التشخيص

يُشخَّص نقص إنزيم (MCAD) من خلال فحص حديثي الولادة، يليه إجراء اختبار وراثي.

  • فحص حديثي الولادة. في الولايات المتحدة، تُجري جميع الولايات فحص نقص إنزيم (MCAD) عند الولادة. وإذا كانت مستويات الفحص غير طبيعية، فقد يتم إجراء اختبارات إضافية.
  • اختبار الجينات. يمكن للاختبار الوراثي أن يكشف عن الجين غير الطبيعي الذي يسبب نقص إنزيم (MCAD). واعتمادًا على نوع الاختبار، تُؤخذ عينة من دمك أو جلدك أو نسيج آخر وتُرسل إلى المختبر لتحليلها. قد يُوصي طبيبك أيضًا بعمل اختبار لهذا الجين على أفراد العائلة. تحدّث مع طبيبك أو اختصاصي الطب الوراثي أو استشاري علم الوراثة حول عملية الاختبار وما تعنيه نتائج الاختبار.

تُقيَّم نوبات انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم) التي يُعتقد أنها ناتجة عن نقص إنزيم (MCAD) من خلال مناقشة المؤشرات والأعراض، فضلاً عن العادات الغذائية، وعادةً ما تتبعها فحوصات مختبرية لتحديد مشكلات الأيض وعلاج المضاعفات أو منعها.

العلاج

يتيح فحص الأطفال حديثي الولادة عند ولادتهم تشخيص نقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (MCAD) وعلاجه مبكرًا قبل ظهور الأعراض، وهو ما يمنع حدوث المضاعفات. فهذا الاضطراب يمكن السيطرة عليه فور تشخيصه عن طريق النظام الغذائي ونمط الحياة.

يركز الهدف الرئيسي لعلاج نقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (MCAD) على منع حدوث المشكلات الناتجة عن نقص سكر الدم. يحتاج الرُضّع المصابون بنقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (MCAD) إلى الحصول على رضعات متكررة تمنحهم سعرات حرارية كافية من الكربوهيدرات المعقدة، وذلك للحفاظ على نسبة السكر في مهم ومنع إصابتهم بنقص سكر الدم. يحتاج الأطفال والبالغون أيضًا إلى الحصول على ما يكفي من الكربوهيدرات المعقدة وفقًا لبرنامج غذائي مُنتظم. ولذلك، تعاوَن مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك، بما في ذلك اختصاصي التغذية، لوضع خطة علاجية مخصصة لتلبية احتياجات طلفك أو احتياجاتك الأيضية.

قد تختلف مدة الصيام الآمنة باختلاف العمر وتوصيات فريق الرعاية الصحية الخاص بك. فعلى سبيل المثال، يجب ألا تزيد مدة صيام الرُضّع عن أربع ساعات خلال الأشهر الأربعة الأولى من حياتهم. ويمكن زيادة مدة الصيام تدريجيًا لتصل إلى 12 ساعة عن بلوغهم من العمر عامًا واحدًا. يجب ألّا يصوم الأطفال والبالغون لمدة تزيد عن 12 ساعة.

ومن توصيات الوقاية من نقص سكر الدم بشكل عام ما يلي:

  • تجنّب الصيام لمد أطول مما أوصى به فريق الرعاية الصحية الخاص بك
  • تناوَل وجبات عادية ووجبات خفيفة بين الوجبات تحتوي على سعرات حرارية كافية من الكربوهيدرات المعقدة، مثل الخبز البني والأرز والمعكرونة وحبوب الإفطار، وذلك لتوفير احتياجاتك من الطاقة
  • اختر الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات المعقدة وقليلة الدهون
  • احصل على المزيد من السعرات الحرارية بتناوُل الكثير من الكربوهيدرات المعقدة أثناء شعورك بالمرض أو الإجهاد أو عند زيادة نشاطك البدني

قد يوصيك فريق الرعاية الصحية الخاص بك بتناوُل مكمّل غذائي بمادة الكارنيتين للمساعدة في أيض الحمض الدهني.

تحدّث مع طبيبك حول ما يجب فعله إذا ظهرت عليك مؤشرات مرض نقص سكر الدم وأعراضه، بحيث تكون لديك خطة للطوارئ. وقد تشمل الاستراتيجيات ما يلي:

  • تناوُل الكربوهيدرات البسيطة، مثل أقراص السكر (الغلوكوز) أو المشروبات المحلاة كاملة السعرات الحرارية.
  • طلب الحصول على الرعاية الطبية الطارئة في حالة عدم قدرتك على تناوُل الطعام أو الإصابة بالإسهال أو القيء. قد تحتاج حالتك إلى إدخال المزيد من الغلوكوز وعلاج إضافي إلى جسمك بالتسريب الوريدي (IV).

