نظرة عامة

القزامة هي عبار عن نقص في القامة ينتُج عن حالة وراثية أو طبية. عادةً ما تُعرَّف القزامة على أنها بلوغ طول الشخص البالغ أربع أقدام و10 بوصات (147 سنتيمترًا) أو أقل. يبلُغ متوسط أطوال الأشخاص البالغين المصابين بالقزامة حوالي 4 أقدام (122 سنتيمترًا).

العديد من الحالات الطبية المختلفة تُسبِّب القزامة. وبشكل عام، يتم تقسيم الحالات إلى فئتين أساسيتين:

  • التَّقزُّم غير المتناسب. إذا كان حجم الجسم غير متناسق؛ حيث تكون بعض الأجزاء صغيرة وأجزاء أخرى متوسطة الحجم وأجزاء أخرى يزداد حجمها عن الحجم المتوسط. تثبِّط الاضطراباتُ المسببة للقزامة غير المتناسقة نموَّ العظام.
  • القزامة المتناسقة. يُعد الجسم ضئيلًا بشكل متناسق إن كانت جميع أجزائه صغيرة بالدرجة نفسها، وتبدو متناسقة كما في الأجسام المتوسطة القامة. كما أنَّ المشكلات الطبية الحادثة أثناء الولادة أو التي تظهر في بواكير الطفولة تحُدُّ النمو والتطور بشكل عام.

يفضِّل بعض الناس استخدام المصطلحات "قصر القامة" أو "الناس الصغار" على "القَزِم" أو "القزامة". لذا فمن المهم مراعاة الوصف الذي يفضله المصاب بهذا الاضطراب. لا تشمل اضطرابات قصر القامة قِصَر القامة المُتَوارث عائليًّا؛ أي قصر القامة الذي يُعد اختلافًا طبيعيًّا حيث يكون نمو العظام طبيعيًّا.

الأعراض

العلامات والأعراض — بخِلاف قِصَر القامة — تختلِف إلى حدٍّ كبيرٍ عبْر مجموعة من الاضطرابات.

التَّقزُّم غير المتناسب

لدى معظم المصابين بالتقزم اضطرابات تؤدي إلى قصر القامة غير المتناسب. وهذا يعني عادة أن الشخص لديه جذع متوسط الحجم وأطراف شديدة القصر، لكن بعض الأشخاص لديه جذع شديد القصر وأطراف قصيرة (لكن غير متناسبة الحجم). في هذه الاضطرابات، يكون الرأس كبيرًا بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم.

غالبًا ما يكون لدى جميع المصابين بالتقزم غير المتناسب قدرات عقلية طبيعية. الاستثناءات النادرة عادة ما تكون ناتجة عن عامل ثانوي، مثل السوائل الزائدة حول الدماغ (استسقاء الرأس).

السبب الأكثر شيوعًا للتقزم هو اضطراب يُسمى الودانة، الذي يسبب قصر القامة غير المتناسب. ينتج عن هذا الاضطراب عادة ما يلي:

  • جذع متوسط الحجم
  • ذراعان ورجلان قصيرتان، مع قصر ملحوظ في الجزء العلوي من اليدين والرجلين
  • أصابع قصيرة، وعادة ما يكون هناك فارق كبير بين الأصبع الأوسط والبنصر
  • حركة محدودة في المرفقين
  • رأس كبير بشكل غير متناسب، مع جبهة بارزة وأنف مسطح
  • التطور التدريجي للأرجل المنحنية
  • التطور التدريجي لأسفل الظهر المنحني
  • طول البالغين حوالي 4 أقدام (122 سم)

سبب آخر للتقزم غير المتناسب هو اضطراب نادر يُسمى خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC). قد تشمل العلامات ما يلي:

  • جذع شديد القصر
  • رقبة قصيرة
  • ذراعان ورجلان قصيرتان
  • يدان وقدمان متوسطتا الحجم
  • صدر عريض ومستدير
  • الوجنتان مسطحتان قليلًا
  • فتحة في سقف الحلق (الحنك المشقوق)
  • تشوهات الورك التي تؤدي إلى اتجاه عظام الفخذين نحو الداخل
  • قدم ملتوية أو مشوهة
  • عدم استقرار عظام الرقبة
  • زيادة تحدب أعلى العمود الفقري
  • التطور التدريجي لأسفل الظهر المنحني
  • مشكلات في الرؤية والسمع
  • التهاب المفاصل ومشكلات في حركة المفاصل
  • طول البالغين يتراوح بين 3 أقدام (91 سم) و4 أقدام (122 سم)

