Descripción general
Un hemangioblastoma es un tumor raro y de crecimiento lento que se origina en las células que forman los vasos sanguíneos del cerebro, la médula espinal o parte del ojo. Estos tumores son benignos, es decir, no cancerosos.
El hemangioblastoma antes se llamaba angioblastoma. Estos tumores son distintos de un hemangioma. Un hemangioma es una marca de nacimiento o tumor en los vasos sanguíneos común que generalmente aparece en la piel o en tejidos blandos y no afecta el cerebro ni la médula espinal.
Un hemangioblastoma aparece con mayor frecuencia en la mediana edad, en general entre los 40 y 50 años. Sin embargo, tiende a presentarse antes, a menudo entre los 20 y 30 años, en personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau. El tumor es muy poco común en niños.
Los hemangioblastomas se encuentran con mayor frecuencia en el cerebelo, aunque también pueden aparecer en el tallo cerebral, la médula espinal o en la retina, que es la capa sensorial de luz en la parte posterior del ojo.
Los síntomas del hemangioblastoma dependen de la zona donde se forma el tumor. Pueden incluir dolor de cabeza, problemas de equilibrio, debilidad muscular y cambios en la sensibilidad y la visión.
Generalmente, se utiliza una resonancia magnética con contraste para localizar el tumor y los quistes cercanos llenos de líquido, que son comunes en los hemangioblastomas. El tratamiento suele comenzar con medicamentos administrados por vía oral. La cirugía se realiza cuando es necesaria para extirpar el tumor y disminuir la presión en el área donde se forma.
Para tumores pequeños o de difícil acceso, se puede usar radiación focalizada, como la radiocirugía estereotáctica.
Después de la extirpación completa del tumor, el pronóstico a largo plazo suele ser bueno, y la mayoría de las personas permanece sin tumores durante muchos años.
Síntomas
Los síntomas dependen de la zona donde se forma el tumor y de si ejerce presión sobre estructuras cercanas del sistema nervioso. Muchos hemangioblastomas forman quistes, que son sacos llenos de líquido, cuando el líquido del tumor se filtra hacia el tejido cercano. A medida que un quiste se expande, puede aumentar la presión dentro de la cabeza o la columna vertebral. Esta presión empeora los síntomas y hace que la enfermedad progrese más rápido.
Los síntomas pueden aparecer de forma repentina si hay presión sobre los nervios, obstrucción del flujo de líquido, hinchazón o, con menor frecuencia, sangrado.
Los síntomas comunes según la ubicación del tumor incluyen los siguientes:
- Cerebelo y cerebro: dolor de cabeza, mareos, náuseas, vómitos y problemas de equilibrio o coordinación.
- Tallo cerebral: dificultad para tragar, visión doble o problemas con el movimiento ocular, habla arrastrada, debilidad facial y dificultad para caminar de manera estable.
- Médula espinal: dolor en el cuello o la espalda, debilidad, entumecimiento u hormigueo y problemas con la función de la vejiga o los intestinos.
- Retina, parte del ojo: visión borrosa o pérdida de la visión.
Cuándo buscar atención médica
Busca atención médica de inmediato si presentas síntomas repentinos o graves que puedan indicar sangrado u obstrucción del flujo de líquido en el cerebro o la columna vertebral. Entre ellos, se pueden incluir los siguientes:
- Dolor de cabeza repentino e intenso que se siente diferente a un dolor de cabeza habitual.
- Vómitos repetidos, confusión o somnolencia repentina.
- Visión doble, pérdida de visión nueva o caída facial.
- Debilidad, entumecimiento o dificultad para caminar de aparición nueva o que empeora rápidamente.
- Pérdida de la función de la vejiga o de los intestinos.
Comunícate pronto con tu equipo de atención médica si presentas síntomas leves que continúan empeorando, como problemas de equilibrio, dolores de cabeza persistentes o cambios graduales en la visión, la coordinación o la fuerza de las extremidades.
Causas
La causa del hemangioblastoma depende de si el tumor se desarrolla por sí solo o como parte de una afección hereditaria. La mayoría de los hemangioblastomas son esporádicos, es decir, ocurren sin una causa conocida. Estos tumores no se transmiten de una generación a otra.
