نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة (نقص إنزيم MCAD)

نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة هو اضطراب وراثي يمنع الجسم من تكسير دهون معينة وتحويلها إلى طاقة. يتضمن الأيض العمليات التي يستخدمها الجسم لإنتاج الطاقة. وقد يُسبب نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة مشكلات في الأيض.

قد يؤدي نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة في حال عدم علاجه إلى نقص شديد في الطاقة والإرهاق ومرض الكبد والغيبوبة وغير ذلك من المشكلات الصحية الخطيرة. وقد يؤدي أيضًا إلى انخفاض مستوى السكر في الدم إلى مستويات خطيرة، ما يُطلق عليه نقص سكر الدم. تجدر الإشارة إلى أن الوقاية والعلاج الفوري عنصران مهمان بغض النظر عن مستوى السكر في الدم. إذا كنت مصابًا بنقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة، فيمكن أن تحدث نوبة مفاجئة، تسمَّى أزمة الأيض، بسبب الأمراض الشائعة أو الحمى الشديدة أو مشكلات المعدة أو عدم تناول الطعام لفترة طويلة، فيما يُعرف باسم الصيام لفترات طويلة.

حالة نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة حالة توجد منذ الولادة وتستمر مدى الحياة. وتُجري جميع الولايات في الولايات المتحدة فحص نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة عند الولادة كجزء من فحص حديثي الولادة. وتوفر العديد من الدول الأخرى فحصًا روتينيًا لنقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة لدى حديثي الولادة. ويمكن التحكم جيدًا في اضطراب نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة في حال تشخيصه وعلاجه مبكرًا باتباع نظام غذائي ونمط حياة صحي.

عادةً يُلاحَظ نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة لأول مرة عند الرُضّع والأطفال الصغار. وفي حالات نادرة، لا يُكتشف هذا الاضطراب إلا عند البلوغ.

يمكن أن تختلف أعراض نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة من شخصٍ لآخر. وقد تشمل ما يلي:

• القيء.
• انخفاض الطاقة أو انعدامها.
• الشعور بالضعف.
• انخفاض مستوى السكر في الدم.

يمكن أن تحدث نوبة شديدة مفاجئة، تسمى أزمة الأيض، بسبب:

• البقاء مدة طويلة من دون تناول الطعام.
• تفويت وجبات.
• العَدوى الشائعة.
• الحُمى الشديدة.
• مشكلات مستمرة في المعدة والهضم قد تُسبب القيء والإسهال.
• التمارين الرياضية المكثفة.

في حال عدم احتواء الجسم على ما يكفي من إنزيم نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة، فإنه لا يستطيع تفكيك بعض الدهون التي تُسمَّى الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة وتحويلها إلى طاقة. ويؤدي ذلك إلى انخفاض الطاقة وانخفاض مستوى السكر في الدم. وقد تتراكم أيضًا الأحماض الدهنية في أنسجة الجسم وتسبب الضرر.

يحدث نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة بسبب تغير في جين ACADM. وتنتقل هذه الحالة بالوراثة من الوالدين بنمط صبغي جسدي متنحٍ. ويعني هذا أن الوالدين حاملان للصفة الوراثية — أي أن كلاً منهما يحمل جينًا واحدًا متغيرًا وجينًا واحدًا غير متغير — لكن لا تظهر عليهما أعراض الحالة. يرث الطفل المصاب بنقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة نسختين من الجين المتغير، واحدة من الأب وواحدة من الأم.

إذا ورثت جينًا واحدًا متغيرًا فقط، فلن تصاب بنقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة. ولكن عندما يكون لديك جين واحد متغير، تصبح حاملاً لهذا الجين المتغير ويمكن أن تنقله إلى أطفالك. ومع ذلك، فلن يصابوا بهذه الحالة ما لم يرثوا جينًا متغيرًا أيضًا من الأم.

نمط الوراثة المتنحية الجسدية

تحدث الإصابة بداء ويلسون بسبب أحد الجينات المتغيرة الموروثة من كلا الوالدين. ويُطلق على هذا النمط نمط الوراثة المتنحية الجسدية. ونادرًا تؤثر وراثة جين متغير من أحد الوالدين فقط على صحة الشخص. إذ يكون لدى هذا الشخص جين متغير واحد وآخر طبيعي. عندما يكون كلا الأبوين حاملين للجين المتغير نفسه وينجبان طفلاً، يصبح هناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل جينين طبيعيين، واحتمال بنسبة 50% أن يحمل الطفل الجين المتغير لكنه لن يكون مصابًا، واحتمال بنسبة 25% أن يصاب الطفل بداء ويلسون.

يكون الطفل معرضًا لخطر الإصابة بنقص إنزيم نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين معروف بأنه يُسبب هذا النقص. يرث الطفل لاحقًا نسختين من الجين — واحدة من الأب وواحدة من الأم. وعادة، لا يُصاب الأطفال الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين المصاب من أحد الوالدين بنقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة لكنهم سيكونون حاملين للجين.

إذا تُركت أزمة الأيض الناجمة عن نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة دون علاج، فقد تؤدي إلى:

• النوبات التشنجية.
• مشكلات في الكبد.
• تضرر الدماغ.
• غيبوبة.
• وفاة مفاجئة.