Deficiencia de MCAD

Descripción general

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía. El metabolismo implica los procesos que usa el cuerpo para producir energía. La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media puede causar problemas con el metabolismo.

Si no se trata, la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media puede derivar en falta de energía y cansancio graves, enfermedad hepática, estado de coma y otros problemas graves de salud. Además, los niveles de glucosa en la sangre pueden bajar peligrosamente, una afección denominada hipoglucemia. La prevención y el tratamiento rápido son esenciales, independientemente del nivel de glucosa en la sangre. Si tienes deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, puedes sufrir una crisis metabólica, que es un evento repentino causado por enfermedades comunes, fiebre alta, problemas estomacales o pasar mucho tiempo sin comer, lo que se denomina ayuno prolongado.

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media está presente desde el nacimiento y es una afección crónica. En los Estados Unidos, todos los estados hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media al momento del nacimiento como parte del cribado neonatal. Muchos otros países también brindan cribado neonatal de rutina para la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Si la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar bien a través de medidas en la dieta y el estilo de vida.

Síntomas

La deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media suele detectarse por primera vez en bebés y niños pequeños. En casos raros, el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta.

Los síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Estos pueden incluir lo siguiente:

• Vómitos.
• Energía baja o nula.
• Sensación de debilidad.
• Niveles bajos de glucosa en la sangre.

Un episodio repentino y severo, también conocido como crisis metabólica, se debe a lo siguiente:

• Pasar demasiado tiempo sin comer.
• Saltearse comidas.
• Infecciones comunes.
• Fiebre alta.
• Problemas de estómago y digestivos permanentes que pueden causar vómitos y diarrea.
• Actividad física intensa.

Cuándo debes consultar a un médico

En Estados Unidos y en muchos otros países se lleva a cabo un cribado neonatal para detectar la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Después de esa primera evaluación, es posible que te remitan a un especialista en la evaluación y el tratamiento de la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. También es posible que te remitan a otros integrantes del equipo de atención médica, por ejemplo, a un dietista diplomado.

Comunícate con el equipo de atención médica si te diagnosticaron deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y tienes fiebre alta, falta de apetito, síntomas estomacales o digestivos o un procedimiento médico programado para el cual debas hacer ayuno.

Causas

Cuando no tienes suficiente acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media en el cuerpo, ciertas grasas, llamadas ácidos grasos de cadena media, no pueden descomponerse y convertirse en energía. Esto puede derivar en niveles bajos de energía y de glucosa en la sangre. Además, los ácidos grasos pueden acumularse en los tejidos del cuerpo y causar daños.

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media se produce por una alteración en el gen ACADM. La afección se hereda de ambos padres en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres son portadores, es decir, cada uno tiene un gen alterado y un gen no alterado, pero no tienen síntomas de la afección. El hijo con deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media hereda dos copias del gen alterado, una de cada padre.

Si heredas solo un gen alterado, no tendrás deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, pero eres portador y puedes transmitir el gen alterado a tus hijos. Sin embargo, ellos no desarrollarán la afección a menos que también hereden un gen alterado del otro progenitor.

Factores de riesgo

A child is at risk of MCAD deficiency if both parents are carriers of a gene known to cause it. The child then inherits two copies of the gene — one from each parent. Children who inherit only one copy of the affected gene from one parent typically won't develop MCAD deficiency but will be carriers of the gene.

Complicaciones

Si una crisis metabólica causada por la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media no se trata, puede derivar en lo siguiente:

• Convulsiones.
• Problemas hepáticos
• Daño cerebral
• Estado de coma
• Muerte súbita