原发性侧索硬化（PLS）

诊断

原发性侧索硬化（PLS）无法通过单项检查确诊。PLS 的症状可能与其他神经系统疾病症状类似，如多发性硬化症和 ALS。因此，您可能需要接受多项检查来排除其他疾病。

医疗护理专业人员会仔细回顾您的病史和家族史，并进行神经系统检查。然后，您可能接受以下一项或多项检查：

• 血液检测。 血液检测用于排查感染或肌无力的其他可能病因。
• MRI。 脑部或脊柱 MRI 或其他影像学检查可能显示神经细胞破坏的体征。MRI 还可以显示症状的其他原因，如结构变化、多发性硬化症或脊髓肿瘤。

• 肌电图（EMG）。 这项检查评估肌肉在收缩和静息时的电活动。该检查还可测量下运动神经元的受累情况。这有助于区分 PLS（一种上运动神经元病）与 ALS（同时累及上运动神经元和下运动神经元）。

  在 EMG 检查期间，医务人员会将一根针状电极经皮肤插入不同肌肉中。

• 神经传导检查。 这项检查可以确定您是否存在神经损伤。通过施加微弱电流，测量您的神经向身体不同部位的肌肉发送脉冲的能力。
• 腰椎穿刺，也称为脊椎穿刺。 脊椎穿刺有助于排除多发性硬化症、感染和其他状况。医生会将一根细的中空针插入椎管，取出少量脑脊液样本。脑脊液是包围大脑和脊髓的液体。随后样本被送往实验室进行分析。

该疾病有时需要 3 到 4 年才能作出诊断。这是因为早期 ALS 可能与 PLS 非常相似，直至数年后其他症状显现。在这 3 到 4 年期间，您可能需要多次复诊接受 EMG 检查。

若怀疑青少年 PLS，可进行基因检测。也可能建议进行基因咨询。

治疗

目前没有可以预防、停止或逆转原发性侧索硬化的治疗方法。治疗的重点是缓解症状并保持功能。

药物治疗

您可能需要服用药物来缓解以下症状：

• 肌痉挛（肌肉痉挛）。 一些口服药物或可缓解肌痉挛，例如：
  • 巴氯芬（Fleqsuvy、Ozobax、Lyvispah）。
  • 替扎尼定（Zanaflex）。
  • 苯二氮䓬类药物：
    • 氯硝西泮（Klonopin）。
    • 地西泮（Valium）。
  • 加巴喷丁（Neurontin）。
  • 普瑞巴林（Lyrica）。
  • 丹曲林（Dantrium）。

  如果口服药物无法控制肌痉挛，医务人员可能建议手术植入一个药物泵。利用药物泵将巴氯芬直接输送到脊髓液中。

• 情绪变化。 如果您有频繁、快速和剧烈的情绪变化，医生可能给您开具抗抑郁药。
• 流口水。 流口水症状可以通过注射 A 型肉毒毒素（Botox）或使用肌肉松弛剂来缓解。阿米替林、格隆溴铵和阿托品等药物也可能有所帮助。

物理疗法和作业疗法

伸展和力量训练可以帮助保持肌肉力量、柔韧性和关节活动度。这些锻炼还有助于防止关节活动受限。

言语与语言疗法

如果 PLS 累及面部肌肉，言语治疗可能有助于改善沟通和吞咽能力。

营养支持

如果存在咀嚼和吞咽困难，营养师可提供饮食建议、推荐营养补充剂或特殊进食方法。这有助于您在出现症状导致的进食困难时保持体重。

辅助设备

随着 PLS 症状恶化，您可能需要使用辅助设备。物理或职业治疗师可能定期对您进行评估，以确定您是否需要支具、手杖、助行器或轮椅。辅助技术设备也可能帮助改善沟通能力。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

如果患有原发性侧索硬化，经历复杂的情绪波动是正常的。为了应对这种疾病及其影响，可以考虑以下建议：

• 寻求情感支持。 家人和朋友可以提供极大的安慰和支持。加入互助组有助于您了解其他人如何应对这种状况。由于 PLS 并不常见，找到当地的互助组可能会有些困难。但您可以加入在线讨论群组。您的医疗护理团队可能提供一些建议。
• 如果需要，应该向心理健康专业人员寻求帮助。 患有慢性病有时可能让人难以承受。如果需要不同视角的建议，或者出现抑郁需要治疗建议，请咨询心理健康专业人员。
• 了解并利用可用资源。 如果 PLS 限制了您的活动，请咨询医疗护理专业人员，了解哪些辅助设备可以帮助您保持独立生活的能力。社会服务机构也为各类失能人士提供帮助。尽可能全面了解您可用的资源。有时，依赖社区的帮助能以新的方式加强与社区的联系。