诊断
医生将询问您的病史以及任何近亲是否患有遗传性免疫系统疾病。医生还会进行体格检查。
用于诊断免疫疾病的检查包括:
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血液检测。血液检查可以确定您血液中的抗感染蛋白质(免疫球蛋白)水平是否正常,并可以测量血细胞和免疫系统细胞的水平。血液中某些细胞数量超出标准范围可能表明存在免疫系统缺陷。
血液检查还可以确定您的免疫系统是否正常反应,以及是否会产生能够识别和杀死细菌或病毒(抗体)等外来入侵者的蛋白质。
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产前检测。原发性免疫缺陷疾病患儿的父母再次致孕或怀孕时可能希望进行某些免疫缺陷疾病检查。采集羊水、血液或将成为胎盘的组织(绒毛膜)细胞样本,检查有无异常。
在某些情况下,可进行 DNA 检测来检查是否存在遗传缺陷。根据检查结果,即可在出生后根据需要准备进行治疗。
治疗
原发性免疫缺陷的治疗包括预防和治疗感染、增强免疫系统和治疗免疫问题的根本原因。在某些病情中,原发性免疫疾病与严重疾病有关(如自身免疫疾病或癌症),其也需要治疗。
管理感染
- 治疗感染。感染需要快速、积极地使用抗生素进行治疗。治疗可能需要比通常处方更长的抗生素疗程。如果无反应,则可能需要住院治疗和静脉注射(IV)抗生素。
- 预防感染。有些人需要长期服用抗生素,以预防呼吸道感染及肺部和耳朵的永久性损伤。原发性免疫缺陷患儿可能无法接种含有活病毒的疫苗,如口服脊髓灰质炎和麻疹-流行性腮腺炎-风疹疫苗。
- 免疫球蛋白疗法。免疫球蛋白由免疫系统抵抗感染所需的抗体蛋白质组成。既可以通过 IV 管注入静脉,也可以注入皮肤下(皮下注射)。IV 注射治疗需每隔几周进行一次,皮下注射则需要每周进行一或两次。
重建免疫系统的治疗方法
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干细胞移植。干细胞移植为几种危及生命的免疫缺陷提供了永久性治愈方法。正常的干细胞转移到免疫缺陷患者体内,可以使其免疫系统正常运转。干细胞可以通过骨髓收集,也可以在出生时从胎盘中获取(脐带血库)。
干细胞供体(通常是父母或其他近亲)的身体组织必须与原发性免疫缺陷患者的身体组织有密切的生物配型。但是,即使有良好的匹配度,干细胞移植也不一定能成功。
这种治疗往往需要在移植前使用化疗或放射治疗来破坏功能正常的免疫细胞,使移植接受者暂时性更易受到感染。
- 基因治疗。这种治疗需要从原发性免疫缺陷患者身上提取干细胞、纠正细胞中的基因,然后通过静脉输注将纠正后的干细胞输送回患者体内。基因治疗使用患者自身的细胞,因此无需寻找合适的供体。目前,这种疗法仅用于治疗少数几种原发性免疫缺陷,但针对其他多种类型病症的临床试验正在进行中。
根据疾病的类型,治疗可能包括其他疗法,包括酶替代疗法或胸腺移植(胸腺是位于胸骨后的一个可产生 T 细胞的器官)。
Clinical trials
Explore Mayo Clinic studies testing new treatments, interventions and tests as a means to prevent, detect, treat or manage this condition.
妥善处理与支持
大部分原发性免疫缺陷患者可以像其他人一样上学和工作。但是您可能觉得没有人能够理解您终生都要持续受到感染威胁的感受。和其他面对类似挑战的人交谈可能对您有帮助。
请向医生询问您所在地区是否有原发性免疫缺陷患者互助组,或者该病的患儿家长互助组。免疫缺陷基金会已推出同伴支持项目,并为原发性免疫缺陷患者提供与疾病共存的相关信息。
准备您的预约
您可能需要先去看家庭医生或初级医生。然后,您可能会被转诊给专门治疗免疫系统疾病的医生(免疫科医生)。
以下信息可以帮助您做好就诊准备。
您可以做什么
- 写下症状,包括看似与您的约诊原因无关的症状,以及这些症状何时开始发作。
- 携带住院治疗和医学检验结果的记录副本,包括 X 线检查、血液检测结果和培养发现。
- 向家属询问家族病史,包括是否有人确诊原发性免疫缺陷,或者家中是否有死于未知原因的婴儿或儿童。
- 列出您或您的孩子正在服用的药物、维生素和补充剂及其剂量。如果可能,请列出您或您的孩子在过去几个月中使用的所有抗生素处方和剂量。
- 写下需要向医生咨询的问题。
尽量请家人或朋友陪同,他们可以帮您记住医务人员告知的信息。
对于原发性免疫缺陷,要向医生咨询的问题包括:
- 最有可能引起这些症状的原因是什么?
- 还可能有其他原因吗?
- 需要进行哪些检查?这些检查需要特殊准备吗?
- 预后如何?
- 有哪些治疗方法可供选择?您推荐哪种?
- 我还有其他健康问题,如何同时管理好这些疾病。
- 除了您建议的主要方法,还有其他替代方案吗?
- 是否有活动限制?
- 有没有我可以带走的手册或其它印刷资料?您推荐哪些网站?
您也可以随时询问任何其他问题。
医生可能做些什么
您的医生或您孩子的医生可能会询问一些问题,包括:
- 症状是什么时候开始的?
- 症状是持续存在还是偶尔出现?
- 您或您的孩子在去年感染过多少次?
- 这些感染通常持续多长时间?
- 抗生素通常能否消除感染?
- 您的孩子在去年服用过多少次抗生素?