原发性侧索硬化（PLS）

概述

原发性侧索硬化（PLS）是一种运动神经元病，会影响大脑中控制运动的神经细胞。PLS 会破坏神经细胞，导致肌无力，例如用于控制腿部、手臂和舌头的肌肉。

症状通常始于平衡困难。PLS 患者可能行动缓慢且笨拙。随着时间的推移，症状会逐渐发展，包括手部和手臂活动困难，随后出现咀嚼、吞咽和说话困难。较少情况下，该疾病可能始于说话和吞咽困难。

这种罕见的状况可在任何年龄发生，但发病年龄通常在 40 至 60 岁之间，男性比女性更常见。罕见情况下，PLS 可能在幼儿期开始。这种亚型被称为青少年原发性侧索硬化，青少年 PLS 由父母遗传给孩子的一种异常基因引起。

PLS 常被误认为另一种更常见的运动神经元病，即肌萎缩侧索硬化症（ALS）。虽然 PLS 可能与 ALS 有关，但 PLS 的进展比 ALS 更慢，且大多数病例并不致命。

症状

原发性侧索硬化症状的发展和加重通常要数年时间。症状一般从腿部开始。少数情况下，PLS 开始时是舌头或手部的虚弱。然后沿着脊髓发展到腿部。但这种疾病的症状因人而异。症状可能包括：

• 腿部的僵硬、无力和肌痉挛。统称为痉挛。少数情况下，痉挛先从一条腿开始，然后发展到手臂、手、舌头和下颚。
• 动作缓慢。
• 绊倒、动作笨拙、难以保持平衡。
• 手部动作笨拙。
• 声音嘶哑、语速缓慢、言语不清、流口水。
• 咀嚼和吞咽困难。
• 有时会出现频繁、快速和剧烈的情绪变化。
• 极少数情况下，会在疾病晚期出现呼吸问题和膀胱问题。

何时就诊

如果您有持续的四肢僵硬或无力，或吞咽或说话问题，请约诊医疗护理专业人员。

如果您的孩子出现肌痉挛或比平时更容易失去平衡，请约诊医疗护理专业人员。

病因

在原发性侧索硬化中，大脑中控制运动的神经细胞会慢慢分解并停止工作。这些神经细胞被称为上行运动神经元。

因此，神经无法激活脊髓中控制随意肌的运动神经元。这种失能会导致运动问题。患有 PLS 的人可能表现出平衡问题、无力、动作缓慢和笨拙。PLS 也可能导致言语和吞咽问题。

成人发作型原发性侧索硬化

成年后出现 PLS 的确切病因尚不明确。在大多数情况下，它不是遗传性疾病，并且其病因或出现时间也不明确。

青少年原发性侧索硬化

青少年 PLS 是由一种称为 ALS2 的基因突变引起的。

虽然研究者不了解该基因如何引起该疾病，但他们知道 ALS2 基因会发出生成 Alsin 蛋白的指示，这种蛋白质存在于运动神经细胞中。当青少年 PLS 患者中基因发出的指示发生变化时，Alsin 蛋白变得不稳定，不能正常工作，进而损伤正常的肌肉功能。

青少年 PLS 是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着双方父母必须是基因携带者并将其遗传给其孩子，即使他们自身并没有患病。

风险因素

原发性侧索硬化没有已知的环境风险因素。

并发症

原发性侧索硬化症可能需要长达 20 年的时间才能进展并加重。症状因人而异。有些人能够继续行走，但其他人最终需要使用轮椅或其他辅助设备。

对于大多数人来说，成人 PLS 发病并不被认为会缩短预期寿命。但可能会逐渐影响您的生活质量，因为更多的肌肉将丧失能力。肌肉衰弱会导致您跌倒，从而导致受伤。咀嚼和吞咽问题可能导致营养不良。可以难以完成进行日常生活活动，如洗澡和穿衣。

PLS 患者可能会出现思维问题，称为认知能力下降。或者，患者可能会出现行为改变。对于某些人来说，他们的症状与额颞叶失智症的症状重叠。