原发性免疫缺陷

诊断与治疗

• 治疗感染。 感染需要快速、积极地使用抗生素进行治疗。抗生素治疗疗程可能需要长于常规处方治疗疗程。如果抗感染治疗无效，则可能需要住院治疗和静脉注射（IV）抗生素。
• 预防感染。 有些人需要长期使用抗生素，以预防呼吸道感染及肺部和耳部出现永久性损伤。原发性免疫缺陷患儿可能无法接种含有活病毒的疫苗，例如口服脊髓灰质炎疫苗和麻疹-流行性腮腺炎-风疹疫苗（MMR）。
• 免疫球蛋白疗法。 免疫球蛋白由免疫系统抵御感染所需的抗体蛋白质组成。其既可以通过静脉管注入静脉，也可以注入皮肤下。IV 注射治疗需每隔几周进行一次，皮下注射则需要每周进行一或两次。

• 干细胞移植。 干细胞移植为几种危及生命的免疫缺陷提供了永久性治愈方法。正常的干细胞转移到免疫缺陷患者体内，可以使其免疫系统正常运转。干细胞可以通过骨髓收集，也可以在新生儿分娩后从胎盘中获取。这一过程被称为脐带血储存。

  干细胞捐献者（通常是父母或其他近亲）的身体组织必须与原发性免疫缺陷患者的身体组织在生物学上高度匹配。但是，即使有良好的匹配度，干细胞移植也不一定能成功。

  这种治疗往往需要在移植前使用化疗或放射治疗来破坏功能正常的免疫细胞，这会导致移植接受者暂时性更易受到感染。

• 基因治疗。 这种治疗需要从原发性免疫缺陷患者身上提取干细胞，再对细胞内的缺陷基因进行修复。然后通过静脉输注将修复后的干细胞输送回患者体内。基因治疗使用患者自身的细胞，因此无需寻找合适的捐献者。目前，这种治疗仅用于治疗少数几种原发性免疫缺陷，但针对其他多种类型病症的临床试验正在进行中。

根据疾病的类型，治疗可能还需要采用其他疗法。这些疗法包括酶替代疗法或胸腺移植（胸腺是位于胸骨后的一个可产生 T 细胞的器官）。

• 写下症状，包括看似与您的约诊原因无关的任何症状，以及这些症状开始出现的时间。
• 携带住院治疗和医学检查结果的记录副本，包括 X 线检查、血液检测结果和培养结果。
• 向家人询问家族病史，包括是否有人确诊原发性免疫缺陷，或者家中是否有死于未知原因的婴儿或儿童。
• 列出您或孩子服用的药物、维生素和补充剂，包括剂量。如果可能，请列出您或孩子在过去几个月中使用的所有抗生素处方和剂量。
• 写下要在就诊时咨询的问题。

如果可能，请家人或朋友陪同，他们可以帮您记住医务人员告知的信息。

对于原发性免疫缺陷，要咨询的问题包括：

• 最有可能引起这些症状的原因是什么？
• 是否还有其他可能的原因？
• 需要进行哪些检查？ 这些检查需要特殊准备吗？
• 预后如何？
• 有哪些治疗方法？您建议采用哪种？
• 我还有其他健康问题。我如何才能同时管理好这些状况？
• 除了您建议的主要方法，还有其他替代方案吗？
• 是否有活动限制？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？

您也可以随时询问任何其他问题。

您或孩子的医务人员可能会询问您一些问题，包括：

• 何时开始出现症状？
• 症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您或孩子在过去一年中感染过多少次？
• 这些感染通常持续多长时间？
• 抗生素通常能否消除感染？
• 您的孩子在过去一年中服用过多少次抗生素？