概述

镰状细胞贫血属于镰状细胞病之一。镰状细胞贫血是一种遗传性红细胞疾病,在患病后,患者没有足够的健康红细胞将氧气输送至全身。

在正常状况下,红细胞柔韧且圆润,很容易在血管中移动。在镰状细胞贫血中,红细胞的形状像镰刀或新月。这些僵硬的黏性细胞可能被卡在小血管中,从而减慢或阻止血液和氧气流向身体的各个部位。

大多数镰状细胞贫血患者无法治愈。但是治疗可以缓解患者的疼痛感并帮助预防与该疾病相关的并发症。

症状

镰状细胞贫血的体征和症状通常在 5 个月龄左右出现。病情因人而异,并随时间而变化。体征和症状可能包括:

  • 贫血。镰状细胞很容易分裂并死亡,导致红细胞太少。红细胞通常存活 120 天左右,然后需要被替换。但镰状细胞通常在 10 到 20 天内死亡,导致红细胞短缺(贫血)。

    如红细胞不足,身体就无法获得足够氧气,导致疲劳。

  • 疼痛发作。周期性疼痛发作(叫做疼痛危象)是镰状细胞贫血的主要症状。当镰状红细胞阻碍血液通过细小血管流向胸部、腹部和关节时,就会出现疼痛。还会出现骨痛。

    疼痛强度不同,且可能持续数小时至数周。有些人一年仅出现几次疼痛危象,而有些人会出现十几次甚至更加频繁。严重疼痛危象需要住院治疗。

    一些患有镰状细胞贫血的青少年和成人也会出现由骨和关节损伤、溃疡和其他原因引起的慢性疼痛。

  • 手脚肿胀。镰状红细胞阻碍血液流向手部和足部,从而引起肿胀。
  • 频繁感染。镰状细胞可能损害脾脏,让人更易感染。医生通常给患镰状细胞贫血的婴儿和儿童接种疫苗和注射抗生素,以防止可能危及生命的感染,如感染性肺炎。
  • 发育迟缓或青春期延迟。红细胞为身体提供生长所需的氧气和营养。健康红细胞的短缺可能造成婴儿和儿童发育迟缓、青少年青春期延迟。
  • 视力问题。给眼睛供血的微小血管可能被镰状细胞阻塞。这可能损害视网膜并导致视力问题。视网膜是眼睛中处理视觉图像的部分。

何时就诊

镰状细胞贫血一般能在婴儿期通过新生儿筛检诊断出来。如果您或您的孩子出现以下任何情况,请立即就医或寻求急救:

  • 发热。镰状细胞贫血患者出现严重感染的风险很大,而发热可能是发生感染的最初症状。
  • 不明原因剧烈疼痛,例如腹痛、胸痛、骨痛或关节痛。
  • 手部或脚部肿胀。
  • 腹部肿胀,尤其是肿胀部位摸起来有触痛感。
  • 皮肤或甲床灰白。
  • 皮肤或眼白发黄
  • 卒中体征或症状。如果您发现面部、手臂或腿部单侧瘫痪或无力,意识模糊,行走或说话困难,视力突然发生变化或不明原因的麻木感,或剧烈头痛,请立即拨打 911 或当地急救电话。

病因

镰状细胞贫血是一种基因突变引起的遗传性疾病,该基因使人的身体合成富铁化合物,使血液呈红色,使红细胞能够将您肺部中的氧气输送到全身(血红蛋白)。在镰状细胞贫血中,血红蛋白异常引起红细胞变得僵硬、黏稠和畸形。

母亲和父亲必须将缺陷的基因形式都传给孩子,该孩子才患有此病。

如果只有一位父母将镰状细胞基因传给孩子,该孩子将有镰状细胞性状。在有一个正常血红蛋白基因和一个缺陷形式基因的情况下,有镰状细胞性状的人们可产生正常血红蛋白和镰状细胞血红蛋白。

他们的血液可能含有一些镰状细胞,但是通常没有症状。但他们是疾病携带者,这意味着可以将基因传给其孩子。

风险因素

如果婴儿在出生时患有镰状细胞贫血,则父母双方肯定都携带镰状细胞基因。在美国,镰状细胞贫血最常见于黑人。

并发症

镰状细胞贫血可导致多种并发症,包括:

  • 卒中。镰状细胞会阻碍血液流向大脑区域。卒中的体征包括癫痫发作、手脚无力或有麻木感、突发性言语困难和意识丧失。如果您的孩子有任何此类体征和症状,请立即就医。卒中可能致命。
  • 急性胸痛综合征。肺部感染或镰状细胞阻塞肺部血管可导致这种危及生命的并发症,从而引起胸部疼痛、发热和呼吸困难。这可能需要急诊治疗。
  • 肺高压。镰状细胞贫血患者可能在肺部出现高血压。这种并发症通常发生在成人身上。这种可能致命的疾病的常见症状包括气短和疲劳。
  • 器官损伤。镰状细胞会阻碍血液流向器官,剥夺受影响器官的血液和氧气。患镰状细胞贫血时,血液中的氧含量也会长期偏低。缺乏富氧血会损害神经和器官(包括肾脏、肝脏和脾脏),并可能致命。
  • 失明。镰状细胞可阻塞为眼睛供血的细小血管。随着时间推移,这会损害眼睛并导致失明。
  • 腿部溃疡。镰状细胞贫血会导致腿部出现开放性溃疡。
  • 胆结石。红细胞的分解会产生一种叫胆红素的物质。体内高水平的胆红素会导致胆结石。
  • 阴茎异常勃起。在这种状况下,患有镰状细胞贫血的男性会出现疼痛、持久的勃起。镰状细胞可阻塞阴茎血管,久而久之导致阳痿。
  • 妊娠并发症。镰状细胞贫血可增加怀孕期间患高血压和出现血凝块的风险。还可能增加流产、早产和新生儿体重低的风险。

预防

如果您具有镰状细胞性状,在备孕前咨询基因顾问可帮助了解后代是否存在患上镰状细胞贫血的风险。他们还可能解释治疗方法、预防措施和生殖选择。

July 17, 2021

Living with 镰状细胞性贫血?

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Blood Cancers & Disorders Discussions

susan1000
Mantle Cell Lymphoma and MDS (RARS)

7 Replies Fri, Sep 16, 2022

yogawithkimzen
Should I be concerned about Blood Cancer or other disease?

15 Replies Sat, Sep 10, 2022

Ttgggghynnhhnnjhygvvgg
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  1. Field JJ , et al. Overview of the management and prognosis of sickle cell disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 6, 2019.
  2. Sickle cell disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Accessed Dec. 6, 2019.
  3. AskMayoExpert. Sickle cell disease. Mayo Clinic; 2019.
  4. What is sickle cell disease? Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html. Accessed Dec. 6, 2019.
  5. Sickle cell disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease. Accessed Dec. 6, 2019.
  6. FDA approves novel treatment to target abnormality in sickle cell disease. U.S. Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-novel-treatment-target-abnormality-sickle-cell-disease. Accessed Dec. 27, 2019.
  7. FDA approves crizanlizumab-tmca for sickle cell disease. U.S. Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-crizanlizumab-tmca-sickle-cell-disease. Accessed Dec. 27, 2019.
  8. Pruthi RK (expert opinion) Mayo Clinic. Dec. 23, 2019.

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