诊断

医生可能会基于早老症的体征和症状而怀疑患者患有该综合征。通过基因检测来检查是否存在 LMNA 突变可以确认早老症的诊断。

您的孩子需要接受全面的体格检查,包括:

  • 测量身高和体重
  • 在正常生长曲线图上绘制测量值
  • 测试听力和视力
  • 测量生命体征,包括血压
  • 检查是否有明显的早老症典型体征和症状

您可以随时提问。早老症是一种非常罕见的疾病,医生可能需要收集更多的信息,然后再决定孩子的后续治疗措施。您的问题和疑虑可以帮助医生制定需要调查的主题清单。

更多信息

治疗

早老症尚无治愈方法,但是定期监测心脏和血管(心脑血管)疾病可能有助应对孩子的病情。

在医疗就诊期间,测量孩子的体重和身高,并绘制于正常生长值的图表上。医生可能建议进行追加定期评估,包括心电图、牙科检查、视觉检查和听觉检查,以查看是否出现变化。

某些疗法可以缓解或延缓部分体征和症状。治疗方案取决于孩子的病情和症状。这些治疗方案可能包括:

  • 低剂量阿司匹林。每天一剂可能有助预防心脏病发作和卒中。
  • 其他药物。根据您孩子的病情,医生可能开具其他药物,如降低胆固醇的他汀类药物、降低血压的药物、辅助预防血凝块的抗凝血剂以及治疗头痛和癫痫发作的药物。
  • 理疗和职业疗法。理疗和职业疗法可能有助缓解关节僵硬和髋部问题,从而帮助您的孩子保持活跃。
  • 营养。富含营养的高热量食物和补充剂可以帮助维持充足的营养。
  • 牙齿保健。早老症中常见牙齿问题。建议咨询在早老症方面经验丰富的儿科牙医。

未来可能的治疗方法

当前的研究试图了解早老症并识别新的治疗方案。一些研究领域包括:

  • 研究基因和疾病过程,以了解其进展情况。这可能有助于识别新的治疗方法。
  • 研究预防心脏和血管疾病的方法。
  • 使用药物法尼基转移酶抑制剂 (FTI)(例如 lonafarnib)进行人类临床试验。该药物用于治疗癌症,但可能通过帮助体重增长和增加血管灵活性来有效治疗早老症。
  • 测试其他治疗早老症的药物。

生活方式与家庭疗法

您在家可采取以下步骤来帮助您孩子:

  • 确保您孩子补充足够水分。早老症儿童的脱水更为严重。确保您孩子充分饮水,特别是生病、活动较多或天气较热期间。
  • 少食多餐。由于早老症儿童的营养和成长都可能是大问题,因此少食多餐可帮助您孩子增加卡路里摄入。按需添加高卡路里的健康食物、零食或补充剂。
  • 找机会定期进行体力活动。和您孩子的医生确认哪些活动适合您的孩子。
  • 给您的孩子穿减震鞋或垫上鞋垫。脚部的脂肪流失会导致不适。
  • 使用防晒霜。使用防晒系数(SPF)至少达到 15 的广谱防晒霜。充分涂抹防晒霜并每 2 小时重涂一次,如果您的孩子在游泳或出汗,则提高涂抹频率。
  • 确保您孩子接受最新的儿童免疫接种。虽然早老症不会增加儿童的感染风险,但早老症儿童和所有儿童一样,一旦接触传染病就会有危险。
  • 制造学习和社交机会。早老症不会影响您孩子的智力,因此,您孩子达到合适的年纪就可以上学。可能需要适应一下规模和能力。
  • 适应。您可能需要在家里做些改变,让您孩子能够独立、舒适的生活。这些改变包括改变家居环境,让您孩子能够到水龙头或电灯开关,穿着特殊扣子或特殊尺寸的衣物,并提供椅子和床的额外护垫。

妥善处理与支持

知道自己孩子患有早老症可能令人情绪崩溃。您突然发现您的孩子正面临很多困难的挑战而且寿命会缩短。您和您的家庭在应对这个疾病时要花费大量身力、心力感和财力。

一些有用资源包括:

  • 支持网络。您的医疗团队、家人和朋友都是您宝贵的支持网络。也要询问医生您所在社区有无自助组或治疗师。您当地的健康部门、公共图书馆和可靠的网络信息可能有助于寻找资源。
  • 互助组。您可以通过互助组找到与您面对类似挑战的人。如果您找不到早老症互助组,您可能找到孩子患有慢性病的父母组成的小组。
  • 应对早老症的其他家庭。早老症研究基金可能会帮您联系到其他应对早老症的家庭。
  • 治疗师。如果互助组不适合您,咨询治疗师或神职人员可能会对您有用。

帮助您的孩子应对

如果您的孩子患有早老症,随着病情的进展,也可能会越来越觉得自己和别人不一样。当其渐渐意识到早老症会缩短寿命时,恐惧和悲伤也会随之增加。您的孩子将需要您的帮助来应对身体变化、特殊食宿、其他人的反应和最终走向死亡的概念。

您的孩子可能会对自己的病情、精神和宗教信仰提出难以回答但很重要的问题。此外,您的孩子可能还会问,在其死后,您的家庭会发生什么。兄弟姐妹也可能有同样的问题。

对于这类对话:

  • 请您的医生、治疗师或神职人员帮您准备。
  • 向互助小组中分享过这方面经验的朋友寻求建议或指导。
  • 与您的孩子和其兄弟姐妹开诚布公地交谈,提供与您的信仰体系相一致、适合孩子年龄的安慰。
  • 找到恰当的时机,让您的孩子或其兄弟姐妹与治疗师或神职人员交流并从中获得帮助。

准备您的预约

家庭医生或孩子的儿科医生可能会在定期检查时发现早老症的体征和症状。在评估后,孩子可能被转诊给医学遗传学专科医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

为做好就诊准备,请列出以下内容:

  • 您孩子出现的任何体征和症状以及持续时间。
  • 您孩子的关键医疗信息,包括最近的疾病、任何医疗状况,以及所用的任何药物、维生素、草药或其他补充剂的名称和剂量。
  • 要向医生咨询的问题

要向医生咨询的一些基本问题可能包括:

  • 哪些原因可能导致了我孩子的体征和症状?
  • 还有其他可能的原因吗?
  • 我的孩子需要做哪些检查?
  • 这种疾病有治疗方法吗?
  • 这种疾病有哪些并发症?
  • 我的其他孩子或家人患这种疾病的风险是否会增加?
  • 有我孩子能够参与的临床试验吗?
  • 您是否建议我的孩子去看专科医生?
  • 我怎样才能找到其他正在应对这种病症的家庭?

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题。请做好回答这些问题的准备,这样有利于更好地安排时间,去详细了解您所关注的任何方面。

  • 您最开始留意到这些状况是什么时候?
  • 您注意到了哪些体征和症状?
  • 您的孩子是否曾被诊断出有任何明显的疾病或问题?如果是,治疗方法是什么?
  • 您的家庭是如何应对的?
July 13, 2022
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