诊断

目前无法依靠某种单一的检测方法确诊原发性侧索硬化(PLS)。事实上,由于这种疾病的体征和症状与多发性硬化症和 ALS 等其他神经系统疾病相仿,医生很可能安排几项检测,以排除其他疾病。

在仔细记录您的病史和家族史并对您进行神经系统检查后,医生可能会安排您接受以下检查:

  • 血液检查。血液检查能够查明是否存在感染或其他可能导致肌无力的原因。
  • MRI。脑部或脊柱 MRI 或其他影像学检查可能会提示有神经细胞变性体征。MRI 还可以显示您症状的其他原因,例如结构异常、多发性硬化或脊髓肿瘤。
  • 肌电图(EMG)。EMG 期间,医生会将针电极穿过皮肤插入不同肌肉中。这项检查评估肌肉在收缩和静息时的电活动。这项检查还可以测量下运动神经元的参与,帮助区分仅影响上运动神经元的 PLS 和同时影响上下运动神经元的 ALS
  • 神经传导检测。这项检测通过借助少量电流测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力。这项检查可以确定您是否存在神经损伤。
  • 脊椎穿刺(腰椎穿刺)。医生会使用一根细的中空针头插入椎管,取出少量包围大脑和脊髓的液体(脑脊液)的样本,进行实验室分析。脊椎穿刺有助于排除多发性硬化、感染和其他疾病。

有时医生需要等待 3 到 4 年后才能最终确诊,因为早期 ALS 可能看起来跟 PLS 一样,直到几年后才会出现更多症状。在确诊 PLS 前 3 到 4 年内,医生可能会要求您返回诊所接受重复的肌电图检查。

当怀疑存在青少年 PLS 时,可进行基因检测。也可能建议进行基因咨询。

治疗

没有疗法可以预防、阻止或逆转原发性侧索硬化。以缓解症状和保护功能为重点的治疗选择如下。

药物

医生可能会开处方药来缓解症状:

  • 肌痉挛(痉挛状态)。痉挛状态可以通过巴氯芬、替扎尼定(Zanaflex)或氯硝西泮(Klonopin)等药物来缓解。这些药物需口服。

    如果口服药物无法控制痉挛状态,医生可能会建议手术植入一个药物泵,将巴氯芬直接输送到您的脊髓液(鞘内巴氯芬)。

  • 情绪变化。如果您有频繁、快速和剧烈的情绪变化,医生可能会开抗抑郁药。
  • 流口水。阿米替林或其他药物可能有助于缓解流口水的情况。

物理疗法和作业疗法

拉伸和力量训练有助于保持肌肉强度、柔韧性和关节活动度,并防止关节固化。

言语与语言疗法

如果面部肌肉发生 PLS 感染,言语治疗可能会对沟通和吞咽有帮助。

营养支持

如果您因咀嚼和吞咽困难而导致进食困难,营养师可为您提供饮食小贴士、营养补充剂或特殊进食方法,以帮助您维持正常体重。

辅助设备

随着 PLS 的进展,物理或作业治疗师可能定期对您进行评估,以确定您是否需要辅助设备,如支具、手杖、助行器或轮椅。辅助技术设备可帮助沟通。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

患有原发性侧索硬化时出现情绪低落期预期且正常的现象。应对患有无法治愈的进展性疾病这一现实可能很难。为了应付这种疾病及其造成影响,请考虑以下建议:

  • 寻求情感上的支持。当您长期应对疾病造成的情绪问题时,家人和朋友是给予您安慰并予以支持的重要来源。由于 PLS 并不是常见的疾病诊断,因此在当地找到与您有相同病情患者的支持互助小组具有一定挑战。但可以参与一些在线讨论小组。了解其他人如何应对该病可能会对您有所帮助。您的医护团队可能会提出一些建议。
  • 视需要寻求专业帮助。在面对慢性病时,有时会变得不知所措,这是正常现象。寻求专业咨询有助您换个角度考虑问题,或者如果您患有抑郁症,您会需要治疗建议。
  • 了解并利用您的可用资源。如果您的疾病严重程度已显著限制了您的活动,请咨询医生有关可帮助您保持独立活动的设备。此外,还有为各种残障人士提供的社会服务。 尝试了解您能够获取的全部资源。有时,依靠社区提供的帮助能够以新的方式加强联系。
Aug. 29, 2022
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原发性侧索硬化(PLS)