先天性巨结肠

诊断

医生会对您的孩子进行检查，询问有关您孩子症状的问题，并且可能会建议进行下列一项或多项检查，以诊断或排除先天性巨结肠：

• 切取结肠组织样本进行检测（活检）。这是鉴别先天性巨结肠最可靠的方法。活检样本可经抽吸装置收集，随后在显微镜下检查，以确定神经细胞是否缺失。

• 使用对比造影剂进行腹部 X 线检查。将钡剂或另一种造影剂经插入直肠的特殊导管送入肠道。钡剂会填充肠道并覆盖在肠膜上，形成结肠和直肠的清晰轮廓。

  X 线通常会显示无神经的狭窄肠段和其后正常但经常肿胀的肠段之间的清晰对比。

• 直肠周围肌肉的测量控制（肛门测压）。一般对年龄较大的儿童和成人进行测压法检测。医生在直肠内放入气球并充气。这应该令周围的肌肉放松。如果周围肌肉无法放松，原因可能是先天性巨结肠。

治疗

对于大多数先天性巨结肠症患者，可以通过手术绕过或切除缺乏神经细胞的结肠部分进行治疗。可以通过两种方法完成：拖出式手术或造口术。

拖出式手术

在手术过程中，结肠病变部分的内膜被剥离。然后，从结肠内部将正常部分拉至肛门并连接。通常使用微创（腹腔镜）方法，通过肛门进行操作。

造口术

对于重症儿童，可以分两步进行手术。

首先，切除结肠的异常部分，并将结肠上部健康部分连接到外科医生在儿童腹部所造的开口处。然后，让粪便通过开口排出体外进入一个与肠末端相连的袋子，而肠末端伸出腹部的开孔（造口）。这为结肠下部愈合留出时间。

当结肠愈合后，进行第二次手术，以闭合造口并将肠的健康部分连接至直肠或肛门。

手术结果

手术后，大多数孩子都能通过肛门排便。

随着时间推移，可能出现的并发症包括：

• 腹泻
• 便秘
• 漏便（大便失禁）
• 排便训练延迟

儿童在手术后，尤其是在第一年，仍有发生肠道感染（小肠结肠炎）的风险。如果出现下列小肠结肠炎体征和症状，请立即联系医生：

• 直肠出血
• 腹泻
• 发热
• 腹部肿胀
• 呕吐

生活方式与家庭疗法

如果您的孩子在做完先天性巨结肠手术后出现便秘，请咨询医生是否要尝试以下任何做法：

• 食用高纤维食物。如果孩子吃的是固体食物，包括高纤维食物。请提供全谷物、水果和蔬菜和限量的白面包以及其他低纤维食物。因为一开始突然增加高纤维食物可能加重便秘，因此应在您的孩子的饮食中缓慢添加高纤维食物摄入量。

  如果孩子还没有吃固体食物，咨询医生缓解便秘的配方。有些婴儿可能暂时需要进食管。

• 增加液体摄入。鼓励孩子多喝水。如果您的孩子切除了部分或全部结肠，孩子可能难以吸收足够的水。多喝水可帮助孩子保持水分，这可能有助于缓解便秘。
• 鼓励体力活动。每天进行有氧运动有助于促进正常排便。
• 服用泻药（仅遵医嘱服用）。如果高纤维、水或身体活动对孩子无效或孩子对其无法忍受，服用泻药（促进排便的药物）可能有助于缓解便秘。咨询医生是否应让孩子服用泻药、多久服用一次以及有什么风险和益处。

准备您的预约

通常在出生后不久或在稍后出现疾病症状后，由医院确认为先天性巨结肠。如果孩子出现让您感到担忧的体征或症状（便秘和腹胀），请咨询医生。

如果孩子症状严重，可能会转诊至消化科医生或者急诊科。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

约诊时，询问您的孩子是否需要提前做些准备，例如在某项检查前禁食。请列出以下内容：

• 您孩子的体征或症状，包括有关排便的详细信息（频率、稠度、颜色和相关疼痛）
• 您孩子的关键医疗信息，包括孩子的其他病症或家族病史
• 您孩子服用的所有药物、维生素或补充剂，以及其一天的典型饮水量
• 要向孩子的医生咨询的问题

尽量请家人或朋友陪同，他们可以帮您记住您获得的信息。

对于先天性巨结肠病，要向医生咨询的基本问题包括：

• 可能是什么原因导致我孩子出现这些症状？
• 还有其他可能的原因吗？
• 我的孩子需要哪些检查？
• 缓解症状的最佳措施是什么？
• 如果您建议手术，我孩子的康复情况会如何？
• 手术有哪些风险？
• 手术后我孩子的长期预后如何？
• 我的孩子需要特别饮食吗？
• 有没有我可以带回家的宣传册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能会做什么

您孩子的医生可能会询问一些问题，包括：

• 您孩子的症状是什么时候开始的？
• 症状有无恶化？
• 您的孩子多久排便一次？
• 您的孩子排便疼痛吗？
• 您的孩子的大便是否松散？大便带血吗？
• 您的孩子是否有呕吐？
• 您的孩子是否容易疲劳？
• 有没有什么因素似乎会改善您孩子的症状？
• 有没有什么因素似乎会加重您孩子的症状？
• 是否有类似肠道问题家族史？