Enfermedad de Hirschsprung
    Diagnóstico y tratamiento

    04 de septiembre de 2026

    Diagnóstico

    Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, es probable que un profesional de atención médica examine al niño y pregunte sobre sus deposiciones. Para diagnosticar o para descartar la enfermedad de Hirschsprung, se pueden recomendar una o más de las siguientes pruebas:

    • Extracción de una muestra de tejido del colon para analizar. Esto se llama biopsia y es la mejor manera de identificar la enfermedad de Hirschsprung. A fin de extraer una muestra para biopsia, se puede usar un dispositivo de succión. Luego, la muestra se analiza bajo un microscopio para determinar si faltan células nerviosas.
    • Radiografía estomacal con sustancia de contraste. Se introduce una sustancia de contraste en los intestinos a través de una sonda especial que se coloca en el recto. La sustancia de contraste llena y recubre el revestimiento del intestino y muestra un contorno claro del colon y el recto.

      En general, la radiografía muestra la diferencia entre la parte del intestino sin nervios y la sección detrás de esta que, con frecuencia, está hinchada.

    • Control de medición de los músculos que rodean el recto. Esta prueba, que se llama manometría anal, en general, se hace en niños mayores y adultos. Durante esta prueba, se infla un globo en el interior del recto. Como resultado, el músculo que lo rodea debe relajarse. Si no lo hace, la enfermedad de Hirschsprung podría ser la causa.

    Tratamiento

    La enfermedad de Hirschsprung, por lo general, se trata con cirugía para rodear o eliminar la parte del colon que no presenta células nerviosas. Hay dos formas de hacerlo: una cirugía de descenso o una cirugía de ostomía.

    Cirugía de descenso

    En este procedimiento, se quita el revestimiento de la parte del colon afectada por la enfermedad. Luego, la parte saludable se pasa a través del colon desde el interior y se conecta al ano. Por lo general, esto se hace usando métodos de invasión mínima a través del ano.

    Cirugía de ostomía

    En los niños que están muy enfermos, la cirugía se puede hacer en dos etapas.

    En primer lugar, se extirpa la parte del colon afectada por la enfermedad. Luego, la parte saludable del colon se conecta a una abertura que se crea en el abdomen del niño, que también se conoce como estoma. Las heces se eliminan del cuerpo por la abertura hasta una bolsa. La bolsa se adhiere al final del intestino que sale por el estoma. Esto da tiempo para la cicatrización de la parte baja del colon.

    Una vez que el colon ha tenido tiempo para sanar, se hace un segundo procedimiento para cerrar el estoma y conectar la parte saludable del intestino al recto o ano.

    Resultados de la cirugía

    Después de la cirugía, la mayoría de los niños puede defecar por el ano.

    Las posibles complicaciones que pueden mejorar con el tiempo incluyen las siguientes:

    • Estreñimiento.
    • Retraso en el aprendizaje para ir al baño.
    • Diarrea.
    • Fuga de heces.

    Los niños también continúan estando en riesgo de desarrollar enterocolitis después de la cirugía, especialmente durante el primer año. Llame al profesional de atención médica de inmediato si se presentan los siguientes síntomas de enterocolitis:

    • Sangrado del recto.
    • Diarrea.
    • Fiebre.
    • Inflamación del abdomen.
    • Vómitos.

    Autocuidado

    Si su hijo tiene estreñimiento tras la cirugía por la enfermedad de Hirschsprung, hable con el profesional de atención médica sobre si debe hacer lo siguiente:

    • Servir alimentos con alto contenido de fibra. Si su hijo come alimentos sólidos, incluya alimentos con alto contenido de fibra. Ofrézcale cereales integrales, frutas y verduras, y limite el pan blanco y otros alimentos con bajo contenido de fibra. Un aumento repentino de alimentos con alto contenido de fibra al principio puede empeorar el estreñimiento, por lo tanto, agregue gradualmente estos alimentos a la dieta de su hijo.

      Si su hijo aún no come alimentos sólidos, pregunte al profesional de atención médica qué leche de fórmula puede aliviar el estreñimiento. Algunos bebés podrían necesitar una sonda de alimentación durante un tiempo.

