Diagnóstico

El médico te preguntará sobre tus antecedentes de enfermedades y si algún pariente cercano tiene un trastorno hereditario del sistema inmunitario. El médico también realizará un examen físico.

Algunas pruebas que se utilizan para diagnosticar un trastorno inmunitario son las siguientes:

  • Análisis de sangre. Los análisis de sangre permiten determinar si tienes niveles normales de proteínas que combaten infecciones (inmunoglobulinas) en la sangre y medir los niveles de células sanguíneas y de células del sistema inmunitario. Tener un nivel fuera de lo normal de ciertas células puede indicar un defecto del sistema inmunitario.

    Los análisis de sangre también pueden determinar si tu sistema inmunitario está respondiendo adecuadamente y produciendo proteínas que identifican y destruyen a los invasores extraños como bacterias o virus (anticuerpos).

  • Pruebas prenatales. Es posible que los padres que tienen un hijo con un trastorno de inmunodeficiencia primaria quieran someterse a pruebas de detección de ciertos trastornos de inmunodeficiencia durante los futuros embarazos. Se analizan las muestras de líquido amniótico, sangre o células del tejido que se convertirá en la placenta (corion) para detectar problemas.

    En algunos casos, se hace un análisis de ADN para ver si hay defectos genéticos. Los resultados de las pruebas hacen que sea posible prepararse para el tratamiento con tiempo antes del nacimiento, en caso de que sea necesario.


Tratamiento

Los tratamientos para la inmunodeficiencia primaria implican prevenir y tratar infecciones, reforzar el sistema inmunitario y tratar la causa de base del problema inmunitario. En algunos casos, los trastornos inmunitarios primarios están relacionados con una enfermedad grave, como un trastorno autoinmune o un cáncer, la cual también necesita tratamiento.

Control de las infecciones

  • Tratamiento de infecciones. Las infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo con antibióticos. El tratamiento puede requerir un curso de antibióticos más largo de lo que se suele recetarse. Las infecciones que no responden pueden requerir hospitalización y antibióticos por vía intravenosa.
  • Prevención de infecciones. Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones respiratorias y el daño permanente a los pulmones y los oídos. Es posible que los niños con inmunodeficiencia primaria no puedan colocarse vacunas que contengan virus vivos, como la vacuna oral contra la poliomielitis y la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola.
  • Terapia de inmunoglobulina. La inmunoglobulina consiste en las proteínas de los anticuerpos que se necesitan para que el sistema inmunitario combata las infecciones. La inmunoglobulina puede inyectarse en una vena a través de una vía intravenosa o colocarse debajo de la piel (infusión subcutánea). El tratamiento intravenosa debe hacerse cada pocas semanas, mientras que la infusión subcutánea se hace una o dos veces por semana.

Tratamiento para restaurar el sistema inmunitario

  • Trasplante de células madre. El trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de inmunodeficiencia que ponen en riesgo la vida. Las células madre normales se transfieren a la persona con inmunodeficiencia, lo que permite que el sistema inmunitario funcione de la manera habitual. Las células madre pueden recolectarse a través de la médula ósea o pueden obtenerse de la placenta en el momento del nacimiento (banco de sangre del cordón umbilical).

    El donante de células madre, generalmente el padre, la madre u otro familiar cercano, debe tener tejidos de una alta compatibilidad biológica con los tejidos de la persona con inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, incluso si son compatibles, los trasplantes de células madre no siempre funcionan.

    A menudo, el tratamiento requiere la destrucción de las células inmunitarias funcionales mediante quimioterapia o radiación antes de los trasplantes, lo cual deja temporalmente al receptor del trasplante incluso más vulnerable a infecciones.

  • Terapia génica. Este tipo de tratamiento consiste en extraer las células madre de la persona con inmunodeficiencia primaria, corregir el gen en las células y, luego, devolver las células madre corregidas a la persona a través de una infusión intravenosa. Con la terapia génica, no es necesario encontrar un donante compatible, dado que se usan las propias células de la persona. En este momento, este tratamiento se usa para tratar solo algunas inmunodeficiencias primarias, pero hay ensayos clínicos en curso para muchos otros tipos.

