التشخيص
متلازمة بارديه-بيدل حالة نادرة للغاية. وتبدأ أعرضها في الظهور تدريجيًا مع مرور الوقت وقد تشمل عدة أعراض يمكن ملاحظتها في حالات وراثية أخرى. ونتيجة لذلك، لا تُكتشف متلازمة بارديه-بيدل على الفور.
لتشخيص متلازمة بارديه-بيدل، يجري اختصاصي الرعاية الصحية فحصًا بدنيًا لطفلك ويقيس الوزن وضغط الدم، كما يتحدث معك عن الأعراض والسيرة المرَضية العائلية. ونظرًا لأن أعراض متلازمة بارديه-بيدل قد تتشابه مع أعراض حالات مرَضية أخرى، فإن الاختبارات الوراثية أداة مهمة لتأكيد التشخيص.
تبحث الاختبارات الوراثية عن التغيرات الجينية المعروفة المسببة للمتلازمة. ومع ذلك، في بعض الحالات قد لا يُظهر الاختبار الوراثي أي اختلاف في الجينات، وحينها يعتمد التشخيص على الأعراض.
في الاختبارات الوراثية، تُفحص عينة من الحمض النووي في المختبر. وتستخدم إحدى هذه الطرق للحصول على العينة:
- مسحة الخد. تُفرَك مسحة قطنية داخل الخد لأخذ عينة من الخلايا.
- أخذ عينة من اللعاب. يُبصق اللعاب في أنبوب مخصص لأخذ العينة.
- اختبار الدم. تؤخذ عينة دم من أحد أوردة الذراع.
بعد ذلك، سيتحدث إليك مستشار علم الوراثة عن نتائج الاختبارات الوراثية. كما يمكن أن يقدم معلومات حول احتمال إصابة الأطفال المستقبليين بمتلازمة بارديه-بيدل. وقد يُوصى بإجراء فحوصات لأفراد آخرين من الأسرة.
إضافة إلى ذلك، قد يتطلب التشخيص إجراء فحوصات مخبرية لقياس مستويات الهرمونات، ووظائف الكبد والكلى، وسكر الدم، والكوليسترول. وقد يخضع الطفل لفحوص العينين والأسنان. كما قد الطفل لاختبارات تصويرية لفحص القلب والرئتين والجهاز الهضمي والدماغ والكلى والأعضاء التناسلية.
في بعض الحالات، قد يشتبه اختصاصي الرعاية الصحية في الإصابة بمتلازمة بارديه-بيدل قبل الولادة بناءً على الصور الناتجة عن التصوير بالموجات فوق الصوتية التي تُظهر تغيّرات في الكلى أو وجود أصابع إضافية في اليدين أو القدمين. ويمكن أن تسهم استشارة اختصاصي الوراثيات الطبية في تأكيد التشخيص.
العلاج
يمكن أن يساعد علاج الحالات المرَضية المرتبطة بمتلازمة بارديه -بيدل في تخفيف الأعراض والحد من المضاعفات المصاحبة لها وتحسين جودة الحياة. ولكن لا يوجد علاج للتغيرات الجينية التي تسبب حدوث متلازمة بارديه -بيدل.
ونظرًا إلى أن متلازمة بارديه -بيدل يمكن أن تُصيب أي جزء من الجسم تقريبًا، فقد يكون من الضروري الاستعانة بعدة أطباء من تخصصات مختلفة. ويُتيح مركز متعدد التخصصات لحالات متلازمة بارديه -بيدل جميع هذه الخبرات العلمية والتخصصية في مكان واحد.
حسب احتياجات الطفل، قد يضم فريق الرعاية اختصاصيين في المجالات التالية:
- أمراض العيون.
- الاضطرابات الهرمونية (طب الغدد الصماء).
- علم الوراثيات الطبية.
- التغذية وضبط الوزن.
- أمراض الكلى.
- أمراض الجهاز الهضمي.
- أمراض الجهاز البولي والجهاز التناسلي. وقد يشمل ذلك اختصاصيين في المسالك البولية وأمراض النساء.
- أمراض الأسنان.
