多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）

症状与病因

多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）是一种罕见状况。该状况导致甲状腺和甲状旁腺、肾上腺、嘴唇、口腔、眼睛及消化道出现肿瘤。基因检测可以发现导致 MEN 2 的变异基因。医务人员可以治疗这种状况可能引起的医疗问题。

MEN 2 是一种遗传性状况，这意味着携带这种变异基因的人可以将其传给子女。每个子女都有 50% 的几率出现该状况。

MEN 2 的症状取决于其所引发的肿瘤的类型。MEN 2B 患者的舌头、唇部和眼睛通常会出现肿块。MEN 2B 患者通常身材高瘦且四肢修长。以下是各种肿瘤类型可能出现的症状。

甲状腺髓样癌：

• 喉部或颈部肿块。
• 呼吸或吞咽困难。
• 声嘶。
• 稀便。

甲状旁腺增生（也称为原发性甲状旁腺功能亢进症）：

• 肌肉和关节疼痛。
• 排便困难。
• 疲倦。
• 记忆问题。
• 肾结石。
• 高血钙水平。

肾上腺肿瘤（也称为嗜铬细胞瘤）：

• 高血压。
• 心率加快。
• 焦虑。
• 头痛。

甲状腺肿瘤可能会因压迫周围组织而引起症状，或者在极少数情况下，因其释放激素而引起症状。有些甲状腺髓样癌患者没有症状。

多发性内分泌腺瘤病 2B 型（MEN 2B）

MEN 2B 患者的唇部、口腔、眼睛和消化道内存在神经肿瘤。他们还可能患有肾上腺肿瘤（称为嗜铬细胞瘤）和甲状腺髓样癌。

MEN 2 是一种遗传性状况，这意味着携带可导致 MEN 2 的改变基因的人可能将该基因遗传给孩子。

但有些人可能是家族中第一个患有这种状况的人。如果您被诊断患有甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤（一种罕见的肾上腺肿瘤），请与医务人员讨论 MEN 2 的基因检测。

多发性内分泌瘤 2 的主要风险因素是有此状况的家族史。如果您患有与 MEN 2 相关的致瘤性状况，例如嗜铬细胞瘤或甲状腺髓样癌，则风险也会更高。

MEN 2 会影响位于颈部的甲状旁腺。然后，甲状旁腺会将过多的钙输送至血液。这被称为原发性甲状旁腺功能亢进症。血液中钙水平过高可能导致许多问题，包括骨质脆弱（称为骨质疏松）和肾结石。钙水平过高还会导致尿频。

甲状腺髓样癌表现为甲状腺或颈部出现肿块。肿瘤较大时，吞咽可能会很困难。如果癌症扩散到颈部以外，可能会出现其他症状。早期发现和治疗甲状腺髓样癌可以改善结局。

MEN 2 患者可能还会出现一种称为嗜铬细胞瘤的状况。这种状况会导致肾上腺出现非癌性肿瘤。肾上腺位于肾脏顶部。这些肿瘤可能会分泌引起高血压、出汗和其他症状的激素。

目前没有可以预防 MEN 2 的方法。但基因检测可显示受检者是否存在导致 MEN 2 的改变基因。这种改变基因携带者的孩子可能会遗传该基因并患上 MEN 2。父母和兄弟姐妹即使没有症状，也可能携带改变基因。

如果家人被诊断患有 MEN 2，医务人员可能会建议您和其他家庭成员接受基因检测。这可能导致需要在生命早期切除甲状腺，以对 MEN 2 进行治疗或管理。进行甲状旁腺或肾上腺肿瘤筛查也可能有帮助。

及早发现与 MEN 2 相关的状况，有助于预防严重的并发症。MEN 2 尚无治愈方法。

如果未在家庭成员中发现基因改变，则他们通常不需要进行其他筛查。但是，基因检测并不能发现所有 MEN 2 基因改变。如果检测未在可能患有 MEN 2 的人群中发现这种疾病，则这些人及其家庭成员可能需要在日后定期接受血液检测和影像学检查，以检查这种状况的体征。