القزامة

الأعراض والأسباب

يعاني معظم الأشخاص المصابين بالقزامة من حالات مرَضية تُسبب قصر القامة مع تفاوت في حجم أجزاء الجسم. وهذا يعني عادةً أن الشخص لديه جذع متوسط الحجم وأطراف شديدة القصر. لكن بعض الأشخاص لديهم جذع شديد القصر وأطراف قصيرة. وتكون هذه الأطراف أكبر من بقية الجسم. كما يكون الرأس كبيرًا مقارنةً بالجسم لدى هؤلاء الأشخاص.

ويتمتع جميع الأشخاص المصابين بمرض القزامة غير المتناسب تقريبًا بذكاء متوسط. الاستثناءات النادرة عادةً تكون ناتجة عن عامل ثانوي، مثل السوائل الزائدة حول الدماغ. يُعرف أيضًا باسم استسقاء الرأس.

السبب الأكثر شيوعًا للقزامة هو حالة مرَضية تُسمى الودانة، والتي تُسبب قصر القامة غير المتناسب. عادةً تؤدي هذه الحالة إلى:

• جذع متوسط الحجم.
• ذراعين وساقين قصيرتين، مع قصر ملحوظ في الجزء العلوي من اليدين والرجلين.
• أصابع قصيرة، وعادةً يكون هناك فارق كبير بين الأصبع الوسطى والبنصر.
• حركة محدودة في المِرفَقين.
• رأس كبير بالنسبة إلى بقية الجسم، مع جبهة بارزة وجسر أنف مسطح.
• ساقين منحنيتين تزدادان سوءًا بمرور الوقت.
• انحناء أسفل الظهر يزداد سوءًا.
• ارتفاع الشخص البالغ 4 أقدام وبوصة واحدة (125 سم) للنساء، و 4 أقدام و 4 بوصات (132 سم) للرجال.

يوجد سبب آخر لمرض القزامة غير المتناسب وهو حالة مرَضية نادرة تُسمى خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC).

قد تشمل مؤشرات المرض ما يلي:

• جذع شديد القصر.
• رقبة قصيرة.
• ذراعان وساقان قصيرتان.
• يدان وقدمان متوسطتا الحجم.
• صدر عريض ومستدير.
• وجنتان مسطحتان قليلاً.
• فتحة في سقف الحلق، تُسمى أيضًا الحنك المشقوق.
• تغيرات في بنية الورك تؤدي إلى اتجاه عظام الفخذين نحو الداخل.
• قدم ملتوية أو مشوهة.
• عظام رقبة غير ثابتة.
• انحناء العمود الفقري العلوي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
• انحناء أسفل الظهر يزداد سوءًا بمرور الوقت.
• مشكلات في الرؤية والسمع.
• التهاب المفاصل ومشكلات تحريك المفاصل.
• طول البالغين يتراوح بين 3 أقدام (91 سم) و 4 أقدام (122 سم).

ينتج مرض القزامة المتناسب عن حالات طبية موجودة عند الولادة، أو التي تظهر في بواكير الطفولة، والتي تُحد النمو والتطور بشكل عام. لذا فإن الرأس والجذع والأطراف تكون كلها صغيرة، لكنها صغيرة بالقدر نفسه. لأن هذه الحالات تؤثر في النمو الكلي، فمن الممكن حدوث ضعف في نمو جهاز أو أكثر من أجهزة الجسم.

نقص هرمون النمو هو سبب شائع نسبيًا لمرض القزامة المتناسب. ويحدث عندما لا تنتج الغدة النخامية ما يكفي من هرمون النمو. وهذا الهرمون ضروري للنمو الطبيعي في مرحلة الطفولة.

تشمل مؤشرات المرض ما يلي:

• قِصر الطول عن الرتبة المئينيّة الثالثة على مخططات نمو الأطفال القياسية.
• بطء معدل النمو عما هو متوقع حسب العمر.
• تأخّر أو عدم تطور النمو الجنسي خلال سنوات المراهقة.

يُولَد 80% من مصابي الودانة لأبوين متوسطي الطول. يتلقى المصاب بالودانة ممن لديه والدان متوسطا الحجم جينًا مُتغيرًا مرتبطًا بالحالة وجينًا واحدًا عاديًا. قد يُورّث الشخص المصاب بالودانة لأطفاله جينًا مُتغيرًا مرتبطًا بالحالة أو جينًا عاديًا.

