KT 综合征

概述

KT 综合征又称 KTS，是一种先天性（出生时即被发现的）罕见疾病，患儿可能出现某些血管、软组织（比如皮肤和肌肉）、骨骼以及有时还包括淋巴系统的发育问题。主要特征包括红色胎记（葡萄酒色痣），颜色从粉红色到红紫色不等、非典型的静脉或淋巴管发育（畸形）以及组织和骨骼过度生长。这些症状大多情况下影响一条腿，但也可能发生在手臂或其他部位。

虽然 KTS 无法治愈，但治疗目标是改善症状和预防并发症。

症状

KTS 患者可能具有以下特征（范围从轻微到广泛）：

• 葡萄酒色痣。这种粉红色到红紫色的胎记是由于皮肤表层多余的微小血管（毛细血管）所致。胎记通常覆盖一条腿的一部分，但也可能涉及皮肤的任何部分，并且可能随着年龄的增长而变暗或变浅。
• 静脉畸形。这些包括肿胀、扭曲的静脉（静脉曲张），通常在腿部表面。手臂、腿部、腹部和骨盆可能出现较深的畸形静脉。皮肤内或皮下可能有充满小静脉的海绵组织。随着年龄的增长，畸形静脉可能变得更加突出。
• 骨骼和软组织过度生长。这种情况始于婴儿期，可能仅发生在一条腿上，但也可能发生在胳膊上，很少发生于躯干或面部。这种过度生长的骨骼和组织使得四肢更大、更长。极少数情况下，手指或脚趾可能发生融合，或出现额外的手指或脚趾。
• 淋巴系统畸形。淋巴系统可能出现畸形。淋巴系统是抵抗感染和疾病并输送淋巴液的免疫系统的一部分。可能存在额外的淋巴管，该淋巴管不能正常工作，并可能导致液体渗漏至组织和肿胀。
• 其他疾病。KTS 还可能包括白内障、青光眼、出生时髋关节脱位、寒冷时皮肤变成紫红色和凝血问题。

何时就诊

KTS 通常会在出生时发现。及时、准确的诊断和适当的护理是治疗症状和预防并发症的关键。

病因

KTS 是一种基因障碍，主要由 PIK3CA 基因发生变化（突变）所引起。该基因控制体内的细胞生长和组织发育。这种基因的变化会导致组织过度生长。

KTS 通常不会遗传。基因变化在出生前胎儿发育早期的细胞分裂过程中随机发生。

风险因素

家族史似乎不是风险因素，因此即使 KTS 患儿的父母一方也患有 KTS，其他子女也不太可能患病。

并发症

KTS 的并发症可由血管、软组织、骨骼和淋巴系统的异常发育所致。其中可能包括：

• 葡萄酒色痣并发症。一些部位的葡萄酒色痣可能会随着时间的推移增厚，并可能形成水疱（疱疹），容易出血和感染。也可能发生皮肤溃疡和伤口愈合不良。
• 静脉畸形。静脉曲张可引起疼痛和皮肤溃疡（由于循环不良）。较深的畸形静脉会增加血凝块（深静脉血栓）的风险，如果血凝块脱落并进入肺部，会导致一种称为肺栓塞的危及生命的状况。骨盆和腹部器官的静脉畸形会导致内部出血。浅静脉可能逐渐形成不太严重但疼痛的血凝块和炎症（血栓性浅静脉炎）。
• 骨骼和软组织过度生长。骨骼和组织的过度生长会导致疼痛、沉重感、四肢肿大和运动障碍。如果过度生长导致一条腿比另一条腿长，则可能造成行走问题，并可能引发臀部和背部问题。
• 淋巴系统畸形。淋巴系统畸形可导致手臂或腿部组织积液和肿胀（淋巴水肿）、皮肤破裂和皮肤溃疡、淋巴液渗漏或皮肤下层感染（蜂窝织炎）。
• 慢性疼痛。疼痛可能是一个常见的问题，由感染、肿胀、骨骼受累或静脉问题等并发症引起。