وقد يضم فريق الرعاية أيضًا اختصاصيين في:
- حالات الأطفال المعقدة المرتبطة بالنمو والسلوك (طب الأطفال التنموي).
- الصحة النفسية والسلوك.
إدارة الوزن
يرتبط كل من الجوع المستمر والرغبة الملحّة في تناول الطعام التي يصعب السيطرة عليها بمتلازمة بارديه-بيدل. ويمكن أن يشكل ذلك تحديًا عند محاولة التحكم في مقدار الأكل يوميًا. وقد يساعدك فريق الرعاية الصحية المتابع لحالتك في وضع خطة لإدارة الوزن تناسب طفلك وعائلتك. قد تشمل هذه الخطة التوجيه الغذائي، واستراتيجيات لتشجيع اتباع نمط غذائي صحي وممارسة الأنشطة البدنية، وتوصيات لإدارة السلوكيات الصعبة، واستخدام الأدوية.
قد يساعدك اختصاصي النظم الغذائية الخبير بمتلازمة بارديه-بيدل في وضع خطة غذائية تراعي احتياجات طفلك من السعرات الحرارية والحالات الصحية الأخرى، مثل أمراض الكلى أو السكري أو ارتفاع ضغط الدم. كما يمكنه تقديم مقترحات لتخطيط الوجبات، وحجم الحصص، وجداول الوجبات. وقد يوصي اختصاصي النُّظم الغذائية بنصائح منزلية للتحكم في الوصول إلى الطعام الإضافي.
دواء ستميلانوتايد (Imcivree) دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لإدارة الوزن لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديه-بيدل الذين يعانون من زيادة الوزن وتبلغ أعمارهم سنتين فأكبر. يعمل الدواء على فقدان الوزن وقد يساعد في تقليل الشعور بالجوع المستمر والرغبة الملحة في تناول الطعام.
ويُعطى ستميلانوتايد عن طريق الحقن مرة واحدة يوميًا. وتشمل الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا تغير لون الجلد ليصبح أغمق، وتهيج موضع الحقن، واضطراب المعدة، والصداع، وغيرها من الأعراض.
أدوية أخرى
قد يلزم استخدام أدوية أخرى، وذلك حسب الحالات المرَضية الأخرى المصاحبة. على سبيل المثال، تُستخدَم بعض الأدوية لعلاج مرض السكري أو قصور الغدة الدرقية. كما يمكن أن يساعد استخدام العلاج الهرموني في تحسين النمو والتطور الجنسي.
طرق العلاج
قد يساعد بدء العلاج مبكرًا في زيادة قوة العضلات والتوافق العصبي الحركي ومعالجة تأخر النطق. وتشمل خيارات المعالجة العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق واللغة. كما قد يُوصى بالعلاج السلوكي أو علاجات الصحة العقلية وفقًا للاحتياجات والأهداف.
المعينات البصرية
في الوقت الراهن، لا يوجد علاج شافٍ لفقدان البصر. إلا أن النظارات الطبية قد تُفيد في التغيرات البصرية المبكرة. ويمكن أن تساعد مُعينات ضعف البصر مثل العدسات المكبرة، والنصوص ذات الطباعة الكبيرة، والصور عالية الدقة في حالات ضعف البصر. كما أن أجهزة التواصل أو التقنيات المساعدة، مثل أجهزة الوصف الصوتي، وبرامج تحويل النص إلى كلام، ومكبرات الصوت الذكية، يمكن أن توفر الدعم والمساعدة للمصابين بالعمى. وقد تشمل الخيارات أيضًا تعلم طريقة برايل، واستخدام العصا البيضاء للتنقل، والاستعانة بحيوان خدمة مدرَّب.
الجراحة
يمكن إجراء الجراحة في الحالات التالية:
- وجود أصابع زائدة في اليدين أو القدمين. إذ يمكن خلال الجراحة استئصال الأصابع الزائدة أو فصل الأصابع الملتصقة في اليدين أو القدمين.
- تغيرات في النمو تحدث قبل الولادة. تساعد الجراحة في معالجة التغيرات التي تؤثر في نمو القلب. وقد تُجرى الجراحة أيضًا لتصحيح الاختلافات في الأعضاء التناسلية والتغيرات في الجهاز البولي التي حدثت قبل الولادة.