التقزم المتناسب

يَنتج التقزم المتناسب عن المشكلات الطبية الحادثة أثناء الولادة أو التي تظهر في بواكير الطفولة التي تُحد النمو والتطور بشكل عام. لذا فإن الرأس والجذع والأطراف تكون صغيرة، لكنها تتناسب بعضها مع بعض. لأن هذه الاضطرابات تُؤثر على النمو الكلي، فإن العديد منها يُؤدي إلى تطور ضعيف في جهاز أو أكثر من أجهزة الجسم.

نقص هرمون النمو هو سبب شائع نسبيًّا للتقزم المتناسب. يَحدث عندما تَفشل الغدة النخامية في إنتاج إمدادات كافية من هرمون النمو، وهو أمر ضروري للنمو الطبيعي في مرحلة الطفولة. وتشمل العلامات:

  • الطول أقل من الشريحة المئوية الثالثة على مخططات نمو الأطفال القياسية
  • معدل النمو أبطأ مما هو متوقع حسب العمر
  • تأخُّر أو عدم تطور النمو الجنسي خلال سنوات المراهقة

متى تزور الطبيب؟

عادةً ما توجد علامات وأعراض التقزُّم غير المتناسب عند الولادة أو في الطفولة المبكرة. قد لا يظهر التقزم المتناسب فورًا. تَحدَّث مع طبيب الأطفال إذا كانت لديك أي مخاوف بشأن نمو طفلك أو تطوره عمومًا.

الأسباب

وترجع معظم الحالات المتعلقة بالقزامة إلى الاضطرابات الوراثية، ولكن أسباب بعض الاضطرابات غير معلومة. وتنتج معظم حالات القزامة من حدوث طفرة جينية، سواء في نطفة الأب أو بُوَيضة الأم، وذلك بخلاف التكوين الجيني الكامل لكلا الأبوين.

الوَدَانة

يولَد 80% من مصابي الوَدَانة لأبوين معتدلي الطول. يحصل الشخص المصاب بالوَدانة على طفرة جينية من أحد أبويه معتدلي الطول وعلى جين سليم من الآخر. قد يورِّث مصاب الوَدَانة أيًّا من الطفرة أو الجين السليم لأولاده.

متلازمة تيرنر

تظهر متلازمة تيرنر في الفتيات والسيدات فقط، وتَنْتُج عند الفقدان الكُلِّي أو الجزئي لكروموسوم X. تَرِث الفتيات بصورة عامة كروموسوم X واحدًا من كل من الوالدين. ليس لدى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر سوى نسخة واحدة تعمل بكامل طاقتها من كرموسوم الجنس الأنثوي بدلًا من نسختين.

نقص هرمون النمو

يمكن أن يُعزى سبب نقص هرمون النمو في بعض الأحيان إلى طفرة جينية أو إلى التعرض لإصابة، ولكن بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب، لا يمكن تحديد سبب.

الأسباب الأخرى

تشمل الأسباب الأخرى للقزامة اضطرابات وراثية أخرى، أو أوجه قصور في هرمونات أخرى أو سوء التغذية. أحيانًا يكون السبب غير معروف.

المضاعفات

يمكن أن تتنوع مضاعفات الاضطرابات المرتبطة بالتقزُّم بشكل كبير، ولكن بعض المضاعفات شائعة في عدد من الحالات.

التَّقزُّم غير المتناسب

تتسبب السمات المميزة للجمجمة والعمود الفقري والأطراف المشتركة بين غالبية أشكال التقزم غير المتناسب في بعض المشكلات الشائعة:

