القزامة التشخيص والعلاج
التشخيص
من المرجح أن ينظر طبيب الأطفال في عدة عوامل لتقييم نمو الطفل ومعرفة ما إذا كانت لدى الطفل حالة مرتبطة بالقزامة. وقد يحيل طبيبُ الأطفال الطفلَ إلى أطباء في تخصصات أخرى مثل طب الغدد الصماء والخصائص الوراثية. وفي بعض الحالات، قد يُشتبه في وجود قزامة غير متناسبة أثناء فحص التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة إذا لوحظ قصر الأطراف بالنسبة إلى جذع الجسم.
قد تتضمن الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- القياسات. يشمل الفحصُ الطبي للأطفال الأصحاء بشكل أساسي قياسَ الطول والوزن وحجم الرأس. ويسجل طبيب الأطفال في كل زيارة، هذه القياسات على مخطط يوضح الرتبة المئينيّة الحالية للطفل لكل قياس من هذه القياسات. وهذا الأمر ضروري بالنسبة إلى تحديد النمو غير المعتاد، مثل تأخر النمو أو كبر حجم الرأس مقارنة بباقي الجسم. في حال ظهور اتجاهات تثير القلق في هذه المخططات، قد يجري طبيب الأطفال قياسات متكررة للطفل.
- المظهر. ترتبط العديد من السمات الواضحة الخاصة بالوجه والهيكل العظمي بكل حالة من حالات القزامة المتعددة. قد يساعد مظهر الطفل أيضًا طبيب الأطفال واختصاصي الوراثيات على تشخيص الحالة.
- تقنية التصوير بالأشعة. قد يطلب اختصاصي الرعاية الصحية إجراء فحوصات بالتصوير بالأشعة، مثل الأشعة السينية؛ وذلك لأن بعض الاختلافات التي تظهر في الجمجمة والهيكل العظمي يمكن أن تشير إلى الحالة التي قد يكون الطفل مصابًا بها. قد تكشف أجهزة الأشعة المختلفة أيضًا عن وجود تأخر في نضج العظام، كما يحدث عندما تكون مستويات هرمون النمو منخفضة. قد يُظهِر فحص التصوير بالرنين المغناطيسي ما إذا كانت الغدة النخامية أو الوطاء في حالة غير طبيعية.
- الاختبارات الوراثية. توجد اختبارات وراثية للكشف عن عدد كبير من الأسباب الوراثية للحالات المرتبطة بالقزامة. وقد يقترح الطبيب إجراء اختبار لتأكيد التشخيص. يمكن أن يساعد هذا الاختبار في التعامل مع الحالة ويسهم في تنظيم الأسرة. على سبيل المثال، إذا اشتبه الطبيب في أن الابنة قد تكون مصابة بمتلازمة تيرنر، فقد يُجرى فحص مخبري خاص لفحص الصبغيات (الكروموسومات) X في خلايا الدم.
- السيرة المرَضية للعائلة. قد يسألك طبيب الأطفال عن طول قامة أشقائك أو والديك أو أجدادك أو غيرهم من أقاربك بالولادة لمعرفة ما إذا كان نطاق الطول المتوسط في عائلتك يشمل أشخاصًا قصار القامة.
- اختبارات الهرمونات. قد يطلب الطبيب إجراء اختبارات لقياس مستويات هرمونات النمو، أو أي هرمونات أخرى ضرورية لنمو الأطفال وتطورهم الجسماني.
فريق الرعاية الصحية
يمكن أن تؤدي بعض الحالات التي تُسبب القزامة إلى مشكلات مختلفة في النمو والتطور، إضافة إلى مضاعفات طبية. قد يشارك عدة اختصاصيين في إجراء الفحوصات لحالات معينة ووضع التشخيصات والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية. وقد يتغير هذا الفريق بتغير احتياجات الطفل. بإمكان الطبيب الذي يتابع حالة الطفل أو اختصاصي الرعاية الصحية للعائلة تنسيق الرعاية.
ويمكن أن تضم قائمة الاختصاصيين في فريق الرعاية ما يلي:
- اختصاصي اضطرابات الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء).
- اختصاصي الأذن والأنف والحنجرة (طبيب الأذن والأنف والحنجرة).
