متلازمة كليبل-ترينوناي

التشخيص والعلاج

يبدأ تشخيص متلازمة كليبل ترينوناي بالفحص البدني. وقد تكون الإحالة إلى اختصاصي التشوهات الوعائية مفيدة لتقييم الحالة وتقديم توصيات العلاج. وأثناء التقييم، قد يقوم الطبيب بما يلي:

• السؤال عن تاريخك المرَضي الشخصي والعائلي
• إجراء فحص للكشف عن وجود تورّم أو دوالي أو وحمة بورت-واين
• تقييم نمو العظام والأنسجة الرخوة بالفحص البصري

قد تساعد العديد من الاختبارات التشخيصية الطبيب في تقييم الحالة وتحديد نوعها وشدتها ووصف العلاج المناسب. ومن هذه الاختبارات:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية المضاعفة. تُستخدم في هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لالتقاط صور مفصلة للأوعية الدموية وتدفق الدم.
• تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي. تساعد هذه الإجراءات على التمييز بين العظام والدهون والعضلات والأوعية الدموية وتحديد التشوهات.
• التصوير بالمسح الضوئي. يسمى أيضًا التصوير التفرُّسي، وهو تقنية تعمل بالأشعة السينية وتلتقط صورًا للعظام وتساعد في قياس أطوالها.
• تصوير الأوعية عن طريق التصوير المقطعي المحوسب. يلتقط التصوير المقطعي المحوسب صورًا ثلاثية الأبعاد للجسم تساعد في إظهار الجلطات الدموية في الأوردة.
• تصوير الوريد التبايني. يشمل هذا الإجراء حقن صبغة في الأوردة والتقاط صور بالأشعة السينية يمكن أن تُظهر الأوردة غير الطبيعية أو مواضع الانسداد أو الجلطات الدموية.
• اختبارات التخثر. تفيد هذه الاختبارات في تقييم كيفية تخثر الدم.
• الاختبارات الوراثية. يمكن أن تحدد هذه الاختبارات النمطَ المميز للاختلافات الجينية (البصمة الجينية) الذي قد يفسر سبب الإصابة بهذه الحالة المرَضية.

رغم عدم وجود علاج شافٍ حتى الآن لمتلازمة كليبل-ترينوناي، يستطيع الطبيب المساعدة في الحد من الأعراض والوقاية من المضاعفات.

نظرًا إلى أن متلازمة كليبل-ترينوناي قد تصيب أجهزة عديدة في الجسم، قد يضم فريق الرعاية الصحية القائم على العلاج اختصاصيين في طب وجراحة الأوعية الدموية، والأمراض الجلدية، والأشعة التدخلية، وجراحة العظام، والعلاج الطبيعي والتأهيل، ومجالات أخرى حسب الحاجة.

يمكنك التعاون مع الطبيب لتحديد أيٍّ من العلاجات الآتية أنسب لك. قد تشمل العلاجات ما يلي:

