نظرة عامة

القزامة هي قصر قامة ينتج عن حالة وراثية أو طبية. تُعرف القزامة بوجه عام على أنها طول يبلغ 4 أقدام و10 بوصات (147 سنتيمترًا) أو أقل في شخص بالغ. متوسط طول الشخص البالغ بين المصابين بالقزامة هو 4 أقدام (122 سنتيمترًا).

تسبب العديد من المشاكل الطبية القزامة. بوجه عام، تنقسم اضطرابات القزامة إلى فئتين عريضتين:

  • القزامة غير المتناسقة. إذا كان حجم الجسم غير متناسق؛ بأن تكون بعض الأجزاء صغيرة وأجزاء أخرى متوسطة الحجم وأجزاء أخرى يربو حجمها على الحجم المتوسط. تثبط الاضطرابات المسببة للقزامة غير المتناسقة نمو العظام.
  • القزامة المتناسقة. يُعد الجسم ضئيلاً بشكل متناسق إن كانت جميع أجزائه صغيرة بالدرجة نفسها، وتبدو متناسقة كما في الأجسام متوسطة القامة. تحد المشكلات الطبية في الولادة أو التي تظهر في بواكير الطفولة النمو والتطور بشكل عام.

بعض الأشخاص يفضلون مصطلح "قصر القامة" عن مصطلح "قزم" أو "القزامة". من ثم، فمن المهم مراعاة الوصف الذي يفضله المصاب بهذا الاضطراب. لا تشمل اضطرابات قصر القامة قصر القامة المتوارث عائليًا؛ أي قصر القامة الذي يعد اختلافًا طبيعيًا يكون به نمو العظام طبيعيًا.

الأعراض

تختلف الأعراض والعلامات — غير قصر القامة — بشدة عبر طيف الاضطرابات.

القزامة غير المتناسقة

معظم المصابين بالقزامة يعانون من اضطرابات أخرى تسبب قصر القامة غير المتناسق. هذا يعني أن الشخص لديه جذع متوسط المعدل وأطراف شديدة القصر، لكن بعض الأشخاص لديه جذع شديد القصر وأطراف قصيرة (لكن غير متناسقة الطول). في هذه الاضطرابات، تكون الرأس كبيرة بما لا يتناسب مع الجسم.

غالبًا ما يكون لدى المصابين بالقزامة قدرات عقلية طبيعية. الاستثناءات النادرة عادةً ما تكون نتيجة عامل آخر، مثل زيادة السوائل حول المخ (استسقاء الدماغ).

السبب الأكثر شيوعًا للقزامة هو اضطراب يدعى الودانة، والذي يتسبب في قصر القامة غير المتناسق. هذا الاضطراب يتمثل عادةً في التالي:

  • جذع متوسط الحجم
  • ذراعان ورجلان قصيرتان، مع قصر ملحوظ في الجزء العلوي من اليدين والرجلين
  • أصابع قصيرة، وعادة ما يكون هناك فارق كبير بين الأصبع الأوسط والسبابة
  • حركة محدودة في المرفقين
  • رأس كبيرة بشكل غير متناسق، مع جبهة بارزة وأنف مسطح
  • التطور التدريجي للأرجل المنحنية
  • التطور التدريجي لأسفل الظهر المنحني
  • طول البالغين نحو 4 أقدام (122 سم)

سبب آخر للتقزم غير المتناسق هو اضطراب نادر يدعى خلل التنسج الولادي (SEDC). العلامات قد تشمل:

  • جذع شديد القصر
  • رقبة قصيرة
  • أذرع وأرجل قصيرة
  • يدان وقدمان متوسطة الحجم
  • صدر عريض ومسطح
  • خد مسطح قليلًا
  • فتحة في سقف الحلق (الفم المشقوق)
  • تشوه الفخذ الذي يتسبب في اتجاه العظام نحو الداخل
  • القدم المنحرفة أو المشوهة
  • عدم استقرار عظام الرقبة
  • زيادة تحدب أعلى العمود الفقري
  • التطور التدريجي لأسفل الظهر المنحني
  • مشاكل الرؤية والسمع
  • التهاب المفاصل ومشاكل حركة الأوتار
  • طول البالغين يتراوح بين 3 أقدام (91 سم) إلى 4 أقدام فقط (122 سم)

