假性胆碱酯酶缺乏症
    诊断与治疗

    2026 年 8 月 20 日

    诊断

    如果您在接受用于麻醉的肌肉松弛剂琥珀胆碱后,在恢复肌肉控制和呼吸方面出现问题,则医务人员可能会怀疑您患有假性胆碱酯酶缺乏症。血液检测可以判断您是否有足够的假性胆碱酯酶。

    要诊断遗传性假性胆碱酯酶缺乏症,可以通过基因检测确定导致该疾病的基因改变。将采集血液样本,并送至实验室进行分析。向医务人员咨询家庭成员是否也应在术前接受检测。

    治疗

    如果您患有假性胆碱酯酶缺乏症,负责进行麻醉的医务人员(麻醉师)会避免使用可能延长肌肉松弛时间的琥珀胆碱。麻醉师会选择其他类型的肌肉松弛剂。

    假性胆碱酯酶缺乏症目前尚无治愈方法。如果您患有此病并接受了延长麻醉恢复期的肌肉松弛剂,则您可能需要相关医疗救助。如需要,在您恢复直到能够开始自主呼吸的这段时间里,医生会为您提供代替呼吸工作的机器(机械通气支持)并给予镇静剂。这可能需要数小时。

    假性胆碱酯酶缺乏症患者可能还对其他药物敏感。这些药物包括局部麻醉药物。示例包括普鲁卡因、丁卡因、苯佐卡因和可卡因。

    如果您被诊断出患有假性胆碱酯酶缺乏症,请佩戴医疗警示手环或项链,并携带随身医疗卡片。这样可以让医务人员了解您面临的风险,尤其是在紧急情况下。

    1. Keech BM, et al. Neuromuscular blocking agents. In: Anesthesia Secrets. 6th ed. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 15, 2022.
    2. Pseudocholinesterase deficiency. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7482/pseudocholinesterase-deficiency. Accessed Feb. 15, 2022.
    3. Robles A, et al. Pseudocholinesterase deficiency: What the proceduralist needs to know. American Journal of Medical Sciences. 2019; doi:10.1016/j.amjms.2018.11.002.
    4. Zhang C, et al. Prolonged neuromuscular block associated with cholinesterase deficiency. Medicine. 2018; doi:10.1097/MD.0000000000013714.
    5. Andersson AM, et al. Butyrylcholinesterase deficiency and its clinical importance in anaesthesia: A systematic review. Anaesthesia. 2019; doi:10.1111/anae.14545.
    6. Ojile JA, et al. Recognizing pseudocholinesterase deficiency in the post-operative patient: Diagnosis and management in the ICU. Kansas Journal of Medicine. 2021; doi:10.17161/kjm.vol1415169.
    7. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 25, 2022.
    8. Davis J, et al. Pseudocholinesterase deficiency and patient perspectives. International Journal of Anesthetics and Anesthesiology. 2021; doi:10.23937/2377-4630/1410124.

    CON-20200770

    Thank a researcher today

    Mayo Clinic researchers drive discoveries that improve detection, diagnosis and treatment. Your quick message to them means so much.