Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Síntomas y causas

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer determinadas grasas y convertirlas en energía. El metabolismo implica los procesos que usa el cuerpo para producir energía. La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media puede causar problemas con el metabolismo.

Si no se trata, puede derivar en falta considerable de energía y cansancio, enfermedad hepática, estado de coma y otros problemas graves de salud. Además, los niveles de glucosa en la sangre pueden bajar peligrosamente, una afección denominada hipoglucemia. La prevención y el tratamiento rápido son esenciales, independientemente del nivel de glucosa en la sangre. Si tiene deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, puede desarrollar una crisis metabólica, que es un evento repentino causado por enfermedades frecuentes, fiebre alta, problemas estomacales o pasar mucho tiempo sin comer, lo que se denomina ayuno prolongado.

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media está presente desde el nacimiento y es una afección que dura toda la vida. En los Estados Unidos, todos los estados hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media al momento del nacimiento como parte del cribado neonatal. Muchos otros países también brindan cribado neonatal de rutina para la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Si la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar bien a través de cambios en la alimentación y el estilo de vida.

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media suele detectarse por primera vez en bebés y niños pequeños. En muy pocos casos, el trastorno no se diagnostica hasta la adultez.

Los síntomas de la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media pueden variar de una persona a otra. Algunos de ellos pueden ser los siguientes:

• Vómitos.
• Energía escasa o nula.
• Sensación de debilidad.
• Niveles bajos de glucosa en la sangre.

Se puede producir un episodio repentino y grave, también conocido como crisis metabólica, debido a lo siguiente:

• Pasar demasiado tiempo sin comer.
• Saltearse comidas.
• Sufrir infecciones comunes.
• Tener fiebre alta.
• Tener problemas estomacales y digestivos permanentes que pueden causar vómitos y diarrea.
• Hacer actividad física intensa.

Cuando no hay suficiente enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media en el organismo, determinadas grasas denominadas ácidos grasos de cadena media no pueden descomponerse y convertirse en energía. Esto puede derivar en niveles bajos de energía y un nivel bajo de glucosa en la sangre. Además, los ácidos grasos pueden acumularse en los tejidos del cuerpo y causar daños.

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media se produce por una alteración en el gen ACADM. La afección se hereda tanto del padre como de la madre en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos son portadores, es decir, cada uno tiene un gen alterado y un gen no alterado, pero no tienen síntomas de la afección. El hijo con deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media hereda dos copias del gen alterado, una del padre y una de la madre.

Si hereda solo un gen alterado, no tendrá deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, pero será portador y puede trasmitir el gen alterado a sus hijos. Sin embargo, ellos no desarrollarán la afección, a menos que también hereden un gen alterado del otro progenitor.

Patrón hereditario autosómico recesivo

La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres y madres a hijos. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. Heredar un gen alterado del padre o de la madre rara vez afecta la salud de una persona. La persona tiene un gen alterado y un gen típico. Cuando dos portadores del mismo gen alterado tienen un hijo, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo herede dos genes típicos, un 50 % de probabilidad de que el hijo sea portador, pero que no se vea afectado, y un 25 % de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad de Wilson.

Un niño corre el riesgo de tener deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa si el padre y la madre son portadores de un gen que la causa. El hijo hereda dos copias de un gen, una del padre y otra de la madre. Los niños que heredan solo una copia del gen afectado de uno de sus progenitores normalmente no desarrollarán la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa, pero serán portadores del gen.

Si una crisis metabólica como consecuencia de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media no se trata, puede derivar en lo siguiente:

• Convulsiones.
• Problemas hepáticos.
• Daño cerebral.
• Estado de coma.
• Muerte súbita.