先天性巨结肠 症状与病因
概述
先天性巨结肠是一种因婴儿大肠内缺乏神经细胞而引起肠道梗阻的状况。这些神经细胞负责推动肠内容物在结肠内移动。如果缺少这些神经细胞，肠内容物就会淤积，导致排便困难。先天性巨结肠在出生时就已存在。
先天性巨结肠的新生儿通常在出生后几天内无法排便。病情较轻时，症状可能要到儿童期较晚时才会出现。少数情况下，先天性巨结肠直到成年后才首次被诊断出来。
治疗主要是通过旷置或切除病变结肠。
症状
先天性巨结肠的症状取决于其严重程度。症状通常在出生后不久就会出现，但有时也可能到年龄较大时才出现。
通常最明显的表现是新生儿在出生后 48 小时内仍未排便。
新生儿还可能出现以下症状：
- 便秘或胀气，可能会使新生儿烦躁易怒。
- 腹泻。
- 发育停滞。
- 胃疼。
- 腹部肿胀。
- 呕吐，吐出物可呈绿色或棕色。
年龄较大的儿童可能出现以下症状：
- 长期便秘。
- 胀气。
- 体重增长不良。
- 疲劳。
- 胃疼。
- 腹部肿胀。
病因
先天性巨结肠的病因尚不明确。有些是家族遗传，有些可能与基因突变有关。
先天性巨结肠与结肠内的神经细胞发育不完全有关。结肠中的神经控制着推动食物通过肠道的肌肉收缩。若无这些肌肉收缩，粪便会停留在大肠中。
风险因素
以下情况可能增加患先天性巨结肠的风险：
- 兄弟姐妹患有先天性巨结肠。 先天性巨结肠具有遗传性，也就是说它会在家族中传递。如果一个孩子患有先天性巨结肠，今后出生的孩子也可能面临风险。
- 男性。 先天性巨结肠在男性中更为常见。
- 患有其他遗传病。 先天性巨结肠可能与某些遗传性疾病有关，如唐氏综合征。也可能与一些出生时即存在的异常有关，例如先天性心脏病。
并发症
先天性巨结肠患儿可能会发生严重的肠道感染，即小肠结肠炎。小肠结肠炎可能危及生命，必须立即治疗。
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