القزامة المتناسقة

التقزم الغير متناسق ينتج عن حالة طبية موجودة منذ الولادة أو تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة وتحد من النمو والتطور الكامل. فتصبح الرأس، الجذع والأطراف جميعها صغيرة، لكنهم متناسقين بالنسبة لبعضهم البعض. ولأن هذا الاضطراب يؤثر على النمو بالكامل، فكثيرًا ما ينتج عنه ضعف التطور في واحد أو أكثر من أجهزة الجسم.

نقص هرمونات النمو هو سبب شائع نسبيًا للتقزم الغير متناسق. إنه يظهر حين تفشل الغدة النخامية في إنتاج كمية مناسبة من هرمونات النمو، المهمة للنمو الطبيعي في الأطفال. العلامات تشمل:

  • طول أقل من ثلث النسبة المئوية على قوائم النمو الطبيعي في طب الأطفال
  • معدل نمو أقل من المتوقع بالنسبة للعمر
  • نمو جنسي متأخر أو منعدم أثناء سنوات المراهقة

متى تزور الطبيب

علامات وأعراض التقزم غير المتناسق عادةً ما تظهر عند الولادة أو مع بداية الرضاعة. التقزم غير المتناسق قد لا يظهر فورًا. قم بزيارة طبيب طفلك إذا كان لديك شكوك حول نمو طفلك أو تطوره العام.

الأسباب

معظم الحالات المرتبطة بالقزامة هي اضطرابات وراثية، ولكن أسباب بعض تلك الاضطرابات غير معروفة. معظم حالات القزامة تنتج عن طفرة جينية عشوائية إما في الحيوانات المنوية للأب وإما بويضة الأم وليس من التركيب الجيني الكامل للوالدين.

الودانة

يولد حوالي 80 في المائة من الأشخاص الذين يعانون الودانة نسبةً إلى والدين متوسطي الطول. تلقى شخص يعاني الودانة من والدين متوسطي الحجم نسخة واحدة من جينٍ محورٍ مرتبط بالاضطراب ونسخة واحدة من جين طبيعي. وقد ينقل الشخص المصاب بالاضطراب نسخًا من جين محور أو طبيعي إلى أطفاله.

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر، وهي حالة لا تؤثر إلا على الفتيات والسيدات، وتنتج عندما يكون كروموسوم الجنس (كروموسوم X) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا. وترث الأنثى كروموسوم X من كلا الوالدين. الفتاة التي تعاني متلازمة تيرنر ليس لديها إلا نسخة واحدة تعمل بكامل طاقتها من كروموسوم الإناث بدلاً من نسختين.

نقص هرمون النمو

قد يرجع أحيانًا سبب نقص هرمون النمو إلى وجود طفرة جينية أو إصابة ما، ولكن لا يمكن تحديد السبب بالنسبة إلى معظم الأشخاص الذين يعانون الاضطراب.

أسباب أخرى

وتشمل الأسباب الأخرى للقزامة اضطرابات جينية أخرى، أو نقص في الهرمونات الأخرى أو سوء التغذية. وأحيانًا لا يوجد سبب معروف لذلك.

المضاعفات

يمكن أن تختلف مضاعفات الاضطرابات المرتبطة بالقزامة بشكل كبير، ولكن بعض المضاعفات تكون شائعة في عدد من الحالات.