تظهر متلازمة تيرنر في الأطفال الفتيات فقط، وتنتج عند الفقدان الكلي أو الجزئي للكروموسوم المحدد للجنس، وهو الكروموسوم X. تَرِث الفتيات الأطفال بصورة عامة كروموسوم X واحدًا من كل من الوالدين. ويكون لدى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر نسخة واحدة فقط تعمل بكامل طاقتها من كرموسوم الجنس الأنثوي بدلاً من نسختين.

في بعض الأحيان، قد يعود سبب المستويات المنخفضة لهرمونات النمو إلى حدوث تغير وراثي أو إصابة. لكن لا يوجد سبب لدى معظم الأشخاص المصابين بانخفاض مستويات الهرمونات.

تشمل الأسباب الأخرى للتقزم حالات وراثية أخرى، أو انخفاض مستويات هرمونات أخرى، أو سوء التغذية. وفي بعض الأحيان يكون السبب غير معروف.

تسبب السمات النموذجية للجمجمة والعمود الفقري والأطراف المشتركة بين غالبية أشكال التقزّم غير المتناسب بعض المضاعفات الشائعة:

• تأخر في اكتساب المهارات الحركية، مثل الجلوس والحبو والمشي.
• عَدوى الأذن التي تحدث كثيرًا وخطر التعرض لفقدان السمع.
• تقوس الساقين.
• صعوبة التنفس أثناء النوم، والمعروفة أيضًا باسم انقطاع النفس النومي.
• ضغط على الحبل النخاعي عند قاعدة الجمجمة.
• سائل زائد حول الدماغ، يُعرف أيضًا باسم الاستسقاء الدماغي.
• الحاجة إلى علاج الأسنان.
• تحدّب الظهر أو ميله بشكل خطير يصاحبه ألم في الظهر أو مشكلات في التنفس تزداد سوءًا.
• ضيق القناة في أسفل العمود الفقري، ما يضغط على الحبل النخاعي ويسبب ألمًا أو خَدَرًا في الساقين. ويُطلق على هذا التضيّق الشوكي.
• التهاب المفاصل.
• زيادة الوزن التي قد تؤدي إلى تفاقم الحالات المرَضية في المفاصل والعمود الفقري والضغط على الأعصاب.

غالبًا تُسبب مشكلات النمو والتطور المرتبطة بالتّقزّم المتناسب مضاعفات مرتبطة بعدم نمو الأعضاء بشكل صحيح. فعلى سبيل المثال، قد تؤثر حالات القلب المرَضية المصاحبة غالبًا لمتلازمة تيرنر في الصحة بشكل كبير. يؤثر غياب النضج الجنسي المصاحب لنقص مستويات هرمون النمو أو متلازمة تيرنر في كلٍّ من النمو الجسدي والتفاعل الاجتماعي.

قد تتعرض النساء المصابات بالتقزّم غير المتناسب لمشكلات تنفسية أثناء الحمل. وهنا، يصبح من الضروري اللجوء للولادة القيصرية، وهذا لأن حجم الحوض وشكله لا يسمحان بإتمام الولادة الطبيعية بنجاح.

يفضّل معظم الأشخاص المصابين بالتقزّم عدم تصنيفهم كحالة مرَضية. لكن قد يشير بعض الأشخاص إلى أنفسهم بأنهم "أقزام" أو "أشخاص ذوو بنية صغيرة" أو "أشخاص قِصَار القامة."

قد يكون لدى الأشخاص ذوي الطول العادي أفكارٌ مغلوطة عن الأشخاص المصابين بالتقزّم. وعادةً تعرض الأفلام الحديثة صورًا نمطية عن الأشخاص المصابين بالتقزّم. قد تؤثر المفاهيم الخاطئة في احترام الشخص لذاته وتحد من أدائه الجيد في المدرسة أو العمل.

غالبًا يسخر زملاء الفصل من الأطفال المصابين بالتقزّم ويستهزؤون بهم. نظرًا إلى أن التقزّم غير شائع نسبيًا، فقد يشعر الأطفال وكأنهم وحيدون. قد يحتاجون إلى دعم الصحة العقلية والدعم من الأقران للحصول على أفضل جودة حياة.