Síndrome de Bardet-Biedl

Diagnósticos

El síndrome de Bardet-Biedl es una afección muy rara. Los síntomas comienzan con el tiempo y pueden incluir muchos de los que pueden presentarse en otras afecciones genéticas. Debido a esto, es posible que el síndrome de Bardet-Biedl no se diagnostique de inmediato.

Para diagnosticar el síndrome de Bardet-Biedl, el profesional de atención médica de tu hijo le realizará un examen físico, controlará su peso y presión arterial, y hablará contigo sobre los síntomas y tus antecedentes familiares. Debido a que muchos síntomas del síndrome de Bardet-Biedl se pueden encontrar en otras afecciones médicas, las pruebas genéticas son útiles para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas genéticas buscan cambios genéticos que se sabe que causan el síndrome de Bardet-Biedl. A veces la prueba genética no muestra una diferencia en los genes, por lo que el diagnóstico se basa en los síntomas.

Para realizar pruebas genéticas, se examina una muestra de ADN en el laboratorio. Para obtener la muestra se utiliza uno de estos métodos:

• Hisopo bucal. Se frota un hisopo bucal en el interior de la mejilla para obtener una muestra de células.
• Recolección de saliva. La saliva se escupe en una sonda recolectora.
• Análisis de sangre. Se extrae una muestra de sangre de una vena del brazo.

Un consejero genético habla contigo sobre los resultados de las pruebas genéticas. Un consejero también puede ofrecer información sobre el riesgo de síndrome de Bardet-Biedl para los futuros hijos. Se podría sugerir realizar pruebas a otros miembros de la familia.

El diagnóstico puede implicar otras pruebas de laboratorio para verificar los niveles hormonales, la función hepática y renal, la glucosa en la sangre y el colesterol. Es posible que le hagan exámenes de ojos y dientes a tu hijo. También es posible que le realicen a tu hijo estudios por imágenes para revisar el corazón, los pulmones, el sistema digestivo, el cerebro, los riñones y los órganos sexuales.

A veces, un profesional de atención médica sospecha que existe el síndrome de Bardet-Biedl antes del nacimiento basándose en imágenes de ecografía del bebé que muestran cambios en los riñones y dedos adicionales en las manos o en los pies. Hablar con un especialista en genética médica puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

Tratamientos

El tratamiento para las afecciones relacionadas con el síndrome de Bardet-Biedl puede aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y ayudar a mejorar la calidad de vida. Pero no existe tratamiento para los genes alterados que causan el síndrome de Bardet-Biedl.

Debido a que el síndrome de Bardet-Biedl puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que se necesiten diferentes especialistas. Un centro multidisciplinario especializado en el síndrome de Bardet-Biedl ofrece esta experiencia y conocimientos en un solo lugar.

Dependiendo de las necesidades de tu hijo, tu equipo de atención médica puede incluir especialistas en:

• Afecciones oculares, llamadas oftalmología.
• Afecciones hormonales, llamadas endocrinología.
• Genética médica
• Nutrición y control de peso.
• Afecciones renales, llamadas nefrología.
• Afecciones del sistema digestivo, llamadas gastroenterología.
• Afecciones del sistema urinario y del sistema reproductor. Estos pueden incluir especialistas en urología y ginecología.
• Afecciones dentales.

Tu equipo de atención médica también puede incluir especialistas en:

• Niños que tienen afecciones médicas complejas relacionadas con el desarrollo y el comportamiento, llamadas pediatría del desarrollo.
• Salud mental y comportamiento.

Control del peso

El hambre constante y una necesidad de comer difícil de controlar pueden estar asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl. Esto puede resultar un desafío cuando se intenta controlar la alimentación todos los días. Tu equipo de atención médica puede ayudarte a crear un plan para controlar el peso que funcione para tu hijo y tu familia. Tu plan puede incluir orientación nutricional, estrategias para fomentar una alimentación saludable y la actividad física, recomendaciones para controlar conductas desafiantes y medicamentos.