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

إن فهم الوالدين والأسرة للحالة أمر بالغ الأهمية لاستمرار الرعاية والوقاية من نوبات نقص السكر في الدم ومضاعفاته. ومن نصائح الوقاية:

  • تجنُّب الصيام
  • معرفة المؤشرات المنذرة بالخطر لنقص السكر في الدم وعلاجها على الفور
  • تناوُل الكربوهيدرات المعقدة قبل ممارسة أنشطة أو تمارين زائدة
  • زيادة السعرات الحرارية بتناوُل الكربوهيدرات المعقدة أثناء فترات التوعك أو الإجهاد أو النشاط الزائد
  • حمل وجبات خفيفة تحتوي كربوهيدرات معقدة دائمًا
  • حمل مصدر للكربوهيدرات البسيطة دائمًا لعلاج نقس السكر في الدم

إذا كنت قد شُخصت أنت أو طفلك بالإصابة بنقص إنزيم (MCAD)، فارتدِ سوارًا أو قلادة تنبيه من النوع الطبي أو احمل معك بطاقة معلومات طبية. فمن شأن هذا أن يمكّن مزودي الرعاية الصحية من معرفة حالتك حتى في حالة الطوارئ. اسأل طبيبك عن معلومات بشأن خبراء الرعاية الصحية لتحملها معك تحسبًا لاحتياج طفلك إلى رعاية طارئة.

التأقلم والدعم

يمكن أن تكون رعاية طفل أو فرد من العائلة يعاني من اضطراب مدى الحياة مثل نقص إنزيم (MCAD) مرهقة ومسببة للتوتر. فكِّر في الاستراتيجيات التالية:

  • تعرَّف على الاضطراب. تعرّف على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول نقص إنزيم (MCAD). ومن ثمّ يمكنك اتخاذ أفضل الخيارات وأن تؤازر نفسك أو طفلك. ساعد أفراد الأسرة ومقدمي الرعاية والمعلمين والأصدقاء على فهم الحالة والرعاية اللازمة وعواقب عدم اتباع التعليمات المتعلقة بالنظام الغذائي.
  • ابحث عن فريق من الخُبراء الموثوقين. فستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشكل يومي بشأن الرعاية. يمكن للمراكز الطبية ذات الفرق المتخصصة أن تقدم لك معلومات عن الاضطراب، بالإضافة إلى المشورة والدعم بشأن التغذية، كما يمكن أن تساعدك في إدارة الرعاية.
  • ابحث عن عائلات أخرى. فالحديث مع من يواجهون تحديات مشابهة يمكن أن يمدّكِ بالمعلومات والدعم الانفعالي. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم الموجودة في محيط مجتمعك. وإذا لم تجد مجموعة مناسبة، فيمكن أن يوصلك طبيبك بعائلة تكون قد تعاملت من قبل مع هذا الاضطراب. أو قد يمكنك إيجاد مجموعة دعم أو أفراد داعمين عبر الإنترنت.
  • اطلب المساعدة من عائلتك وأصدقائك. اطلب المساعدة أو اقبلها من العائلة والأصدقاء فيما يتعلق برعاية شخص عزيز إذا لزم الأمر. خصّص وقتًا لاهتماماتك وأنشطتك. قد تساعد استشارة مِهني الصحة العقلية على التكيُّف والتأقلم.
29/07/2021
  1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Accessed Jan. 9, 2020.
  2. Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Accessed Jan. 9, 2020.
  3. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency full gene analysis, varies. Mayo Clinic Laboratories. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Accessed Jan. 9, 2020.
  4. Anderson DR, et al. Clinical and biochemical outcomes of patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
  5. Piercy H, et al. Parental experiences of raising a child with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Global Qualitative Nursing Research. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
  6. Bentler K, et al. 221 newborn-screened neonates with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: Findings from the Inborn Errors of Metabolism Collaborative. Molecular Genetics and Metabolism. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
  7. Rice GM, et al. Inborn errors of metabolism (metabolic disorders). Pediatrics in Review. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
  8. Beta-oxidation cycle disorders. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Accessed Jan. 9, 2020.
  9. Recommended uniform screening panel. U.S. Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Heritable Diseases in Newborns and Children. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Accessed Jan. 9, 2020.
  10. What is newborn screening? Babyꞌs first test. https://www.babysfirsttest.org/. Accessed March 2, 2020.
  11. Morava-Kozicz E (expert opinion). Mayo Clinic. March 3, 2020.