KT 综合征

概述

KT 综合征全称克利佩尔-特农纳综合征 （英文缩写 KTS），是一种先天性（出生时即被发现）的罕见障碍，患儿可能出现血管、软组织（比如皮肤和肌肉）、骨骼和淋巴系统的发育异常。主要特征包括红色胎记（葡萄酒色痣）、组织和骨骼增生，以及伴有或不伴有淋巴异常的静脉畸形。

目前还没有能治愈 KT 综合征的方法，治疗旨在管理症状和预防并发症。

症状

KT 综合征患者可能具有以下特征（范围从轻微到广泛）：

• 葡萄酒色痣。这种粉红色到红紫色的胎记是由于皮肤表层的微小血管（毛细血管）所致。胎记通常覆盖一条腿的一部分，但也可能涉及皮肤的任何部分，并且可能随着年龄的增长而变暗或变浅。
• 静脉畸形。这些包括肿胀、扭曲的静脉（静脉曲张），通常在腿部表面。手臂、腿部、腹部和骨盆可能出现较深的异常静脉。皮肤内或皮下可能有充满小静脉的海绵组织。随着年龄的增长，静脉异常可能变得更加突出。
• 骨骼和软组织过度生长。这种情况始于婴儿期，通常仅限发生在一条腿上，但也可能发生在胳膊上，很少发生于躯干或面部。这种过度生长的骨骼和组织使得四肢更大、更长。极少数情况下，手指或脚趾发生融合，或出现额外的手指或脚趾。
• 淋巴系统异常。淋巴系统可能不正常。淋巴系统是抵抗感染和疾病并输送淋巴液的免疫系统的一部分。可能存在额外的淋巴管，其不能正常工作，并可能导致渗漏和肿胀。
• 其他疾病。KTS 还包括白内障、青光眼、出生时髋关节脱位和凝血问题。

何时就诊

KT 综合征通常会在出生时发现。及时、准确的诊断和适当的护理是治疗症状和预防并发症的关键。

病因

KT 综合征是一种遗传性疾病。所涉及的基因变化（突变）大多发生在 PIK3CA 基因中。正是这些基因变化导致体内组织发展，造成过度发育。

KTS 通常不会遗传。其基因突变是在出生前胎儿发育早期的细胞分裂过程中随机发生的。

风险因素

家族史似乎不是风险因素，因此患儿父母的其他子女不太可能患病，哪怕父母一方患有 KT 综合征。

并发症

KT 综合征的并发症可由血管、软组织、骨骼和淋巴系统的异常发育所致。其中可能包括：

• 葡萄酒色痣并发症。一些部位的葡萄酒色痣可能会随着时间的推移增厚，并可能形成水疱（疱疹），容易出血和感染。
• 静脉畸形。静脉曲张可引起严重的疼痛和皮肤溃疡（由于循环不良）。较深的异常静脉会增加血凝块（深静脉血栓形成）的风险，如果血凝块脱落并进入肺部，会导致一种称为肺栓塞的危及生命的状况。骨盆和腹部器官的静脉畸形会导致内部出血。浅静脉可能逐渐形成不太严重但疼痛的血栓和炎症（血栓性浅静脉炎）。
• 骨骼和软组织过度生长。骨骼和组织的过度生长会导致疼痛、沉重感、四肢肿大和运动障碍。如果过度生长导致一条腿比另一条腿长，则可能造成行走问题，并可能引发臀部和背部问题。
• 淋巴系统异常。该异常可导致手臂或腿部组织积液和肿胀（淋巴水肿）、皮肤破裂和皮肤溃疡、脾脏小肿块（淋巴囊肿）、淋巴液渗漏或皮肤下层感染（蜂窝织炎）。
• 慢性疼痛。疼痛可能是一个常见的问题，由感染、肿胀或静脉问题等并发症引起。