先天性巨结肠 诊断与治疗
诊断
医务人员诊断先天性巨结肠时，会先进行体格检查并询问患儿的排便情况。为确诊或排除先天性巨结肠，可能会建议进行以下一项或多项检查：
- 采集结肠组织样本进行检测。 该检查称为活检，是确诊先天性巨结肠的最佳方法。可通过吸取装置获得活检样本。然后在显微镜下观察样本，以判断是否缺失神经细胞。
-
使用造影剂进行腹部 X 线检查。 在直肠置入专用导管，将造影剂注入肠道。造影剂充盈并附着在肠壁上，这样可清晰显示结肠和直肠的轮廓。
X 线片通常可显示无神经肠段与其后方膨大肠段的界限。
- 检测直肠周围肌肉的控制功能。 该检查称为肛门测压，多用于年龄较大的儿童及成人。检查时会在直肠内放置气囊并充气。这应该会令周围的肌肉放松。若肌肉无松弛反应，则可能提示先天性巨结肠。
治疗
先天性巨结肠通常通过手术治疗，旷置或切除结肠内缺失神经细胞的肠段。可以通过两种方法完成：拖出术或造口术。
拖出术
在手术过程中，结肠病变部分的内膜被剥离。将健康肠段从结肠内部拖出并与肛门吻合。通常多采用微创方式经肛门完成。
造口术
对于重症儿童，可以分两步进行手术。
首先，切除病变结肠。随后将健康的结肠段连接到儿童腹部的开口，这个开口称为造口。粪便通过这个开口排出体外，进入造口袋。造口袋连接在从造口伸出的肠管端。这为结肠下部愈合留出时间。
待结肠愈合后，行二次手术关闭造口，将健康肠管与直肠或肛门吻合。
手术结果
术后多数患儿可经肛门正常排便。
随着时间推移，可能出现的并发症包括：
- 便秘。
- 如厕训练延迟。
- 腹泻。
- 漏便。
儿童术后仍有发生小肠结肠炎的风险，尤其是术后第一年。若出现以下小肠结肠炎症状，需立即就医：
- 直肠出血。
- 腹泻。
- 发热。
- 腹胀。
- 呕吐。
自我护理
若孩子先天性巨结肠术后出现便秘，可咨询医务人员是否需要采取以下措施：
-
食用高纤维食物。 孩子是否吃固体食物，包括高纤维食物。应提供全谷物、水果和蔬菜、并限制白面包以及其他低纤维食物的量。突然大量增加高纤维食物摄入，起初可能会加重便秘，因此需缓慢地在孩子饮食中添加高纤维食物。
如果孩子还没有食用固体食物，可咨询医务人员是否使用有助缓解便秘的配方奶。有些婴儿可能需要暂时用营养管进食。
- 增加液体摄入。 让孩子多喝水。若孩子结肠被部分或全部切除，可能导致水分吸收不足。多喝水可帮助孩子保持水分，可能有助于缓解便秘。
- 鼓励身体活动。 每日身体活动，帮助规律排便。
- 按照医务人员的指导，给孩子尝试使用泻药。 增加膳食纤维、饮水量或身体活动后，孩子可能没有改善，或者无法耐受。某些泻药（帮助排便的药物）可能有助于缓解便秘。请咨询医务人员是否需要给孩子使用泻药、用药频率，以及相关风险与获益。
就诊准备
先天性巨结肠常在出生后不久即被诊断出来，也有些孩子在之后才出现症状。如果孩子出现令人担心的症状，尤其是便秘和腹部胀大，应及时就医。
如果症状较重，可能需要转诊至消化科专科医生处，或直接前往急诊就诊。
以下信息有助于您做好就诊准备。
您能做些什么
约诊时，询问孩子是否需要提前做些准备，例如需要在某项检查前禁食。请列出以下内容：
- 孩子的体征或症状，包括排便的详细情况，如排便频率、性状、颜色，以及是否伴有疼痛。
- 孩子的重要医疗信息，包括其他状况及家族病史。
- 孩子正在服用的所有药物、维生素或补充剂，以及孩子平时每天大致的饮水量。
- 要向孩子的医疗护理专业人员咨询的问题。
如果可能，请家人或朋友陪同就诊，他们可以帮您记住医务人员提供的信息。
关于先天性巨结肠，可以咨询以下基本问题：
- 孩子的症状可能是由什么原因引起？
- 还有其他可能的原因吗？
- 我的孩子需要做哪些检查？
- 缓解症状的最佳措施是什么？
- 如果您建议手术，孩子的康复情况会如何？
- 手术有哪些风险？
- 手术后孩子的长期预后如何？
- 孩子需要遵循特殊饮食吗？
- 有没有可以带走的手册或其他印刷资料？ 您推荐哪些网站？
如果还有其他问题，请随时提出。
医生可能会做什么
可能会问您一些问题，包括：
- 孩子的症状是什么时候开始的？
- 症状加重了吗？
- 孩子多久排便一次？
- 孩子排便疼痛吗？
- 孩子的大便是否松散？ 大便带血吗？
- 孩子是否有呕吐？
- 孩子是否容易疲劳？
- 有没有什么因素似乎会改善孩子的症状？
- 有没有什么因素似乎会加重孩子的症状？
- 是否有类似肠道问题的家族史？
CON-20157228