Aproximadamente 1 de cada 4 hemangioblastomas está relacionado con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, que es una afección genética. Esta afección ocurre cuando una persona nace con una mutación, o cambio, en el gen VHL. Normalmente, este gen ayuda a controlar la proliferación celular y la formación de vasos sanguíneos. Cuando no funciona correctamente, se pueden formar vasos sanguíneos adicionales que dan lugar a tumores en el cerebro, la médula espinal, los ojos y otros órganos. Solo los tumores causados por la enfermedad de VHL pueden heredarse del padre o la madre que porta el cambio en el gen.
En personas sin la enfermedad de VHL, pueden ocurrir cambios genéticos similares más adelante en la vida dentro del propio tumor. A estos se les llama mutaciones somáticas. Solo afectan al tumor, no al resto del cuerpo.
Los investigadores creen que, cuando el gen VHL deja de funcionar correctamente, permite que ciertas proteínas que promueven la formación de vasos sanguíneos se acumulen. Con el tiempo, este proceso puede llevar a la formación de un hemangioblastoma.
Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Von Hippel-Lindau pueden beneficiarse del asesoramiento genético o de las pruebas genéticas para informarse más sobre su riesgo.
Factores de riesgo
La mayoría de las personas con hemangioblastoma no tienen factores de riesgo conocidos.
El principal factor que aumenta el riesgo es la enfermedad de Von Hippel-Lindau, una afección hereditaria. Esta enfermedad causa tumores y quistes en varias partes del cuerpo. Las personas con enfermedad de Von Hippel-Lindau tienen una probabilidad mucho mayor de presentar uno o más hemangioblastomas a lo largo de su vida. Sin embargo, tener la enfermedad de Von Hippel-Lindau no siempre significa que se formará un tumor.
El hemangioblastoma también puede aparecer a una edad más temprana en personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau en comparación con quienes tienen un tumor único y esporádico. Los tumores esporádicos suelen aparecer más tarde en la vida, con mayor frecuencia entre los 30 y los 60 años. Afectan a personas de todos los sexos en índices similares.
El hemangioblastoma ocurre ligeramente con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.
No se conocen factores de estilo de vida, ambientales ni conductuales que causen el hemangioblastoma.
Dado que el hemangioblastoma a veces se presenta en familias con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, se recomienda asesoramiento y pruebas genéticas para las personas que tienen lo siguiente:
- Más de un hemangioblastoma.
- Antecedentes familiares de la enfermedad de Von Hippel-Lindau o de tumores relacionados con esta enfermedad.
- Hemangioblastoma diagnosticado antes de los 50 años.
Complicaciones
Aunque los hemangioblastomas son benignos, pueden causar complicaciones graves si crecen, sangran o bloquean el flujo de líquido en el cerebro o la médula espinal.
La formación de quistes es uno de los problemas más comunes. El tumor puede crear un saco lleno de líquido que aumenta la presión dentro de la cabeza o la columna vertebral y empeora los síntomas como el dolor de cabeza, las náuseas y los problemas de equilibrio.
A medida que aumenta la presión, se puede desarrollar hidrocefalia, una afección en la que se acumula el líquido en el cerebro. Esto puede derivar en dolor de cabeza, vómitos, cambios en la visión y dificultad para caminar de manera estable.
Se puede producir hemorragia, o sangrado, dentro del tumor de forma repentina y causar un dolor de cabeza intenso, pérdida rápida de coordinación o disminución del estado de alerta.
Cuando se forma un hemangioblastoma en el cerebelo o la médula espinal, puede dañar o comprimir las vías circundantes del sistema nervioso. Esto puede derivar en síntomas como debilidad, entumecimiento y dificultad con el equilibrio y la coordinación.
Si el tumor se forma en la retina, puede causar pérdida de visión debido a sangrado o desprendimiento de retina.
Prevención
No se conoce ninguna manera de prevenir la aparición de un hemangioblastoma. La mayoría de los tumores se forman sin una causa clara, y los factores de estilo de vida no parecen influir.
En personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, los exámenes de detección y los estudios por imágenes periódicos pueden ayudar a detectar hemangioblastomas y otros tumores de manera temprana, lo que implica menos riesgo de complicaciones graves. Estos controles médicos a menudo incluyen una resonancia magnética del cerebro y estudios por imágenes de la médula espinal y el abdomen. También se puede realizar un examen ocular para detectar cambios en la retina.
Los familiares de una persona diagnosticada con la enfermedad de Von Hippel-Lindau también pueden beneficiarse de las pruebas o el asesoramiento genéticos para determinar si portan el mismo cambio genético. Identificar la enfermedad de Von Hippel-Lindau de manera temprana permite llevar a cabo un control cuidadoso y el tratamiento antes de que los tumores causen síntomas.