多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN 2)
    诊断与治疗

    2026 年 10 月 8 日

    诊断

    为诊断多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN 2),医务人员会进行体格检查,并了解您的病史和家族史。您还可能需要接受基因检测,查明您是否存在导致 MEN 2 的基因改变。

    患有 MEN 2 的患者在诊断时需要进行额外的检测,并且通常在诊断后每年都需要进行检测。定期筛查 MEN 2 可能引起的肿瘤非常重要。检测可能包括血液和尿液检测以及影像学检查,例如:

    • 血液中的降钙素水平。降钙素是一种甲状腺激素。
    • 血钙水平。
    • 甲状旁腺素水平。
    • 尿液或血浆儿茶酚胺及甲氧基肾上腺素检测。这些是肾上腺激素。
    • MRI。
    • CT 扫描。
    • 超声检查。

    治疗

    MEN 2 的治疗取决于它引起的肿瘤类型,以及肿瘤是位于甲状腺、甲状旁腺还是肾上腺。这些肿瘤可能导致其他状况,但这些状况是可以治疗的。这些状况和治疗可能包括:

    • 甲状腺髓样癌。 甲状腺癌(包括已扩散到身体其他部位的甲状腺癌)的治疗方法是通过手术切除甲状腺及其周围的淋巴结。药物也可以治疗已经扩散且无法通过手术切除的癌症。有时,患有 MEN 2 的儿童需要进行甲状腺手术。
    • 甲状旁腺肿大。 甲状旁腺可能变大,并分泌过多的甲状旁腺素。最常使用的治疗方法是手术切除全部或部分肿大的甲状旁腺,同时保留未受累的腺体。
    • 肾上腺肿瘤。 对于这些类型的肿瘤,医务人员可能会建议切除单侧或双侧肾上腺,具体取决于 CT 或 MRI 影像学检查结果。

    就诊准备

    您可能需要先前往医务人员处就诊。或者,也可能将您转诊给诊治影响激素的状况的专科医生(称为内分泌科医生)。

    以下信息有助于您做好就诊准备。

    您能做些什么

    约诊时,询问是否需要提前进行任何准备。这可能包括在进行特定检查之前的一段时间内禁食。请列出以下内容:

    • 您的症状以及症状开始出现的时间。
    • 关键个人信息,包括重大压力、近期生活变化和家族病史。
    • 您使用的所有药物、维生素或其他补充剂,包括剂量。
    • 要向医务人员咨询的问题。

    尽可能让家人或朋友陪同,他们可以帮您记住医务人员提供的信息。

    关于 MEN 2,要向医务人员咨询的一些基本问题包括:

    • 我的症状可能是什么原因引起的?
    • 除了最可能的原因外,还有哪些原因可能引起我的症状?
    • 我需要做哪些检测?
    • 最佳治疗方案是什么?
    • 还有其他哪些治疗方法?
    • 我可能患甲状腺癌吗?
    • 我有可能患非癌性肿瘤吗?
    • 我是否可以采取任何措施来降低患癌风险?
    • 我应该接受基因检测吗?
    • 我还有一些其他健康状况。我如何才能同时管理好这些状况?
    • 是否需要遵守任何限制?
    • 我是否应该到专科医生处就诊?
    • 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料? 您推荐哪些网站?

    请务必询问您想问的所有问题。

    医生可能会做什么

    医务人员可能会询问您一些问题,例如:

    • 您何时开始出现症状?
    • 症状是持续存在还是时有时无?
    • 您的症状有多严重?
    • 有没有什么因素似乎会改善您的症状?
    • 有没有什么因素似乎会令您的症状加重?

    在此期间您可以采取的措施

    避免进行可能导致症状恶化的活动。

    1. Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2. American Thyroid Association. https://www.thyroid.org/multiple-endocrine-neoplasia-men-type-2. Accessed May 5, 2025.
    2. Ball DW. Classification and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 5, 2025.
    3. Ball DW. Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 5, 2025.
    4. Ball DW. Approach to therapy in multiple endocrine neoplasia type 2. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 5, 2025.
    5. AskMayoExpert. Multiple endocrine neoplasia type 2. Mayo Clinic; 2024.
    6. Kliegman RM, et al, eds. Multiple endocrine neoplasia syndromes. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Elsevier; 2025. https://www.clinicalkey.com. Accessed May 5, 2025.
    7. Multiple endocrine neoplasia, type 2A (MEN 2A). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/multiple-endocrine-neoplasia-men-syndromes/multiple-endocrine-neoplasia,-type-2a-men-2a. Accessed May 5, 2025.
    8. Multiple endocrine neoplasia, type 2B (MEN 2B). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/multiple-endocrine-neoplasia-men-syndromes/multiple-endocrine-neoplasia,-type-2b-men-2b. Accessed May 5, 2025.
    9. Childhood multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes treatment (PDQ) — Patient version. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/types/multiple-endocrine-neoplasia/patient-child-men-syndromes-treatment-pdq. Accessed Aug. 28, 2022.
    10. Tuttle RM. Medullary thyroid cancer: Clinical manifestations, diagnosis, and staging. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 5, 2025.
    11. Ami T. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Oct. 3, 2022.
    12. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. May 12, 2025.

    CON-20536124

    一份馈赠,无穷力量——今天就来伸出援手!

    您的捐赠可以抵税。请您慷慨解囊,和我们一起进行尖端研究和医护,共同推动医学的改变。