概述

KT 综合征全称克利佩尔-特农纳综合征 (英文缩写 KTS),是一种先天性(出生时即被发现)的罕见障碍,患儿可能出现血管、软组织(比如皮肤和肌肉)、骨骼和淋巴系统的发育异常。主要特征包括红色胎记(葡萄酒色痣)、组织和骨骼增生,以及伴有或不伴有淋巴异常的静脉畸形。

目前还没有能治愈 KT 综合征的方法,治疗旨在管理症状和预防并发症。

症状

KT 综合征患者可能具有以下特征(范围从轻微到广泛):

  • 葡萄酒色痣。这种粉红色到红紫色的胎记是由于皮肤表层的微小血管(毛细血管)所致。胎记通常覆盖一条腿的一部分,但也可能涉及皮肤的任何部分,并且可能随着年龄的增长而变暗或变浅。
  • 静脉畸形。这些包括肿胀、扭曲的静脉(静脉曲张),通常在腿部表面。手臂、腿部、腹部和骨盆可能出现较深的异常静脉。皮肤内或皮下可能有充满小静脉的海绵组织。随着年龄的增长,静脉异常可能变得更加突出。
  • 骨骼和软组织过度生长。这种情况始于婴儿期,通常仅限发生在一条腿上,但也可能发生在胳膊上,很少发生于躯干或面部。这种过度生长的骨骼和组织使得四肢更大、更长。极少数情况下,手指或脚趾发生融合,或出现额外的手指或脚趾。
  • 淋巴系统异常。淋巴系统可能不正常。淋巴系统是抵抗感染和疾病并输送淋巴液的免疫系统的一部分。可能存在额外的淋巴管,其不能正常工作,并可能导致渗漏和肿胀。
  • 其他疾病。KTS 还包括白内障、青光眼、出生时髋关节脱位和凝血问题。

何时就诊

KT 综合征通常会在出生时发现。及时、准确的诊断和适当的护理是治疗症状和预防并发症的关键。

病因

KT 综合征是一种遗传性疾病。所涉及的基因变化(突变)大多发生在 PIK3CA 基因中。正是这些基因变化导致体内组织发展,造成过度发育。

KTS 通常不会遗传。其基因突变是在出生前胎儿发育早期的细胞分裂过程中随机发生的。

风险因素

家族史似乎不是风险因素,因此患儿父母的其他子女不太可能患病,哪怕父母一方患有 KT 综合征。

并发症

KT 综合征的并发症可由血管、软组织、骨骼和淋巴系统的异常发育所致。其中可能包括:

  • 葡萄酒色痣并发症。一些部位的葡萄酒色痣可能会随着时间的推移增厚,并可能形成水疱(疱疹),容易出血和感染。
  • 静脉畸形。静脉曲张可引起严重的疼痛和皮肤溃疡(由于循环不良)。较深的异常静脉会增加血凝块(深静脉血栓形成)的风险,如果血凝块脱落并进入肺部,会导致一种称为肺栓塞的危及生命的状况。骨盆和腹部器官的静脉畸形会导致内部出血。浅静脉可能逐渐形成不太严重但疼痛的血栓和炎症(血栓性浅静脉炎)。
  • 骨骼和软组织过度生长。骨骼和组织的过度生长会导致疼痛、沉重感、四肢肿大和运动障碍。如果过度生长导致一条腿比另一条腿长,则可能造成行走问题,并可能引发臀部和背部问题。
  • 淋巴系统异常。该异常可导致手臂或腿部组织积液和肿胀(淋巴水肿)、皮肤破裂和皮肤溃疡、脾脏小肿块(淋巴囊肿)、淋巴液渗漏或皮肤下层感染(蜂窝织炎)。
  • 慢性疼痛。疼痛可能是一个常见的问题,由感染、肿胀或静脉问题等并发症引起。

在 Mayo Clinic 治疗

April 10, 2021
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