة طبية، فهذا من شأنه تمكين الأطباء من معرفة حالتك حتى في حالات الطوارئ. اسأل الطبيب عن توفير بيانات طبية لاختصاصيين الرعاية الصحية، لتكون بحوزتك عند الحاجة إلى رعاية طارئة.

يمكن أن تكون رعاية طفل أو فرد من العائلة مصاب باضطراب مزمن، مثل نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة، أمرًا صعبًا. فكِّر في الإستراتيجيات التالية:

• اطلع على معلومات عن الاضطراب. تثقف بأكبر قدر ممكن من المعلومات حول نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة، لتتمكن من اتخاذ أفضل الخيارات وتقديم الدعم والرعاية لنفسك ولطفلك. ساعِد طفلك وأفراد العائلة ومقدّمي الرعاية والمعلمين والأصدقاء على فهم طبيعة الحالة ومتطلبات الرعاية اللازمة وعواقب عدم اتباع تعليمات النظام الغذائي.
• ابحث عن فريق من الخُبراء الموثوقين. ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة يوميًا بشأن الرعاية. يمكن للمراكز الطبية التي تضم فرقًا متخصصة أن تقدم لك معلومات عن الاضطراب، بالإضافة إلى المشورة والدعم بشأن التغذية، كما يمكن أن تساعدك في إدارة خطة الرعاية.
• ابحث عن عائلات أخرى. إن الحديث مع من يواجهون تحديات مشابهة يمكن أن يزودك بالمعلومات والدعم العاطفي. اسأل الطبيب عن مجموعات الدعم الموجودة في محيط مجتمعك. وإن لم تجد مجموعة مناسبة، فيمكن أن يوصلك الطبيب بعائلة تكون قد تعاملت من قبل مع هذا الاضطراب. أو قد تتمكن من إيجاد مجموعة دعم أو أفراد داعمين عبر الإنترنت.
• اطلب المساعدة من عائلتك وأصدقائك. اطلب مساعدة العائلة والأصدقاء أو اقبلها لرعاية من تحب عند الحاجة. خصص وقتًا لاهتماماتك وأنشطتك. قد تكون استشارة اختصاصي الصحة العقلية مفيدة لك ولطفلك لتعينك على التكيّف والتأقلم.