Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Síntomas y causas

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección poco frecuente. Causa tumores en la glándula tiroides, las glándulas paratiroides, las glándulas suprarrenales, los labios, la boca, los ojos y el tracto digestivo. Las pruebas genéticas pueden detectar el gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Los profesionales de atención médica pueden tratar los problemas médicos que puede causar la afección.

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección hereditaria. Esto significa que las personas que tienen el gen alterado pueden trasmitirlo a sus hijos. Cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de tener esta afección.

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 dependen del tipo de tumor que causa. Las personas que tienen neoplasia endocrina múltiple tipo 2B suelen presentar bultos en la lengua, los labios y los ojos. También suelen ser altas y delgadas, con piernas y brazos largos. Estos son los síntomas que pueden estar asociados con cada tipo de tumor.

Cáncer medular de tiroides:

• Bultos en la garganta o el cuello.
• Problemas para respirar o tragar.
• Ronquera.
• Heces acuosas.

Hiperplasia de las glándulas paratiroides, también llamada hiperparatiroidismo primario:

• Dolor muscular y articular.
• Dificultad para evacuar las heces.
• Cansancio.
• Problemas de memoria.
• Cálculos renales.
• Nivel alto de calcio en la sangre.

Tumores suprarrenales, también llamados feocromocitomas:

• Presión arterial alta.
• Frecuencia cardíaca acelerada.
• Ansiedad.
• Dolores de cabeza.

Un tumor de tiroides puede causar síntomas al ejercer presión sobre los tejidos que lo rodean o, en ocasiones poco frecuentes, al liberar hormonas. Algunas personas con cáncer medular de tiroides no presentan ningún síntoma.

Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B

Las personas con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B tienen tumores en los nervios de los labios, la boca, los ojos y el aparato digestivo. También pueden tener un feocromocitoma, que es un tumor en la glándula suprarrenal, y cáncer medular de tiroides.

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección hereditaria. Esto significa que una persona que tiene un cambio genético que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2) puede transmitir ese gen a sus hijos.

Pero algunas personas pueden ser las primeras de sus familias en tener esta afección. Si le diagnostican cáncer medular de tiroides o feocromocitoma, un tumor suprarrenal poco frecuente, hable con su profesional de atención médica sobre las pruebas genéticas para la neoplasia endocrina múltiple tipo 2.

El principal factor de riesgo de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 es tener antecedentes familiares de esta afección. El riesgo también es mayor si tiene una de las afecciones que causan tumores relacionadas con la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2), como el feocromocitoma o el cáncer medular de tiroides.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 puede afectar las glándulas paratiroides, que se encuentran en el cuello. Como consecuencia, las glándulas paratiroides liberan demasiado calcio en la sangre. Esto se conoce como hiperparatiroidismo primario. El exceso de calcio en la sangre puede causar numerosos problemas, como huesos débiles, llamado osteoporosis, cálculos renales y necesidad de orinar mucho. El exceso de calcio también causa la necesidad de orinar con frecuencia.

El cáncer medular de tiroides aparece como un bulto en la tiroides o en el cuello. Puede ser difícil tragar cuando el tumor es grande. Pueden aparecer otros síntomas cuando el cáncer se disemina fuera del cuello. Detectar y tratar de forma temprana el cáncer medular de tiroides puede mejorar los resultados.

Las personas con síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 también suelen tener una afección llamada feocromocitoma. Esta afección causa tumores no cancerosos en la glándula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales se encuentran por encima de los riñones. Estos tumores liberan hormonas que causan presión arterial alta, sudoración y otros síntomas.

No hay manera de prevenir la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Pero las pruebas genéticas pueden mostrar si alguien tiene un gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Los hijos de alguien que tenga este gen alterado podrían heredarlo y desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Sus padres, madres, hermanos y hermanas también pueden tener el gen alterado aunque no presenten síntomas.

Si a alguien de su familia le diagnostican neoplasia endocrina múltiple tipo 2, es probable que el profesional de atención médica sugiera hacerle pruebas genéticas a usted y a los miembros de su familia. Esto puede llevar a extirpar la glándula tiroides a una edad temprana para tratar o controlar la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. También puede ser útil que se someta exámenes de detección para tumores en las glándulas paratiroides o en las glándulas suprarrenales.

Detectar a tiempo las afecciones relacionadas con la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 puede ayudar a prevenir complicaciones graves. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 no tiene cura.

Si no se encuentran alteraciones genéticas en los familiares, por lo general no necesitan otros exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no detectan todas las alteraciones genéticas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Si las pruebas no detectan la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 en las personas que pueden tenerla, estas personas y los miembros de su familia pueden someterse a análisis de sangre y estudios por imágenes con regularidad a lo largo del tiempo para revisar si hay signos de la afección.