- اختصاصي اضطرابات الهيكل العظمي (اختصاصي تقويم العظام).
- اختصاصي الاضطرابات الوراثية (اختصاصي الوِراثيات الطبية).
- اختصاصي أمراض القلب (طبيب القلب).
- اختصاصي طب العيون (طبيب العيون).
- اختصاصي الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي.
- اختصاصي حالات الجهاز العصبي (طبيب الأعصاب).
- اختصاصي الأسنان المتخصص في تصحيح مشكلات ارتصاف الأسنان (اختصاصي تقويم الأسنان).
- اختصاصي العلاج النمائي المتخصص في العلاج الذي يساعد الطفل على تنمية السلوكيات والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية المناسبة لعمره.
- اختصاصي العلاج الوظيفي المتخصص في تنمية المهارات اليومية والتدريب على استخدام المنتجات التكيفية التي تساعد على أداء الأنشطة اليومية.
العلاج
يهدف العلاج إلى تمكينك من الاستمرار في القيام بما تريد بشكل مستقل. لا تزيد معظم علاجات القزامة من الطول، لكن قد تصحح المشكلات الناجمة عن المضاعفات وتخففها.
الأدوية
في عام 2021، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء فوسوريتيد، المعروف باسم العلامة التجارية Voxzogo، لتحسين النمو لدى الأطفال الذين لديهم النوع الأكثر شيوعًا من القزامة. يُعطى هذا الدواء عن طريق الحقن للأطفال الذين تبلغ أعمارهم 5 سنوات فأكثر المصابين بالودانة وصفيحات النمو المفتوحة ليتمكنوا من الاستمرار في النمو. أثبتت الدراسات أن من تناولوا دواء Voxzogo زاد طولهم بمعدل 0.6 بوصة (1.6 سم). اسأل الطبيب واختصاصيي الوراثيات عن المخاطر والمزايا المحتملة.
تجري دراسة أدوية أخرى لعلاج القزامة.
العلاج الهرموني
بالنسبة إلى المصابين بالقزامة الناجمة عن انخفاض مستويات هرمونات النمو، قد يَزيد العلاج عن طريق الحقن بنسخة تركيبية من الهرمون من الطول النهائي. في معظم الحالات، يُحقن الأطفال بشكل يومي لعدة أعوام إلى أن يصلوا إلى أقصى طول للبالغين، وغالبًا يكون ضمن متوسط طول البالغين في عائلاتهم.
من الممكن أن يستمر العلاج طوال سن المراهقة وأوائل مرحلة البلوغ لضمان الوصول إلى النمو المطلوب. وربما يحتاج بعض الأشخاص إلى العلاج مدى الحياة. قد تُضاف هرمونات أخرى ذات صلة إلى العلاج إذا كانت مستوياتها منخفضة أيضًا.
يَتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا العلاج بهرمون الإستروجين وما يَرتبط به من هرمونات أخرى، وذلك كي يتمكنّ من البدء بالبلوغ والوصول إلى النمو الجنسي للبالغين. وعادةً يستمر العلاج ببدائل الإستروجين حتى بلوغ متوسط سن الإياس.
لا يسهم إعطاء هرمونات النمو للأطفال المصابين بالودانة في زيادة متوسط الطول النهائي عند البلوغ.
الجراحة
تشتمل الإجراءات الطبية الجراحية التي قد تعمل على تصحيح المشكلات لدى الأشخاص المصابين بالقزامة غير المتناسبة على:
- تصحيح الاتجاه الذي تنمو فيه العظام.
- تثبيت العمود الفقري وتصحيح شكله.
- زيادة حجم الفتحة في عظام العمود الفقري، التي تُسمّى الفقرات، لتخفيف الضغط على الحبل النخاعي.
- وضع تحويلة لإزالة السوائل المتراكمة حول الدماغ، الحالة المعروفة باسم الاستسقاء الدماغي، في حال حدوثها.