القزامة غير المتناسقة

تؤدي السمات المميزة للجمجمة والعمود الفقري والأطراف المشتركة بين معظم أشكال القزامة غير المتناسقة إلى بعض المشاكل الشائعة:

  • التأخير في تطوير المهارات الحركية، مثل الجلوس، والزحف والمشي
  • التهابات متكررة في الأذن وخطر فقدان السمع
  • انحناء الساقين
  • صعوبة في التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس في أثناء النوم)
  • الضغط على الحبل الشوكي في قاعدة الجمجمة
  • السوائل الزائدة حول المخ (الاستسقاء الدماغي)
  • تزاحم الأسنان
  • تقوس أو انحناء شديد تدريجي للظهر مصحوبًا بألم في الظهر أو مشكلات بالتنفس
  • ضيق القناة الموجودة أسفل العمود الفقري (تضيق القناة الشوكية)، مما يؤدي إلى ضغط على الحبل الشوكي وبالتالي ألم و خدر في الساقين
  • التهاب المفاصل
  • زيادة الوزن التي تزيد من تعقيد مشاكل المفاصل والعمود الفقري وتضغط على الأعصاب

القزامة المتناسقة

غالبًا ما تتسبب مشكلات النمو والتطور في القزامة المتناسقة بمضاعفات ضعف نمو الأعضاء. على سبيل المثال، قد يكون لمشكلات القلب الموجودة غالبًا في متلازمة تيرنر أثرًا كبيرًا على الصحة. يؤثر غياب النضج الجنسي المرتبط بنقص هرمون النمو أو متلازمة تيرنر على كلا من النمو الجسدي والأداء الاجتماعي.

الحَمل

قد تتعرض النساء المصابات بالقزامة غير المتناسقة لمشكلات بالتنفس أثناء الحمل. ومن الضروري أن تكون الولادة قيصرية دائمًا تقريبًا، نظرًا لأن حجم الحوض وشكله لا يسمحان بنجاح الولادة المهبلية.

التصورات العامة

يفضل معظم المصابين بالقزامة عدم وسمهم بهذه الحالة. بينما، قد يشير البعض إلى أنفسهم كأقزام أو قصار القامة. تعتبر كلمة "قزم" بوجه عام مصطلحًا مهينًا.

قد يكون لدى الأشخاص متوسطي القامة مفاهيم خاطئة عن المصابين بالقزامة. وغالبًا ما يتضمن تجسيد المصابين بالقزامة في الأفلام الحديثة قوالب نمطية. يمكن أن تؤثر المفاهيم الخاطئة على تقدير الشخص لذاته وتحد من فرص نجاحه في الدراسة أو العمل.

ويتعرض الأطفال المصابون بالقزامة بالأخص للمضايقة والسخرية من زملائهم بالدراسة. ولأن القزامة غير شائعة نسبيًا، فقد يشعر الأطفال بالعزلة عن أقرانهم.

16/05/2018
References
  1. Bang GM, et al. "Ocular moyamoya" syndrome in a patient with features of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2013;17:100.
  2. Frequently asked questions. Little People of America. http://www.lpaonline.org/faq-. Accessed Aug. 3, 2014.
  3. Achondroplasia. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia. Accessed Aug. 5, 2014.
  4. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita. Accessed Aug. 5, 2014.
  5. Rogol AD. Causes of short stature. http://www.uptodate.com/home. Accessed Aug. 5, 2014.
  6. Isolated growth hormone deficiency. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-growth-hormone-deficiency. Accessed Aug. 5, 2014.
  7. Turner syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome. Accessed Aug. 5, 2014.
  8. Learning about Turner syndrome. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/19519119. Accessed Aug. 5, 2014.
  9. Pauli RM. Achondroplasia. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/. Accessed Aug. 5, 2014.
  10. Wright MJ, et al. Clinical management of achondroplasia. Archives of Diseases in Childhood. 2012;97:129.
  11. Ireland PJ, et al. Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics. 2014;7:117.
  12. Hypopituitarism in children resulting in short stature. The Merck Manual for Health Care Professionals. http://www.merckmanuals.com/professional/endocrine_and_metabolic_disorders/pituitary_disorders/hypopituitarism_in_children_resulting_in_short_stature.html?qt=&sc=&alt=. Accessed Aug. 5, 2014.
  13. Deyle DR (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Aug. 25, 2014.
  14. Bodensteiner JB (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Aug. 29, 2014.