نظرة عامة

نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (MCAD) هو اضطراب وراثي يمنع جسمك من تكسير دهون معينة وتحويلها إلى طاقة. ونتيجة لذلك قد ينخفض مستوى السكر في دمك إلى مستويات خطيرة (نقص سكر الدم). تبدأ حالة نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة منذ الولادة وتستمر مدى الحياة.

إذا لم يعالَج نقص نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة فقد يؤدي نقص السكر في الدم الناتج عنه إلى نوبات مرضية وصعوبات في التنفُّس وغيبوبة ومشكلات صحية خطيرة أخرى.

تُجري جميع الولايات في أمريكا فحص نقص نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة عند الولادة كجزء من فحص حديثي الولادة. وقد يمكن - في حال تشخيص نقص نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة وعلاجه مبكرًا - السيطرة على هذا الاضطراب بشكل جيد باتباع نظام غذائي ونمط حياة صحي.

الأعراض

مؤشرات وأعراض تقص إنزيم MCAD تظهر عادةً لأول مرة عند الرُضّع والأطفال الصغار. في حالات نادرة، لا يُشخَّص الاضطراب حتى سن الرشد.

يمكن أن تختلف المؤشرات والأعراض بين الأشخاص المصابين بنقص إنزيم MCAD، لكنها تشمل عادةً ما يلي:

  • القيء
  • نقص الطاقة
  • انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص سكر الدم)

يُمكن أن يُحفَّز نقص السكر في الدم بما يلي:

  • البقاء مدة طويلة دون تناول الطعام أو الصيام
  • عدم تناول ما يكفي من الكربوهيدرات المعقدة
  • العدوى الفيروسية والأمراض الأخرى
  • الحُمَّى المتكررة أو الناكسة
  • القيء
  • الإسهال
  • زيادة معدل ممارسة التمارين الرياضية
  • اللقاحات
  • التوتر الشديد

يمكن أن تحدث في بعض الأحيان نوبات نقص سكر الدم دون ظهور أعراض بين هذه النوبات.

متى يجب زيارة الطبيب

تعمل جميع برامج فحص حديثي الولادة في الولايات المتحدة الأمريكية على إجراء اختبار نقص إنزيم (MCAD). فإذا لاحظت ظهور مؤشرات وأعراض لنقص إنزيم (MCAD) أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن صحة طفلك، فاتصل بطبيبك. قد تُحال بعد التقييم المبدئي إلى طبيب مُدرّب على تقييم نقص إنزيم (MCAD) وعلاجه وإلى أعضاء آخرين في فريق الرعاية الصحية مثل اختصاصي النُّظم الغذائية.

الأسباب

عند عدم احتواء جسمك على ما يكفي من إنزيم (MCAD)، فإنه لا يستطيع تكسير بعض الدهون التي تسمى الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة وتحويلها إلى طاقة. ويتسبب هذا في نقص السكر في الدم وانخفاض الطاقة. وقد تتراكم أيضًا الأحماض الدهنية في أنسجة الجسم وتتسبب في تلف الكبد والدماغ.

يُعد نقص إنزيم (MCAD) حالة موروثة من الوالدين كليهما. وقد لا تظهر أعراض الحالة المرضية عادة على الوالدين رغم أنهما يحملان المرض - كل منهما لديه جين غير طبيعي. يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي، واحدة من الأب وواحدة من الأم.

إذا كنت قد ورثتَ جينًا مصابًا، فلن تُصاب بنقص إنزيم (MCAD)، ولكنك تكون حاملاً للجين غير الطبيعي ويمكن أن تنقله إلى أطفالك. ومع ذلك فلن يصابوا بالحالة المرضية ما لم يرثوا جينًا مصابًا من أمهم أو أبيهم.

المضاعفات

وإذا لم تُعالَج حالة نقص السكر في الدم الناتجة عن نقص إنزيم (MCAD)، فإنها قد تؤدي إلى حدوث:

  • النوبات المرَضية
  • مشكلات التنفس
  • مشكلات في الكبد
  • تلف الدماغ
  • الغيبوبة
  • الموت المفاجئ