Según el tipo de trastorno, es posible que el tratamiento consista en someterse a otras terapias, incluida la terapia de reemplazo de enzimas o el trasplante de timo (un órgano ubicado detrás del esternón responsable de producir de células T).

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.


Estrategias de afrontamiento y apoyo

La mayoría de las personas con inmunodeficiencia primaria puede estudiar y trabajar como cualquier otra. Aun así, podrías sentir que nadie comprende cómo es vivir con la amenaza constante de infecciones. Hablar con alguien que se enfrenta a desafíos similares puede ayudar.

Pregúntale al médico si hay grupos de apoyo en la zona para personas con inmunodeficiencia primaria o para padres de niños con la enfermedad. La Immune Deficiency Foundation (Fundación para la Deficiencia Inmunitaria) tiene un programa de apoyo entre compañeros, así como información sobre cómo es vivir con inmunodeficiencia primaria.


Preparación para la consulta

Probablemente, comenzarás por consultar a tu médico de cabecera o a un médico de atención primaria. Es posible que luego te deriven a un médico que se especializa en trastornos del sistema inmunitario (inmunólogo).

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica.

Lo que puedes hacer

  • Anota los síntomas, incluidos los que no parecen estar relacionados con el motivo de tu cita médica, y cuándo comenzaron.
  • Lleva copias de los registros de hospitalización y de los resultados de pruebas médicas, como radiografías, y resultados de análisis de sangre y de cultivos.
  • Pregúntales a tus familiares sobre los antecedentes médicos de la familia, lo cual comprende el hecho de si a algún miembro de la familia le diagnosticaron inmunodeficiencia primaria o si algún bebé o niño falleció por causas desconocidas.
  • Haz una lista de los medicamentos, vitaminas y suplementos que tú o tu hijo toman, incluidas las dosis. Si es posible, anota todos los antibióticos recetados y las dosis que tú o tu hijo han tomado durante los últimos meses.
  • Escribe las preguntas que quieras hacerle al médico.

De ser posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañen para ayudarte a recordar la información que recibas.

Algunas preguntas relacionadas con la inmunodeficiencia primaria que puedes hacerle a tu médico incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas se necesitan? ¿Estos análisis requieren alguna preparación especial?
  • ¿Cuál es el pronóstico?
  • ¿Cuáles son los tratamientos disponibles y cuál me recomienda?
  • Si tengo otros problemas de salud, ¿cómo los puedo controlar de manera conjunta?
  • ¿Hay alternativas al enfoque principal que sugiere?
  • ¿Hay restricciones en las actividades?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas también.

Qué esperar de tu médico

Es probable que tu médico o el médico de tu hijo te haga preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido constantes u ocasionales?
  • ¿Cuántas infecciones han tenido tú o tu hijo durante el último año?
  • ¿Cuánto tiempo suelen durar estas infecciones?
  • ¿Los antibióticos suelen eliminar la infección?
  • ¿Cuántas veces tu hijo ha tomado antibióticos en el último año?

May 18, 2022

  1. Burks AW, et al. Primary immunodeficiency diseases. In: Middleton's Allergy: Principles and Practice. 9th ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 6, 2022.
  2. Bundy V, et al. Primary immunodeficiency: Overview of management. https://www.uptodate/contents/search. Accessed Jan. 3, 2022.
  3. Ferri FF. Primary immunodeficiency disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2022. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 6, 2022.
  4. Primary immunodeficiency disease. American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. https://www.aaaai.org/Conditions-Treatments/Primary-Immunodeficiency-Disease. Accessed Jan. 3, 2022.
  5. Goldman L, et al., eds. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 6, 2022.
  6. Ballow M, et al., eds. Patient & family handbook for primary immunodeficiency diseases, 6th edition. Immune Deficiency Foundation. https://primaryimmune.org/publication/patients-and-families/idf-patient-family-handbook-primary-immunodeficiency-diseases-6th. Accessed Jan. 6, 2022.

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