- الفشل الكلوي. قد يكون زرع الكلى خيارًا علاجيًا لبعض المرضى في حال توقف الكليتين عن العمل نهائيًا.
- إعتام عدسة العين. في حال حدوث إعتام عدسة العين، يمكن استبدالها وزرع عدسة أخرى داخل العين.
الرعاية المستمرة
تشكل الزيارات الطبية المنتظمة والمستمرة جزءًا مهمًا من الرعاية الطبية مدى الحياة. وخلال كل زيارة، يُجري اختصاصي الرعاية الصحية فحصًا بدنيًا للمريض ويقيس ضغط دمه ووزنه. ويجري الفريق الطبي اختبارات دم أو فحوصات أخرى لتقييم وظائف الكبد والكلى ومستوى السكر والهرمونات. كما أن الفحوصات المنتظمة للعينين والعناية بالأسنان من الإجراءات المهمة أيضًا.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
في حال إصابتك بمتلازمة بارديه-بيدل، قد تُفيدك النصائح التالية. أما إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة بارديه-بيدل، فيمكنك مساعدته فيما يلي:
- التعرّف على متلازمة بارديه-بيدل. ابحث عن معلومات دقيقة واحرص على تلقي الدعم والتشجيع.
- اتباع عادات غذائية صحية. فالعادات الغذائية الصحية ضرورية للجسم لأداء وظائفه بكفاءة وتجنب زيادة الوزن المفرطة وما يرتبط بها من مشكلات صحية. لذا، ينبغي وضع خطة للوجبات لضمان تناول الوجبات الغذائية الصحية الرئيسية والخفيفة في أوقات محددة، وتقديم الطعام في أطباق قبل الجلوس لتناوله، وإبقاء الطعام الإضافي بعيدًا عن متناول الطفل لمنع تناول كميات زائدة بشكل تلقائي. يُنصح بالاستعداد مسبقًا للنزهات والمناسبات الخاصة. وللتقليل من تناول الطعام في غير أوقات الوجبات الرئيسية أو الوجبات الخفيفة، احرص على إبقاء الطعام بعيدًا عن متناوله ووضع أقفال أو أجهزة إنذار على خزائن الطعام والثلاجة.
- تجنُّب مشكلات السلامة. في حال ضعف الرؤية أو فقدان البصر، تجب تهيئة المنزل والأنشطة اليومية والنزهات الخارجية بما يضمن الحفاظ على سلامة المريض. وفي حال فقدان حاسة الشم، لا يمكن تمييز الروائح مثل الدخان أو تسرب الغاز الطبيعي أو الطعام الفاسد. لذا، يُوصَى بتركيب أجهزة خاصة للكشف عن الدخان والغاز الطبيعي واستخدام نظام مخصص لوضع ملصقات الأطعمة وتواريخها.
- ممارسة الأنشطة والأنشطة البدنية بانتظام. فهي تساعد في تعزيز قوة العضلات وتطوير المهارات الحركية والحفاظ على وزن صحي.
- التعرّف على وسائل الدعم المتاحة. على سبيل المثال، يمكن السؤال عن برامج التدخل المبكر للرضّع والأطفال الصغار. واستفسر عن خدمات التعليم الخاص في المدارس. وابحث عن خدمات الصحة النفسية والسلوكية، إذا لزم الأمر. وابحث كذلك عن خدمات الدعم المتاحة لمساعدة ضعاف البصر والمكفوفين.
- الالتزام بمواعيد المتابعة الطبية المنتظمة مع اختصاصيي الرعاية الصحية. إذا يساعد هذا في منع حدوث مشكلات صحية في المستقبل.
التأقلم والدعم
قد يشكل التعايش مع متلازمة بارديه-بيدل تحديًا للمصابين بها ولأسرهم. ويمكن أن تكون مشاركة مشاعرك مع أفراد الأسرة والأصدقاء الموثوقين أو مع اختصاصيي الرعاية الصحية مفيدة للغاية. وفي حال كان فريق الرعاية يضم اختصاصيين اجتماعيين، فيمكنهم مساعدتك في التواصل مع خدمات الدعم والموارد المناسبة. كما يُنصح أيضًا بالانضمام إلى مجموعة دعم مُخصصة للمصابين بمتلازمة بارديه-بيدل وأُسرهم، مثل تلك المُتاحة من خلال مؤسسة متلازمة بارديه-بيدل.
