Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síntomas y causas

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento (congénito) y que consiste en problemas de desarrollo de algunos vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos y, a veces, el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja o mancha en vino de Oporto, que cambia de color rosa a púrpura rojizo; malformaciones de las venas o los vasos linfáticos; y un crecimiento excesivo de los tejidos y los huesos. Estas características suelen aparecer en una de las piernas, pero pueden manifestarse en el brazo o en otras partes del cuerpo.

Aunque no existe una cura para este síndrome, el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.

Es posible que las personas que padecen el síndrome de Klippel-Trénaunay tengan las siguientes características, que pueden variar de leves a más extensas:

• Manchas en vino de Oporto. Esta marca de nacimiento de color rosa a púrpura rojizo se produce a causa de la formación de pequeños vasos sanguíneos adicionales, o capilares, en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento suele cubrir una parte de la pierna, pero puede afectar cualquier porción de piel. Puede oscurecerse o aclararse con la edad.
• Malformaciones venosas. Estas comprenden venas hinchadas y torcidas, o várices, que generalmente se encuentran en la superficie de las piernas. También pueden aparecer venas malformadas más profundas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis. Puede haber tejido esponjoso lleno de venas pequeñas dentro de la piel o por debajo de ella. Las venas malformadas pueden ser más prominentes con la edad.
• Crecimiento excesivo de huesos y tejido blando. Esto comienza en la infancia y puede limitarse a una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco o en el rostro. Como consecuencia de este crecimiento excesivo de hueso y tejido, se produce una extremidad más grande y más larga. En raras ocasiones, también se pueden encontrar dedos fusionados o adicionales en las manos o los pies.
• Malformación del sistema linfático. El sistema linfático, la parte del sistema inmunitario que previene infecciones y enfermedades y que transporta el líquido linfático, puede presentar malformaciones. Puede haber vasos linfáticos adicionales que no funcionen bien y causen fugas de líquido en los tejidos e hinchazón.
• Otras afecciones. El síndrome de Klippel-Trénaunay también puede incluir cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera al nacer, piel de color púrpura rojizo cuando hace frío y problemas de coagulación de la sangre.

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno genético. Implica mutaciones o cambios genéticos, más comúnmente, en el gen PIK3CA. Este gen es responsable del crecimiento de las células y del desarrollo de los tejidos del organismo. Un cambio en este gen da lugar a un crecimiento excesivo de los tejidos.

Normalmente, este síndrome no es hereditario. Los cambios en el gen se producen al azar durante la división celular en el desarrollo temprano antes del nacimiento.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres y las madres de un niño con síndrome de Klippel-Trénaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si el padre o la madre tiene este síndrome.

Las complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay pueden deberse al desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• Complicaciones de la mancha en vino de Oporto. Algunas zonas de la mancha en vino de Oporto pueden engrosarse con el tiempo, y presentar ampollas que tienden a sangrar e infectarse. También pueden producirse úlceras en la piel y problemas con la cicatrización de heridas.
• Malformaciones venosas. Las venas varicosas pueden causar dolor y úlceras en la piel debido a la mala circulación. Las venas malformadas más profundas pueden aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos, lo que se conoce como trombosis venosa profunda, y derivar enfermedad una afección que pone en riesgo la vida, llamada embolia pulmonar, si estos coágulos se desprenden y van hacia los pulmones. Las malformaciones venosas de la pelvis y los órganos abdominales pueden causar sangrado interno. Las venas superficiales pueden desarrollar coágulos menos graves, pero dolorosos, e inflamación, lo que se conoce como tromboflebitis superficial.
• Crecimiento excesivo de huesos y tejido blando. El crecimiento excesivo de huesos y tejidos puede causar dolor, una sensación de pesadez, agrandamiento de las extremidades y problemas de movimiento. El crecimiento excesivo que hace que una pierna sea más larga que la otra puede causar problemas para caminar, así como problemas de la cadera y la espalda.
• Malformación del sistema linfático. Las malformaciones del sistema linfático pueden causar acumulación de líquido e hinchazón de los tejidos de los brazos y las piernas, que se conoce como linfedema; agrietamiento y úlceras en la piel; pérdida de líquido linfático; o celulitis infecciosa, que es la infección de la capa subcutánea.
• Dolor crónico. El dolor puede ser un problema común causado por las complicaciones, como infecciones, hinchazón, problemas de los huesos o problemas de las venas.