يقرر بعض الأشخاص المصابين بالقزامة أن يخضعوا لعملية جراحية تُسمّى عملية إطالة الأطراف. وهذا الإجراء الطبي محل جدل بسبب المخاطر التي ينطوي عليها. ومن الأفضل للأشخاص المصابين بالقزامة الانتظار حتى يصبحوا في سن مناسبة للمشاركة في اتخاذ قرار إجراء جراحة إطالة الأطراف. من المستحسَن اتباع هذا النهج؛ بسبب الإجهاد النفسي والجسدي الذي تنطوي عليه الإجراءات الطبية المتعدّدة.
الرعاية الطبية المستمرة
يمكن أن تحسن الفحوصات المنتظمة والرعاية المستمرة التي يقدمها اختصاصي الرعاية الصحية الملمّ بحالات القزامة من جودة الحياة. ونظرًا إلى حدوث مجموعة من الأعراض والمضاعفات، تُعالَج الحالات فور ظهورها، مثل إجراء الاختبارات وعلاج عَدوى الأذن أو تضيّق العمود الفقري أو انقطاع النفس النومي.
ينبغي للبالغين المصابين بالقزامة أن يستمروا في المتابعة وعلاج الحالات المرَضية التي تطرأ طوال حياتهم.
الرعاية الذاتية
تحدّث إلى طبيب الأطفال أو الاختصاصي حول الرعاية المنزلية. تشمل المشكلات الحرجة للأطفال المصابين بالقزامة غير المتناسبة ما يلي:
- مقاعد الأطفال (المخصصة للسيارات). استخدام مقعد الأطفال (المخصص للسيارات) للرُضّع بمساند ثابتة للظهر والرقبة. الاستمرار في استخدام مقعد الأطفال (المخصص للسيارات) في اتجاه مواجه للخلف لأعلى وزن وطول ممكنين ويفوقان الحد العمري الموصى به.
- حاملات الرُضّع وأدوات اللعب. تجنّب استعمال أجهزة الرُضّع، مثل الأرجوحات وعربات الأطفال وحمالات الأطفال ومقاعد القفز وحاملات الظهر، حيث إنها لا تدعم الرقبة أو قد تُسبب انحناء الظهر على شكل حرف C.
- توفير الدعم الكافي للرأس والرقبة. احرص على توفير الدعم لرأس الطفل ورقبته أثناء جلوسه. وحافظ على الرأس والرقبة والجزء العلوي من الظهر في وضع آمن وثابت. قد تساعد الوسادات على توفير الوضع الصحيح والدعم.
- المضاعفات. راقب الطفل بحثًا عن ظهور مؤشرات المضاعفات، ومنها عَدوى الأذن أو انقطاع النفس النومي.
- وضعية الجسم. عزز وضعية الجسم بواسطة وضع وسادة أسفل الظهر ومسند القدمين عند جلوس الطفل.
- اتباع نظام غذائي صحي. ابدأ في اتباع عادات نمط غذائي صحي في وقت مبكر لتجنب مشكلات زيادة الوزن لاحقًا.
- الأنشطة الصحية. حث طفلك على المشاركة في الأنشطة الترفيهية المناسبة له وفقًا لتوصيات فريق الرعاية الصحية، مثل السباحة أو ركوب الدراجات. ولكن تجنّب رياضات التصادُم أو الارتطام مثل كرة القدم والغطس والجمباز.
التأقلم والدعم
إذا كان الطفل مصابًا بالقزامة، فيمكنك اتخاذ عدة خطوات لمساعدته على التأقلم مع التحديات وإنجاز ما يجب عليه فعله بشكل مستقل:
- اطلب المساعدة. توفر مؤسسة Little People of America غير الربحية الدعم الاجتماعي ومعلومات عن الحالة وفرص الدعم والموارد. يظل العديد من الأشخاص المصابين بالقزامة مشاركين في هذه المؤسسة طوال حياتهم.
- أجرِ تغييرات على منزلك. بادر بإجراء تعديلات منزلية مثل وضع ملحقات مصممة خصوصًا لمفاتيح الإضاءة وتركيب درابزين سفلي في السلالم واستبدال مقابض الأبواب بأذرع. يوفر موقع Little People of America الإلكتروني روابط إلى شركات تبيع منتجات تكيّفية، مثل قطع الأثاث مناسبة الحجم والأدوات المنزلية اليومية.