  • تأخر في تطور المهارات الحركية، مثل الجلوس والحبو والمشي
  • عدوى متكررة بالأذن وخطر الإصابة بفقدان السمع
  • تقوس الساقين
  • صعوبة التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس أثناء النوم)
  • ضغط على النخاع الشوكي عند قاعدة الجمجمة
  • زيادة السوائل حول المخ (الاستسقاء الدماغي)
  • تزاحم الأسنان
  • تحدب الظهر أو ميله تدريجيًّا، يصاحبه ألم في الظهر وصعوبة في التنفس
  • ضيق القناة في أسفل العمود الفقري (تضيُّق القناة الشوكية)، مما يتسبب في ضغط على النخاع الشوكي وفي مرحلة لاحقة ألم وخدر في الساقين
  • التهاب المفاصل
  • زيادة الوزن التي قد تؤدي إلى تفاقم المشكلات بالمفاصل والعمود الفقري والضغط المتزايد على الأعصاب

التقزم المتناسب

غالبًا ما تسبب مشكلات النمو والتطور المرتبطة بالقزامة المتناسقة مضاعفات مرتبطة بالقصور في نمو الأعضاء. فمثلًا، قد يكون لمشكلات القلب المصاحبة غالبًا لمتلازمة تيرنر تأثير شديد على الصحة. يؤثر غياب النضج الجنسي المصاحب لنقص هرمون النمو، أو متلازمة تيرنر على كلٍّ من النمو الجسدي والتفاعل الاجتماعي.

الحَمل

قد تتعرض النساء المصابات بالتَّقزُّم غير المتناسب لمشكلات في الجهاز التنفسي أثناء الحمل. وهنا، يصبح من الضروري دومًا أن تتم العملية القيصرية، وهذا لأن حجم وشكل الحوض لا يسمحان بإتمام الولادة الطبيعية بنجاح.

التصورات العامة

يفضِّل معظم الأشخاص المصابين بالتقزم عدم تصنيفهم بالحالة. ومع ذلك، فقد يفضِّل بعض الأشخاص الإشارة إلى أنفسهم بأنهم أقزام أو أشخاص ذوو بنية صغيرة أو أشخاص قِصَار القامة. تُعَد كلمة "قزم" مصطلحًا مسيئًا بوجه عام.

قد يكون لدى الأشخاص المتوسطي الطول أفكارٌ مغلوطة عن الأشخاص المصابين بالتقزم. وعادةً ما تعرض الأفلام الحديثة صورًا نمطية عن الأشخاص المصابين بالتقزم. يمكن أن تؤثر الأفكار المغلوطة على تقدير الشخص لذاته وتَحُد من فرص النجاح في المدرسة أو العمل.

إن الأطفال المصابين بالتقزم معرَّضون على وجه التحديد للمضايقة والسخرية من زملاء الفصل. نظرًا لكون التقزم غير معروف إلى حدٍّ ما، فقد يشعر الأطفال بالعزلة عن أقرانهم.

20/06/2019
References
  1. Bang GM, et al. "Ocular moyamoya" syndrome in a patient with features of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2013;17:100.
  2. Frequently asked questions. Little People of America. http://www.lpaonline.org/faq-. Accessed May 14, 2018.
  3. National Library of Medicine. Achondroplasia. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia. Accessed Aug. 5, 2014.
  4. National Library of Medicine. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita. Accessed May 14, 2018.
  5. Rogol AD. Causes of short stature. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 14, 2018.
  6. National Library of Medicine. Isolated growth hormone deficiency. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-growth-hormone-deficiency. Accessed Aug. 5, 2014.
  7. National Library of Medicine. Turner syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome. Accessed Aug. 5, 2014.
  8. Learning about Turner syndrome. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/19519119. Accessed Aug. 5, 2014.
  9. Pagon RA, et al., eds. Achondroplasia. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Washington, Seattle; 1993-2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Accessed May 14, 2018.
  10. Wright MJ, et al. Clinical management of achondroplasia. Archives of Diseases in Childhood. 2012;97:129.
  11. Ireland PJ, et al. Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics. 2014;7:117.
  12. Growth hormone deficiency in children (pituitary dwarfism). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/endocrine-disorders-in-children/growth-hormone-deficiency-in-children. Accessed May 14, 2018.
  13. Osteochondrodysplasias (osteochondrodysplastic dwarfism). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/osteochondrodysplasias-osteochondrodysplastic-dwarfism. Accessed May 14, 2018.
  14. Bacino CA. Achondroplasia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 14, 2018.
  15. It's a whole new view: A guide for raising a child with dwarfism. Little People of America. http://www.lpaonline.org/for-parents-and-teachers. Accessed May 15, 2018.
  16. Deyle DR (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 20, 2018.