نظرة عامة

متلازمة كليبل ترينوناي — تُسمى أيضًا KTS — عبارة عن اضطراب نادر يتم اكتشافه عند الميلاد (خلقي) يتضمن نموًا غير طبيعي في الأوعية الدموية والأنسجة الناعمة (مثل البشرة والعضلات) والعظام والجهاز الليمفاوي. تشمل السمات الرئيسية وحمة حمراء (بقعة خمرية اللون) وزيادة نمو الأنسجة والعظام وتشوهات الوريد مع حالات ليمفاوية غير طبيعية أو بدونها.

على الرغم من أنه لا يوجد علاج لمتلازمة KTS، فإن الهدف هو إدارة الأعراض ومنع المضاعفات.

الأعراض

قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي الأعراض التالية، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى أكثر شدة:

  • بقعة خمرية اللون. ترجع هذه الوحمة ذات اللون الوردي إلى اللون الأرجواني المائل للأحمر لوجود أوعية دموية صغيرة للغاية (شعيرات دموية) في الطبقة العليا من الجلد. وعادة ما تغطي الوحمة جزءًا من ساق واحدة، ولكن يمكن أن تشمل أي جزء من الجلد، وقد تصبح ذات لون أكثر قتامة أو أفتح مع التقدم في العمر.
  • تشوهات الوريد. تشمل هذه الأوردة المتورمة الملتوية (الدوالي الوريدية) التي توجد على سطح الساقين عادة. ويمكن أن تنتج أوردة غير طبيعية أكثر عمقًا في الذراعين والساقين والبطن والحوض. قد يوجد نسيج إسفنجي مملوء بأوردة صغيرة في الجلد أو تحته. وقد تصبح التشوهات الوريدية أكثر وضوحًا مع التقدم في العمر.
  • فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. يبدأ ذلك في مرحلة الطفولة ويقتصر عادةً على ساق واحدة، ولكن يمكن أن يحدث في أحد الذراعين أو، في حالات نادرة، في الجذع أو الوجه. يخلق فرط نمو العظام والنسيج ذلك أطرافًا أكبر وأكثر طولًا. ونادرًا ما يحدث التحام لأصابع اليدين أو القدمين أو وجود أصابع زائدة باليدين أو القدمين.
  • تشوهات الجهاز اللمفاوي. يمكن أن يكون الجهاز اللمفاوي، وهو جزء من الجهاز المناعي الذي يقي من الإصابة بحالات العدوى والأمراض وينقل السائل اللمفاوي، غير طبيعي. يمكن أن توجد أوعية لمفاوية إضافية لا تعمل بشكل صحيح ويمكن أن تؤدي إلى حدوث تسرب وتورم.
  • حالات أخرى. يمكن أن تشمل متلازمة كليبل-ترينوناي أيضًا إعتام عدسة العين والزَرَق وانخلاع مفصل الورك عند الولادة ومشاكل تخثر الدم.

متى تزور الطبيب

عادة ما يتم تحديد متلازمة كليبل-ترينونيه عند الولادة. من المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق ورعاية ملائمة لعلاج الأعراض ومنع حدوث مضاعفات.

الأسباب

متلازمة كليبل ترينوناي حالة جينية. تتضمن تغيرات (طفرات) جينية تشيع بالشكل الأكبر في الجين PIK3CA. هذه التغيرات الجينية مسؤولة عن نشوء أنسجة في الجسم تؤدي إلى زيادة النمو.

متلازمة كليبل ترينوناي ليست وراثية في العادة. تحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلية في التطور المبكر قبل الولادة.

عوامل الخطر

يبدو أن التاريخ العائلي لا يمثل عامل خطورة، ولذلك فمن غير المحتمل أن يرزق الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة كليبل ترينوناي بطفل آخر يعاني من نفس الاضطراب، حتى لو كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة كليبل ترينوناي.

المضاعفات

يمكن أن تنتج مضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي عن الأوعية الدموية غير الطبيعية والأنسجة الرخوة والعظام والجهاز الليمفاوي. يمكن أن يتضمن ذلك ما يلي:

  • مضاعفات البقعة خمرية اللون. قد تزداد بعض المناطق المصابة بالبقعة خمرية اللون بمرور الوقت وقد تشكل بثور (فقاعات) عرضة للنزيف والعدوى.
  • تشوهات الوريد. يمكن أن تسبب الدوالي الوريدية ألمًا شديدًا وتقرحات جلدية بسبب ضعف الدورة الدموية. ويمكن أن يزيد شذوذ الأوردة العميقة من خطورة حدوث جلطة دموية (الخثار الوريدي العميق)، كما يمكن أن يسبب حالة مرضية مهددة للحياة تُسمى الانصمام الرئوي إذا انتقل إلى الرئتين. ويمكن أن تسبب التشوهات الوريدية في منطقة الحوض أو البطن نزيفًا داخليًا. كما قد ينتج عن الأوردة السطحية التهابًا وجلطات مؤلمة لكنها أقل خطورة (الالتهاب الوريدي الخثاري السطحي).
  • فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. يمكن أن يسبب فرط نمو العظام والأنسجة ألمًا وشعورًا بالثقل وتضخمًا بالأطراف ومشاكل في الحركة. ويمكن أن يسبب فرط النمو الذي يؤدي إلى نمو ساق واحدة لتكون أطول من الأخرى مشاكل في السير وقد يؤدي إلى مشاكل في الظهر والورك.
  • تشوهات الجهاز اللمفاوي. يمكن أن يؤدي التشوه إلى تراكم السوائل وتورم أنسجة الذراعين أو الساقين (الوذمة الليمفاوية)، أو تقرحات جلدية وتدهور الجلد، أو تكتلات صغيرة (كتل ليمفاوية) بالطحال، أو تسرب السائل الليمفاوي، أو عدوى الطبقة التي تقع أسفل الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
  • الألم المزمن. قد يكون الألم مشكلة شائعة ناتجة عن مضاعفات مثل مشاكل الأوردة أو العدوى أو التورم.

متلازمة كليبل-ترينوناي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

19/12/2017
References
  1. National Library of Medicine. Klippel-Trenaunay syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome. Accessed Aug. 28, 2017.
  2. Klippel-Trenaunay syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3122/klippel-trenaunay-syndrome. Accessed Aug. 29, 2017.
  3. Klippel-Trenaunay syndrome. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-trenaunay-syndrome/. Accessed Aug. 28, 2017.
  4. Frieden IJ, et al. Klippel-Trenaunay syndrome: Clinical manifestations, diagnosis, and management. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 29, 2017.
  5. AskMayoExpert. Klippel-Trenaunay syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
  6. Wang SK, et al. Diagnosis and management of the venous malformations of Klippel-Trenaunay syndrome. Journal of Vascular Surgery: Venous and Lymphatic Disorders. 2017;5:587.
  7. Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Klippel-Trenaunay-Syndrome-KTS-Information-Page#disorders-r1. Accessed Aug. 31, 2017.
  8. Brown A. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Aug. 31, 2017.
  9. Driscoll DJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 11, 2017.
  10. Tollefson MM (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 16, 2017.