- وفّر أدوات تكيّفية شخصية. يمكن أن تشكل الأنشطة اليومية والرعاية الذاتية مشكلة بسبب محدودية طول الذراع ومشكلات عند استخدام اليدين. يوفر موقع Little People of America الإلكتروني روابط إلى شركات تبيع منتجات وملابس شخصية تكيّفية. يمكن أن يوصي اختصاصي العلاج الوظيفي أيضًا بالأدوات المناسبة للاستخدام في المنزل أو المدرسة.
- تحدّث إلى المُعلّمين. تحدّث إلى المدرسين وغيرهم من الأشخاص في مدرسة الطفل حول حالة القزامة. أخبرهم عن مدى تأثير ذلك في الطفل، وعما يمكن أن يحتاج إليه الطفل في الفصل الدراسي، وعن دور المدرسة في المساعدة على تلبية تلك الاحتياجات.
- تحدّث عن التعرض للمضايقة. شجّع الطفل على التحدث إليك عما يشعر به. تدرب على كيفية الرد على الأسئلة الحساسة والمضايقات. إذا أخبرك الطفل عن تعرضه للتنمر في المدرسة، فاطلب المساعدة من معلم الطفل أو مدير المدرسة أو مستشار التوجيه في المدرسة. اطلب أيضًا نسخة من سياسة المدرسة فيما يتعلق بالتنمر.
الاستعداد للموعد الطبي
وتعتمد طريقة معرفتك بما إذا كان طفلك مصابًا بالتقزّم من عدمه على كيفية تأثيره في نموه. يظهر التقزّم غير المتناسب عادةً عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة المبكّرة. قد لا يُشخّص التقزّم غير المتناسب إلا في فترة لاحقة في مرحلة الطفولة، أو في مرحلة المراهقة وذلك إذا لم ينمُ طفلك بمعدل متوقع.
زيارات صحة الطفل والفحوصات السنوية
من المهم أن تصطحب طفلك إلى كل الزيارات المتعلقة بصحة الطفل المنتظمة والمواعيد الطبية السنوية خلال الطفولة. فهذه الزيارات فرصة لاختصاصي الرعاية الصحية المختص بحالة طفلك لتتبّع نموه، وتدوين التأخر المتوقع في النمو، وتحديد المشكلات الأخرى المتعلقة بجوانب أخرى من النمو والصحة.
تتضمن الأسئلة التي قد يوجهها إليك اختصاصي الرعاية الصحية المختص بحالة طفلك ما يلي:
- ما المخاوف التي لديك بشأن نمو طفلك أو تطوره؟
- إلى أيّ مدى يتناول طفلك طعامه بطريقة جيدة؟
- هل يصل طفلك إلى المراحل الرئيسية المحددة للنمو، مثل التقلّب أو الاستناد إلى اليدين أو الجلوس منتصبًا أو الزحف أو السير أو الكلام؟
- هل يتّسِم أفراد العائلة الآخرون بالقصر الشديد أو هل تعرّض أفراد آخرون بالعائلة لتأخيرات في النمو؟
- هل حددت طول طفلك على مخطط القياس الذي جلبته معك؟
- هل لديك صور لطفلك في مراحل عمرية مختلفة جلبتها معك؟
استشارة اختصاصي الرعاية الصحية بشأن القزامة
إذا كان اختصاصي الرعاية الصحية لعائلتك أو طبيب الأطفال يعتقد أن طفلك تظهر عليه مؤشرات مرض القزامة، فقد تحتاج إلى طرح الأسئلة الآتية:
- ما الاختبارات التشخيصية اللازمة؟
- متى سنعرف نتائج الاختبارات؟
- مَن الاختصاصيون الذين تتعين علينا المتابعة معهم؟
- كيف ستُجري الفحوصات الاستقصائية للحالات المرَضية أو المضاعفات المرتبطة عادةً بنوع القزامة الذي يعاني منه طفلي؟
- كيف ستراقب صحة طفلي وتطور حالته؟
- هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بالقزامة؟
يمكن أن يساعدك استعدادك لطرح هذه الأسئلة على استغلال وقت الموعد الطبي على أفضل نحو.
CON-20371954
لا تؤيد مايو كلينك أي شركات أو منتجات تظهر في الإعلانات. تُستخدَم عائدات الإعلانات لدعم أنشطتنا غير الربحية.