• العلاج بالضغط. تُلف ضمادات أو ملابس مطاطية حول الأطراف المصابة للوقاية من التورّم والمشكلات الناتجة عن دوالي الأوردة وقروح الجلد. ويجب في الغالب أن تكون هذه الضمادات أو الملابس المطاطية بمقاس ملائم مخصص. ويمكن استخدام أدوات الضغط الهوائي المتقطع، وهي أكمام تُرتدى في الساق أو الذراع وتنتفخ بالهواء وتفرغ منه تلقائيًا على فترات محددة.
• العناية بالبشرة. تقلل العناية ببشرة الطرف المصاب احتمال الإصابة بالعَدوى وتكون جزءًا من علاج النزف السطحي.
• العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد تدليك الطرف المصاب وضغطه وتحريكه على النحو المناسب على تخفيف الوذمة اللمفية في الذراعين أو الساقين، وتقليل تورُّم الأوعية الدموية.
• أدوات تقويم العظام. قد تشمل هذه الأدوات أحذية مخصصة لأمراض العظام أو بطانات أحذية تعوض الفارق في طول الساق.
• جراحة تثبيت المشاشة. أحد إجراءات جراحة العظام يوقف بفعالية فرطَ نمو الطول في الطرف السفلي.
• الإصمام. تُستخدم في هذا الإجراء الطبي أنابيب قسطرة صغيرة يُدخلها الطبيب في الأوردة أو الشرايين لمنع تدفق الدم إلى أوعية دموية معينة.
• العلاج بالليزر. يمكن استخدام هذا الإجراء الطبي لإزالة الوحمات الخمرية أو تفتيحها، وعلاج فقاعات الجلد التي تُسبب تسربًا ونزيفًا.
• استئصال الأوردة بالليزر أو ترددات الراديو. يُستخدم هذا الإجراء طفيف التوغل لسد الأوردة المتشوهة.
• الاستئصال الموجه بالرنين المغناطيسي. تعالَج الأوعية الدموية بشعاع ليزر أو مكواة بتوجيه من صور الرنين المغناطيسي.
• العلاج بالتصليب. يُحقن محلول في أحد الأوردة صانعًا نسيجًا ندبيًا يساعد في إغلاق الوريد.
• الجراحة. قد يكون من المفيد في بعض الحالات استئصال الأوردة المصابة جراحيًا أو إعادة بنائها، واستئصال الأنسجة الزائدة، وتصحيح نمو العظام المفرط.
• الأدوية. استفاد بعض المرضى من الأدوية الفموية التي قد تساعد في علاج التشوهات الوعائية واللمفية المعقدة التي تُسبب الأعراض. إلا أن هذه الأدوية قد تُسبب أيضًا آثارًا جانبية خطيرة تحتاج إلى متابعة. ويمكن أن يساعد استخدام دواء سيروليموس الموضعي على تخفيف أعراض تشوهات الأوعية السطحية. لكن ما زالت الدراسات جارية لتحديد مدى فعالية تلك الأدوية وأمان استخدامها لدى المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي.

إضافةً إلى ذلك، قد يلزم علاج بعض المضاعفات، مثل النزف أو العدوى أو الجلطات الدموية أو القروح الجلدية. وقد يلزم توفير رعاية خاصة للنساء خلال الحمل للوقاية من المضاعفات.

فيما يلي بعض الاستراتيجيات للمساعدة في السيطرة على أعراض متلازمة كليبل-ترينوناي:

• التزم بحضور المواعيد الطبية. يمكن أن يساعد الالتزام بالمواعيد الطبية المنتظمة الطبيبَ على تحديد المشكلات وعلاجها في مرحلة مبكرة. استشر الطبيب عن جدول المواعيد الطبية المناسب لحالتك.
• ارتدِ أحذية مقوّمة للعظام، إن كان يُنصح بذلك. قد تحسِّن الأحذية أو حشوات الأحذية المقوِّمة للعظام الوظائف الجسدية.
• اتبع نصائح الطبيب بخصوص النشاط البدني. قد يساعد تحريك الأطراف المصابة قدر الإمكان على تخفيف الوذمة اللمفية وتورّم الأوعية الدموية.
• ارفع الأطراف المصابة. يمكن أن يساعد رفع الساق أو الطرف المصاب الآخر، متى أمكن، على تخفيف الوذمة اللمفية.
• أبلغ الطبيب بأي تغيرات. تعاون مع الطبيب للسيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات. اتصل بالطبيب إذا ظهرت عليك أعراض الجلطات الدموية أو العَدوى أو إذا شعرت بتفاقم الألم أو التورّم.

قد يَصعُب التأقلم مع متلازمة كليبل-ترينوناي (KTS). ويمكن أن تتيح مجموعات الدعم والتأييد لك التواصلَ مع غيرك ممن لديهم متلازمة كليبل-ترينوناي. توفر مجموعة "K-T Support Group" لدعم المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي وغيرها من المنظمات موادَّ تعليمية وموارد ومعلومات عن التواصل مع الآخرين. اسأل الطبيب عما إذا كانت هناك مجموعة دعم محلية في منطقتك.

قد يستفيد كثير من المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي من استشارة اختصاصي علم نفس أو غيره من اختصاصيي الصحة العقلية.

تُكتشف أغلب حالات متلازمة كليبل-ترينوناي عند الولادة. وإذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بهذه المتلازمة، فغالبًا يبدأ بإجراء اختبارات تشخيصية للطفل ومعالجته قبل أن يغادر المستشفى.

سيتحقق الطبيب من عدم وجود مشكلات نمائية خلال الفحوصات المُنتظمة، ويتيح لك فرصة مناقشة أي مخاوف. يجب أن تصطحبي طفلك في جميع زيارات صحة الطفل المحددة والمواعيد السنوية.

وإليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد للموعد الطبي.