概述
血管母细胞瘤是一种生长缓慢的罕见肿瘤，起源于脑、脊髓或眼部部分区域内形成血管的细胞。这些肿瘤是非癌性的，又称良性肿瘤。
血管母细胞瘤曾被称为成血管细胞瘤。这些肿瘤与血管瘤不同。血管瘤是一种常见的胎记或血管生长物，通常出现在皮肤或软组织中，不累及脑或脊髓。
血管母细胞瘤最常出现在中年，通常在 40 多岁或 50 多岁。但冯·希佩尔-林道（VHL）病患者的出现时间往往更早，通常在接近 30 岁到 30 多岁之间。这种肿瘤在儿童中非常罕见。
血管母细胞瘤最常出现在小脑，但也可能出现在脑干、脊髓或眼底的感光层（即视网膜）。
血管母细胞瘤的症状取决于肿瘤的生长位置。症状可能包括头痛、平衡障碍、肌无力以及感觉和视力变化。
增强 MRI 通常用于发现肿瘤以及附近任何充满液体的囊肿，这些囊肿在血管母细胞瘤中很常见。治疗通常从口服药物开始。必要时通过手术切除肿瘤，并降低其生长部位的压力。
对于体积较小或难以触及的肿瘤，可以使用立体定向放射外科等聚焦放疗。
肿瘤被完全切除后，长期预后通常良好，大多数患者可以多年保持无瘤状态。
症状
症状取决于肿瘤生长的位置以及是否压迫附近的神经系统结构。当液体从肿瘤渗漏到附近的组织时，许多血管母细胞瘤会形成充满液体的囊袋（称为囊肿）。随着囊肿扩大，可能增加颅内或脊柱内的压力。这种压力会导致症状加重，并使疾病进展更快。
如果存在神经受压、液体流动受阻、肿胀或出血（较为少见），症状可能突然出现。
根据肿瘤位置，常见症状包括：
- 小脑和脑： 头痛、头晕、恶心、呕吐，以及平衡或协调功能障碍。
- 脑干： 吞咽困难、复视或眼球运动障碍、言语不清、面部无力以及行走不稳。
- 脊髓： 颈部或背部感觉疼痛、无力、麻木或刺痛，膀胱或肠道功能出现障碍。
- 视网膜（眼部）： 视物模糊或视力丧失。
何时就医
如果出现可能预示脑部或脊柱出血或液体流动受阻的突然或严重症状，请立即就医。其中可能包括：
- 突然发作的剧烈头痛，与以往的头痛感觉不同。
- 反复呕吐、意识模糊或突发困倦。
- 复视、新发视力丧失或面部下垂。
- 新发或迅速加重的无力、麻木感或行走困难。
- 膀胱或肠道功能丧失。
如果出现持续加重的较轻症状，如平衡问题、持续性头痛，或者视力、协调能力或肢体力量的逐渐改变，请尽快联系医护团队。
病因
血管母细胞瘤的病因取决于该肿瘤是独立发病，还是作为遗传性状况的一部分。大多数血管母细胞瘤的病因不明，被称为散发性肿瘤。这些肿瘤不会在家族中遗传。
大约每 4 例血管母细胞瘤中就有 1 例与一种称为冯·希佩尔-林道（VHL）病的遗传性状况相关。当个体出生时携带 VHL 基因改变（又称突变）时，就会发生这种状况。该基因通常有助于控制细胞生长和血管形成。当该基因无法正常发挥功能时，额外的血管可能会生长，并在脑部、脊髓、眼部和其他器官中形成肿瘤。只有由 VHL 病引起的肿瘤才会从携带该基因改变的亲代处遗传。
在不患有 VHL 病的人群中，类似的基因改变可能在年龄较大时在肿瘤内部发生。这些被称为体细胞突变。它们仅影响肿瘤，而不影响身体其他部位。
研究人员认为，当 VHL 基因停止正常发挥功能时，会导致某些促进血管生长的蛋白质发生积聚。随时间推移，这一过程可能会导致血管母细胞瘤的形成。
有 VHL 病家族史的人群可能会受益于基因咨询或检测，以详细了解其风险。
风险因素
大多数血管母细胞瘤患者没有已知的风险因素。
增加患病风险的主要因素是冯·希佩尔-林道（VHL）病，这是一种家族遗传性状况。该病会导致身体多个部位出现肿瘤和囊肿。VHL 病患者在一生中出现一个或多个血管母细胞瘤的概率要高得多。但患有 VHL 病未必意味着一定会有肿瘤。
与单发散发性肿瘤患者相比，VHL 病患者可能在较为年轻时出现血管母细胞瘤。散发性肿瘤通常发生在年龄较大时，最常见于 30 至 60 岁之间。它们对所有性别人群的影响比例大致相同。
血管母细胞瘤在男性中比在女性中更为常见。
目前尚无已知会导致血管母细胞瘤的生活方式、环境或行为因素。
由于血管母细胞瘤有时会在受 VHL 病影响的家族中遗传，因此建议以下人群进行基因检测和基因咨询：
- 患有一个以上的血管母细胞瘤。
- 有 VHL 病或 VHL 病相关肿瘤家族史。
- 50 岁之前被诊断为患有血管母细胞瘤。
并发症
虽然血管母细胞瘤是良性的，但如果它们生长、出血或阻断脑部或脊髓中的液体流动，可能会引起严重的并发症。
形成囊肿是最常见的问题之一。肿瘤可能造成一个充满液体的囊，从而升高颅内或脊柱内的压力，并加重头痛、恶心和平衡问题等症状。
随着压力积聚，脑部可能出现液体积聚，这种状况被称为脑积水。这可能导致头痛、呕吐、视力改变和行走不稳。
肿瘤内出血（称为出血）可能突然发生，并可能导致严重头痛、迅速丧失协调性或警觉性下降。
当血管母细胞瘤生长在小脑或脊髓中时，其可能会损伤或压迫周围的神经系统通路。这可能导致无力、麻木感以及平衡和协调困难等症状。
如果肿瘤形成于视网膜，其可能会因出血或视网膜脱离而导致视觉丧失。
预防
目前尚无已知方法可预防血管母细胞瘤的发生。大多数肿瘤的发生并无明确原因，生活方式因素似乎并未发挥作用。
对于冯·希佩尔-林道（VHL）病患者，定期筛查和影像学检查有助于在早期发现血管母细胞瘤及其他肿瘤，并降低严重并发症的风险。这些检查通常包括脑部 MRI 以及脊髓和腹部的影像学扫描。您可能需要进行眼科检查，以查看视网膜是否有变化。
被诊断患有 VHL 病的患者的家庭成员也可从基因咨询或检测中获益，以了解他们是否携带相同的基因改变。早期识别 VHL 病，可以在肿瘤引起症状之前进行密切的监测和治疗。