قد تشمل رعاية طفلك زيارة اختصاصي علم نفس الأطفال، أو طبيب نفسي للأطفال، أو غيرهم من اختصاصيي الصحة العقلية. تلقى هؤلاء الاختصاصيون تدريبًا في دعم العائلات التي تتعامل مع المرض ومتطلبات العلاج. ويمكنهم تقديم استراتيجيات لتعزيز العادات الصحية المتعلقة بالتغذية، والأنشطة البدنية، واتباع خطط العلاج.
قد يفيد استشارة اختصاصي صحة عقلية إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من الاكتئاب، أو نوبات القلق المتكررة، أو الشعور بالثقَل، أو صعوبة في التعامل مع السلوكيات الصعبة. إذ يمكن لهؤلاء الاختصاصيين تقديم رؤى وتوصيات علاجية تساعدك في فهم المشكلات على نحو أفضل.
يمكن أن تساعد التقييمات النمائية والتعليمية في الكشف عن أي تأخر في النمو، وكذلك في مهارات التكلم والتعلّم والتفكير والذاكرة. ويمكن أن تساعد الخيارات العلاجية المختلفة عند الحاجة، مثل خدمات التعليم الخاص، والعلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، وعلاج أمراض اللغة والتخاطب.
الاستعداد لموعدك
إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية الأولية في إصابتك أنت أو طفلك بمتلازمة بارديه-بيدل، فمن المحتمل أن تُحال إلى طبيب متخصص في علاج الأمراض التي تؤثر على الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء).
ربما تحتاج إلى اصطحاب صديق أو أحد أفراد العائلة معك إلى الموعد الطبي لمساعدتك في تذكر المعلومات التي تتلقاها.
أعدّ قائمة بما يلي قبل الموعد الطبي:
- الأعراض ومتى بدأت. دوّن أي شيء يُسبب تفاقم الأعراض أو تحسنها.
- جميع الأدوية والفيتامينات والأعشاب وغيرها من المكمّلات الغذائية. واذكر جرعاتها.
- السيرة المرَضية العائلية، مثل ما إذا كان أي شخص في العائلة مصابًا بمتلازمة بارديه-بيدل.
- علاج الحالات المرَضية المرتبطة بمتلازمة بارديه-بيدل، في حال وجودها اذكر نوع العلاج وما إذا كان فعالاً.
- أي حالات طبية أخرى وعلاجاتها.
- مجالات الحياة المتأثرة بالحالة. وقد تشمل هذه المجالات، على سبيل المثال: الرؤية أو الوزن أو قدرات التعلّم. فكّر في المعلومات أو الأدوات أو الخدمات التي قد تكون مفيدة.
- الأسئلة التي نوصي بطرحها على الطبيب.
يمكن أن تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها ما يلي:
- ما السبب الأرجح لهذه الأعراض؟
- ما أنواع الفحوصات المطلوبة؟
- هل هناك حاجة لاستشارة اختصاصيين طبيين آخرين؟
- ما العلاجات التي توصي بها؟
- هل توجد أمور يمكن القيام بها في المنزل للمساعدة؟
- لديّ حالات صحية أخرى. هل هي جزء من متلازمة بارديه-بيدل؟
- هل هناك أي قيود ينبغي الالتزام بها؟
- ما الخدمات المتاحة لتلقي الرعاية؟
- هل توجد مواد مطبوعة أو مواقع إلكترونية تنصح بها تساعدني في معرفة المزيد عن متلازمة بارديه-بيدل؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء الموعد الطبي.
ما الذي يمكن توقعه من الطبيب
قد يطرح عليك اختصاصي الرعاية الصحية أسئلة، مثل:
- ما أعراضه؟ متى لاحظتها أول مرة؟
- هل سبق تشخيص إصابة أي فرد آخر من عائلتك بمتلازمة بارديه-بيدل؟