    • Aumentar la cantidad de líquido. Asegúrese de que su hijo beba más agua. Si se extirpó una parte o la totalidad del colon, es posible que el niño no absorba suficiente agua. Tomar más agua puede ayudar a su hijo a estar hidratado, lo que puede disminuir el estreñimiento.
    • Alentar la actividad física. La actividad física diaria ayuda a tener deposiciones regulares.
    • Probar laxantes, según las indicaciones del profesional de atención médica de su hijo. Es posible que su hijo no responda a un aumento de fibra, agua o actividad física, o bien, que no los tolere. Determinados laxantes, que son medicamentos que contribuyen con las deposiciones, pueden ayudar a disminuir el estreñimiento. Pregunte al profesional de atención médica si debe dar laxantes a su hijo, con qué frecuencia y cuáles son los riesgos y los beneficios.

    Preparación para la cita médica

    La enfermedad de Hirschsprung con frecuencia se diagnostica en el hospital poco después del nacimiento, o los síntomas de la afección se presentan más tarde. Si su hijo presenta síntomas que le preocupan, en particular, estreñimiento y un abdomen distendido, hable con el profesional de atención médica.

    Quizás lo remita a un especialista en trastornos digestivos, que es el gastroenterólogo, o al Servicio de Urgencias, si los síntomas de su hijo son graves.

    A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.

    Lo que puede hacer

    Cuando programe la cita médica, pregunte si hay algo que su hijo deba hacer con anticipación, como estar en ayunas antes de una prueba determinada. Prepare una lista de lo siguiente:

    • Los signos y síntomas de su hijo y los detalles sobre las deposiciones, como su frecuencia, consistencia, color y dolor relacionado.
    • La información médica más importante de su hijo, por ejemplo, otras afecciones que tenga y los antecedentes médicos familiares.
    • Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que su hijo tome y la cantidad de agua que bebe durante un día normal.
    • Preguntas para hacer al profesional de atención médica de su hijo.

    Si es posible, pida a un familiar o a un amigo que vaya con usted para que le ayude a recordar la información que reciba.

    En el caso de la enfermedad de Hirschsprung, estas son algunas preguntas básicas que puede hacer:

    • ¿Qué es lo que probablemente cause los síntomas de mi hijo?
    • ¿Cuáles son otras causas posibles?
    • ¿Qué pruebas necesita mi hijo?
    • ¿Cuál es el mejor plan de acción para aliviar los síntomas?
    • Si recomienda la cirugía, ¿qué debo esperar de la recuperación de mi hijo?
    • ¿Cuáles son los riesgos de la cirugía?
    • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo de mi hijo después de la cirugía?
    • ¿Deberá mi hijo llevar una alimentación especial?
    • ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

    No dude en hacer otras preguntas que tenga.

    ¿Qué esperar del médico?

    Es probable que le hagan algunas preguntas, como las siguientes:

    • ¿Cuándo comenzaron los síntomas de su hijo?
    • ¿Han empeorado los síntomas?
    • ¿Con qué frecuencia defeca?
    • ¿Le duele al defecar?
    • ¿Son blandas las heces? ¿Contienen sangre?
    • ¿Tuvo su hijo vómitos?
    • ¿Se cansa su hijo con facilidad?
    • ¿Hay algo que parezca aliviar los síntomas de su hijo?
    • ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas de su hijo?
    • ¿Hay antecedentes familiares de problemas intestinales similares?
    1. Kliegman RM, et al. Motility disorders and Hirschsprung disease. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Elsevier; 2025. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 6, 2024.
    2. What I need to know about Hirschsprung disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/hirschsprung-disease. Accessed Nov. 6, 2024.
    3. Martin RJ, et al., eds. Selected gastrointestinal anomalies in the neonate. In: Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 12th ed. Elsevier; 2025. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 6, 2024.
    4. Lopez ME, et al. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 6, 2024.
    5. Constipation. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease. https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/constipation. Accessed Nov. 6, 2024.
    6. AskMayoExpert. Hirschsprung disease (child). Mayo Clinic; 2023.

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