Un dietista con experiencia en síndrome de Bardet-Biedl puede ayudar a crear un plan de alimentación que tenga en cuenta las necesidades calóricas de tu hijo y otras afecciones de salud, como afecciones renales, diabetes y presión arterial alta. El dietista también puede ofrecer sugerencias para la planificación de las comidas, porciones de comida y horarios de comidas. El dietista puede sugerir consejos caseros para ayudar a controlar el acceso a alimentos adicionales.

La setmelanotida (Imcivree) está aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. para el control de peso en personas con síndrome de Bardet-Biedl que tienen sobrepeso y son mayores de 2 años. El medicamento causa pérdida de peso y puede ayudar a disminuir el hambre constante y la necesidad de comer.

La setmelanotida se administra mediante una inyección una vez al día. Los efectos secundarios más comunes pueden incluir color de piel más oscuro, irritación en el lugar donde se administró la inyección, malestar estomacal y dolor de cabeza, entre otros.

Otros medicamentos

Es posible que se necesiten otros medicamentos, dependiendo de otras afecciones médicas. Por ejemplo, los medicamentos pueden tratar la diabetes y el hipotiroidismo. La terapia hormonal puede ayudar con el crecimiento y el desarrollo sexual.

Terapias

Comenzar la terapia de manera temprana puede ayudar con la fuerza muscular, la coordinación y los retrasos en el habla. Las terapias pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla y del lenguaje. Se pueden recomendar terapias del comportamiento y tratamientos de salud mental según las necesidades y los objetivos.

Ayudas visuales

Actualmente no existe tratamiento para la pérdida de la visión. Los anteojos pueden ayudar con algunos cambios tempranos en la visión. Las ayudas para la visión reducida, como lupas, formatos de letra grande e imágenes de alta resolución, pueden ayudar con la visión reducida. Los dispositivos de comunicación o tecnología de asistencia, como dispositivos de audiodescripción, programas de texto a voz y altavoces inteligentes, pueden ayudar a las personas con ceguera. Aprender braille, usar un bastón blanco para movilizarse y obtener ayuda de un animal de servicio también son opciones.

Cirugía

La cirugía se puede realizar para lo siguiente:

• Dedos adicionales en las manos o en los pies. La cirugía puede eliminar dedos adicionales de las manos o de los pies o separar dedos de las manos o de los pies.
• Cambios en el desarrollo que ocurren antes del nacimiento. La cirugía puede ayudar con los cambios que afectan el desarrollo del corazón. También se puede realizar cirugía para corregir diferencias en los órganos sexuales y cambios en las vías urinarias que ocurrieron antes del nacimiento.
• Insuficiencia renal. El trasplante de riñón puede ser una opción para algunas personas cuando los riñones ya no funcionan.
• Cataratas. Si el lente del ojo se vuelve turbio, una afección llamada catarata, el lente se puede reemplazar con un implante.

Atención médica continua

Las visitas médicas regulares y continuas son una parte importante del cuidado de por vida. En cada visita, el profesional de atención médica realiza un examen físico y controla la presión arterial y el peso. El equipo médico realiza análisis de sangre u otras pruebas para comprobar el hígado, los riñones, la glucosa en la sangre y los niveles hormonales. Los exámenes oculares regulares y el cuidado dental también son importantes.

Modo de vida y remedios caseros

Si tienes síndrome de Bardet-Biedl, estos consejos pueden ayudarte. Si tu hijo tiene síndrome de Bardet-Biedl, puedes ayudarlo a:

• Aprender sobre el síndrome de Bardet-Biedl. Obtén información precisa, apoyo y estímulo.
• Tener una alimentación saludable. Una alimentación saludable es importante para que el cuerpo funcione bien y para evitar el aumento de peso adicional y otras afecciones médicas relacionadas. Usa la planificación de comidas para tener comidas y refrigerios nutritivos en los horarios previstos. Intenta servir la comida antes de sentarse a comer. Guarda comida extra para que pedir una segunda porción sea menos automático. Planifica salidas y eventos especiales. Para reducir comer fuera de las horas de comida o refrigerio, trata de mantener los alimentos fuera de la vista y coloca cerraduras o alarmas en los gabinetes de alimentos y en el refrigerador.
• Evitar problemas de seguridad. En caso de visión reducida o ceguera, asegúrate de que el hogar, las actividades diarias y las salidas estén preparadas para ser seguras. Sin el sentido del olfato no se pueden identificar olores como el humo, una fuga de gas natural o comida en mal estado. Coloca detectores especiales para alertar sobre humo y gas natural, y usa un sistema especial de etiquetado y fechado de alimentos.
• Hacer actividad física y ejercicio con regularidad. Estos pueden ayudar a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades motoras y mantener un peso saludable.
• Conocer qué tipo de apoyo hay disponible. Por ejemplo, pregunta sobre programas de intervención temprana para bebés y niños pequeños. Pregunta sobre los servicios de educación especial en la escuela. Busca servicios de salud mental y conductual, si es necesario. Encuentra servicios de apoyo para personas con visión reducida o ceguera.
• Mantener citas periódicas de seguimiento con profesionales médicos. Esto puede ayudar a prevenir problemas futuros.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Vivir con el síndrome de Bardet-Biedl puede ser un desafío para las personas y sus familias. Compartir tus sentimientos con familiares y amigos de confianza o con profesional de atención médica puede ayudar. Si tu equipo de atención médica incluye trabajadores sociales, ellos pueden ayudarte a conectarte con apoyo y recursos. Además, piensa en unirte a un grupo de apoyo para personas con síndrome de Bardet-Biedl y sus familias, como los que están disponibles a través de la Fundación del Síndrome de Bardet-Biedl.

El cuidado de tu hijo podría incluir una reunión con un psicólogo pediátrico, un psiquiatra u otro profesional de la salud mental. Estos especialistas están capacitados para ayudar a las familias a afrontar las enfermedades y las exigencias del tratamiento. También pueden ofrecer estrategias para crear hábitos saludables en torno a la alimentación, la actividad física y el seguimiento de los planes de tratamiento.

Si tú o tu hijo están deprimidos, frecuentemente ansiosos o abrumados, o luchan con conductas desafiantes, reunirse con un profesional de la salud mental podría ayudar. El profesional de la salud mental puede ofrecer información y recomendar tratamientos que te ayudarán a comprender mejor los problemas.

Las evaluaciones del desarrollo y educativas pueden detectar retrasos en el desarrollo y en el habla, el aprendizaje, el pensamiento y la memoria. Opciones como servicios de educación especial, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla y del lenguaje pueden ayudar si es necesario.

Preparación para la consulta

Si tu profesional de atención primaria cree que tú o tu hijo tiene síndrome de Bardet-Biedl, probablemente te remitirá a un médico que se especializa en afecciones que afectan las hormonas, llamado endocrinólogo.

Es recomendable pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañen a la cita para ayudarte a recordar la información que recibas.

Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas y cuándo comenzaron. Incluye factores que hagan que los síntomas empeoren o mejoren.
• Todos los medicamentos, vitaminas, plantas medicinales y otros suplementos. Incluye las dosis.
• Antecedentes familiares, por ejemplo, si alguien en tu familia tiene el síndrome de Bardet-Biedl.
• Tratamiento de las afecciones relacionadas con el síndrome de Bardet-Biedl, en su caso. Incluye cuál fue el tratamiento y si fue eficaz.
• Cualquier otra afección médica y sus tratamientos.
• Áreas de la vida afectadas por esta afección. Estos pueden incluir, por ejemplo, la visión, el peso o la educación. Piense en qué información, métodos o servicios serían útiles.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Qué es lo que probablemente esté causando los síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
• ¿Se necesitan otros especialistas médicos?
• ¿Qué tratamientos me recomienda?
• ¿Hay cosas que hacer en casa para ayudar?
• Existen otras afecciones de la salud. ¿Son parte del síndrome de Bardet-Biedl?
• ¿Es necesario establecer algún límite?
• ¿Qué servicios están disponibles para ayudar con la atención médica?
• ¿Existen materiales impresos o sitios web que pueda sugerirme para ayudarme a aprender más sobre el síndrome de Bardet-Biedl?

No dudes en hacer otras preguntas que tengas durante la cita.

Qué esperar del médico

Es posible que el profesional de atención médica te haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuáles son los síntomas? ¿Cuándo los notaste por primera vez?
• ¿A alguien más en tu familia le han diagnosticado síndrome de Bardet-Biedl?